Importância da Avaliação Funcional Respiratória em Idade Precoce

As provas de função respiratória são instrumentos de quantificação objectiva do compromisso pulmonar utilizadas na confirmação diagnóstica, monitorização após terapêutica e avaliação do prognóstico de diversas patologias. Tem sido possível nos últimos anos a sua aplicação em crianças mais jovens, com benefícios evidentes, pela possibilidade de atempadamente monitorizar e alterar o curso natural de certas doenças. As provas de função respiratória no lactente e em idade pré-escolar revestem-se de particularidades metodológicas, tendo ocorrido recentemente um grande interesse da comunidade científica neste âmbito, com grandes progressos nesta área. Pretende-se no presente artigo enumerar as técnicas de função respiratória disponíveis em idade precoce, explicitando a sua fundamentação teórica, metodologia e aplicabilidade. Será dado particular destaque às técnicas mais inovadoras aplicadas no lactente – técnicas de compressão torácica rápida em volume corrente e volume aumentado, bem como em idade pré-escolar – pletismografia sem oclusão e espirometria animada. Embora as provas funcionais do lactente permaneçam no domínio da investigação, pela sua controversa aplicabilidade individual, as provas de função respiratória em idade pré-escolar são muito promissoras para o futuro.

Influência da Diástole Cardíaca no Desmame Ventilatório

No desmame ventilatório estão implicadas alterações hemodinâmicas, principalmente aquando da desconexão da ventilação com pressão positiva. A sua importância encontra-se insuficientemente estudada, embora alguns estudos indiquem que pode ter um papel importante no sucesso do desmame ventilatório. No presente trabalho, os autores estudaram as implicações hemodinâmicas da desconexão ventilatória utilizando a ecocardiografia, e verificaram que o tempo de relaxamento isovolumétrico é um bom preditor de sucesso de desconexão do ventilador, evidenciando a importância das alterações da diástole na adaptação hemodinâmica da passagem à ventilação com pressão negativa.

Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?

Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino, internado aos 6 meses no HDE por pneumonia intersticial hipoxemiante. Isolado P. jiroveci no lavado bronco-alveolar e feito o diagnóstico presuntivo de BCGite disseminado em criança com SCID T-B+NK-. Após estabilização clínica e esplenectomia foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador fenoidêntico não aparentado. Dada a BCGite disseminada necessitou de vários ciclos de infusão de células do dador para uma reconstituição imunitária lenta e progressiva. Seis meses pós-transplante está clinicamente bem, com quimerismo linfóide T e NK completo. Caso clínico 3: Lactente do sexo masculino, internado aos 17 dias de vida por infecção respiratória alta e bacteriémia a M. catarrhalis. Reinternado quinze dias depois por sépsis a MRSA e linfopénia. A avaliação efectuada permitiu o diagnóstico de SCID T-B+NK- por defeito na cadeia gamma comum. Transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador genoidêntico aos 4 meses, sem condicionamento. Clinicamente bem, seis meses pós-transplante, com reconstituição imunitária satisfatória. Conclusão: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável e apenas com elevado indice de suspeição se pode estabelecer um plano de tratamento eficaz.

Importância da Prova de Synacthen no Diagnóstico Diferencial de Pubarca Precoce

Introdução: Nos doentes com pubarca precoce, o gold-standard para o diagnóstico diferencial entre pubarca precoce idiopática (PPI) e a forma não clássica da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR--NC) é a prova de Synacthen. Esta permite também estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes com HCSR-NC.Objetivos: Comparar as características clínicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca pre-coce; avaliar a importância da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial entre PPI e HCSR-NC e na determinação da reserva adrenal de cortisol. Material e métodos: Estudo transversal de doentes com pubarca precoce que realizaram prova de Synacthen. Resultados: Foram incluídos 43 doentes, com idade mediana de 7,5 anos (3,5-9,4), sendo 37 (86,0%) do sexo feminino. Na prova de Synacthen, 37 (86,0%) foram classificados como PPI e 6 (14,0%) como HCSR-NC.Não houve diferencças significativas entre os 2 grupos quanto às características clínicas e doseamentos basais de ACTH, cortisol e androgénios da suprarrenal. A 17-OHP basal e estimulada foi mais elevada nos doentes com HCSR-NC (p = 0,001 e p < 0,001, respetivamente) (basal: 4,62 ± 3,70 ng/ml [0,80-10,50];estimulada: 35,41 ± 24,87 ng/ml [12,0-80,2]) do que nos doentes com PPI (basal: 1,04 ± 0,77 ng/ml [0,22-3,80]; estimulada: 4,18 ± 1,71 ng/ml [1,0-8,96]). O cut-off basal habitualmente proposto (< 2,0 ng/ml) paraa distinção entre estes grupos não o permitiu em 2 doentes, que apenas foram diagnosticados após realização da prova de Synacthen. Dois doentes com HCSR-NC (33,3%) tiveram cortisol após estimulação< 18 g/dl, revelando necessidade de tratamento com glucocorticoide em stress. Os doentes com HCSR--NC com valores mais elevados de 17-OHP basal tiveram valores de cortisol mais baixos após estimulação(p = 0,004; r = -0,43).Conclusão: A realização desta prova foi útil para distinguir os doentes com HCSR-NC e PPI, pois nenhum valor de 17-OHP basal permitia fazer o diagnóstico diferencial definitivo. Em alguns doentes com HCSR-NCa prova revelou secreção inapropriada de cortisol em stress, contribuindo para a decisão terapêutica.