Position Statement on Bioresorbable Vascular Scaffolds in Portugal

BACKGROUND: Bioresorbable vascular scaffolds (BVS) were recently approved for percutaneous coronary intervention in Europe. The aim of this position statement is to review the information and studies on available BVS, to stimulate discussion on their use and to propose guidelines for this treatment option in Portugal. METHODS AND RESULTS: A working group was set up to reach a consensus based on current evidence, discussion of clinical case models and individual experience. The evidence suggests that currently available BVS can produce physiological and clinical improvements in selected patients. There are encouraging data on their durability and long-term safety. Initial indications were grouped into three categories: (a) consensual and appropriate - young patients, diabetic patients, left anterior descending artery, long lesions, diffuse disease, and hybrid strategy; (b) less consensual but possible - small collateral branches, stabilized acute coronary syndromes; and (c) inappropriate - left main disease, tortuosity, severe calcification. CONCLUSION: BVS are a viable treatment option based on the encouraging evidence of their applicability and physiological and clinical results. They should be used in appropriate indications and will require technical adaptations. Outcome monitoring and evaluation is essential to avoid inappropriate use. It is recommended that medical societies produce clinical guidelines based on high-quality registries as soon as possible.

Padronização do Uso de Imunoglobulina Anti-D na Profilaxia da Isoimunização Rh

A isoimunização RhD durante a gravidez tem graves repercussões fetais e neonatais. Apesar da imunoprofilaxia com imunoglobulina anti-D ter diminuído drasticamente a mortalidade e morbilidade perinatais, continuam a existir casos de isoimunização que se devem a uma administração inadequada. No âmbito de um projecto de padronização da administração de imunoglobulina anti-D, foram levados a cabo um inquérito aos obstetras da MAC e uma análise retrospectiva de processos de mulheres RhD negativas. Neste artigo são apresentados os resultados destes dois trabalhos. É também apresentada uma proposta de protocolo de imunoprofilaxia.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU) num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagn óstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Em três casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.

Litotrícia em Pediatria: Casuística da Unidade de Urologia Pediátrica do Hospital de D. Estefânia

Apresenta-se uma casuística de nove doentes com litíase renal, com idades compreendidas entre os 5 e os 15 anos, que foram submetidas a um tratamento com litotrícia. Em todos eles o diagnóstico de infecção urinária antecedeu o de litíase renal. Em duas erianças havia antecedentes familiares de litíase renal e, utilizando exames laboratoriais e de imagiologia, foram diagnosticados 4 doentes com hipercalciúria, 2 com hiperoxalúria, 1 com cistinúria e só num caso foi diagnosticado alterações estruturais (estenose ureteral justavesical bilateral). Sete destes doentes já tinham sido submetidos a intervenções cirúrgicas anteriores. A nossa experiência com estes 9 doentes demonstrou que a litotrícia é uma técnica de tratamento segura, não tendo sido registado qualquer tipo de complicação em 11 sessões. Houve 1 caso de insucesso, 5 doentes ficaram com os cálculos fragmentados mesmo após 20 meses de «follow-up» e os outros 3 ficaram curados. Por fim recorda-se que esta técnica, apesar do seu sucesso, e só uma parte do tratamento completo da litíase renal, pois esta é um problema complexo que necessita sempre de uma avaliação metabólica e anatómica.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU)num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagnóstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Emtrês casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Analgesia e Anestesia Obstétricas na Maternidade do Hospital D. Estefânia: Estudo Retrospectivo

Resumo: Por intermédio deste estudo, pretendeu-se verificar qual a realidade em termos de analgesia e anestesia obstétricas na Maternidade do Hospital D. Estefânia, ao longo de 4 anos. Para isso, foi realizado um estudo retrospectivo no período entre Janeiro de 2005 e Dezembro de 2008. Foram avaliados a classificação ASA das parturientes, o número total de partos, o número de parturientes submetidas a técnicas locorregionais e suas complicações, número de cesarianas e a necessidade de conversão de técnica regional para anestesia geral. No período do estudo, houve um total de 8291 partos, maioritariamente em mulheres ASA I, dos quais 2643 foram cesarianas. A maioria das parturientes (77%) foi submetida a uma técnica locorregional, para analgesia de trabalho de parto ou anestesia para cesariana, com baixa taxa de complicações (2,9%) e com rara necessidade de conversão para anestesia geral (3,5%). As autoras concluiram que, na Maternidade do Hospital D. Estefânia, a epidural continua a ser a técnica gold standard para analgesia do trabalho de parto, com raras complicações e permitindo a fácil conversão para anestesia para cesariana.

