Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada. Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória. As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital.

Avaliação Não Invasiva da Pressão Venosa Central por Ecocardiografia

Introdução: A Pressão Venosa Central (PVC), é um importante parâmetro hemodinâmico, reflectindo o estado de hidratação. Embora existam estudos de cálculo não invasivo da PVC por ecocardiografia, não está descrito um método de quantificação exacta da mesma. Objectivos: Analisando diversos parâmetros ecocardiográficos, os autores propõem uma fórmula de cálculo da PVC que mostra boa correlação estatística com a PVC medida de forma invasiva. Material e Métodos: O estudo foi efectuado em 45 doentes internados na UCI, 32 em ritmo sinusal e 13 em fibrilhação auricular, 32 dos quais submetidos a ventilação mecânica. Fizeram-se simultaneamente medições invasivas da PVC e o estudo ecocardiográfico transtorácico com Doppler. Os métodos estatísticos utilizados foram a correlação bivariada e análise de variâncias. Resultados: Foram encontrados diversos parâmetros ecocardiográficos que mostram boa correlação com o valor da PVC medida. A estes foram aplicados coeficientes estandardizados e obteve-se a seguinte fórmula de cálculo da PVC: (desaceleração E tricúspide) x 0,11 + (gradiente VD/AD) x 0,16 - (variação da VCI). Conclusão: Acrescenta-se mais um elemento de avaliação hemodinâmica não invasiva quantificando um parâmetro até agora só avaliado de forma aproximada por esta abordagem.

Função Sexual após Braquiterapia Prostática de Baixa Taxa de Dose

A braquiterapia prostática de baixa taxa de dose é considerada uma opção terapêutica adequada para o carcinoma da próstata. É habitualmente, apresentada como a melhor forma de preservar a função eréctil de entre os diversos tratamentos de carcinoma da próstata. Contudo, estudos recentes demonstram que, também a braquiterapia prostática pode, no longo prazo, provocar algum grau de disfunção eréctil (DE). As taxas de DE nas diversas séries publicadas, são muito variáveis. Os resultados da influência da dose de radiação, isoladamente (D90) ou quando incidindo sobre o feixe neurovascular ou o bulbo são contraditórios. O tipo de isótopo utilizado não tem qualquer influência sobre a DE. No entanto factores como a idade, a função eréctil pré-tratamento, a diabetes, a utilização de radioterapia externa adjuvante e/ou hormonoterapia neoadjuvante podem condicionar os resultados obtidos. Otratamento da disfunção eréctil deve ser efectuado com inibidores da fosfodiesterase, obtendo-se boas taxas de resposta. Podem surgir outras alterações da função sexual, nomeadamente, hematospermia, dor durante o orgasmo e alteração da intensidade do orgasmo.

Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Asma no Jovem Desportista: Avaliação no Laboratório de Função Respiratória

Criança de 12 anos de idade, do sexo masculino, com asma desde os primeiros anos de vida, controlada com evicção alergénica e corticoterapia inalada. Aos 10 anos de idade, após inicio de actividade desportiva mais intensa(futebol), verifica-se a ocorrência de broncoconstrição induzida pelo esforço, limitando a sua performance. Efectuou prova de esforço que se revelou positiva, com reduzido VEMS basal de 53%; instituiu-se um novo esquema terapêutico. Após 6 meses, embora referindo melhoria, mantinha queixas significativas durante a prática desportiva, revelando no entanto uma prova de esforço modestamente positiva (redução do VEMS de 12%). Efectuado novo ajuste do tratamento, após 6 meses houve regressão total das queixas de esforço, com negativação da prova de esforço. Mantém-se sem queixas, cumprindo o seu programa desportivo (treinos e jogos).

Função Respiratória na Criança em Idade Pré-Escolar

A avaliação funcional respiratória é fundamental para a avaliação do doente com diversas patologias, nomeadamente respiratória, sendo corrente o seu uso em adultos e em crianças em idade escolar. Embora para o lactente tenham sido investigados vários métodos nas últimas décadas, a criança em idade pré-escolar tem permanecido como inacessível, pela necessidade de colaboração e pela impraticabilidade de sedação. Os autores descrevem os avanços em avaliação funcional respiratória nos últimos anos, nesta faixa etária, nas técnicas de espirometria e pletismografia, explicitando a sua fundamentação teórica, metodologia e aplicabilidade.