Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes, respectivamente, mesoderme e ectoderme. A pesquisa de moisacismos minoritários envolvendo o cromossoma Y foi efectuada por PCR simples e PCR nested para os seguintes loci específicos do cromossoma Y: SRY (sex determining region Y), TSPY (testis specific protein Y encoded), DYZ3 (locus centromérico) e DAZ1 (deleted in azoospermia). O uso de STSs localizados nos braços curto e longo do cromossoma Y permitiu a caracterização de um idic (Y)e de um cromossoma em anel, detectados em duas das doentes estudadas. A eleveda sensibilidade da PCR nested (1 célila masculina/125 000 células femininas) permitiu excluir a presença de moisacismos minoritários do Y em 20 das 22 doentes com TS. Na doente com um idic(Y) a análise por PCR simples foi posistiva para todos os loci estudados com excepção da região heterocromática. Este resultado permitiu identificar o ponto de quebra no braço longo entre sY158 e sY159, tendo-se confirmado por hibridação in situ de fluorescência (FISH), a duplicação da eurocromatina do braço longo, centrómero e braço curto do cromossoma Y. A caracterização do cromossoma em anel, detectado num das doentes com TS só foi possível por FISH e por PCR. Neste cromossoma, derivado de Y, foi detectada, no braço curto, a delecção da região pseudoautossómica 1 (PARY1)e, no braço longo, a delecção dos intervalos 6 e 7. Contudo, o referido cromossoma foi positivo para os loci SRY, RPS4Y, AMGY, TSPY localizados no braço curto, DYZ3 (centrómero) e, sY85, DFFRY, GY6, sY87, sY113, sY119, sY122, sY126 e RBMY1 localizados no braço longo do cromossoma Y. Este estudo permitiu, assim, excluir a presença de moisacismos minoritários do cromossoma Y em dois tecidos obtidos de 20 doentes com TS, e caracterizar por FISH e análise molecular, um idic(Y) e um cromossoma em anel, em que a natureza deste último não tinha sido identificada por análise citogenética convencional. O risco elevado de desenvolvimento de gonadoblastoma nos indivíduos com TS que possuem sequências do cromossoma Y justifica a aplicação de FISH e PCR para a caracterização de cromossomas marcadores e a utilização de PCR nested para a detecção de moisacismos minoritários do Y sempre que o material deste cromossoma não seja detectado pela análise citogenética convencional em doentes com cariotipo 45,X e/ou virilização.

Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

Parotidite Como Primeira Manifestação de Infecção por VIH

Introdução: Actualmente, a maioria dos casos pediátricos de infecção por VIH é devida a transmissão materna do vírus. Na ausência de medidas de profilaxia, verificam se taxas de transmissão vertical do VIH-1 entre 15-25% na Europa Ocidental e Estados Unidos, 65% dos casos no peri-parto, 23% in útero e 12% no período pós-natal durante a amamentação. Caso clínico: Criança de 9 anos, sexo feminino, que recorre à urgência por febre, anorexia e tumefacção cervical com 2 dias de evolução. Dos antecedentes pessoais há a destacar: gravidez não vigiada, parto eutócico de termo, aleitamento materno até aos 3 anos e atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal. Antecedentes patológicos de parotidite bilateral aos 5 anos e múltiplas cáries dentárias. À observação apresentava-se febril, emagrecida (peso < P5 e estatura no P5), com tumefacção cervical e retroauricular direitas, e aumento de volume das glândulas parótidas. Sem hepatoesplenomegalia e sem adenopatias palpáveis nas restantes cadeias ganglionares periféricas. Analíticamente, VS de 90 mm/h, sem outras alterações relevantes. Ecografia cervical mostrou adenofleimão e alterações compatíveis com parotidite. Internada com a hipótese diagnóstica de adenofleimão cervical e medicada com penicilina e clindamicina endovenosas (ev). Realizou serologias para VIH, com positividade para VIH tipo 1, confirmado por Western Blot. Contagem de linfócitos T CD4+ de 240 células/mm3. Carga viral de 3,82 x 103 cópias de RNA/mL. Genótipo HLA-B*5701 negativo. Confirmada infecção VIH 1 materna por Western Blot. Diagnóstico prévio de infecção VIH no período neonatal ocultado pela mãe. Restantes serologias negativas, assim como a pesquisa de BK no suco gástrico e o estudo do lavado bronco-alveolar. Ao 17º dia de internamento foi realizada punção do adenofleimão e alterada a antibioticoterapia para flucloxacilina ev (7 dias de terapêutica). Pesquisa de micobactérias e fungos no pús drenado negativa. Durante o internamento manteve-se clinicamente estável, iniciando profilaxia para Pneumocystis jirovecii com cotrimoxazol, e terapêutica anti-retroviral (Lamivudina, Abacavir, Lopinavir/Ritonavir), com melhoria clínica, virulógica e imunológica. Conclusões: Este caso ilustra um exemplo de transmissão vertical do VIH-1 caracterizado por uma evolução crónica, cuja apresentação cursou com parotidite, um dos sinais indicadores de infecção VIH.

