Feocromocitoma Associado à Neurofibromatose de Von Recklinghausen Tipo 1: um Caso Clínico Raro

Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em 90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%). A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um tumor da supra-renal direita, assintomátic(“incidentaloma”), cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns. Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.

Effects of a Shortage of Imiglucerase on Three Patients with Type I Gaucher Disease

Background: Children with Gaucher disease type I (GD1) are usually treated with enzyme replacement therapy (ERT) at a dose of 30-60U/Kg/2W. Recently, due to an acute shortage supply of imiglucerase, a reduced dose or a reduced infusion frequency was recommended. Objective: To evaluate the effects of a reduced infusion frequency of imiglucerase over 15 months of follow-up. Patients and Methods: Three patients (1M:2F) were treated with ERT since a median age of 7 years (range 5-12). Only one had bone crisis and Erlenmeyer deformations. Median duration of treatment before dose reduction was 3 years (range 1-8). ERT resulted in total regression of symptoms, normalization of hematological parameters and progressive improvement of chitotriosidase in all patients. In August 2009 infusion schedule was changed from a media 45U/Kg every two weeks to every four weeks. Results: All patients remained asymptomatic and with no major change on hematological parameters except for the patient with bone crisis who presented subnormal platelet count. All patients showed an upward trend in chitotriosidase values. Comments: Although a longer follow-up is needed, is probable that even children completely stabilized can probably not be kept on lower doses even though the reduction of frequency of the infusions represent a lower social burden.

A Communication Intervention for Training Southern European Oncologists to Recognize Psychosocial Morbidity in Cancer. I - Development of the Model and Preliminary Results on Physicians' Satisfaction

BACKGROUND: The detection of psychosocial distress is a significant communication problem in Southern Europe and other countries. Work in this area is hampered by a lack of data. Because not much is known about training aimed at improving the recognition of psychosocial disorders in cancer patients, we developed a basic course model for medical oncology professionals. METHODS: A specific educational and experiential model (12 hours divided into 2 modules) involving formal teaching (ie, journal articles, large-group presentations), practice in small groups (ie, small-group exercises and role playing), and discussion in large groups was developed with the aim of improving the ability of oncologists to detect emotional disturbances in cancer patients (ie, depression, anxiety, and adjustment disorders). RESULTS: A total of 30 oncologists from 3 Southern European countries (Italy, Portugal, and Spain) participated in the workshop. The training course was well accepted by most participants who expressed general satisfaction and a positive subjective perception of the utility of the course for clinical practice. Of the total participants, 28 physicians (93.3%) thought that had they been exposed to this material sooner, they would have incorporated the techniques received in the workshop into their practices; 2 participants stated they would likely have done so. Half of the doctors (n = 15) believed that their clinical communication techniques were improved by participating in the workshop, and the remaining half thought that their abilities to communicate with cancer patients had improved. CONCLUSIONS: This model is a feasible approach for oncologists and is easily applicable to various oncology settings. Further studies will demonstrate the effectiveness of this method for improving oncologists skills in recognizing emotional disorders in their patients with cancer.

Cateterismo da Veia Subclávia em Cuidados Intensivos Pediátricos - Análise Prospectiva de 3 Anos

Apresentam-se os resultados do estudo prospectivo dos primeiros 145 cateterismos da veia subclávia efectuados na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (U.C.I.P.) do Hospital de Dona Estefânia. Foram submetidos a cateterismo 131 doentes com idades compreendidas entre 1 mês e 15 anos. A técnica utilizada foi a de Seldinger (abordagem infraclavicular). A taxa de sucesso foi de 90.0% e o número médio de tentativas de 2.7 ± 2.4. A duração média da cateterização foi de 7.5 ± 7.2 dias. Houve 22 complicações «major». A incidência de sépsis de cateter foi de 6.9%. A remoção dos cateteres foi electiva em 91 (62.8%) casos. Não houve mortalidade atribuível ao cateterismo. Os resultados obtidos estão em conformidade com os divulgados na literatura; a aprendizagem e execução da técnica são relativamente fáceis e a sua aplicação tem alta taxa de sucesso e baixa incidência de complicações.

Avaliação do Ensino da Neonatologia I no Internato Complementar de Pediatria Médica do Hospital Dona Estefânia - Uma Experiência

O objectivo geral do estágio de Neonatologia (Iª parte) integrado no internato complementar de Pediatria Médica é proporcionar ao interno, em regime tutelado, as oportunidades de prática clínica para a resolução dos problemas correntes do recém-nascido saudável ou com patologia não requerendo terapia intensiva. Em educação médica torna-se fundamental proceder, não só à avaliação da aprendizagem dos formandos, mas também à avaliação, pelos próprios formandos, do treino ministrado pelos formadores. Utilizando um inquérito anónimo integrando 15 questões de resposta aberta e entregue aos internos (n=30) para preenchimento no último dia do estágio, procurámos, ao longo de um período de 7 1/2 anos conhecer as impressões daqueles sobre a formação que lhes fora propiciada, tendo cada parâmetro sido cotado de 1 a 10 pontos. Relativamente à impressão geral/organização e apoio dado pelos orientadores, foram obtidas médias respectivamente de 9,2 e 9,3. Quanto à impressão do estágio por sectores, as pontuações médias oscilaram entre 7,4 (bloco de partos) e 9,1 (sector de cuidados especiais). No que respeita ao período no bloco de partos, o aspecto mais negativo relacionou-se com as oportunidades perdidas para aquisição de competência em entubação traqueal. As acções de formação mais cotadas foram a discussão de casos clínicos (média: 8,6). Conclui-se que os internos consideraram globalmente o estágio relevante (média: 9,3), registando-se a mais baixa satisfação no âmbito do treino propiciado no bloco de partos. Quanto a sugestões, ressalta a que se relaciona com o alargamento do período do estágio.

Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.