Papiloma Vírus e Influências Hormonais na Transformação Maligna do Colo do Útero

O carcinoma cervical como neoplasia frequente e importante causa de morbilidade e mortalidade feminina está intimamente relacionado com a infecção pelo Papiloma Vírus Humano (HPV). No entanto, esta infecção não é condição suficiente para a transformação maligna. O contributo das hormonas esteróides tem demonstrado ser um cofactor cada vez mais plausível. Os estrogénios e a progesterona parecem ser candidatos para esta transformação através, quer de efeitos tróficos independentes, quer por sinergia com a infecção a HPV. Este artigo resume alguns conceitos propostos como hipótese, nesta nova abordagem, para a compreensão da fisiopatologia do carcinoma cervical, onde a possibilidade terapêutica consequente evidencia a importância da sua investigação.

Xerose Cutânea Severa de Causa Endocrinológica - Caso Clínico

A xerose cutânea é um motivo frequente de consulta de dermatologia. O seu tratamento passa pela identificação da causa subjacente. Os autores descrevem o caso clínico de um doente do sexo masculino, 49 anos, que recorre a consulta de dermatologia por xerose cutânea severa com início há cerca de 4 meses. Referia também prurido intenso, xerose bucal e cansaço fácil. Dos antecedentes pessoais destacava-se tiroidectomia total há 8 meses, estando apenas medicado com cálcio, sem hormonas tiroideias. À apresentação, o doente tinha voz grave, edema palpebral, macroglossia, xerose cutânea severa generalizada com áreas de eczema craquelé nos membros, hiperqueratose folicular dorsal, hiperlinearidade das linhas das mãos, tonalidade cutânea palmoplantar amarelada e bradicárdia. Analiticamente, registava-se elevação das transaminases, hipercolesterolémia, hipertrigliceridémia, elevação da TSH e diminuição da T3 e T4. Salienta-se este caso pela semiologia rica de uma causa endocrinológica iatrogénica de xerose cutânea severa.

Reação Cutânea Iatrogénica à Terapêutica Intra-Articular com Ácido Hialurónico

Introdução: A osteoartrite é uma doença crónica e progressiva, muito prevalente acima dos 60 anos de idade. Caracteriza-se por incapacidade e dor crónicas e resulta da redução da concentração e peso molecular do ácido hialurónico no líquido sinovial. Uma das opções terapêuticas, na ausência de resposta à terapêutica conservadora (anti-inflamatórios não esteroides), passa pela viscossuplementação com ácido hialurónico. A maior parte dos efeitos adversos descritos, tais como artralgia, reação inflamatória local e dor no local da infiltração, resolvem em 2 dias sem necessidade de tratamento específico. Caso clinico: Doente do sexo masculino, 74 anos de idade, com antecedentes pessoais de osteoartrite bilateral do joelho foi enviado à consulta urgente de Dermatovenereologia por mancha purpúrica com 10 dias de evolução, reticulada, com 20 cm de maior diâmetro, associada a dor. A lesão localizava-se na face anterior do joelho esquerdo e surgiu 1 semana após tratamento intra-articular com ácido hialurónico de origem não animal (Durolane®). A biópsia cutânea revelou a presença de êmbolos intravasculares de material amorfo, não refringente à luz polarizada, na derme e hipoderme - achados compatíveis com embolização por ácido hialurónico. Na reavaliação, 21 dias após, apresentava apenas ligeiro eritema da face anterior do joelho esquerdo, sem outros sintomas associados. Conclusão: Esta reação cutânea adversa ao tratamento com ácido hialurónico parece resultar do extravasamento extra-articular deste. No entanto, não podemos excluir que resulte da má aplicação técnica do ácido hialurónico, e não da molécula em si. O interesse deste caso reside no facto de a embolização por ácido hialurónico ser um efeito adverso da viscossuplementação ainda não descrito.

Gravidez Espontânea após Falência Ovárica Prematura - um Caso Clínico

A falência ovárica prematura (FOP) corresponde à deplecção precoce dos folículos ováricos, antes dos 40 anos, sendo na maior parte dos casos de etiologia desconhecida. Desenvolve-se em 1% das mulheres, sendo responsável por amenorreia, infertilidade, deficiência de hormonas sexuais esteróides e elevação das gonadotrofinas. Metade das mulheres com FOP com cariótipo normal têm folículos ováricos que funcionam intermitentemente e 5 a 10% das mulheres jovens com FOP engravidam espontaneamente. Os autores apresentam um caso clínico de uma doente com 34 anos de idade, que desenvolveu amenorreia aos 31 anos, um ano após o parto. Apresentava persistência de valores elevados para a FSH e LH, e valores no limiar inferior do normal para os estrogénios. Iniciou reposição hormonal com terapêutica estroprogestativa (THS) tendo engravidado espontaneamente durante 6º mês de tratamento. A gravidez e parto descorreram sem intercorrências.

