Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs). Grupo de Trabalho Português GIST - Proposta de Condeixa

Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.

Análise das Serologias para Infeções do Grupo TORCH e do Rastreio para Streptococcus do Grupo B na População de Grávidas de uma Maternidade

Introdução: O rastreio para doenças de transmissão vertical na gravidez contribuiu para a melhoria dos cuidados perinatais. Objectivo: Avaliar o resultado de serologias para infeções do grupo TORCH e do rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB) numa amostra de grávidas de uma maternidade, estudar a influência da idade e da nacionalidade, e identificar casos de infecção congénita. Material e Métodos: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Resultados: Registámos 9508 serologias TORCH e 2639 resultados de rastreio para SGB. A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em portuguesas; 25,7% das mulheres tinham IgG positiva para Toxoplasma goondii; a taxa foi mais elevada nas mulheres mais velhas e entre estrangeiras; encontrámos IgG positiva para vírus citomegálico humano (CMV) em 62,4%; não houve variação com a idade. O VDRL foi reactivo em 0,5%; 2,3% das mães tinham AgHBs positivo, mais frequente nas estrangeiras; 1,4% tinha anticorpos para o vírus da hepatite C e 0,7% tinha VIH positivo. Não houve casos declarados de infeção congénita; 13,9% das mulheres eram portadoras de SGB. Discussão: A elevada taxa de imunidade para a rubéola é resultado da política nacional de vacinação. A baixa taxa de imunidade para a toxoplasmose torna mais dispendioso o seguimento das grávidas. A elevada prevalência do CMV está de acordo com o encontrado na comunidade. Para algumas infeções foram encontradas diferenças de acordo com a nacionalidade. Conclusão: O conhecimento da imunidade e infecção na população é um instrumento importante para o planeamento dos rastreios durante a gravidez.

Avaliação e Modificação do Risco de Queda em Idosos com Recurso à Posturografia Dinâmica Computorizada

Introdução: As quedas na população idosa associam-se a considerável mortalidade, morbilidade, défice funcional e institucionalização prematura, sendo o principal factor de risco de fractura. Os programas de exercício reduzem o risco de quedas no idoso e podem ter custos inferiores aos do tratamento das lesões resultantes. A Posturografia Dinâmica Computorizada é utilizada na avaliação postural. Também permite treino de equilíbrio, que tem sido pouco investigado. Objectivos: Avaliação do risco de queda antes e depois do treino de equilíbrio em Posturografia Dinâmica Computorizada. População e métodos: Foram avaliados 22 indivíduos com idade superior a 65 anos. A avaliação inicial inclui o teste “timed up and go”, a escala de confiança no equilíbrio específica para a actividade e a Posturografia Dinâmica Computorizada. Foi seguidamente realizado um programa de treino de equilíbrio em Posturografia Dinâmica Computorizada. Por fim, foi realizada uma reavaliação, repetindo procedimentos da avaliação inicial. Os valores registados foram comparados através do cálculo da respectiva evolução. Foi aplicado o teste de Shapiro-Wilk para testar a normalidade dos valores de cada variável em cada avaliação e o teste de Wilcoxon para amostras emparelhadas para se proceder à comparação dos valores observados em cada uma das avaliações. Resultados: No teste “timed up and go”, ocorreram evoluções significativas. Na escala de confiança no equilíbrio específica para a actividade, ocorreram evoluções significativas no teste modificado de interacção sensorial sobre o equilíbrio, no teste dos limites de estabilidade, no teste de transferência sedestação/ortostatismo e no teste de marcha na plataforma. Conclusões: Os indivíduos estudados apresentaram uma evolução significativa, com melhoria, de diversos parâmetros associados ao equilíbrio. As evoluções verificadas poderão traduzir benefícios clínicos do programa de treino efectuado.