Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Exposição a Animais Domésticos, Sensibilização e Doença Alérgica

Introdução: A exposição a animais domésticos tem uma prevalência significativa e aparentemente crescente. A relação complexa entre exposição alergénica, sensibilização e clínica tem sido recentemente alvo de controvérsia, discutindo-se se a exposição a animais será um factor de risco / protector para o desenvolvimento de sensibilização e posterior doença alérgica. Objectivo: Caracterizar uma população da consulta de Imunoalergologia do Hospital de Dona Estefânia relativamente à exposição a animais domésticos, sensibilização alergénica e presença de sintomas relacionados com o contacto. Material e métodos: Foi aplicado um questionário, caracterizando a exposição a animais domésticos e a ocorrência de manifestações clínicas, sendo realizados testes cutâneos por picada para aeroalergénios em doentes observados em primeira consulta durante o primeiro trimestre de 2003. Resultados: Foram incluídos 167 doentes, 67,1 % com idade inferior a 16 anos, média etária de 17,1 anos (1 a 70 anos), ratio M/F:1,1/1. 80,8 % dos doentes tem contacto actual com animais domésticos, 62,2 % em casa e 37,8 % na escola / trabalho ou casa de amigos. O cão era o animal doméstico mais prevalente, correspondendo a 80 % dos casos de contacto actual; 46 % estavam expostos agatos e 37 % tinham contacto regular com outros animais. Praticamente todos os doentes (88,6 %) tinham na actualidade, ou no passado, contacto com animais domésticos: cão-83,1 %, gato-51,4 %, outro 47,3 %. Em relação à sensibilização alergénica, 61,7 % eram atópicos, 18,4 % sensibilizados a cão e 19,4 % sensibilizados a gato. Em relação à associação entre exposição (actual e/ou passada) e sintomatologia relacionada com a mesma, observou-se esta relação em 14,6 % dos doentes relativamente a cão e em 23,7 % dos doentes relativamente a gato. Dos doentes com exposição actual e/ou passada a cão vs gato, apenas 12,2 % vs 21,1 % estavam sensibilizados. Observou-se associação de exposição regular alguma vez e sintomatologia e sensibilização para cão vs gato em 3,3 % vs 9,2 %. O contacto actual e passado com gato está associado a um maior risco de asma do que um contacto só no passado ou só actual. O contacto com gato (actual e/ou passado) está associado a maior risco de desenvolvimento de sensibilização para gato e sintomatologia com contacto. Discussão: A exposição a animais domésticos tem uma prevalência significativa nos nossos doentes, embora apenas uma pequena percentagem dos doentes apresente sensibilização e/ou sintomas associados a exposição. No entanto, em alguns casos observa-se ocorrência de sintomatologia sem evidência de sensibilização.

Acidentes de Serviço em Profissionais de Saúde: Identificação, Representações e Comportamentos Face à Exposição Microbiológica Acidental