Linfopenia em Doentes Submetidos a Ventilação Mecânica por Exacerbação de Insuficiência Respiratória Crónica: Estudo Prospectivo

Objectivo: avaliar e caracterizar a linfopenia em doentes admitidos numa unidade de cuidados intensivos para suporte ventilatório por exacerbação de insuficiência respiratória crónica e eventual relação com a gravidade da doença. Material e métodos: estudo prospectivo com 6 meses de duração e mais 6 meses de seguimento após alta da unidade. Incluídos 24 doentes, 22 homens, com APACHE II médio de 19,7, 3 dos quais com possibilidade de seguimento após a alta. Foram colhidas análises para determinação das subpopulações linfocitárias na admissão e a cada 7 dias de ventilação mecânica. Excluídos doentes com sinais de infecção ou imunossupressão prévia, à excepção dos corticóides. Resultados: a linfopenia foi encontrada em 79,2 % dos doentes com depleção de todas as subpopulações linfocitárias sendo mais expressiva a depleção de linfócitos B CD19+. Esta linfopenia não se relacionou com os níveis séricos de cortisol, e apesar de se relacionar com uma maior gravidade clínica não esteve associada a uma maior mortalidade. O registo evolutivo no internamento mostrou tendencialmente uma recuperação da linfopenia. Conclusões: a linfopenia é frequente em doentes ventilados por exacerbação de doença respiratória crónica. Trata-se de uma linfopenia não selectiva, que recupera ao longo do internamento, mais acentuada ao nível dos linfócitos B CD19+. Estes doentes apresentam índices de gravidade maior mas sem diferenças na mortalidade. O seguimento ambulatório destes doentes mostrou-se difícil e foi inconclusivo.

Células Reguladoras

O papel das células T reguladoras na indução e manutenção da tolerância periférica tem recebido uma atenção crescente nos últimos anos. Foram descritos vários subgrupos de células T reguladoras, com base em marcadores de superfície e na produção de citocinas, não havendo no entanto marcadores específicos para nenhum destes subgrupos, pelo que a sua classificação se baseia no seu mecanismo de supressão. Desconhece-se qual dos subgrupos de células T reguladoras terá papel preponderante na prevenção e controlo das doenças alérgicas, sendo no entanto consensual a sua importância para a homeostasia.

Marcadores de Superfície nos Processos Neoplásicos B.I - As Neoplasias Com Baixa Densidade de Imunoglobulina de Superfície

Descrevem-se nove casos de processos neoplásicos de células B, com baixa densidade de Ig da membrana. Em todos estes casos se observa uma alta percentagem de MRFC e a presença de antigénios da classe II do MHC. Dos nove doentes apresentados, oito têm um quadro clínico e laboratorial típico de LLC e um tem um quadro compatível com uma LLC na sua fase inicial. A identificação dos isotipos da Ig de membrana sugere que a transformação neoplásica na LLC pode ocorrer em diferentes estádios de diferenciação do linfócito B. A expressão simultânea de três marcadores de superfície (baixa densidade de 1g. MRFC e Ia) e a sua estreita correlação com a LLC — B, evidencia a sua utilidade no diagnóstico da doença.

Três Anos de SIDA. Experiência do Hospital Curry Cabral com as Infecções pelo HIV (1985-1988)

Os AA. apresentam um estudo retrospectivo da Consulta e Internamentos no Pavilhão F do Hos pital Curry Cabral, em Lisboa, de 90 indivíduos seropositivos para os vírus da Síndroma de Imunodeficiência Adquirida (SIDA), HIV-l (81), HIV-2 (6) e HIV-l + HIV-2 (3). Foi feita a distribuição por sexos (M = 97,8%), idades (média —36,5 anos), grupos de risco (homossexuais — 64,4%, heterossexuais —21 ,l%, toxicómanos —7,1%, relacionados com transfusões de sangue ou derivados — 5,6%), e pelas classificações de Walter-Reed e CDC. Salienta-se um aumento da incidência desde 1985 até ao fim do primeiro trimestre de 1988, altura em que este estudo foi efectuado, com uma duplicação anual de casos, e uma inesperada elevada incidência para os heterossexuais. Apontam-se as incidências de 22% para o Sarcoma de Kaposi na classe WR6, de 55,6% para a Pneumonia por Pheumocystis carinii e 13,9% para a Criptococose, também na classe WR6. Salientam-se os envolvimentos neurológicos, linfadenopático e síndroma de emaciação. Registamos uma taxa de mortalidade global de 31,3% no grupo WR5 e 63,9% no WR6. Procurámos calcular os riscos relativos para as diversas situações patológicas e obter correlações entre estes e situação imunológica, avaliada pela deplecção linfocitária de linfócitos T helper’. Nestes casos testámos a independência da amostra com o teste do Qui-quadrado.

Quilotórax no Feto e no Recém-Nascido. Estado da Arte

O quilotórax é uma patologia rara no feto e no recém-nascido que resulta de uma anomalia do desenvolvimento (quilotórax congénito) ou traumatismo (quilotórax traumático) do canal torácico e consequente acumulação de linfa no espaço pleural. A clínica depende do volume e rapidez de formação do derrame e baseia-se em sinais de dificuldade respiratória, diminuição da amplitude da expansão torácica, diminuição dos sons respiratórios na auscultação pulmonar e macicez à percussão. O diagnóstico é confirmado por um doseamento, no líquido pleural, de triglicerídeos superior a 110 mg/ dl (com alimentação entérica) e uma contagem de células superior a 1000/ mm3 com predomínio de linfócitos (70% a 100%). O tratamento, independente da causa, é inicialmente conservador e consiste na drenagem do derrame quiloso e reposição das perdas nutricionais. O tratamento cirúrgico é reservado para os casos que não respondem a medidas conservadoras ou que apresentam complicações durante a sua aplicação. A mortalidade neonatal associada ao quilotórax apresentou uma diminuição acentuada nos últimos anos. Trabalhos recentes referem 100% de bons resultados empregando tratamento conservador ou conservador e cirúrgico. Amortalidade perinatal do quilotórax fetal excede os 50% sendo o prognóstico pior nos casos associados a hipoplasia pulmonar e hidrópsia fetal. Neste artigo, os autores apresentam uma revisão teórica, focando os principais aspectos relacionados com o quilotórax no feto e no recém-nascido.