Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias numa População Residente em Portugal

The primary objective of newborn screening of hemoglobinopathies is the early identification of infants with sickle cell disease, as they are at increased clinical risk. Other goals include the identification of other types of clinically significant hemoglobinopathies and the detection of heterozygous carriers followed by the screening and counselling of family members. We performed a pilot study for the neonatal screening of hemoglobinopathies in 400 samples of cord blood taken from a maternity in Lisbon. We did not find any newborn with sickle cell disease. Six samples were from sickle cell heterozygotes, the respective families were studied and informed. We looked for the presence of alpha-thalassemia at birth in 100 consecutive samples of cord blood, by the presence of Hb Bart's, abnormal red blood cell indices and alpha-globin genotype. The results show an incidence of 10% of alpha-thalassemia (-alpha) carriers and 4% of triple alpha-globin gene carriers. The authors discuss the feasibility of neonatal screening of hemoglobinopathies in a Portuguese-speaking population consisting of a low prevalence of Hb S trait autoclonous group and a high prevalence immigrant minority

Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.

Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico Terciario

Análise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.

Perinatal Bacterial Infection: Screenning of Vertical Transmitted Infections

Perinatal bacterial infection may be caused by any microorganism colonizing the vaginal tract. Neonatologists and paediatricians are especially concerned about group B Stretpococcus (GBS). However, Enterobactereacea, mainly E.coli and Proteus, are also responsible for infection. GBS screening may be accomplished in over 90% of pregnant women. In our maternity in 2007-2008, 85% of the mothers had been screened. Screening and prophylaxis were responsible for a decreasing incidence of neonatal infection - from 0.6/1000 to 0.15/1000 live births in Portugal, from 2002 to 2007. However there are some difficulties related to screening. In the second Portuguese study 16/57 NB with early-onset infection (28%) were born to “negative” mothers. Several factors illustrate how difficult is to draw national screening policies: a wide range of carrier’s state rate throughout a country - in Portugal from 12% to 30%. The success of any screening policy may also be affected by additional technical and organizational problems. In countries where home delivery is a tradition or a trend intrapartum GBS prophylaxis requires a very well organized assistance.. Moreover factors usually accepted as protective are not so effective. In the Portuguese study 24/57 infected newborns (42%) were delivery by caesarean section. Another subject deals with the workload in the postnatal ward generated by deficient compliance to the guidelines a problem not confirm by a study of our group. Decreasing the importance of GBS, highlight the importance of E. coli in perinatal infection. From the 16 340 registrations of the National Registry 1676 were newborns with mother-related infection. Applying the same reasoning to E.coli as to GBS and Listeria monocytogenes – that is considering all of them are of maternal origin - 6.7% of these infections were due to E. coli, 4.6% to SGB and 0.5% to Listeria monocytogenes. In conclusion screening and prophylaxis may be not the best way to prevent all GBS neonatal infections but by now it is the only available procedure. The other bacteria continue to demand a high suspicion level and immediate intervention.

Rastreio Neonatal Sistemático de Infecção por CMV

O virus citomegálico humano (HCMV) é a principal causa de infecção congénita. Estima-se que em Portugal se situe entre 0,7% e 1%. O registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela UVP/SPP entre 2006 e 2011, encontrou uma incidência de 0.074/1000 nados vivos. Atendendo a que este é um registo de RN sintomáticos e que estes correspondem a 10% dos infectados, teremos cerca de 0,7/1000 RN infectados por ano em Portugal, um valor semelhante ao encontrado no Reino Unido e Irlanda. Uma revisão americana usando exclusivamente população de RN infectados diagnosticados em estudos de rastreio universal e englobando 117 986 RN, concluiu que a incidência da infecção foi de 0,7% e a percentagem de crianças sintomáticas foi de 12,7% das quais 40 a 58% vieram a ter sequelas permanentes; das crianças assintomáticas 13,5% vieram a desenvolver sequelas permanentes. A surdez neurosensorial é considerada a sequela mais frequente contudo há grande desconhecimento sobre as sequelas visuais. A correcção precoce da surdez melhora muito o prognóstico da criança pelo que um diagnóstico precoce é essencial. O rastreio auditivo neonatal detecta apenas cerca de 50% destas crianças uma vez que a surdez é evolutiva podendo manifestar-se mais tarde. O rastreio pós natal de infecção congénita assintomática seria de grande utilidade mas não está ainda determinado qual a melhor estratégia para atingir tal objectivo. A utilização dos cartões de Guthrie para este fim parece ser uma boa solução mas alguns estudos questionam a sensibilidade da técnica. O custo de um programa deste tipo em Portugal poderia rondar os 19 milhões de euros anuais contabilizando apenas o preço de uma PCR por RN. Obviamente que muitos resultados teriam que ser repetidos ou confirmados por cultura, o que agravaria mais o orçamento. Na ausência de metodologia de rastreio com sensibilidade adequada para detectar infecções assintomáticas, o meio mais correcto de diagnosticar surdez na criança terá que se basear na clínica e na sensibilização dos pais para a detecção precoce de défice auditivo. A intervenção terapêutica adequada melhorará em muito a função mas outras terapêuticas, nomeadamente antivírica, não estão aprovadas nos RN assintomáticos.

Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal

Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.

Incontinentia Pigmenti in the Neonatal Period

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare multisystem disease, X linked dominant disorder. As all X linked dominant diseases, it is usually male-lethal. Female newborn admitted to the neonatal intensive care unit on the fi rst day of life was diagnosed as having probable herpetic infection with vesicular skin lesions distributed on upper right limb and inferior limbs. Family history showed that her 22-year-old mother had hypopigmented lesions on the lower limbs and her 13-month-old sister had hyperpigmented lesions on the trunk and limbs. In newborns, herpes infection emerges as the principal diagnosis of vesicular rash, due to the importance of precocious diagnosis and treatment. Other hypothesis must be considered in a newborn with vesicobullous rash, such as IP.