Este estudo de investigação teve subjacente a preocupação com a exposição microbiológica acidental nos profissionais de saúde, sabendo que os acidentes de trabalho por exposição microbiológica acidental constituem um dos principais riscos de transmissão ocupacional de infecções por contacto com sangue e outros fluidos corporais. Os agentes infecciosos mais frequentemente envolvidos neste tipo de acidente são os vírus da hepatite B, C e o vírus da imunodeficiência humana (VIH). Teve como objectivo identificar e caracterizar os acidentes de trabalho por exposição microbiológica acidental ocorridos nos profissionais de saúde de um Hospital Central da região de Lisboa durante os anos de 2002 a 2006 e conhecer as Representações e os Comportamentos dos profissionais de saúde aquando da ocorrência de uma exposição microbiológica acidental. Tratou-se de um estudo descritivo e exploratório, inserido numa abordagem quantitativa e qualitativa. Os participantes deste estudo foram os profissionais de saúde (médicos, enfermeiros e técnicos de diagnóstico e terapêutica) que tenham sofrido um acidente de trabalho com exposição microbiológica acidental do ano de 2002 até Julho do ano de 2007, tendo-se constituído uma amostra não probabilística de 20 participantes utilizando a técnica de amostragem por conveniência e que se disponibilizaram a participar no estudo após o Consentimento Informado. Para a realização do estudo optou-se por recorrer a um conjunto de métodos de colheita de dados, privilegiando a análise documental através do questionário epidemiológico de caracterização e análise dos acidentes de trabalho e do processo de saúde individual e da realização de uma entrevista semi-directiva no âmbito da qual se aplicou um questionário de caracterização sócio-demográfica, apoio social e actividades de tempos livres, aspectos relacionados com a percepção sobre os riscos a que se encontram expostos no ambiente hospitalar e com o circuito de notificação do acidente de serviço/trabalho. Elaborou – se um guião de entrevista semi-directiva de acordo com os objectivos da investigação. Optou-se por uma metodologia quantitativa no que diz respeito à análise dos acidentes de trabalho que envolveram exposição microbiológica durante o período em estudo e dos dados sócio-demográficos do questionário aplicado no âmbito da entrevista, através do programa informático pakage estatístico “Statistica/Program for Social Sciences-SPSS” para Windows (versão 12). Posteriormente optou-se por uma metodologia qualitativa no que concerne ao tratamento dos dados relativos às entrevistas efectuadas, que consistiu na análise de conteúdo temático das entrevistas. A análise dos resultados obtidos revelaram que os acidentes de trabalho ocasionados por material perfuro-cortante entre os profissionais de saúde são frequentes devido ao número elevado de manipulação destes instrumentos, principalmente de agulhas e apresentam prejuízos aos profissionais e à Instituição. Verifica-se que dos 305 acidentes notificados, a categoria profissional que tem o maior número de notificações é a dos enfermeiros com 142 acidentes no total dos anos representando 46,6%. A picada acidental é o tipo de acidente mais frequente com 205 acidentes o que representa 67% do total. O instrumento que esteve associado directamente com a ocorrência destes acidentes foram as agulhas (41,6%), nomeadamente as agulhas subcutâneas (18,8%), as agulhas intravenosas (9,4%), as agulhas intramusculares (5%), outras agulhas (8,4%). As lâminas de bisturi representam 13,1% dos acidentes ocorridos nos anos de 2002 a 2006. Estes acidentes podem oferecer riscos à saúde física e mental dos profissionais de saúde, com repercussões psicossociais, levando a mudanças nas relações sociais, familiares e de trabalho. Da forma como o indivíduo vivência e ultrapassa a situação e dos meios encontrados para lidar com o stress provocado pelo acidente, depende o seu bem-estar futuro na profissão e na Organização evitando o turnover. Todos os entrevistados manifestam a percepção que o maior risco na sua actividade é a relacionada com a exposição a agentes biológicos com ênfase na preocupação em adquirir uma doença infecto-contagiosa. A percepção do risco de contaminação através do sangue e fluidos corporais está relacionada com a ideia do VIH conduzir a uma doença fatal e incurável apesar de existir uma perspectiva de esperança e qualidade de vida devido aos avanços das terapêuticas actualmente. Os sentimentos e as emoções ocasionadas após a exposição microbiológica e manifestadas pelos participantes são a ansiedade, o medo, a angústia e a preocupação, raramente referem a frustração e a revolta por se sentirem traídos, daí a importância do apoio social que tiveram por parte da saúde ocupacional, da família e amigos, bem como dos colegas de trabalho, fundamental para ultrapassar um episódio crítico da sua vida. No entanto a representação que têm das doenças como o VIH/SIDA e das hepatites B e C, como podem ser prevenidas e o nível de controlo que sentem exercer sobre os factores de transmissão, reflectem a percepção de que as medidas preventivas podem reduzir o risco de contaminação. Uma das conclusões deste estudo prende-se com a necessidade de reformulação do circuito de notificação dos acidentes de trabalho, com o objectivo de diminuir o tempo e os vários constrangimentos durante o percurso. A análise dos dados referentes aos acidentes de serviço por exposição microbiológica, os relatórios de análise das causas, a selecção e avaliação dos instrumentos aplicados promovem a criação de uma cultura de segurança. Como medidas organizacionais, a prevenção pressupõe o treino e a formação dos profissionais de saúde nos procedimentos de prevenção da transmissão da infecção, o incentivo à notificação das exposições e o desenvolvimento de um sistema adequado de monitorização e gestão das exposições ocupacionais. Sendo que a prevenção destes acidentes passa essencialmente pela introdução de dispositivos médicos com sistemas de segurança, por práticas de trabalho seguras, e pela formação dos profissionais de saúde.

