Mutismo Selectivo: da Infância à Idade Adulta

Introdução: O mutismo selectivo (MS) é um distúrbio da comunicação, caracterizado por incapacidade persistente em falar em situações sociais específicas apesar do discurso fluente ser possível noutras circunstâncias. A prevalência estimada é de 0,7 a 2%, sendo habitualmente identificado entre os 6-8 anos de idade. É ligeiramente mais frequente no sexo feminino (ratio feminino:masculino 1,2:1). A duração varia de alguns meses até vários anos, embora na maioria dos casos se observe remissão da sintomatologia de forma espontânea. Apesar desta aparente remissão, podem persistir quadros de ansiedade e de fobia social, além de alterações permanentes nos hábitos de conversação. A escola é o local onde mais frequentemente são manifestados os sintomas de MS, por oposição ao contexto familiar, onde os sintomas são menos evidentes. Métodos: Pesquisadas palavras-chave “mutismo selectivo” e “mutismo electivo” na PubMed. Foram seleccionados os artigos considerados relevantes e artigos de revisão publicados desde 2001. Resultados/Conclusões: Observaram-se alterações significativas na conceptualização do MS nos últimos anos, descrito como entidade clinicamente heterogénea e para cuja etiologia contribuem inúmeras variáveis. É possível que vulnerabilidades do neurodesenvolvimento predisponham ao MS, expresso em contexto de padrões de interacção desajustados. Outcomes a longo prazo são ainda incertos e a literatura sugere que estas crianças apresentam risco de desenvolvimento de perturbações fóbicas na idade adulta. Como abordagens terapêuticas mais comuns e estudadas permanecem a terapia individual e familiar, intervenções escolares e farmacológicas. Mais estudos são necessários para compreensão dos factores de vulnerabilidade.

A Memória e o Impacto do Trauma: Numa Perspectiva Desenvolvimental

Pretende-se realizar uma revisão sobre as estruturas neuroanatómicas e os processos de neurotransmissão e de modulação neuronal envolvidos na memória. A memória é vista como um processo activo, baseado na reunião de variados aspectos dos padrões de activação neuronal, num processo dependente da experiência. Descreve-se a importância das regiões límbicas e sua inter-relação no processamento da memória, desde a codificação até à consolidação que implica uma reestruturação neuronal. Procede-se à caracterização dos tipos de memória (implícita e explícita) e suas características,a relação com as diferentes fases do desenvolvimento, tocando alguns aspectos mais descritivos de diferentes componentes da memória. Numa perspectiva contextual são também focadas as áreas da amnésia infantil, a lembrança, o esquecimento e o trauma. O esquecimento é parte essencial da memória explícita. Vários estudos apontam para um efeito de curva em U invertida, em relação com o impacto emocional. Eventos com intensidade moderada a elevada parecem ser etiquetados como importantes (envolvimento de estruturas do sistema límbico como a amígdala e o córtex orbito-frontal) e são mais facilmente recordadas no futuro. Se os eventos são muitos intensos o processamento no hipocampo da codificação memoria explícita e subsequentemente a recordação são inibidos,há também um bloqueio da consolidação cortical da experiência, porém mantém-se a memória implícita, que pode levar a vivência de imagens intrusivas não elaboradas. No que concerne ao trauma, levanta-se a questão da precisão da memória e do seu impacto, tanto ao nível das implicações neurofisiológicas como das consequências psicopatológicas. As alterações ao nível das neurotransmissões induzidas pelo stress vão condicionar alterações na mielinização, sinaptogénese e neurogénese, que podem levar a alterações a longo prazo em várias regiões do cérebro entre as quais a amígdala. Nestas condições, o processo explícito e a aprendizagem podem ser cronicamente impedidas, para além do risco importante para o desenvolvimento de psicopatologia, nomeadamente: Perturbação da Personalidade, Perturbações de Humor (depressão); Perturbações de Ansiedade; Perturbações Dissociativas e maior risco de Psicose.

