Cardiologia Pré-Natal. Da Suspeita à Confirmação

The mortality rate is high and prognosis is worse among new-borns with prenatal diagnosis of heart malformation, mainly due to factors such as its association with other malformations, and a range of more severe diseases probably resulting from the predominance of the obstetric use of the four chamber view. In this study we retrospectively assessed the range of cardiopathies diagnosed by foetal echocardiography and their evolution, compared with previous years. From January 1994 to December 1995, 1173 foetal echocardiograms were performed at a gestation age of 24 weeks. Sixty-one foetuses (5.2%) had cardiac anomalies, structural in 56 and arrhythmia in 5. The risks and indications were maternal in 37%, foetal in 31%, familial in 17% and environmental in 15%. Three were false negatives (VSD:2; truncus arteriosus: 1). Five died in utero, and 18 were assessed after birth with a mean gestational age of 37 weeks and birth weight of 3 Kg, a caesarean section was performed in 9. All but one were born in central hospitals. Six children were operated on. Two children died, one after surgery. Compared with the four previous years of activity, indication due to foetal risk rose from 6 to 31%, the number of cases diagnosed with heart disease increased from 14 to 30 per year, and the mortality decreased from 59 to 11%. Despite this, we still observe that the vast majority of new-borns who are hospitalised due to a severe heart disease had no prenatal diagnosis, indicating the need to continue our educational policy in this field.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

A Ressonância Magnética no Diagnóstico Pré-Natal de Anomalias do SNC. A Propósito de 8 Casos Clínicos

A ressonância magnética nuclear (RMN) é um meio complementar de diagnóstico que só recentemente começou a ser utilizado na investigação de patologia fetal. São enormes as suas potencialidades sobretudo no esclarecimento de dificuldades de diagnóstico suscitadas pela ecografia e perante situações de risco acrescido de anomalias congénitas do sistema nervoso central. Os autores efectuaram uma avaliação retrospectiva de oito casos, em que foi realizada RMN cerebral fetal no Centro de Ressonância Magnética de Caselas, entre Março de 1999 e Agosto de 2001. Foi efectuado estudo anatomopatológico nas situações de interrupção da gravidez (5 casos). Os outros casos tiveram acompanhamento pós-natal em consulta de Neuropediatria. A RMN confirmou o diagnóstico ecográfico nas duas situações variantes do normal. Não foi concordante com a ecografia no caso de suspeita de teratoma encefálico – a RMN revelou tratar-se duma malformação artério-venosa do seio da dura-mater com trombose ao nível da tórcula. Nos restantes cinco casos confirmou e caracterizou melhor as lesões detectadas na ecografia. A RMN teve implicações na conduta obstétrica: tranquilizou os pais em 2 casos de suspeita ecográfica e permitiu um melhor aconselhamento, ao definir melhor a gravidade das lesões observadas na ecografia.

Diagnóstico Pré-Natal das Cardiopatias Congénitas. Realidade Actual no Sul do País

Com o objectivo de avaliar a realidade actual do diagnóstico pré-natal das cardiopatias congénitas realizou-se um estudo prospectivo da actividade do Sector de Cardiologia Fetal num período de 2 anos. Este estudo abrangeu uma população fetal constituída por um grupo de 948 fetos observados no Serviço, 348 no período de Janeiro a Junho de 1993 (Grupo 1) e 600 de Julho de 1993 a Dezembro de 1994 (Grupo II), assim como uma população de 185 recém-nascidos, 20 (Grupo 1) internados por cardiopatia grave durante o período de Janeiro a Junho de 1993 e 165 observados de Janeiro a Junho de 1994 (Grupo II). Registaram-se os dados relativos a gravidez e ecografia obstétrica, risco fetal para cardiopatia, idade no momento do diagnóstico e tipo de cardiopatia. As populações respectivas de cada um dos grupos foram comparadas entre si. Nos dois grupos da população fetal os principais motivos de referência para ecocardiograma foram os factores maternos (18%) e familiares (14%) sendo os factores fetais causas menos frequentes (7%), nomeadamente a suspeita obstétrica de cardiopatia (6%) e as arritmias fetais (7%). No entanto, a incidência de cardiopatia fetal no grupo 1 foi de 32% para a suspeita obstétrica de cardiopatia e de 13% para a arritmia fetal; no grupo II esta incidência foi respectivamente de 48% e de 36%. Nos dois grupos os factores maternos associaram-se a cardiopatia em 2° o dos casos; não houve associação com factores familiares. Apresentavam factor de risco 30% dos recém-nascidos do grupo 1. No grupo II este valor foi de 36% nos recém-nascidos internados e de 22% nos do ambulatório. O ecocardiograma fetal foi realizado em 3 recém-nascidos do grupo 1 e em 12 casos do grupo II sendo o diagnóstico pré-natal feito em 2 e 3 casos respectivamente. Conclui-se que, exceptuando o aumento do número de fetos referenciados e a melhoria na acuidade do diagnóstico obstétrico, no período de estudo não houve modificações significativas na identificação dos riscos, continuando a maioria dos recém-nascidos com cardiopatia a nascer sem diagnóstico pré-natal. Torna-se necessário continuar a política de divulgação desta área, em particular junto dos médicos que prestam cuidados primários de saúde.

