Pesquisa de Fonte Embólica Cardíaca por Ecocardiografia Transesofágica: Revisão da Experiência de 12 Anos

INTRODUCTION: Peripheral embolism is frequently related to a cardiac source of embolism. Transesophageal echocardiography (TEE) is a useful tool for identifying such sources. OBJECTIVES: Our laboratory has gained wide experience in TEE, with a large number of exams performed to search for a cardiac source of embolism. We therefore thought it would be useful to present our experience in the last 12 years following the introduction of the technique. METHODS: This was a retrospective study of 1110 consecutive patients undergoing TEE to search for a cardiac source of embolism, after an embolic event and a transthoracic echocardiogram. RESULTS: The patients' mean age was 53 +/- 14 years, 52% male. There was peripheral embolism in 5% of cases and cerebral embolism in the remainder. The exam identified a potential embolic source in 35.6% of cases, the most frequent diagnoses being intracardiac shunt at the atrial level (9.5%), atrial septal aneurysm (ASA) (6.6%), intracardiac thrombi (6.4%) and atherosclerotic plaques in the thoracic aorta (9.6%). The presence of ASA was frequently associated with patent foramen ovale (27%), which was more frequent in younger patients. Overall, we identified a cardiac source of embolism more often in elderly patients, with a predominance of atherosclerotic plaques in the aorta. ETE was more frequently diagnostic in patients with peripheral embolism, but there were no differences in terms of etiology. CONCLUSIONS: TEE is very useful to search for cardiac sources of embolism, especially in younger patients, in whom causes potentially treatable surgically or percutaneously can be identified. In elderly patients, therapeutic strategy will probably not be changed by the findings (mostly thrombi and atherosclerotic plaques). The presence of ASA and embolic events makes it essential to perform a thorough search by TEE for intracardiac shunts, which are frequently associated.

A Importância da Pesquisa na Investigação Científica

Durante os últimos anos a Internet continua a expandir-se e novos websites de interesse são acrescentados diariamente. A nova era da informação fez com que a informação médica disponível na World Wide Web (WWW) crescesse a uma taxa e a um ritmo consideráveis, o que exige um alto nível de literacia da informação aos médicos que desejam manter-se atualizados na sua especialidade sem terem de investir muito tempo. A aptidão para pesquisar e filtrar informação de forma eficaz e eficiente (consumindo pouco tempo) representa uma parte crítica importante da prática clínica, podendo ser uma experiência frustrante e demorada, a menos que se saiba quais são os recursos que oferecem melhor informação e como estruturar o método de pesquisa.

Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes, respectivamente, mesoderme e ectoderme. A pesquisa de moisacismos minoritários envolvendo o cromossoma Y foi efectuada por PCR simples e PCR nested para os seguintes loci específicos do cromossoma Y: SRY (sex determining region Y), TSPY (testis specific protein Y encoded), DYZ3 (locus centromérico) e DAZ1 (deleted in azoospermia). O uso de STSs localizados nos braços curto e longo do cromossoma Y permitiu a caracterização de um idic (Y)e de um cromossoma em anel, detectados em duas das doentes estudadas. A eleveda sensibilidade da PCR nested (1 célila masculina/125 000 células femininas) permitiu excluir a presença de moisacismos minoritários do Y em 20 das 22 doentes com TS. Na doente com um idic(Y) a análise por PCR simples foi posistiva para todos os loci estudados com excepção da região heterocromática. Este resultado permitiu identificar o ponto de quebra no braço longo entre sY158 e sY159, tendo-se confirmado por hibridação in situ de fluorescência (FISH), a duplicação da eurocromatina do braço longo, centrómero e braço curto do cromossoma Y. A caracterização do cromossoma em anel, detectado num das doentes com TS só foi possível por FISH e por PCR. Neste cromossoma, derivado de Y, foi detectada, no braço curto, a delecção da região pseudoautossómica 1 (PARY1)e, no braço longo, a delecção dos intervalos 6 e 7. Contudo, o referido cromossoma foi positivo para os loci SRY, RPS4Y, AMGY, TSPY localizados no braço curto, DYZ3 (centrómero) e, sY85, DFFRY, GY6, sY87, sY113, sY119, sY122, sY126 e RBMY1 localizados no braço longo do cromossoma Y. Este estudo permitiu, assim, excluir a presença de moisacismos minoritários do cromossoma Y em dois tecidos obtidos de 20 doentes com TS, e caracterizar por FISH e análise molecular, um idic(Y) e um cromossoma em anel, em que a natureza deste último não tinha sido identificada por análise citogenética convencional. O risco elevado de desenvolvimento de gonadoblastoma nos indivíduos com TS que possuem sequências do cromossoma Y justifica a aplicação de FISH e PCR para a caracterização de cromossomas marcadores e a utilização de PCR nested para a detecção de moisacismos minoritários do Y sempre que o material deste cromossoma não seja detectado pela análise citogenética convencional em doentes com cariotipo 45,X e/ou virilização.

