Coreia - Em Busca do Diagnóstico!

Introdução: A coreia, isolada ou associada a outros distúrbios do movimento, pode serforma de apresentação de diversas patologias. A história clínica e o exame objectivo sugerem o diagnóstico e orientam a investigação da generalidade das situações de coreia, sendo a sua etiologia identificada na maioria dos casos. Relato de caso: Adolescente do sexo feminino, 14 anos, residente em Angola, com movimentos involuntários dos membros e face, interpretados como coreia e discinésia oro-facial, e hipomobilidade do membro superior direito com cinco dias de evolução associada a labilidade emocional. Sem história sugestiva de doença estreptocócica, infeccções recentes ou exposição a fármacos. Avaliação laboratorial, incluindo função tiroideia, ceruloplasmina sérica, exame citoquímico e imunoelectroforese do líquor, sem alterações relevantes. Pesquisa de tóxicos negativa. Ressonância magnética crânio-encefálica e electroencefalograma normais. Evidência ecocardiográfica de insuficiência mitral ligeira sem aspectos sugestivos de cardite reumática. Exame bacteriológico do exsudado faríngeo negativo e doseamento de anticorpos anti-estreptococo negativo. Apesar destes resultados realizou penicilina benzatínica. Do restante estudo infeccioso destaca-se serologia compatível com infecção a Borrelia burgdorferi sem envolvimento neurológico. O doseamento de anticorpos anti-N-methyl-D-aspartate receptor (ac anti-NMDAR) foi positivo no soro. Iniciou tratamento sintomático com carbamazepina e haloperidol com resolução das queixas. A segunda amostra para pesquisa de ac anti-NMDAR no líquor e sangue foi negativa. Conclusões: O facto de não haver confirmação de doença estreptocócica prévia, não nos permite assumir a coreia de Sydenham, causa mais frequente de coreia em pediatria. Como a restante investigação não foi conclusiva deverá esta doente ser seguida a longo prazo; talvez a evolução nos venha o dar o diagnóstico final.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Hemiplegia Alternante da Infância. A Propósito de Um Caso Clínico

Os autores apresentam um caso clínico de Hemiparésia Alternante da Infância (HAI). Trata-se de uma I filha de pais jovens e não consanguíneos, que aos 5 meses de idade, inicia crises tónicas generalizadas interpretadas como convulsões. Aos 18 meses começa com episódios de hemiplegia, de curta duração quer à direita, quer à esquerda. Paralelamente verifica-se atraso na aquisição das etapas do desenvolvimento psicomotor com aparecimento de alguns défices neurológicos — ataxia e movimentos coreoatetósicos. Após o diagnóstico de HAI inicia flunarizina em doses crescentes tendo-se verificado controle dos episódios de hemiplegia. Todavia, o atraso do desenvolvimento e os défices neurológicos persistem. A propósito deste caso fazem uma breve revisão dos conhecimentos actuais sobre esta situação rara, sua etiopatogenia e alternativas terapêuticas.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.