Sépsis por Fungos no Recém-Nascido de Muito Baixo Peso - Casuística de Treze Anos

Introdução. A sépsis por fungos causa elevada morbilidade e~mortalidade em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN). Objectivo. Determinar a incidência de casos de sépsis por fungos no recém-nascido de muito baixo peso à nascença (RNMBP), analisar a presença de factores de risco e a efectividade terapêutica. População e métodos. Estudaram-se RNMBP admitidos numa UCIN de um hospital de apoio perinatal diferenciado entre Janeiro de 1990 e Dezembro de 2002 (nascidos ou transferidos por prematuridade). Reviram-se processos clínicos de RNMBP com suspeita clínica de sépsis e uma hemocultura, cultura de liquor ou exame anatomo-patológico positivo para fungos. Dados referentes a variáveis contínuas apresentam-se como mediana (mínimo-máximo). Resultados. Registaram-se 20 casos de sépsis por fungos, correspondendo a uma incidência de 1,05% (população total de RNMBP =1901). Isolou-se Candida albicans em dezanove hemoculturas e dois exames anatomo-patológicos. A mediana da idade gestacional foi 26 semanas (24-32) e do peso de nascimento 835g (700-1450). Na altura do diagnóstico, a maioria dos recém-nascidos tinha catéteres centrais (100%) e tinha sido sujeita a ventilação mecânica (95%), alimentação parentérica total prolongada (100%) e antibioterapia de largo espectro (100%). A mediana da idade no diagnóstico foi 21 dias (10-80). Verificou-se atingimento de órgão em seis casos. A terapêutica efectuada foi predominantemente a anfotericina B (95%) com efectividade de 83% e taxa de toxicidade hepática de 20%. A taxa de letalidade foi 15%. Conclusões. O principal grupo afectado foi o recém-nascido com menos de 1000g de peso à nascença e menos de 28 semanas de idade gestacional. A presença de factores de risco foi frequente. A anfotericina B foi o fármaco de eleição com boa efectividade e toxicidade moderada. O exame anatomo-patológico post mortem foi decisivo no diagnóstico etiológico de sépsis sem agente isolado, de atingimento de órgão e da causa de morte.

Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs). Grupo de Trabalho Português GIST - Proposta de Condeixa

Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.

Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Análise das Serologias para Infeções do Grupo TORCH e do Rastreio para Streptococcus do Grupo B na População de Grávidas de uma Maternidade

Introdução: O rastreio para doenças de transmissão vertical na gravidez contribuiu para a melhoria dos cuidados perinatais. Objectivo: Avaliar o resultado de serologias para infeções do grupo TORCH e do rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB) numa amostra de grávidas de uma maternidade, estudar a influência da idade e da nacionalidade, e identificar casos de infecção congénita. Material e Métodos: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Resultados: Registámos 9508 serologias TORCH e 2639 resultados de rastreio para SGB. A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em portuguesas; 25,7% das mulheres tinham IgG positiva para Toxoplasma goondii; a taxa foi mais elevada nas mulheres mais velhas e entre estrangeiras; encontrámos IgG positiva para vírus citomegálico humano (CMV) em 62,4%; não houve variação com a idade. O VDRL foi reactivo em 0,5%; 2,3% das mães tinham AgHBs positivo, mais frequente nas estrangeiras; 1,4% tinha anticorpos para o vírus da hepatite C e 0,7% tinha VIH positivo. Não houve casos declarados de infeção congénita; 13,9% das mulheres eram portadoras de SGB. Discussão: A elevada taxa de imunidade para a rubéola é resultado da política nacional de vacinação. A baixa taxa de imunidade para a toxoplasmose torna mais dispendioso o seguimento das grávidas. A elevada prevalência do CMV está de acordo com o encontrado na comunidade. Para algumas infeções foram encontradas diferenças de acordo com a nacionalidade. Conclusão: O conhecimento da imunidade e infecção na população é um instrumento importante para o planeamento dos rastreios durante a gravidez.