Atypical Phenotype in Two Patients with LAMA2 Mutations

Congenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the a2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-a2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients underwent clinical, histopathological, imaging and genetic studies. Both cases have two heterozygous LAMA2 variants sharing a potentially pathogenic missense mutation c.2461A>C (p.Thr821Pro) located in exon 18. Brain MRI was instrumental for the diagnosis, since muscular examination and motor achievements were normal in the first patient and there was a severe cardiac involvement in the second. The clinical phenotype of the patients is markedly different which could in part be explained by the different combination of mutations types (two missense versus a missense and a truncating mutation).

Vamos Recuperar a Ventosa!

Na Maternidade Dr. Alfredo da Costa a atitude dos Obstetras face à ventosa tem vindo a mudar ao longo dos tempos. Após o período áureo de utilização da ventosa de Malmström nos anos 70, seguiu-se o declínio progressivo até à década de 90, altura em que praticamente não foi utilizada (0,3% do total de partos). No início do séc. XXI o aparecimento das ventosas maleáveis, em que o estabelecimento do vácuo é mais rápido e manual, veio permitir a sua reutilização com algumas vantagens em relação ao forceps. Material e Métodos: Os autores avaliaram 84 ventosas realizadas no Serviço de Urgência da MAC no 1º semestre de 2001, que corresponderam a 2,6% do total de partos. Conclusões: À semelhança do que tem vindo a acontecer noutros países, também na nossa Instituição, diminuiu o número de fórceps e aumentou o número de ventosas. As ventosas maleáveis podem ser utilizadas no sofrimento fetal, diminuem as lesões do canal de parto e previnem a longo prazo a disfunção do pavimento pélvico.