A Estenose Intracraniana na Doença das Células Falciformes

O Acidente Vascular Cerebral (AVC) pode ter como origem a perturbação da circulação causada por estenose intracraniana. A Doença das Células Falciformes (DCF) é uma doença hematológica grave, mais frequente na raça negra. Caracteriza-se por alterações da configuração eritrocitária, que surge sobretudo na microcirculação, condicionando redução do lúmen arterial e vasculopatia intracraniana, sendo avaliada por Doppler Transcraniano. Avaliação da prevalência de estenose intracraniana e risco de AVC nos doentes pediátricos com DCF, seguidos em consulta de Hematologia dos Hospitais Dona Estefânia e Fernando Fonseca, durante três anos. No período compreendido entre 1 de Janeiro de 2009 e 30 de Novembro de 2011 foram avaliadas 97 crianças e adolescentes (idade <18 anos). Para o diagnóstico de estenose foi usado um Ecógrafo com sonda de 2 MHz realizando o Exame Ultrassonográfico Trancraniano Codificado a Cores (ECODTC). Para análise dos parâmetros hemodinâmicos procedeu-se de acordo com o STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Anemia) que estratificou intervalos hemodinâmicos para Artéria Cerebral Média, a TAMM (Time-Average Mean of Maximum Velocity), classificando-se assim o risco de AVC em “Baixo ”(< 170cm/s), “Moderado”(170 e 200cm/s) e “Elevado”(>200cm/s). Foram efectuadas reavaliações em 12, 6 a 3 meses ou 1 mês de acordo com os dados encontrados. Os 97 doentes estudados (57 sexo masculino e 40 sexo feminino) tinham idades entre os 2 e os 18 anos (média de 10,07). Ao longo dos três anos documentaram-se 6 doentes com risco Elevado, 16 com risco Moderado e os restantes 75 com Baixo risco para AVC. A prevalência de estenose intracraniana é de 22,3% (risco Moderado e risco Elevado) e de 6,2% para doentes com risco Elevado de AVC. Dos 6 doentes que apresentaram risco Elevado para AVC, 4 iniciaram Regime Transfusional Regular (RTR), 1 foi medicado com hidroxiureia e 1 fez tratamento standard. No período estudado, apenas 1 doente teve AVC, após interromper temporariamente RTR. No grupo de doentes de risco Moderado nenhum sofreu AVC e no de Baixo risco 1 encontrava-se a fazer hidroxiureia e 2 doentes sofreram AVC mas antes de realizarem periodicamente ECODTC, encontrando-se sob RTR. A avaliação por ECODTC permitiu optimizar a terapêutica transfusional e o seguimento dos doentes, tendo como principal objectivo a redução da incidência de AVC e consequentes sequelas neurológicas. Agradecimento Às Unidades de Hematologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia e Fernando Fonseca, pelo envio dos doentes.

Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs). Grupo de Trabalho Português GIST - Proposta de Condeixa

Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.