Gravidez e Amamentação. Efeitos Secundários dos Fármacos Usados no Tratamento das Doenças da Tiróide, Sobre o Feto e o Recém-Nascido

Os autores referem os efeitos secundários, sobre o feto e o recém-nascido, dos antitiroideus de síntese, dos bloqueadores ß, dos iodetos, do iodoradiactivo(131I), carbonato de lítio e tiroxina. Os fármacos mais frequentemente utilizados são os antitiroideus de síntese e a tiroxina. Os riscos dos antitiroideus estão relacionados com o facto de atravessarem a barreira placentar e poderem provocar bócio e hipotiroidismo fetais. As hormonas tiroideias maternas, que atravessam a placenta, são muito importantes para o normal desenvolvimento neuronal de feto durante o primeiro trimestre.

Hipersensibilidade a Anti-inflamatórios Não Esteróides em Doentes Asmáticos com Idade Pediátrica

Introdução: Os dados publicados sobre a frequência de hipersensibilidade (HS) a anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) em doentes asmáticos são discrepantes, sendo escassos na população pediátrica. O objectivo deste estudo foi avaliar a frequência de HS a AINEs, reportada por inquérito telefónico em doentes asmáticos com idade pediátrica. Métodos: Incluíram -se os doentes com idades entre 6 e 17 anos com clínica de asma confirmada por prova de broncodilatação positiva, realizada no período entre 1 de Agosto de 2008 e 30 de Novembro de 2010. Aplicou-se um inquérito telefónico para questionar sobre alguma reacção adversa a fármacos, nomeadamente a AINEs. Perante o reportar de reacção adversa a AINEs, detalhava-se fármaco envolvido, idade na primeira reacção, manifestações clínicas, intervalo entre a toma e o início da reacção, reprodutibilidade, evicção do fármaco implicado e tolerância de fármacos alternativos. Resultados: Foram selecionados, por prova de broncodilatação positiva, 184 doentes. Foi possível aplicar o inquérito a 111/184 (60,3%). A maioria (59,4%) era do género masculino, com 11 ± 3,1 anos. Nove doentes (8,1%) reportaram reacção de HS a AINEs, reprodutível em três. A primeira reacção ocorreu com uma idade mediana de 2 anos (P25:1,8; P75:5,75), abaixo dos 10 anos em todos os doentes. O ibuprofeno foi o fármaco implicado em todos os casos, sendo o paracetamol usado em alternativa. Todos descreveram reacções imediatas, com as seguintes manifestações: respiratória (7), cutânea (3), gastrintestinal (1). A frequência reportada de sintomas respiratórios como manifestação de reacção de HS a AINEs nesta amostra de doentes asmáticos foi de 6,3% (7/111). Quatro doentes (3,6%) estavam sob evicção de AINEs apesar de negarem qualquer reacção de HS prévia. Conclusões: A frequência reportada de HS a AINEs contraria os dados que descrevem estas reacções como infrequentes abaixo dos 10 anos de idade. O paracetamol parece ser uma alternativa segura.

Doença Estreptocócica Invasiva Grave - Doença Emergente?

Introdução: A incidência da doença estreptocócica invasiva (DSI) tem vindo a aumentar na Europa e América do Norte desde o final dos anos 1980, provavelmente relacionada com a emergência de estirpes mais virulentas. Em oito meses foram internados no nosso hospital seis casos desta entidade rara. Objectivos: Descrever as características da doença estreptocócica invasiva grave. Métodos: Estudo descritivo, de Dezembro de 2007 a Julho de 2008. Analisaram-se parâmetros demográficos, factores de risco, clínica, terapêutica, complicações e evolução. Resultados: Identificaram-se seis casos com mediana de idade de 2,5 anos: síndrome de choque tóxico estreptocócico (STSS) (2), fasceíte necrotizante (2), bacteriémia (1) e infecção estreptocócica grave (1). Cinco casos ocorreram entre Dezembro e Fevereiro. Em quatro doentes registaram-se eventuais factores de risco (infecções virais e anti-inflamatórios não esteroides). Duas crianças necessitaram de cirurgia e três de tratamento em cuidados intensivos. Todas as estirpes eram susceptíveis à penicilina e clindamicina. Ocorreram complicações em 5/6 doentes: choque séptico (3), coagulação intravascular disseminada (2), insuficiência renal (2), abcesso de tecidos moles (2), sobreinfecção bacteriana (2), síndrome de dificuldade respiratória do adulto (1), osteomielite /artrite séptica (1) e pneumonia/derrame pleural (1). Não se registaram óbitos. Comentários: Seis casos de DSI num curto espaço de tempo podem indiciar a emergência de estirpes de Streptococcus grupo A (GAS) de maior virulência no nosso país, pelo que a realização de estudos moleculares será fundamental na identificação de clones invasivos. Apesar da susceptibilidade à penicilina, a DSI cursa com morbilidade elevada, pelo que, o importante parece ser procurar novas formas de tratar o doente e não o agente.

Fasceite Necrosante e Otite Média Aguda

A fasceíte necrosante (FN) é uma doença rara em pediatria. Na maior parte dos casos surge como complicação de varicela, sendo a pele habitualmente a porta de entrada e o Streptococcus pyogenes o agente mais frequente. Os autores descrevem um caso clínico de uma criança de 8 anos, previamente saudável que, no contexto de uma otite média aguda medicada com um anti-inflamatório não esteróide (AINE), desenvolve uma infecção invasiva a Streptococcus 13 hemoliticus do grupo A.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301–302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301–302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301–302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301–302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301–302delAG may be a recurring mutation.