Análise Retrospectiva do Protocolo de Tratamento Utilizado na Consulta Multidisciplinar de Úlcera de Perna do Hospital dos Capuchos no Período entre 2002 e 1º Semestre 2006

As úlceras de perna constituem uma importante patologia causando uma diminuição da qualidade de vida, hospitalizações frequentes e aumento da mortalidade e morbilidade. Têm uma incidência de 1% na população adulta, sendo que esta incidência atinge níveis de 10% nos escalões etários superiores a 70 anos. Cerca de 95% das úlceras são venosas, arteriais, mistas ou diabéticas, sendo as mais frequentes as úlceras venosas (70 a 80%). Com o objectivo de optimizar o tratamento e acompanhamento dos doentes com esta patologia, foi criada em 2002 uma Consulta de Referência Multidisciplinar de Úlcera de Perna, no Hospital dos Capuchos. Simultaneamente foi estabelecido um protocolo de referenciação/ tratamento com os Centros de Saúde da Unidade B da Sub-região de Saúde de Lisboa. Neste protocolo o doente é observado no contexto de uma equipa multidisciplinar. Os autores fizeram um estudo retrospectivo dos doentes observados nesta consulta no período entre 2002 e 1º semestre de 2006. Foram observados e acompanhados 294 novos doentes, tendo 80% idade superior a 60 anos. Em relação à etiologia das úlceras, 51,3% (n=151) eram venosas, 35,4% (n=104) eram diabéticas e 6,8% (n=20) eram arteriais. A área média das úlceras foi 23,9cm2 e o número médio de úlceras foi 1,6. A duração das úlceras tinha em 42,3% dos casos um período superior a 6 meses. Das 199 culturas positivas, 40,2% apresentavam Staphylococcus aureus, sendo 21,2% destes MRSA. Com o protocolo instituído, foi obtida uma taxa de cicatrização de 72,2%. 45,9% dos doentes tiveram uma cicatrização total da úlcera em menos de 2 meses, resultados estes que são muito positivos face às taxas de cicatrização de 6 meses referidas na literatura.

As Perturbações Emocionais: Ansiedade e Depressão na Criança e no Adolescente.

A Perturbação da Ansiedade e a Perturbação Depressiva constituem entidades clínicas de elevada prevalência na infância e na adolescência, e podem ser precursoras de psicopatologia na idade adulta. Por ambos os motivos, o seu diagnóstico precoce e intervenção atempada tornam-se essenciais, assim como a detecção de eventuais factores de risco que as possam promover. Os Cuidados de Saúde Primários assumem, neste contexto, uma função primordial na triagem de casos, assim como na intervenção e eventual referenciação para os serviços de Pedopsiquiatria. Neste artigo, abordamos, abreviadamente, aspectos referentes aos factores de risco, prevalência, diagnóstico, intervenção clínica e prognóstico para as Perturbações da Ansiedade e Depressiva.

Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.

Válvula Aórtica Quadricúspide. Casuística de 10 Anos e Revisão da Literatura

Introdução: A válvula aórtica quadricúspide é uma malformação rara, com uma incidência estimada de 0,003 a 0,043% de todas as cardiopatias congénitas. Surge habitualmente como uma anomalia congénita isolada, podendo igualmente estar associada a outras malformações, sendo as mais frequentes as anomalias das artérias coronárias. A tecnologia actual permite o diagnóstico não invasivo na grande maioria das situações. A sua história natural é a evolução para a insuficiência, rara antes da idade adulta. Objectivos: Revisão dos casos de válvula aórtica quadricúspide diagnosticados nos últimos 10 anos num centro terciário de Cardiologia Pediátrica. Material e Métodos: Revisão retrospectiva do processo clínico dos doentes aos quais foi detectada uma válvula aórtica quadricúspide, entre Janeiro de 2000 e Dezembro de 2009. Resultados: Nos últimos 10 anos, foram diagnosticados quatro casos de válvula aórtica quadricúspide, em crianças com idades compreendidas entre os 6 meses e os 8 anos, duas do sexo masculino. Em três casos, os quatro folhetos eram de dimensões semelhantes, que é o achado mais frequente. Duas das válvulas eram normofuncionantes e duas apresentavam insuficiência mínima. Todos os doentes apresentavam outras malformações cardíacas associadas (uma comunicação interauricular, duas comunicações interventriculares, uma estenoseçupravalvular aórtica e uma válvula pulmonar quadricúspide). Um doente tinha também o diagnóstico de Síndrome de Williams. Com um tempo de seguimento mediano de 2 anos [0 --- 9], todos os doentes se mantiveram assintomáticos e não requereram tratamento médico ou cirúrgico para a válvula aórtica. Conclusão: O diagnóstico de válvula aórtica quadricúspide é raro, sobretudo em idade pediátrica, quando a maioria dos doentes são assintomáticos e apresentam válvulas normofuncionantes. Nesta casuística, metade apresentava insuficiência aórtica mínima. Ao contrário do que está descrito na literatura, todos os doentes apresentavam malformações cardíacas concomitantes. Descrevemos pela primeira vez a associação com a Síndrome de Williams. Estes doentes deverão manter seguimento em ambulatório, de forma a detectar atempadamente o aparecimento ou agravamento de alterações funcionais e permitir uma intervenção terapêutica oportuna.

Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve

Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade. Volume testicular reduzido e azoospermia são as características clínicas mais prevalentes. Caso Clínico: Este artigo descreve o caso clínico de um homem de 40 anos de idade, saudável, que recorreu à consulta de Urologia por testículo esquerdo retráctil e doloroso. Na sequência da avaliação destas queixas foi feita uma ecografia escrotal que mostrou heterogeneidade e atrofia testicular, bem como imagem nodular do testículo direito. Analiticamente, tinha marcadores tumorais normais e o estudo hormonal mostrou diminuição do valor de testosterona e aumento de FSH e LH. Para além disso, o espermograma revelou azoospermia. Foi feita orquidopexia à esquerda e biopsia testicular que mostrou hipertrofia das células de Leydig, sem atipias. O cariótipo feito posteriormente mostrou presença de um cromossoma X supra-numerário em todas as células, compatível com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Discussão e Conclusão: O estudo da infertilidade é frequentemente aquilo que conduz ao diagnóstico desta síndrome, caracterizada por diminuição das dimensões dos testículos, azoospermia, diminuição do valor sérico de testosterona e alteração do desenvolvimento sexual secundário. É importante o acompanhamento dos doentes para despiste de outras patologias que lhe estão associadas (neoplasia do testículo e da mama, osteoporose), tratamento com suplementação androgénica, quando indicado, e tratamento da infertilidade. Apesar da obtenção de resultados animadores em doentes com espermatozóides identificados na biópsia testicular, por extracção(TESE, testicular sperm extraction) e injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI, intracytoplasmic sperm injection), estes restringem-se apenas a alguns centros com experiência.

Bullying e Saúde Mental

Introdução: O Bullying é um tema que tem despertado a atenção da comunidade científica e pedagógica. Os estudos desenvolvidos nas últimas 3 décadas, têm associado o Bullying a sofrimento psíquico dos seus intervenientes e como precursor de delinquência e criminalidade na idade adulta. Não existe consenso quanto à especificidade do tema, no entanto o conceito pretende caracterizar um tipo particular de violência e agressividade entre pares. A definição do fenómeno implica, segundo alguns autores, a intencionalidade e repetição do comportamento com desequilíbrio de poder entre os intervenientes, provocador e vítima. Existe uma grande variabilidade nas taxas de prevalência, esta diminui com a idade, é mais frequente nos rapazes, acontece no perímetro escolar, principalmente no recreio e alguns estudos sugerem uma diminuição nos últimos 15 anos. Os estudos têm permitido delinear os perfis social e psicológico dos diferentes intervenientes no Bullying, provocador, vítima, vítima-provocador e audiência, assim como das suas famílias, o que pode ter um impacto na prevenção, detecção e intervenção precoces. Casos Clínicos: As autoras expõem dois casos de crianças do sexo masculino, ambas com 11 anos de idade, residentes em distritos diferentes, uma vítima e a outra vítima-provocador de Bullying, em que se observam consequências ao nível da psicopatologia das crianças. Os perfis sócio-psicológicos das crianças e das suas famílias são ilustrativos dos apresentados nos estudos. Conclusão: A compreensão e maior conhecimento por parte dos clínicos e professores sobre o Bullying permitem uma maior protecção das crianças em idade escolar contra algumas formas de violência e agressividade, evitando situações de reactividade excessiva, como as medidas punitivas, geradoras de mais violência.

Doença de Crohn Complicada em Idade Pediátrica

Apresentamos o caso clínico de uma criança de 15 anos portadora de doença de Crohn complicada(fistula ileo-sigmoideia, abcesso da parede e estenoses ileais múltiplas) em que a abordagem multidisciplinar com terapêutica combinada de imunosupressão, cirurgia de derivação, e programa de nutrição assistida (entérica e parentérica), permitiu a correcção cirúrgica electiva das manifestações ileo-cólicas da doença,utilizando estricturoplastias múltiplas e resecção limitada. Esta abordagem, que constitui o padrão nos doentes portadores de doença de Crohn na idade adulta e representa uma inovação em doentes pediátricos, permitiu o restabelecimento do trânsito intestinal com conservação do máximo possível de área de absorção, obtendo com um mínimo de morbilidade, uma excelente qualidade de vida.

