Electroencefalograma Interictal. Sensibilidade e Especificidade no Diagnóstico de Epilepsia

O electroencefalograma (EEG) é um método não invasivo, económico e acessível, universalmente utilizado na investigação da epilepsia. Realizámos uma revisão dos principais trabalhos sobre a prevalência de actividade epileptiforme em EEGs de doentes epilépticos e não epilépticos, com o objectivo de tirar conclusões sobre a sensibilidade e especificidade deste exame no diagnóstico de epilepsia. Concluímos que o primeiro EEG tem uma sensibilidade global de 50-55% podendo atingir os 92% com a repetição do exame e recurso a registos de sono e técnicas de activação. A especificidade atinge os 96%, sendo afectada por múltiplos factores.

Tratamento Cirúrgico da Epilepsia

A terapêutica dos doentes com epilepsia continua a ser essencialmente baseada na utilização dos fármacos antiepilépticos. No entanto, a terapêutica cirúrgica deve constituir uma alternativa nos doentes refractários à terapêutica e naqueles que apresentam efeitos secundários indesejáveis. O desenvolvimento dos métodos complementares de diagnóstico e das técnicas cirúrgicas permitiu uma melhoria apreciável da eficácia e da segurança deste tipo de procedimentos, sobretudo no que diz respeito a algumas situações específicas, nomeadamente a esclerose mesial temporal e alguns quadros do foro pediátrico. A cirurgia da epilepsia constitui, assim, actualmente, uma opção que deverá ser ponderada na avaliação e terapêutica dos doentes com epilepsia.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Etiologia das Cardiopatias Congénitas. Ocorrência em Familiares

Num total de 2806 crianças de idade inferior a 13 anos portadoras de cardiopatia congénita isolada e observadas durante um período de 14 anos e 2 meses, averiguou-se a ocorrência de cardiopatias congénitas nos seus familiares, globalmente e pelos diversos graus de parentesco. Os resultados obtidos mostram maior ocorrência de cardiopatias congénitas nos familiares dos propositi (1,32%) que na população em geral (0,8%). A ocorrência foi de 1,28% nos familiares de 1º grau e de 1,38% nos restantes. Verificou-se a existência de cardiopatias congénitas concordantes entre os familiares de 1º grau. A taxa média global de concordância encontrada foi de 22,64%. Não houve correlação significativa entre as cardiopatias discordantes. Os resultados obtidos permitem que, na maioria dos casos, possa ser dada uma opinião favorável no que respeita ao aconselhamento genético.

Parto Pré-Termo. Será Possível Definir a Etiologia?

A prevenção do parto pré-termo continua a ser um dos maiores desafios da obstetrícia. Só quando os factores responsáveis pelo parto prematuro forem claramente compreendidos se poderão estabelecer estratégias eficazes de prevenção. Foram estudados 878 casos de parto com idade gestacional inferior a 37 semanas ocorridos na Maternidade Dr. Alfredo da Costa entre Janeiro de 1996 e Agosto de 1998. Avaliaram-se também 478 partos de termo ocorridos no mesmo período de tempo, que foram utilizados como grupo controlo. Para a análise estatística dos resultados utilizou-se um teste não-paramétrico de comparação de frequências com uma significância de 5% (α=0,05). Verificámos que 80% dos partos ocorreram de forma espontânea, enquanto que nos restantes 20% a gravidez foi interrompida por indicação médica. Avaliámos os partos pré-termo espontâneos. A incidência das causas conhecidas de parto pré-termo na população de estudo foi: RPM em 43,7% dos casos, corioamnionite em 14,7%, infecção urinária em 12,3%, infecção genital em 27,7% e parâmetros laboratoriais de infecção em 37,8% dos casos. A malformação uterina foi encontrada em 1,9% e a incompetência cervico-ístmica em 3,1%. A incidência de gravidez múltipla foi de 12,6% e a de malformação fetal de 1,4%. Cerca de 4% das mulheres tiveram hemorragia no decorrer da gravidez. Tentando investigar outros factores de risco fizemos um estudo comparativo entre o grupo de estudo e o grupo de termo. Encontrou-se risco aparentemente aumentado de parto pré-termo para mulheres com: menos de 18 anos ou entre os 35 e os 40 anos, mais de três partos, antecedentes de parto pré-termo, mais de dois abortos anteriores, toxicodependência, trabalho pesado ou leve e ausência de vigilância pré-natal.