Doença de Hansen e Gravidez

A Doença de Hansen é uma doença infecciosa causada pelo microrganismo Mycobacterium leprae. No passado, a gravidade da apresentação desta doença e a inexistência de terapêutica adequada, levou à estigmatização destes doentes. Felizmente, a forma com se olha esta patologia melhorou nas últimas décadas graças à terapêutica múltipla que agora temos ao nosso dispor. Com o fenómeno da imigração de regiões do globo onde esta doença ainda tem uma prevalência significativa, assistimos ao surgimento de novos casos de Lepra em Portugal, nomeadamente em mulheres em idade fértil. A doença de Hansen na gravidez coloca questões quer no que respeita às consequências da terapêutica (durante a gravidez e amamentação), quer no que se refere ao momento do parto. A gravidez causa uma diminuição relativa da imunidade celular, o que permite a proliferação do bacilo com possível agravamento da doença. A escolha dos fármacos adequados impede a lesão nervosa permanente. Relatam-se três casos seguidos na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, em conjunto com o serviço de Dermatologia do Hospital Curry Cabral, que pretendem ilustrar a vigilância da gravidez nestas situações. Em todos eles as grávidas foram medicadas com rifampicina e clofazimina. Esta reflexão sobre Gravidez e Lepra visa desmistificar a patologia e sublinhar a importância do seguimento multidisciplinar destas gestações.

Doença de Mãos-Pés-Boca no Adulto - Um Caso Clínico

A doença de mãos-pés-boca é uma infecção viral, mais frequentemente causada pelos vírus coxsackie A16 e enterovírus 71, que afecta preferencialmente crianças com idade inferior a 10 anos. Geralmente é uma doença benigna, caracterizada por febre e vesículas na boca e extremidades distais, mas também pode associar-se a complicações mais graves com meningoencefalite ou miocardite. Os autores reportam um caso de DMPB num adulto imunocompetente, com 27 anos de idade, que apresentava pápulas das mãos, pés e cavidade oral, algumas com progressão posterior para vesículas. A exuberância do quadro clínico e curso mais prolongado da doença também constituíram características pouco usuais.

Anticorpos Anti-Receptor da TSH na Doença de Graves

Neste trabalho os AA avaliam a sensibilidade, especificidade e valor predictivo do doseamen to dos anticorpos anti-receptor da TSH (TRAb) no diagnóstico da doença de Graves. A população estudada incluiu 80 doentes com doença de Graves recentemente diagnosticada e sem tratamento prévio (grupo 1), 63 doentes com outras patologias tiroideias (grupo II) e 60 indivíduos sem patologia tiroideia (grupo III). Utilizaram uma técnica de radioreceptor, o kit TRAK Henning, que considera positividade> 14 U TRAb L, negatividade 9 e zona cinzenta entre estes 2 valores. No grupo 1, 11 doentes tinham TRAb negativo e 7 situavam-se na zona cinzenta. No grupo II apenas 2 doentes tinham TRAb de 9 e todos os indivíduos do grupo controlo tinham TRAb negativo. Para efeito estatístico foram excluidos os doentes com valores na zona cinzenta. Os valores de sensibilidade e especificidade para o método ensaiado foram respectivamente de 84,5° o e 10000. O valor predictivo foi de 1000 o, o que permite afirmar com segurança que um doente com hipertiroidismo e TRAb positivo tem doença de Graves.

Doença Estreptocócica Invasiva Grave - Doença Emergente?