Aleitamento Materno e Infecção ou da Importância do mesmo na sua Prevenção

O leite materno tem propriedades que o tornam único e inimitável. Sob o ponto de vista de prevenção da infecção,o leite de uma mãe é, na generalidade dos casos, o alimento de eleição para o seu filho. É certo que há situações infecciosas que contra indicam o aleitamento materno mas elas são, hoje em dia, bem definidas e limitadas. Por outro lado, os conhecimentos actuais sobre as vantagens do aleitamento materno são tão baseados na ciência e na evidência, que se pode considerar um falhanço dos serviços de saúde ter uma criança não amamentada. Aceitamos que toda a mãe tem o direito de dizer não, mas só se esse, for um “não” esclarecido. O leite materno é um simbiótico, uma fonte natural de lactobacilos e bífidobactérias (pró-bióticos) e uma fonte natural de oligossacáridos (pré-bióticos) que, só por si e independentemente de todas as outras substâncias que o compõem, constituem uma protecção contra doenças infecciosas e não infecciosas em todos os períodos da vida nomeadamente na idade adulta. O recém-nascido pré-termo beneficiará muito se for alimentado com leite materno pelas condições que envolvem o seu nascimento e primeiros tempos de vida mas, muitas vezes, esse beneficio não é utilizado, tendo frequentemente como justificação precisamente esses condicionalismos.

Consenso para o Tratamento Nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

Resumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabólica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromossoma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta. A hiperamoniemia, as alterações urinárias e plasmáticas dos aminoácidos e ácidos orgânicos, constituem os principais marcadores bioquímicos das doenças do ciclo da ureia. O tratamento nutricional baseia-se na implementação de uma dieta restrita em proteína natural e suplementada com uma mistura de aminoácidos essenciais. O aporte proteico tem de ser constantemente ajustado em função do controlo metabólico, da avaliação antropométrica e da medicação usada para explorar as vias alternativas de excreção do azoto. A monitorização do estado nutricional assume uma importância crucial no seguimento destes doentes, de modo a melhor aferir as suas reais necessidades, prevenindo a insuficiência proteica, a qual poderá afectar negativamente o crescimento e desenvolvimento.

Hemangiomas Infantis

De acordo com a International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), as anomalias vasculares são divididas em dois grupos: tumores e malformações vasculares. Os tumores vasculares resultam da proliferação benigna do endotélio vascular. As malformações vasculares, por sua vez, resultam de erros na morfogénese vascular com a formação de vasos displásicos. Os hemangiomas infantis (HI) são os tumores vasculares benignos mais comuns da infância, estando presentes em até 5% das crianças. Caracterizam-se por estarem ausentes ao nascimento, com posterior crescimento significativo durante os primeiros meses de vida, e involução lenta e espontânea ao longo dos anos. As malformações vasculares, pelo contrário, estão presentes logo ao nascimento, acompanham o crescimento da criança e persistem na idade adulta. Os HI pequenos e superficiais estão associados a excelente prognóstico, com involução espontânea e bom resultado estético. Não é necessária intervenção terapêutica específica. Contudo alguns HI, pela sua localização, dimensão e número podem estar associados a outras anomalias, pelo que é necessária uma avaliação mais cuidadosa e multidisciplinar. Nesta apresentação abordaremos os protocolos atualmente em uso. Estão disponíveis várias opções terapêuticas para os HI, desde corticoides tópicos, intralesionais e sistémicos; β-bloqueadores tópicos (timolol) e sistémicos (propanolol), imiquimod tópico, vincristina, interferão-α, laser (PDL) e excisão cirúrgica. A escolha deve ser individualizada, de acordo com as características de cada HI.