GM1 Gangliosidosis, Late Infantile Onset Dystonia, and T2 Hypointensity in the Globus Pallidus and Substantia Nigra

BACKGROUND: GM1 gangliosidosis is a rare disease due to mutations in the GLB1 gene and autosomal recessive deficiency of b-galactosidase. There is considerable overlap between classical phenotypes and clinical and imaging findings, which are often difficult to interpret. PATIENT: The patient in this study had dysmorphism, dysostosis, progressive dystonia, and T2 hypointensity in the basal ganglia. Partially similar clinical and radiologic findings were described previously in two reports. CONCLUSIONS: T2 hypointensity in the globus pallidus should, in the appropriate clinical setting, lead to consideration of thediagnosis of GM1 gangliosidosis.

Rastreio Universal da Audição Neonatal um Pequeno Teste para o Audiologista , um Grande Passo para a Humanidade?

O Rastreio Universal da Audição Neonatal tem sido um objectivo que várias gerações de audiologistas, otorrinolaringologistas e pediatras tem tentado ao longo dos anos. Os autores fazem uma revisão dos principais métodos utilizados para a avaliação da audição dos recém-nascidos, bem como das dificuldades encontradas e limitações da sua utilização. Desde o inicio da década de noventa vêm a ser implementados verdadeiros métodos de detecção precoce e universal da surdez infantil, utilizando métodos fisiológicos tais como os potenciais evocados auditivos e as otoemissões acústicas (c1ássicos e automáticos). São descritos os artigos mais importantes que fundamentam a necessidade de diagnóstico e intervenção precoces na surdez sensorioneural, com vista a melhorar a aquisição e desenvolvimento da fala e da competência linguística, o que permite uma melhor integração da criança, independentemente do seu grau de surdez. São também enunciadas as directivas do "European Consensus Development on Neonatal Hearing Screening" e do "Joint Comitee on Infant Hearing".

Analysis of the Generators of Epileptic Activity in Early-Onset Childhood Benign Occipital Lobe Epilepsy

Objective: The Panayiotopoulos type of idiopathic occipital epilepsy has peculiar and easily recognizable ictal symptoms, which are associated with complex and variable spike activity over the posterior scalp areas. These characteristics of spikes have prevented localization of the particular brain regions originating clinical manifestations. We studied spike activity in this epilepsy to determine their brain generators. Methods: The EEG of 5 patients (ages 7–9) was recorded, spikes were submitted to blind decomposition in independent components (ICs) and those to source analysis (sLORETA), revealing the spike generators. Coherence analysis evaluated the dynamics of the components. Results: Several ICs were recovered for posterior spikes in contrast to central spikes which originated a single one. Coherence analysis supports a model with epileptic activity originating near lateral occipital area and spreading to cortical temporal or parietal areas. Conclusions: Posterior spikes demonstrate rapid spread of epileptic activity to nearby lobes, starting in the lateral occipital area. In contrast, central spikes remain localized in the rolandic fissure. Significance: Rapid spread of posterior epileptic activity in the Panayitopoulos type of occipital lobe epilepsy is responsible for the variable and poorly localized spike EEG. The lateral occipital cortex is the primary generator of the epileptic activity.

Origin of Frontal Lobe Spikes in the Early Onset Benign Occipital Lobe Epilepsy (Panayiotopoulos Syndrome)

Objective: Early onset benign occipital lobe epilepsy (Panayiotopoulos syndrome [PS]) is a common and easily recognizable epilepsy. Interictal EEG spike activity is often multifocal but most frequently localized in the occipital lobes. The origin and clinical significance of the extra-occipital spikes remain poorly understood. Methods: Three patients with the PS and interictal EEG spikes with frontal lobe topography were studied using high-resolution EEG. Independent component analysis (ICA) was used to decompose the spikes in components with distinct temporal dynamics. The components were mapped in the scalp with a spline-laplacian algorithm. Results: The change in scalp potential topography from spike onset to peak, suggests the contribution of several intracranial generators, with different kinetics of activation and significant overlap. ICA was able to separate the major contributors to frontal spikes and consistently revealed an early activating group of components over the occipital areas in all the patients. The local origin of these early potentials was established by the spline-laplacian montage. Conclusions: Frontal spikes in PS are consistently associated with early and unilateral occipital lobe activation, suggesting a posteroanterior spike propagation. Significance: Frontal spikes in the PS represent a secondary activation triggered by occipital interictal discharges and do not represent an independent focus.

Gastropexia Laparoscópica em Volvo Gástrico Neonatal

Introdução: O Volvo gástrico é uma doença rara em idade pediátrica. Estão descritos casos crónicos recorrentes e agudos, mas a sua incidência real é desconhecida. Apresentamos a descrição cirúrgica de um caso de volvo gástrico crónico, recorrente, diagnosticado no período neonatal, tratado com sucesso por via laparoscópica. Caso clínico: Recém-nascido, do sexo masculino, portador de anomalia de Ebstein, com vómitos não biliosos recorrentes, desidratação e perda ponderal. O estudo contrastado, do tubo digestivo superior, mostrou volvo gástrico organoaxial, tendo sido submetido a gastropexia por via laparoscópica. Discussão: Segundo a maioria dos autores, a correcção cirúrgica do volvo gástrico é mandatória para prevenção de recorrências e complicações. A gastropexia por via minimamente invasiva é simples e segura.