Gain-of-Function Mutations in IFIH1 Cause a Spectrum of Human Disease Phenotypes Associated with Upregulated Type I Interferon Signaling

The type I interferon system is integral to human antiviral immunity. However, inappropriate stimulation or defective negative regulation of this system can lead to inflammatory disease. We sought to determine the molecular basis of genetically uncharacterized cases of the type I interferonopathy Aicardi-Goutières syndrome, and of other patients with undefined neurological and immunological phenotypes also demonstrating an upregulated type I interferon response. We found that heterozygous mutations in the cytosolic double-stranded RNA receptor gene IFIH1 (MDA5) cause a spectrum of neuro-immunological features consistently associated with an enhanced interferon state. Cellular and biochemical assays indicate that these mutations confer a gain-of-function - so that mutant IFIH1 binds RNA more avidly, leading to increased baseline and ligand-induced interferon signaling. Our results demonstrate that aberrant sensing of nucleic acids can cause immune upregulation.

Clinical Outcomes and Genetic Expression Profile in Human Liver Graft Dysfunction During Ischemia/Reperfusion Injury

Introduction. This study aims to compare the molecular gene expression during ischemia reperfusion injury. Several surgical times were considered: in the beginning of the harvesting (T0), at the end of the cold ischemia period (T1), and after reperfusion (T2) and compared with graft dysfunction after liver transplant (OLT). Methods. We studied 54 patients undergoing OLT. Clinical, laboratory data, and histologic data (Suzuki classification) as well as the Survival Outcomes Following Liver Transplantation (SOFT) score were used and compared with the molecular gene expression of the following genes: Interleukin (IL)-1b, IL-6, tumor necrosis factor-a, perforin, E-selectin (SELE), Fas-ligand, granzyme B, heme oxygenase-1, and nitric oxide synthetase. Results. Fifteen patients presented with graft dysfunction according to SOFT criteria. No relevant data were obtained by comparing the variables graft dysfunction and histologic variables. We observed a statistically significant relation between SELE at T0 (P ¼ .013) and IL-1b at T0 (P ¼ .028) and early graft dysfunction. Conclusions. We conclude that several genetically determined proinflammatory expressions may play a critical role in the development of graft dysfunction after OLT.

Renal Transplantation in HIV-Infected Patients: The First Portuguese Review

INTRODUCTION: With the introduction of combination antiretroviral therapy (cART), prognosis of human immunodeficiency virus (HIV) infection has been improved and kidney transplantation (KT) in HIV-positive patients became possible. METHODS: We reviewed the demographic, clinical, laboratory, and therapeutic data of all the HIV-infected patients who underwent KT between 2009 (first KT in Portugal in a HIV-infected patient) and May 2014. Case accrual was through all Portuguese KT centers where a KT in an HIV-infected patient was performed. Patients were transplanted following the American and Spanish guideline recommendations that included maintenance on cART, undetectable plasma HIV RNA copies, and absolute CD4 counts of ≥ 200 cells/μL in the last 6 months. RESULTS: Fourteen KT were performed on men and 3 on women. The mean age of patients at the time of transplantation was 49.9 ± 11.7 years. HIV status was known for 12 ± 5 years. Eight patients had AIDS in the past and all patients received grafts from deceased donors. Twelve patients (64.7%) underwent induction therapy with basiliximab and 2 patients experienced early graft loss. In 2 patients, humoral rejection was diagnosed and in 3 patients, cellular rejection. Two patients died and an additional patient had early graft loss. CONCLUSION: KT is a possible, but challenging, renal replacement therapy in selected HIV-positive patients. Even in those with AIDS criteria in the past, when the disease is controlled, and after the reconstitution of the immune system with cART, KT can be performed. Nevertheless, the risk-benefit ratio for each patient needs to be taken in consideration.

Benefits of Selective Vitamin D Receptor Activators in Kidney Transplanted Patients

Severe chronic kidney disease may lead to disturbances, such as hyperphosphatemia, increased secretion of fibroblast growth factor -23 (FGF -23) and vitamin D deficiency. These may increase plasmatic levels of parathyroid hormone, and decrease plasmatic levels of calcium. Altogether, these may contribute to the development of secondary hyperparathyroidism, and to abnormalities in mineral metabolism. Kidney transplantation is the best option to improve longevity and quality of life in end -stage chronic kidney disease patients. Vitamin D deficiency has been associated with cardiovascular disease, which is the leading cause of death in chronic kidney disease. Therefore, diagnosing this deficiency may be pivotal for minimizing mortality in chronic kidney disease, because pharmacological treatments for this deficiency may be prescribed. Calcitriol is indicated for the treatment of vitamin D deficiency, both in chronic kidney disease and in kidney transplanted patients. However, calcitriol may increase the plasmatic levels of calcium and phosphorous, which can lead to vascular calcifications, that have been associated with cardiovascular mortality. Selective vitamin D receptor activators are indicated for the treatment of vitamin D deficiency in chronic kidney disease. These have the advantage of being associated with lower increases of plasmatic levels of calcium and phosphorous. These drugs also seem to have additional effects that may minimise patient morbidity and mortality, especially due to potentially reducing cardiovascular events. Unfortunately, there are few studies about the use of these drugs in kidney transplanted patients. Here we present a review about the physiology of vitamin D, the consequences of its deficiency in chronic kidney disease and in kidney transplanted patients, and about the diagnosis and treatment of this deficiency. Finally, we discuss the new line of research about the efficacy and safety of selective vitamin D receptor activators in kidney transplanted patients.