Congestão Nasal em Portugal - Epidemiologia e Implicações

A congestão nasal é o sintoma mais referido nas doenças inflamatórias e/ou infecciosas da mucosa nasal, sendo a rinite alérgica a sua causa mais frequente. Existindo deficiente informação epidemiológica sobre a problemática em discussão, o presente estudo avalia e caracteriza a prevalência da obstrução nasal na população adulta e a situação actual quanto à etiologia e tratamento deste sintoma tão frequente na prática c1ínica. Metodologia: 0 estudo foi realizado durante o primeiro trimestre de 2007, com base numa amostra representativa da população de Portugal, de idade igual ou superior a 15 anos. Foi aplicado um questionário para identificação de sete sintomas ocorridos nas duas últimas semannas e ainda a identificação de três sintomas ocorridos na última semana, sendo feitas avaliações funcionais, com medições do fluxo inspiratório máximo nasal (peak-flow nasal) numa sub-amostra da população. Foi criado um "índice de congestão nasal global", com base nas sete perguntas do questionário, através da transformação do indicador das respostas num índice. Resultados: Dos 1037 inquiridos, cerca de 9,5% afirmaram ter dificuldades em trabalhar, aprender na escola ou fazer as suas actividades por causa dos sintomas nasais. Cerca de 2/3 da população não apresentou congestão nasal (grupo A, 65,6%), 16,4% revelou queixas pouco significativas (grupo B), 13,3% apresentou congestão nasal ligeira a moderada e cerca de 4,6% apresentou congestão nasal grave. Cerca de 17,9% da população estudada tem queixas significativas de congestão nasal. Os indices de congestão nasal foram significativamente mais elevados nas mulheres e nos indivíduos que referiram dificuldades em trabalhar/estudar/fazer alguma actividade devido aos sintomas nasais. Na análise dos três sintomas ocorridos durante a última semana, os doentes com índices de congestão mais elevados apresentavam significativamente mais queixas de "acordar de manhã com nariz tapado ou obstruido" (p <0,0001) "acordar de manhã com boca seca ou com sede" (p <0,0001) e de ressonar (p

Distúrbios Lipídicos em Crianças com Diabetes Mellitus Insulino-Dependentes

Os distúrbios dos lípidos e das lipoproteínas plasmáticas, frequentes em doentes diabéticos insulinodependentes, contribuem significativamente para o risco cardiovascular elevado que estes indivíduos apresentam. Estudos efectuados em crianças e jovens insulinodependentes, demonstram o aparecimento precoce de alterações no metabolismo lipídico, habitualmente associa das e agravadas por um deficiente controle glicémico. Algumas outras alterações mantém-se presentes em crianças diabéticas, mesmo em condições de bom controle glicémico. Aparentemente, as medidas habituais de optimização do controle metabólico não corrigem todas as alterações do perfil lipídico, induzidas pela Diabetes Mellitus. A hiperglicémia induz a maioria das perturbações verificadas, através da estimulação da síntese hepática de triglicéridos, e pela glicolização e oxidação das lipoproteinas e respectivas apolipoproteinas. A carência em insulina, é responsá vel por alterações adicionais, ao interferir na actividade da lipoproteina lipase. O perfil lipídico, em crianças e jovens insulinodependentes, com deficiente controlo metabólico, tende a ser sobre ponível ao descrito para os diabéticos adultos: elevação significativa de triglicéridos, VLDL-Tg, LDL-Tg, VLDL-Col, Apo B e CIII e diminuição do HDL-Col e da Apo AI. Dada a forte corre lação do controle glicémico com a maioria das alterações lipidicas, mesmo em presença de va lores de colesterol e triglicéridos normais, os doseamentos das apolipoproteinas Apo AI, Apo B 100 e de Apo CIII, parecem ser fieis indicadores do controle glicémico, na criança diabética, e factores de elevado valor predictivo de risco cardiovascular, na idade adulta.

Ruptura Esplénica num Jovem com Leucemia Linfoblástica Aguda

Apresentamos o caso de um doente do sexo masculino, 42 anos, com Leucemia Linfoblástica Aguda T (LLA T), que foi submetido a esplenectomia total de urgência devido a ruptura esplénica patológica. De acordo com a literatura, estão descritos cerca de 26 casos semelhantes. A ruptura esplénica patológica é um acontecimento raro e a sua fisiopatologia não está totalmente esclarecida. Há alguns factores de risco identificados na LLA, como o sexo masculino e a idade adulta. Por ser uma complicação grave, exige diagnóstico e tratamento céleres. A clínica é inespecífica, e a tomografia computorizada é o exame de eleição para o diagnóstico. A esplenectomia é o tratamento de escolha.