Pesquisa de Anticorpos Antiplaquetários. As Primeiras Cem Amostras Estudadas

Consideram se dois tipos de aloantigénios plaquetários: o tipo 1 que corresponde a aloantigénios compartilhados pelas plaquetas e outras células e o tipo II, designando os aloantigénios específicos das plaquetas. O sistema de Aloantigénios Plaquetários Humanos (HPA) é constituído por cinco aloantigénios bialélicos e onze antigénios de baixa frequência. As glicoproteínas (GP) da membrana plaquetária associadas a uma maior frequência de anticorpos são as GPIIb-IIIa, GPIb-IX e GPIa-IIa, de acordo com estudos serológicos de fixação de antigénios, imunoquímicos e do âmbito da Biologia Molecular. A detecção de anticorpos antiplaquetários é possível através de diversos métodos laboratoriais, sendo apresentada a nossa experiência no serviço de Imuno-Hemoterapia do Hospital Curry Cabral, relativamente à pesquisa em Fase Sólida. A utilização da técnica indirecta para a detecção de aloanticorpos e da técnica directa para os autoanticorpos, bem como a realização do procedimento com solução de cloroquina para o esclarecimento da presença de anticorpos anti-HLA, representam os aspectos fundamentais descritos. Comentamos os resultados obtidos em cem amostras no período de onze meses e procedemos a uma breve revisão de aspectos clínicos relacionados com o diagnóstico da trombocitopénia autoimune, aloimune, a fármacos e por outras causas frequentes. São aborda dos conceitos da prática transfusional, aplicados a situações de emergência, de estratégia para a refractariedade plaquetária e de enquadramento multidisciplinar das medidas terapêuticas.

Nova Abordagem ao Diagnóstico da Sindroma de Alport: Pesquisa da Cadeia α5 do Colagénio Tipo IV na Pele

Em 2000, os autores iniciaram no Serviço de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliação do papel do estudo imunopatológico da biópsia cutânea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA é uma doença hereditária, secundária a um defeito do colagénio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV é constituído por 6 cadeias distintas (α1 a α6). A cadeia α5 está presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmissão ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alteração da cadeia α5, com consequente ausência ou intermitência desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presença da cadeia α5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudámos as biópsias cutâneas de dezanove indivíduos pertencentes a seis famílias distintas. Em cada uma das famílias havia pelo menos um indivíduo com história de SA. As biópsias cutâneas foram avaliadas por método de imunofluorescência indirecta, com antisoros dirigidos às cadeias α1, α3 e α5 do col. IV. No padrão normal há a presença das cadeias α5 e α1 e ausência de α3 na MBE.Verificou-se a ausência de α5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padrão positivo. Nas mulheres com SA verificámos a intermitência da α5. Nas sintomáticas, mas sem doença, obtivémos um padrão de intermitência da α5 em três casos e um padrão positivo em três casos. Nas três mulheres assintomáticas, os padrões foram igualmente positivos. Em todos os espécimes biópticos verificou-se a presença de α1 (controlo positivo) e a ausência de α3 (controlo negativo). Realçamos o valor da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Este método é particularmente relevante no homem, onde a ausência da α5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmissão ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padrões possíveis, positivo ou intermitente. A intermitência estará relacionada com a presença de SA ou estado portador. Assim consideramos que a biópsia cutânea deverá ser o primeiro passo na marcha diagnóstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.