Introdução: A incidência da doença estreptocócica invasiva (DSI) tem vindo a aumentar na Europa e América do Norte desde o final dos anos 1980, provavelmente relacionada com a emergência de estirpes mais virulentas. Em oito meses foram internados no nosso hospital seis casos desta entidade rara. Objectivos: Descrever as características da doença estreptocócica invasiva grave. Métodos: Estudo descritivo, de Dezembro de 2007 a Julho de 2008. Analisaram-se parâmetros demográficos, factores de risco, clínica, terapêutica, complicações e evolução. Resultados: Identificaram-se seis casos com mediana de idade de 2,5 anos: síndrome de choque tóxico estreptocócico (STSS) (2), fasceíte necrotizante (2), bacteriémia (1) e infecção estreptocócica grave (1). Cinco casos ocorreram entre Dezembro e Fevereiro. Em quatro doentes registaram-se eventuais factores de risco (infecções virais e anti-inflamatórios não esteroides). Duas crianças necessitaram de cirurgia e três de tratamento em cuidados intensivos. Todas as estirpes eram susceptíveis à penicilina e clindamicina. Ocorreram complicações em 5/6 doentes: choque séptico (3), coagulação intravascular disseminada (2), insuficiência renal (2), abcesso de tecidos moles (2), sobreinfecção bacteriana (2), síndrome de dificuldade respiratória do adulto (1), osteomielite /artrite séptica (1) e pneumonia/derrame pleural (1). Não se registaram óbitos. Comentários: Seis casos de DSI num curto espaço de tempo podem indiciar a emergência de estirpes de Streptococcus grupo A (GAS) de maior virulência no nosso país, pelo que a realização de estudos moleculares será fundamental na identificação de clones invasivos. Apesar da susceptibilidade à penicilina, a DSI cursa com morbilidade elevada, pelo que, o importante parece ser procurar novas formas de tratar o doente e não o agente.

Nova Abordagem ao Diagnóstico da Sindroma de Alport: Pesquisa da Cadeia α5 do Colagénio Tipo IV na Pele

Em 2000, os autores iniciaram no Serviço de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliação do papel do estudo imunopatológico da biópsia cutânea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA é uma doença hereditária, secundária a um defeito do colagénio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV é constituído por 6 cadeias distintas (α1 a α6). A cadeia α5 está presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmissão ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alteração da cadeia α5, com consequente ausência ou intermitência desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presença da cadeia α5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudámos as biópsias cutâneas de dezanove indivíduos pertencentes a seis famílias distintas. Em cada uma das famílias havia pelo menos um indivíduo com história de SA. As biópsias cutâneas foram avaliadas por método de imunofluorescência indirecta, com antisoros dirigidos às cadeias α1, α3 e α5 do col. IV. No padrão normal há a presença das cadeias α5 e α1 e ausência de α3 na MBE.Verificou-se a ausência de α5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padrão positivo. Nas mulheres com SA verificámos a intermitência da α5. Nas sintomáticas, mas sem doença, obtivémos um padrão de intermitência da α5 em três casos e um padrão positivo em três casos. Nas três mulheres assintomáticas, os padrões foram igualmente positivos. Em todos os espécimes biópticos verificou-se a presença de α1 (controlo positivo) e a ausência de α3 (controlo negativo). Realçamos o valor da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Este método é particularmente relevante no homem, onde a ausência da α5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmissão ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padrões possíveis, positivo ou intermitente. A intermitência estará relacionada com a presença de SA ou estado portador. Assim consideramos que a biópsia cutânea deverá ser o primeiro passo na marcha diagnóstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.

Doença de Darier Comedónica

A doença de Darier é uma dermatose autossómica dominante causada por uma mutação do gene ATP2A2. Existem várias variantes clínicas menos frequentes nomeadamente as formas de doença de Darier hipertrófica, vesiculobolhosa, hipopigmentada e a variante comedónica. Apresentamos o caso de um homem saudável de 28 anos de idade, com mais de cem pápulas hiperqueratosicas pruriginosas, simulando comedões abertos, localizadas ao dorso e flancos. O exame histológico mostrou o infundibulo folicular dilatado, contendo rolhões queratina, acantólise suprabasal e células disceratósicas sendo compatível com a doença Darier do tipo comedónica. Existem menos de 10 casos publicados desta variante clínica e histológica.