Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Função Respiratória na Criança em Idade Pré-Escolar

A avaliação funcional respiratória é fundamental para a avaliação do doente com diversas patologias, nomeadamente respiratória, sendo corrente o seu uso em adultos e em crianças em idade escolar. Embora para o lactente tenham sido investigados vários métodos nas últimas décadas, a criança em idade pré-escolar tem permanecido como inacessível, pela necessidade de colaboração e pela impraticabilidade de sedação. Os autores descrevem os avanços em avaliação funcional respiratória nos últimos anos, nesta faixa etária, nas técnicas de espirometria e pletismografia, explicitando a sua fundamentação teórica, metodologia e aplicabilidade.

Follow-Up da Diabetes Gestacional

107 mulheres que tiveram Diabetes Gestacional, vigiadas na consulta de Diabetes da MAC, de 1990 a 1997, foram reclassificadas 1 a 8 anos após o diagnóstico; 14% como diabéticas, 22% como portadoras de Alterações da Homeostase da Glicose e 64% sem alterações, usando os critérios de OMS. O perfil lipídico e a função renal apresentavam-se dentro dos valores de referência para os três grupos, apesar das mulheres com diabetes actual apresentarem algum grau de complicação da doença. A Diabetes Gestacional é factor de risco para alterações do metabolismo da glicose. É função fundamental do clínico que vigia a grávida com Diabetes Gestacional motivá-la para a aderência ao Follow-Up.

Função Sexual após Braquiterapia Prostática de Baixa Taxa de Dose

A braquiterapia prostática de baixa taxa de dose é considerada uma opção terapêutica adequada para o carcinoma da próstata. É habitualmente, apresentada como a melhor forma de preservar a função eréctil de entre os diversos tratamentos de carcinoma da próstata. Contudo, estudos recentes demonstram que, também a braquiterapia prostática pode, no longo prazo, provocar algum grau de disfunção eréctil (DE). As taxas de DE nas diversas séries publicadas, são muito variáveis. Os resultados da influência da dose de radiação, isoladamente (D90) ou quando incidindo sobre o feixe neurovascular ou o bulbo são contraditórios. O tipo de isótopo utilizado não tem qualquer influência sobre a DE. No entanto factores como a idade, a função eréctil pré-tratamento, a diabetes, a utilização de radioterapia externa adjuvante e/ou hormonoterapia neoadjuvante podem condicionar os resultados obtidos. Otratamento da disfunção eréctil deve ser efectuado com inibidores da fosfodiesterase, obtendo-se boas taxas de resposta. Podem surgir outras alterações da função sexual, nomeadamente, hematospermia, dor durante o orgasmo e alteração da intensidade do orgasmo.

Asma no Jovem Desportista: Avaliação no Laboratório de Função Respiratória

Criança de 12 anos de idade, do sexo masculino, com asma desde os primeiros anos de vida, controlada com evicção alergénica e corticoterapia inalada. Aos 10 anos de idade, após inicio de actividade desportiva mais intensa(futebol), verifica-se a ocorrência de broncoconstrição induzida pelo esforço, limitando a sua performance. Efectuou prova de esforço que se revelou positiva, com reduzido VEMS basal de 53%; instituiu-se um novo esquema terapêutico. Após 6 meses, embora referindo melhoria, mantinha queixas significativas durante a prática desportiva, revelando no entanto uma prova de esforço modestamente positiva (redução do VEMS de 12%). Efectuado novo ajuste do tratamento, após 6 meses houve regressão total das queixas de esforço, com negativação da prova de esforço. Mantém-se sem queixas, cumprindo o seu programa desportivo (treinos e jogos).

Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D

A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.