17 resultados para Endocrinologia clinica - Aspectos genéticos


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A trombose venosa cerebral (TVC) é uma doença relativamente rara mas grave, potencialmente reversível com diagnóstico atempado e terapêutica médica adequada. A gravidez e o puerpério são um factor predisponente de TVC, que é responsável por 6% das causas de morte materna. As manifestações clínicas dependem da localização, extensão do trombo, bem como da rede de colaterais existente. Apresentamos o caso duma doente do sexo feminino, 33 anos, grávida de 13 semanas que recorreu ao serviço de urgência por quadro de cefaleias e cujo estudo por Ressonância Magnética revelou aspectos compatíveis com doença venosa oclusiva subtotal do seio longitudinal superior em fase aguda. A propósito deste caso discutimos as manifestações imagiológicas da trombose venosa dural na fase aguda.

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O autor faz um pormenorizado relato das circunstâncias em que a sífilis surgiu e se propaga na Europa, e refere-se ao reflexo que esta doença teve sobre os valores culturais e morais da sociedade de então.

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A mulher que pensa engravidar deve possuir bons hábitos alimentares. O excesso de peso numa mulher grávida origina um aumento de complicações na gravidez como hipertensão arterial, diabetes, entre outros. Ensinar uma grávida a comer é ensinar a futura geração a comer. Vivemos numa sociedade em que a obesidade é o distúrbio alimentar mais comum, estando a aumentar a sua prevalência em todas as faixas etárias. Na consulta de hipertensão e gravidez na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, verifica-se que as mulheres com obesidade representam o maior grupo, seguido do grupo das mulheres com excesso de peso e muito próximo na prevalência, a superobesidade.

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Objectivo: Identificar os factores psicossociais que influenciam a percepção da dor pós-operatória em doentes submetidos a cirurgia de revascularização do miocárdio (CRM). Material e Métodos: Estudo exploratório correlacional de 91 doentes (71 homens e 20 mulheres) submetidos a CRM (pontagem aortocoronária) por esternotomia. A idade média era de 63,8 ± 9,6 anos (entre 39 e 84). Foram utilizados os seguintes instrumentos: Escala Analógica Visual às 24, 48 e 96 horas do pós-operatório; Questionário de Caracterização Demográfica; Mental Health Inventory de 5 itens; Percepção de Saúde Geral (SF-36); Escala de Expectativas de Dor; Escala de Percepção de Apoio; Escala de Expectativas de Auto-eficácia; Satisfação com o tratamento, médicos e enfermeiros (American Pain Society Questionnaire) aplicados às 96 horas após a cirurgia. Resultados: Os doentes que apresentaram expectativas elevadas de dor, percepcionaram maior apoio, apresentaram níveis elevados de auto-eficácia para lidar com a dor ou, se pertenciam ao sexo masculino, sentiram menos dor. De igual modo, os doentes que apresentaram melhor saúde mental, percepcionaram a sua saúde como boa e os doentes que expressaram maior satisfação com o tratamento sentiram menos dor. A dor não foi influenciada pela idade, grau de escolaridade ou pela satisfação com a conduta de médicos e enfermeiros. Conclusão: Após as primeiras 48 horas do pós-operatório, a experiência de dor é influenciada por factores psicossociais, em particular pela expectativa de dor, expectativa de auto-eficácia, apoio percebido, percepção da saúde geral, percepção de saúde mental e satisfação com o tratamento para a dor. Perante os resultados, evidencia-se a necessidade de conjugar conhecimentos no sentido de dar respostas mais alargadas e de carácter multidisciplinar no tratamento da dor pós-operatória em CRM devendo, a par de outros aspectos, focar-se na gestão das expectativas dos doentes.

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A autora aborda a problemática da biotecnologia em Medicina, designadamente dos testes genéticos em Pediatria e das suas implicações individuais e sociais. Nesse sentido, fundamenta a necessidade ética e científica de reflectir o seu indiscutível interesse, numa perspectiva biológica, sem descurar os riscos inerentes. A Ciência deve servir o homem como um fim e à luz da discussão sobre as bases filosóficas subjacentes à prossecução do Conhecimento, a autora defende o direito a não saber numa perspectiva de Autonomia, Pri-vacidade e Confidencialidade, designadamente nas doenças de manifestação tardia, de que é exemplo a Doença de Huntington.

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Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones. The proportion of miscarriages due to chromosomal factors decreases with increasing gestational age. The most common chromosomal abnormalities in early losses are autosomal trisomies, monosomy X and polyploidy. In later losses, aneuploidies are similar to those found in live newborns (trisomies 21,18 and 13, X monosomy and polysomy of sex chromosomes. In cases of recurrent miscarriage the most common cytogenetic changes are trisomies, polyploidy, monosomy X and unbalanced translocations. Identification of the causes of pregnancy loss facilitates the families’ grief and may indicate if there is the risk of repetition, in order to reduce recurrence. The investigation recommended in each case is far from consensual, and the cost/benefit analysis of diagnostic exams is essential. The determination of the karyotype of the products of conception is indicated in cases of fetal loss and recurrent miscarriage, while the parental karyotypes should be performed only in selected cases. Couples with identified genetic conditions should be counseled about reproductive options, including prenatal or pre-implantation diagnosis. Surveillance of a future pregnancy should be multidisciplinary and adjusted in each case. The cytogenetic factors, due to their high prevalence and complexity, have a fundamental, but still not completely clear, role in pregnancy loss.

