Distrofia Miotónica

Os autores apresentam dois casos de distrofia miotónica em adultos jovens com compromisso cardíaco. Sublinham a raridade desta afecção, o seu envolvimento multissistémico e a dificuldade em estabelecer um diagnóstico definitivo na ausência do quadro clássico da doença.

Sarcoma de Kaposi. Envolvimento Visceral na Sida

O Sarcoma de Kaposi (SK) é uma neoplasia multifocal, de expressão predominantemente cutânea, mas que pode atingir órgãos viscerais. Estão descritas quatro variantes: o SK clássico, o endémico africano, o iatrogénico e o epidémico. Esta última variante surgiu com a associação deste tumor à SIDA e tomou proporções importantes, tanto pela sua frequência como pela expressão clínica disseminada com atingimento visceral marcado. Os homossexuais constituem o grupo de risco mais afectado e admitem-se várias hipóteses etiológicas para esta neoplasia. Existe uma correlação entre o grau de deficiência imunológica e a extensão da doença. O SK associado à SIDA apresenta envolvimento visceral em 50 a 70% dos casos. No entanto, o envolvimento visceral isolado é raro. Descrevem-se as expressões gastro-intestinal, pulmonar e cardíaca da doença, por serem os órgãos mais frequentemente atingidos. A terapêutica é meramente paliativa e pode ser local ou sistémica. O SK raramente é causa de morte, com excepção do envolvimento pulmonar, vindo o doente a falecer em consequência de infecções oportunistas.

Seminoma Espermatocítico: Caso Clínico e Revisão

Introdução: O seminoma espermatocítico é um diagnóstico incomum de tumores do testículo, frequentemente exuberantes na sua dimensão, mas com bom prognóstico. Apesar da designação errónea, trata-se de tumores de células germinativas do tipo não-seminoma. Caso Clínico: Descreve-se o caso clínico de um homem de 49 anos de idade, com exuberante aumento de volume escrotal de agravamento recente, à custa de massa indolor do testículo direito. Foi feita ecografia escrotal que mostrou hidrocelo e imagem sugestiva de massa atípica do epidídimo direito. TC torácica, abdominal e pélvica não mostrou adenomegalias retroperitoneais ou outra alteração; os valores de LDH, αFP e βHCG eram normais. Foi feita orquidectomia por via escrotal à direita, com excisão de uma ampla área do escroto. Identificou-se na peça operatória, com 1375g, seminoma espermatocítico com invasão vascular da túnica albugínea (pT2). O doente iniciou quimioterapia com BEP (dois ciclos). Discussão: O seminoma espermatocítico é raro, com cerca de 2% de incidência, o diagnóstico faz-se habitualmente na 6ª década de vida, e tem localização exclusivamente testicular. A orquidectomia é frequentemente curativa. Apesar de estarem descritos tumores de maior volume do que o seminoma clássico, destaca-se neste caso a exuberância clínica incomum pela dimensão do testículo, bem como do hidrocelo que o acompanhava.

Paralisia Facial Periférica. O Papel da Medicina Física e de Reabilitação

A paralisia facial periférica (PFP) resulta da lesão neuronal periférica do nervo facial (NF). Pode ser primária (Paralisia de Bell) ou secundária. Além do quadro clínico clássico, que tipicamente envolve os dois andares da hemiface afectada, pode apresentar-se com outros sintomas acompanhantes(ex. xeroftalmia, hiperacúsia, alteração da fonação e deglutição), que importa pesquisar. A avaliação clínica inclui a aferição rigorosa do tónus muscular e da sensibilidade do território do NF. Alguns instrumentos permitem maior objectividade na avaliação dos doentes (Sistema de House-Brackmann, Sistema de Graduação Facial, Avaliação Funcional). Há critérios claros de referenciação à especialidade de Medicina Física e de Reabilitação. O tratamento da Paralisia de Bell pode englobar a terapêutica farmacológica, a reeducação neuromuscular (RNM), os métodos físicos e a cirurgia. Dentro da RNM, sistematizam-se as várias técnicas de tratamento. As estratégias do plano terapêutico devem ser orientadas por problemas e ajustadas aos sintomas e sinais do doente. Revê-se o papel dos métodos físicos. Cerca de 15-20% dos doentes fica com sequelas permanentes após três meses de evolução. A PFP é uma condição frequentemente pluridisciplinar, importando conhecer as estratégias disponibilizadas pela Medicina de Reabilitação.

Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico com Encerramento in Utero do Foramen Ovale: Caso Clínico

Apresenta-se o caso clínico de um recém- -nascido (RN) do sexo masculino, com diagnóstico pré-natal de síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH), referenciado às 37 semanas de gestação. No ecocardiograma fetal apresentava SCEH clássico com atrésia da aorta, válvula mitral permeável e septo interauricular espessado, mas com foramen ovale (FO) aparentemente permeável. Parto eutócico de termo, PN = 2540g, necessidade de intubação endotraqueal com ventilação assistida e prostaglandina E1 intravenosa. Imediatamente após o parto verificou-se agravamento clínico com deterioração dos valores gasimétricos. O ecocardiograma confirmou o diagnóstico, levantando a suspeita de encerramento do FO, que se confirmou no exame hemodinâmico, feito de seguida. Tentativa de atrioseptostomia de Rashkind, sem sucesso. O RN faleceu, tendo a autópsia revelado SCEH com FO encerrado, seio coronário aumentado e extensas linfangiectasias pulmonares. O aumento do seio coronário levou, neste caso, ao diagnóstico pré-natal errado de FO permeável com shunt esquerdo-direito.

Reflexões Acerca do Currículo em Medicina Interna

O A. aborda o problema da carreira de Medicina Interna na perspectiva da formação teórica e prática e dos estágios obrigatórios e facultativos. Lembra que, para além do Internista clássico, há que admitir a existência de internistas/intensivistas e internistas com vocação para uma espe cialidade médica. São abordadas as relações da medicina interna com as sub-especialidades médicas por um lado, e com a Clínica Geral por outro, defendendo-se a criação de um tronco-comum de 2 anos anos tanto para sub-especialistas como para generalistas.