Artrite Séptica por Haemophilus Influenzae Serotipo A – Uma Etiologia Rara

Descreve-se um caso raro de artrite séptca por Haemophilus Influenzae (Hi) serotipo a (Hia)numa criança com o programa nacional de vacinação atualizado e antecendentes pessoais e familiares irrelevantes. A doente não apresentava fatores de risco e o estudo imunológico realizado não revelou alterações. Existem poucos casos relatados a nível mundial de infecção Hia e, de acordo com a revisão bibliográfica realizada. este é o primeiro caso de infecção osteoarticular por Hia descrito na Europa. No contexto deste caso, salienta-se a importância da determinação da estirpe na era pós-vacinal, bem como a exclusão de fatores predisponentes de doença invasiva por Hi não-b em idade pediátrica.

Teste de Inclinação em Idosos com Síncope de Causa Desconhecida: Experiência da Estimulação Farmacológica com Nitroglicerina

Está demonstrado o papel do teste de inclinação na avaliação de doentes com síncope de causa não esclarecida. Nos idosos, a prevalência de episódios sincopais aumenta, associa-se a pior prognóstico e, frequentemente, implica o recurso a múltiplos exames de diagnóstico. Objectivos: Avaliar a utilidade do teste de inclinação com recurso a nitroglicerina sub-lingual como agente provocativo em idosos com síncope de etiologia desconhecida. Métodos: Foram estudados 46 doentes consecutivos com > 65 anos (56,5% do sexo feminino; 74 ± 6 anos) por síncope de etiologia não esclarecida. Em 25 doentes(54%) não havia evidência de patologia cardíaca, tendo os restantes cardiopatia hipertensiva (14 doentes) ou isquémica (7 doentes). O protocolo incluiu massagem do seio carotídeo em decúbito a após ortostatismo passivo. O teste de inclinação foi efectuado sob monitorização contínua do electrocardiograma e tensão arterial, com inclinação a 70º durante 20 minutos. Na ausência de síncope, administrou-se 500 mcg de nitroglicerina sub-lingual com monitorização por mais 20 minutos. O teste de inclinação foi considerado positivo quando houve reprodução da sintomatologia acompanhada de bradicardia e/ou hipotensão arterial (respostas cardio-inibitória, vasodepressora ou mista). Considerou-se haver hipotensão ortostática nos casos com queda da tensão arterial sistólica > 20 mmHg ou da tensão arterial diastólica > 10 mmHg nos 3 minutos após ortostatismo; nos doentes com sintomas associados à descida gradual, paralela, da tensão arterial sistólica e diastólica durante o teste de inclinação passivo, admitiu-se um perfil do tipo disautonómico; nos doentes com descida gradual da tensão arterial após nitroglicerina, considerou-se haver resposta exagerada aos nitratos. Resultados: Ocorreu reprodução de sintomas em 34 doentes (73,9%): 19,6% no teste de inclinação passivo (resposta neurocardiogénica vasodepressora – 3 doentes, hipersensibilidade do seio carotídeo – 1 doente, hipotensão ortostática – 1 doente, perfil disautonómico – 4 doentes) e 54,3% após nitroglicerina (resposta neurocardiogénica vasodepressora – 12 doentes, mista – 5 doentes , cardio-inibitória – 2 doentes e resposta exagerada aos nitratos – 6 doentes). A síncope foi neurocardiogénica em 47,8% (teste passivo – 13,6%, pós-nitroglicerina – 86,4%). Em 16,2% dos doentes submetidos a nitroglicerina ocorreu resposta exagerada aos nitratos. Não se registaram complicações durante o exame. Conclusões: O teste de inclinação em idosos com síncope de etiologia não esclarecida: 1. contribui para o diagnóstico diferencial no estudo etiológico da síncope, 2. quando potenciado pela nitroglicerina associa-se a um aumento significativo do número de respostas positivas, e permite identificar um número considerável de doentes com resposta exagerada aos nitratos.