Fratura Proximal do Fémur Bilateral. Incidência e Fatores de Risco de Fratura Contralateral

Nos doentes com fratura osteoporótica da extremidade proximal do fémur, pouco é conhecido sobre a incidência e fatores de risco de fratura contralateral da extremidade proximal do fémur. O objetivo deste trabalho foi, através de um estudo retrospetivo determinar a incidência e os fatores de risco para fratura bilateral da extremidade proximal do fémur não contemporânea. Foram analisados os processos de 1911 doentes com fratura da extremidade proximal do fémur entre 2003 e 2009. Os dados recolhidos sobre as fraturas, tratamentos e comorbilidades foram trabalhados estatisticamente. Um total de 64 doentes (3,24%) teve fratura bilateral da extremidade proximal do fémur, com uma média de idades acima dos 80 anos. Determinou-se que existe uma relação direta entre o tipo da primeira e segunda fratura (intracapsular vs extraapsular), e que 70% das segundas fraturas ocorrem nos primeiros três anos após fratura. Das comorbilidades verificou-se que a doença de Parkinson, Hipertensão Arterial, doença Cardíaca, Anemia e alterações da Visão representam um risco acrescido para fratura contralateral da extremidade proximal do fémur. Propomos um follow-up mais rigoroso nos primeiros três anos após a primeira fratura e estabelecidas melhores formas de prevenção de fraturas e otimização das comorbilidades nos doentes com fatores de risco.

Aneurisma da Aurícula Direita após Traumatismo Torácico: Apresentação Tardia

Relata-se o caso de um paciente de 59 anos de idade, com história de traumatismo torácico grave com fratura de vários arcos costais aos 20 anos, com início recente de cansaço e palpitações, a quem foi detetada taquicardia auricular, convertida farmacologicamente. Os estudos imagiológicos (ecocardiografia transtorácica e RMN) realizados inicialmente levantaram a hipótese de se tratar de cor triatriatum ou anomalia de Ebstein. Posteriormente, por recorrência da arritmia, foi efetuada nova avaliação ecocardiográfica transtorácica que estabeleceu o diagnóstico de aneurisma da aurícula direita. A arritmia foi convertida eletricamente. Durante o seguimento de 18 meses o paciente encontra-se assintomático, sem recorrência de arritmias, medicado com carvedilol (após período sob amiodarona) e varfarina.

Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D

A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.