Fitas Suburetrais Transobturadoras na Incontinência Urinária de Esforço Feminina. Resultados a Médio Prazo

Introdução: O tratamento cirúrgico mini-invasivo da incontinência urinária de esforço feminina com próteses suburetrais aplicadas por via transobturadora é consensualmente aceite na actualidade. O objectivo deste estudo é avaliar eficácia e segurança das próteses suburetrais transobturadoras a médio prazo, comparando a abordagem outside-in com a inside-out. Material e Métodos: Estudo retrospectivo de 298 doentes com diagnóstico de incontinência urinária de esforço submetidas entre 2003 e 2006 a cirurgia por via transobturadora. Destas doentes 113 mulheres realizaram a abordagem outside-in e 185 a abordagem insideout. Resultados: A média etária das doentes foi de 57.2 ± 10.3 anos, em que 69.1% se encontravam na menopausa. A paridade média foi de 2.2 ± 1.1. A técnica outside-in foi utilizada com maior frequência em associação com outra(s) cirurgia(s) do pavimento pélvico (83.2% versus 37.8% na técnica inside-out). O tempo médio de follow-up foi de 14.35 ± 13.75 meses nas doentes com prótese aplicada outside-in e de 11.79 ± 10.39 meses no grupo inside-out. Os resultados globais de eficácia obtidos foram idênticos nos dois grupos com taxas de cura e cura ou melhoria, respectivamente, de 76.9% e 92.9% no grupo outside-in e de 82.7% e 93.5% no grupo inside-out (diferença não significativa). A duração média da cirurgia para incontinência urinária de esforço isolada foi significativamente menor no grupo inside-out (14.77 ± 5.37 minutos versus 21.21 ± 7.48 minutos, p < 0.05). No pós-operatório a frequência de incontinência por imperiosidade de novo e de erosões da prótese foi idêntica em ambos as técnicas, contudo as erosões foram mais frequentes nas próteses microporosas do que nas macroporosas (p < 0.05). Discussão e conclusões: As próteses transobturadoras usadas no tratamento da I.U.E. são eficazes e seguras. As taxas de cura e melhoria são elevadas, com diferenças não significativas em função da técnica utilizada. A técnica inside-out associa-se a um significativo menor tempo cirúrgico.

TOT Transobturator Tape

O objectivo deste trabalho é a descrição de uma técnica cirúrgica inovadora de sling suburetral, para correcção da incontinência urinária. Este sling, transobturador, poupa o espaço retropúbico, diminuindo as complicações inerentes à técnica, sem perda de eficácia.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant - Case Report

Individuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line. Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome. A five month old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department. She was undernourished and had axial hypotony and developmental delay, an irregular pattern of hypopigmentation on the right side of the abdomen, and moderate sagittal body asymmetry with left-side muscular hemihypotrophy.Mild craniofacial dysmorphy included dolichocephaly, frontal bossing, prominent occiput, long downslanting palpebral fissures, hypertelorism, and retrognathia. A complex heart defect with atrial and ventricular septal defects, pulmonary artery stenosis, and bicuspid aortic valve was identified. Cytogenetic analysis revealedmosaic trisomy 18with trisomy in 90%of peripheral lymphocytes and 17%of skin fibroblasts.This case adds to our knowledge of the phenotypic spectrum and the natural history of mosaic trisomy 18 by adding a dysmorphic feature and a cardiac abnormality that, to the best of our knowledge, had not been previously described.

Inibidores da Aromatase em Adolescentes do Sexo Masculino com Baixa Estatura Idiopática

Introdução: O efeito dos fármacos inibidores da aromatase (IA) na estatura de jovens do sexo masculino com baixa estatura idiopática (BEI) tem vindo a ser estudado desde que foi evidenciado o papel dos estrogénios na paragem do crescimento linear. Os ensaios clínicos aleatorizados, duplamente cegos, de caso-controlo com letrozol indicam impacto positivo na previsão de estatura final em jovens do sexo masculino com BEI, com ou sem atraso constitucional do crescimento e puberdade. Por persistirem aspetos de segurança a requerer melhor estudo, a sua utilização terapêutica continua a ser off label. Objetivos: Tendo em vista a implementação de um ensaio clínico sobre a terapêutica com IA em jovens do sexo masculino com BEI procedeu-se a uma revisão sistemática da literatura, na qual se fundamenta a proposta de protocolo apresentada. Métodos: Pesquisa na base de dados eletrónica Medline de revisões sistemáticas, ensaios clínicos alea-torizados controlados e referências bibliográficas dos artigos seleccionados, publicados entre Janeiro de 2001 e Dezembro de 2012. Conclusões: A terapêutica com um IA de terceira geração (letrozol) poderá ser considerada em jovens do sexo masculino com BEI, altura inferior a pelo menos −2,0 SDS para a idade ou previsão de altura final pelo menos 2,0 SDS abaixo da estatura média parental, desde que já tenha sido iniciada a puberdade e a idade óssea seja inferior a 14 anos. Os principais aspectos de segurança ainda sob discussão na literatura referem-se a potenciais efeitos a nível ósseo. A utilização de medicamentos off-label deve obedecer a critérios estritos de prescrição e seguimento das crianças, de forma a minimizar os riscos e obter resultados fiáveis e comparáveis. Apresenta-se proposta de sistematização de monitorização clínica, imagiológica e laboratorial, bem como critérios de término ou suspensão da mesma.