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A asma brônquica é uma doença inflamatória crónica das vias aéreas, de prevalência crescente, particularmente na infância, sendo considerado um importante problema de saúde pública. É reconhecidamente uma doença de transmissão familiar, sendo um desafio a descrição e potencial identificação dos genes envolvidos na sua génese. Pretende-se com o presente artigo de revisão explicitar exaustivamente os genes associados a esta patologia, bem como esclarecer os métodos laboratoriais que permitem a sua identificação.

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A morte fetal tardia constitui um desafio para todos os obstetras. Apesar de intervenções efectivas no diagnóstico e terapêutica de algumas patologias como a diabetes gestacional, a pré-eclâmpsia e a taxa de morte fetal tardia mantêm-se desde há uma década relativamente constante, contribuindo de uma forma significativa para a mortalidade perinatal. Neste artigo é efectuada uma revisão de alguns aspectos obstétricos, uma reflexão sobre o conhecimento actual do tema.

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Abordamos o tema sob as suas vertentes histórica, comunitária, socio-económico-sanitária e de investigação, detalhando alguns aspectos práticos da recente legislação nacional, sob a perspectiva da Especialidade de Radiodiagnóstico.

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A Doença de Alzheimer é uma das doenças neurodegenerativas progressivas mais graves, sendo frequente na população idosa. É responsável por um número significativo de casos de demência senil. Trata-se de um problema de saúde pública da maior importância, se tivermos em conta a tendência actual para o aumento significativo da longevidade da população mundial. Este artigo tem por objectivo rever as características neuroquímicas e histopatológicas da Doença de Alzheimer, bem como os mais recentes avanços terapêuticos nesta área.

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A infecção nosocomial não é um problema recente, no entanto assume hoje em dia aspectos importantes, não só pela morbilidade e mortalidade associadas, mas também pelo seu dispêndio em recursos hospitalares. A maior susceptibilidade dos doentes em risco e o aparecimento de agentes cada vez mais resistentes aos antibióticos disponíveis são factores determinantes para a sua gravidade. O Staphylococcus aureus resistente à meticilina e o Clostridium difficile são dois dos agentes mais importantes pela sua frequência, gravidade das infecções que provocam e persistência. Actualmente são preocupação constante em hospitais por todo o mundo. O conhecimento da sua epidemiologia, particularidades clínico-patológicas e tratamento é fundamental para a vigilância e controle deste tipo de infecções por parte dos comités de infecção hospitalar. Por estas razões e por experiência recente com este tipo de infecções em dois hospitais dos E.U.A., me pareceu oportuna a sua abordagem.

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A obesidade tem vindo a tornar-se um problema cada vez mais prevalente nas crianças e nos jovens dos países economicamente desafogados, sendo, na sua maioria, o resultado de erros alimentares e de uma vida sedentária. O objectivo deste trabalho é avaliar as características das crianças e dos jovens enviados pela primeira vez à Consulta de Endocrinologia do Hospital de Dona Estefânia (HDE) no ano de 1999 por obesidade, no que diz respeito às causas e consequências da mesma, e aos resultados do seguimento. Durante o ano referido foram avaliados 107 crianças e adolescentes em consulta de primeira vez por obesidade, constituindo 36 % dos motivos de primeira consulta. O índice de massa corporal (IMC) era superior a 30 em 26 % dos doentes. Cerca de metade apresentavam antecedentes familiares de obesidade e ou diabetes mellitus tipo 2. Treze por cento apresentavam alterações ortopédicas provocadas ou agravadas pela obesidade e 9 % tinham valores de tensão arterial superiores ao P95 para o sexo e idade. Verificaram-se também alterações da tolerância à glicose, hiperinsulinismo, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Cinquenta e um por cento dos indivíduos tiveram apenas duas consultas, e a redução de peso na segunda consulta obteve-se em 62 % dos casos. Com base em trabalhos recentes, propõe-se um protocolo de abordagem destes doentes que permita uma selecção, de forma a identificar patologias que requeiram tratamento adequado.

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Os autores fizeram a revisão retrospectiva de 65 processos de jovens enviados à Consulta de Endocrinologia Pediátrica por atraso pubertário durante um período de 10 anos. O diagnóstico foi confirmado em 27 jovens e em 38 a observação e a evolução permitiram demonstrar que aquele não existia. Nos doentes com atraso pubertário, a idade média de referência à consulta foi 14,6 ± 3,3 anos (média ± DP) e o tempo médio de seguimento foi 3,2 ± 3,0 anos. Os doentes com atraso pubertário comprovado dividiram-se por 3 grupos etiológicos: hipogonadismo temporário incluindo o atraso constitucional de maturação e anemias crónicas; situações hipergonadotróficas e hipogonadotróficas permanentes. Analisaram-se as características de cada grupo etiológico. Em 5 casos de hipogonadismo temporário e em 7 de condições permanentes foi feito tratamento; a idade cronológica e a idade óssea médias no início da terapêutica eram 17,4 ± 2,5 anos e 12,9 ± 1,3 anos respectivamente. Os autores concluem, de acordo com literatura recente, pela necessidade de referência e tratamento mais precoce destes doentes.