Cor Pulmonale por Embolia de Células Neoplásicas

Os autores apresentam um caso de Cor Pulmonale por Embolia de Células Neoplásicas em uma doente de 42 anos sem antecedentes conhecidos de doença maligna. A neoplasia primitiva era um coriocarcinoma que não foi encontrado no exame necrópsico. É brevemente discutida a fisiopatologia, achados clínicos e marcha diagnóstica destas situações.

Extensão Cardíaca de Carcinoma de Células Renais

Apresenta-se o caso de um homem de 62 anos de idade com um episódio de dispneia súbita que motivou estudo ecocardiográfico, o qual revelou uma massa na aurícula direita. A avaliação posterior demonstrou tratar-se de extensão de neoplasia do rim direito. A massa tumoral foi removida através duma abordagem multidisciplinar, com cirurgia torácica e abdominal. O estudo anatomopatológico mostrou tratar-se de um carcinoma de células renais.

Prosthetic Mitral Valve Thrombosis in Pregnancy: From Thrombolysis to Anticoagulation

INTRODUCTION: Pregnant women with mechanical prosthetic heart valves are at increased risk for valve thrombosis. Management decisions for this life-threatening complication are complex. Open-heart surgery has a very high risk of maternal mortality and fetal loss. Bleeding and embolic risks associated with thrombolytic agents, the limited efficacy of thrombolysis in certain subgroups, and a lack of experience in the setting of pregnancy raise important concerns. CASE REPORT: We report a case of mitral prosthetic valve thrombosis in early pregnancy, which was successfully treated with streptokinase. Ten years later, the same patient had an uneventful pregnancy, throughout which acenocoumarol was maintained. CONCLUSION: With this case we review the prevention (with oral anticoagulant therapy) and treatment of prosthetic valve thrombosis during pregnancy, which is important for both obstetrician and cardiologist.

Um Caso Clínico de Ependimoma do Filum Terminal

Os ependimomas são tumores sólidos com origem nas células que delimitam o sistema ventricular e o canal ependimário. A sua localização habitual varia com a idade e, nos ependimomas espinhais, a sintomatologia é inespecífica o que motiva diagnósticos tardios. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 9 anos de idade, com dor lombosagrada, alteração da marcha, postura anti-álgica e inversão da lordose lombar. A ressonância magnética nuclear (RMN) revelou um -tumor da cauda equina (filum terminal). Procedeu-se à excisão completa do tumor; o exame histológico permitiu diagnosticar um ependimoma mixo-papilar do filum terminal. No pós-operatório verificou-se retenção urinária transitória que resolveu gradualmente. Dois anos após a cirurgia o doente encontra-se assintomático persistindo apenas ausência dos reflexos aquilianos. Faz-se uma pequena abordagem das manifestações clínicas, diagnóstico e terapêutica dos ependimomas espinhais.

Transthyretin Amyloidosis: Chaperone Concentration Changes and Increased Proteolysis in the Pathway to Disease

Transthyretin amyloidosis is a conformational pathology characterized by the extracellular formation of amyloid deposits and the progressive impairment of the peripheral nervous system. Point mutations in this tetrameric plasma protein decrease its stability and are linked to disease onset and progression. Since non-mutated transthyretin also forms amyloid in systemic senile amyloidosis and some mutation bearers are asymptomatic throughout their lives, non-genetic factors must also be involved in transthyretin amyloidosis. We discovered, using a differential proteomics approach, that extracellular chaperones such as fibrinogen, clusterin, haptoglobin, alpha-1-anti-trypsin and 2-macroglobulin are overrepresented in transthyretin amyloidosis. Our data shows that a complex network of extracellular chaperones are over represented in human plasma and we speculate that they act synergistically to cope with amyloid prone proteins. Proteostasis may thus be as important as point mutations in transthyretin amyloidosis.