O Colo do Pai

Este trabalho foi realizado no âmbito do Curso de Pós-Licenciatura da Especialização em Enfermagem de Saúde Infantil e Pediatria da Escola Superior de Saúde no ano lectivo 2006/2007. Na sociedade actual o pai está mais presente, tendo o seu papel sofrido grandes alterações nos últimos anos, tanto a nível social como familiar, sendo-lhe atribuído novo protagonismo. Este é um estudo de cariz qualitativo, que teve como objectivo o de conhecer, se a primeira vivência do colo do pai teve influência no posterior cuidar do filho. Foram levadas a cabo entrevistas semi-estruturadas num serviço de medicina de um Hopsital Pediátrico Central de Lisboa, a pais primíparos, considerados bons cuidadores segundo uma grelha de critérios pré-definida pelos autores deste estudo. Para serem incluídos na amostra deste estudo, além de preencherem estes critérios, os pais teriam de coabitar com a mãe e as crianças prímiparas, nascidas de parto eutócito teraim de se encontrar internadas em Abril de 2007 na institutição já mencionada. As entrevistas foram posteriormente sujeitas à análise do seu conteúdo. Os resultados obtidos revelam que nesta amostra, o primeiro colo do pai teve influência no cuidar, no entanto, outros factores como: desejar ser pai, acompanhar a gravidez e estar presente durante o trabalho de parto, foram determinantes para os pais serem considerados bons cuidadores.

Pancreatite Hereditária na Criança

A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Ecocardiografia em «Cor Triatriatum Dexter»

"Cor triatriatum dexter" (CTD) is an unusual cyanotic cardiac defect in which the right atrium is subdivided into two distinct chambers due to the persistence of the "sinus venosus" valve. Two patients with CTD ho were evaluated and treatment in 1979 and 1992 are described: the first one, had total anomalous pulmonary venous return to the coronary sinus or "cor triatriatum sinister" as preoperative diagnosis based on M-mode echocardiographic findings. The presence of a membrane inside the right atrium was suspected on cineangiogram. The other one had a preoperative diagnosis of CTD. Anatomic relationships and physiological effects were established by two dimensional and Doppler ultrasonography and confirmed at cardiac catheterization and surgery. High resolution two dimensional echocardiography coupled with Doppler ultrasonography has a definite role in the study of this heart defect.

Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio

A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.

Otite Média Aguda no Pequeno Lactente

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma patologia comum na infância mas rara abaixo dos 3 meses de idade Objectivos: Caracterizar a OMA e avaliar eventuais factores de risco no pequeno lactente. Métodos: Estudo descritivo, de 2005 a 2009 em lactentes com menos de três meses, internados por OMA. Analisaram-se idade, sexo, factores de risco (FR) comorbilidades, clínica, terapêutica e evolução. A avaliação de factores de risco foi realizada com grupo de controlo emparelhado para a idade. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Em 50 (86,2%) casos havia pelo menos um factor de risco: leite para lactentes exclusivo (31), agregado familiar com um irmão (31), uso de chupeta (18), atopia familiar (14), pai fumador (12), regurgitação frequente (11), mãe fumadora (10), refluxo gastroesofágico (5) e prematuridade (4). Trinta e quatro crianças (58,6%) tinham dois ou mais FR. Registaram-se infecções virais prévias em 38 doentes e nenhum caso cursou com bacteriémia ou doença invasiva. A mediana do valor dos leucócitos foi 10960/μL e a proteína C reactiva (PCR) 0,44 mg/dL. Todos fizeram antibioticoterapia endovenosa, a maioria (69%) com ampicilina e gentamicina (mediana de 7 dias). Foram FR para a ocorrência de otite ter pelo menos um irmão (p<0,00; OR=0,033; IC 95% 0,006-0,179), a mãe ser fumadora (p<0,019; OR 0,125; IC 95% 0,022-0,715) e prematuridade (p<0,009; OR 1,047; IC 95% 1,011-1,084). O sexo masculino (p=0,698), baixo peso (p=0,548), leite para lactentes exclusivo (p=0,301), uso de chupeta (p=0,101), regurgitação (p=0,646), refluxo gastro-esofágico p=0,594), atopia familiar (p=0,651) e pai fumador (p=0,609) não foram estatisticamente significativos para OMA. Foram contactados 30/58 crianças registando-se otites recorrentes em 15 (50%) com associação estatisticamente significativa entre a recorrência de OMA e o sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,03). Comentários: A OMA no pequeno lactente cursa habitualmente sem repercussão sistémica pelo que a terapêutica endovenosa provavelmente só será necessária no recém-nascido dada a imaturidade farmacocinética deste grupo etário. A presença de pelo menos um irmão no agregado familiar, a prematuridade e mãe ser fumadora foram neste estudo factores de risco para a ocorrência de OMA e o sexo masculino para a recorrência.

Otite Média Aguda em Lactentes até aos Três Meses de Idade

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma das patologias infecciosas bacterianas mais comuns na infância, mas rara abaixo dos três meses de idade e ainda pouco estudada neste grupo etário. Objectivos: Descrever os casos de OMA em lactentes com idade inferior a três meses e avaliar a importância de potenciais factores de risco no aparecimento de doença assim como na sua recorrência. Métodos: Estudo observacional descritivo retrospectivo de lactentes com menos de três meses internados por OMA entre 2005 e 2009. Avaliação de eventuais factores de risco para a ocorrência e recorrência de OMA através de estudo analítico longitudinal retrospectivo de caso-controlo. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Todos foram submetidos a terapêutica antibiótica endovenosa (mediana de sete dias), mas não se registaram casos de doença invasiva. Registou-se em 86,2% dos casos (50/58) pelo menos um factor de risco: fórmula para lactentes exclusiva (31/58, 53,4%), agregado familiar com pelo menos um irmão (31/58, 53,4%), uso de chupeta (18/58, 31%), atopia familiar (14/58, 24,1%), pai fumador (12/58, 20,7%), regurgitação frequente (11/58, 19%), mãe fumadora (10/58, 17,2%), refluxo gastroesofágico (5/58, 8,6%), baixo peso (5/58, 8,6%) e prematuridade (4/58, 6,9%). Contudo, aqueles em que se encontrou significância estatística (por regressão logística) foram: prematuridade p<0,009;OR=1,047; IC95%), mãe fumadora (p<0,019;OR=0,125;IC95%) e agregado familiar com pelo menos um irmão (p<0,00;OR=0,033;IC95%). Registaram- se otites recorrentes em 15/30 (50%) lactentes, mais frequentemente no sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,038). Conclusões: Em lactentes com idade inferior a três meses, a prematuridade, mãe fumadora e presença de um agregado familiar com pelo menos um irmão constituem factores de risco para a ocorrência de OMA, sendo a sua recorrência mais frequente no sexo masculino.