Recém-Nascidos com Cardiopatia. Diagnóstico Pré e Pós-Natal

Com o objectivo de avaliar aspectos que se prendem com o diagnóstico das cardiopatias no período pré e neo-natal, os autores apresentam um estudo prospectivo de Janeiro a Junho de 1994, durante o qual foram avaliados 165 recém-nascidos, 138 no ambulatório (Grupo I) e 27 no internamento (Grupo II). No Grupo I foram vigiadas 91% das gravidezes, 33% tendo risco para cardiopatia, um quarto destas realizou ecocardiograma fetal. No Grupo II foram vigiadas 74% das gravidezes, havendo em 50% risco para cardiopatia, tendo 30% destas feito ecocardiograma fetal. As principais causas de envio dos recém-nascidos foram: sopro cardíaco (77% Grupo 1; 15% Grupo II), cianose (4% Grupo I;15% Grupo II) e a associação das duas (2% Grupo I; 22% Grupo II). A idade de suspeita / diagnóstico foi, em média 6/8 dias no Grupo I e 4/4 dias no Grupo II. No Grupo I, 89 recém-nascidos não tinham doença cardíaca, 34 tinham comunicação interventricular, 3 defeito do septo aurículo-ventricular e 2 tetralogia de Fallot; 10 eram portadores de trissomia 21. No Grupo II, 25 recém-nascidos tinham cardiopatia sendo as mais frequentes a transposição das grandes artérias e os obstáculos esquerdos (24% cada). Onze fizeram cateterismo cardíaco e 12 cirurgia, tendo 1 falecido. Conclui-se que, apesar da maioria dos recém-nascidos avaliados ter nascido sem diagnóstico pré-natal, o diagnóstico das cardiopatias graves fez-se na primeira semana de vida a seguir ao parto, nomeadamente o da transposição das grandes artérias, permitindo a tempo o tratamento cirúrgico mais adequado. No entanto, embora não fosse demonstrado neste estudo, continua a ser uma realidade o transporte por longas distâncias de recém- -nascidos com cardiopatia crítica, surgindo por isso alguns em condições não ideais, e outros fora do período adequado para certos tipos de tratamento. Por outro lado, a maioria dos enviados à consulta têm sopros transitórios, não se encontrando já, em cerca de metade, qualquer alteração na avaliação cardiovascular pelo especialista.

Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário: Dez Anos de Experiência

Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas. Objectivo: Analisar os principais diagnósticos pós-natais investigados na sequência do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatório da nefrologia pediátrica do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo dos 392 casos de uropatia fetal observados num período de dez anos e submetidos ao protocolo de investigação em uso na unidade. Resultados: O estudo inclui 362 casos; excluímos 30 processos que não completaram a investigação. A relação sexo masculino: feminino foi de 2: 1. O diagnóstico pré-natal foi realizado em média às 28.9 semanas e a idade média de admissão foi de 68 dias. No estudo evolutivo pós-natal verificou-se a formulação de um diagnóstico definitivo em 349 (96.4%) das crianças. Em 109 crianças (30%) a anomalia fetal foi transitória. Em 75 (20.7%) a dilatação era funcional. Confirmou-se a existência de uropatia em 165/362 crianças: refluxo vesico-ureteral 70/165 (42.4%), displasia multiquística 21%, síndroma da junção pielo-ureteral 16.4%, entre os principais. Nenhum caso evoluiu para insuficiência renal e há a registar, apenas, um caso de hipertensão arterial por poliquistose renal. Conclusão: A planificação da investigação pós-natal reveste-se ainda de alguma controvérsia e continua a evoluir principalmente no grupo das anomalias unilaterais e assintomáticas.

Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário e Valor da Cistografia Miccional no Estudo Evolutivo Pós-Natal

A utilização sistemática da cistouretrografia miccional, no âmbito da investigação pós-natal das anomalias fetais do aparelho urinário, é controversa. A possibilidade de diagnosticar refluxo vesico-ureteral (RVU) antes de surgir infecção urinária é aliciante pela influência que pode ter na história natural da nefropatia do refluxo. Neste artigo, partindo de uma série de 116 casos de anomalia fetal do aparelho urinário num período de 5 anos, apresentam-se as características e evolução de 19 casos de RVU. A cistouretrografia miccional (CUM) efectuada em 109 casos (94%) identificou RVU em 19 (17.4%). Predominou o sexo masculino (5:1). Em 13 casos (19 unidades renais refluentes) o RVU era a única anomalia urinária detectada (grupo I); em 6 casos (8 unidades refluentes) o RVU estava associado a outras anomalias do tracto urinário (grupo II). Em 10 unidades refluentes do grupo I (55%) a avaliação ecográfica pós-natal foi considerada normal. Uma ecografia pós-natal normal não exclui a existência de RVU e, de acordo com os nossos resultados, todos os casos de dilatação da pélvis renal fetal beneficiam, no período pós-natal, de controlos ecográficos seriados e da realização de CUM. A confirmação precoce de RVU e a consequente instituição de quimioprofilaxia podem contribuir para a redução da morbilidade associada à infecção urinária e à nefropatia de refluxo.