Amiloidose. Caracterização Epidemiológica, Clínica e Morfológica

Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.

Um Caso Raro de Hematúria

A infestação por Schistosoma haematobium é comum em países africanos e no oeste asiático. Sua fase crónica é caracterizada pela deposição de ovos do parasita em vários tecidos do organismo com resposta inflamatória, formação de granulomas e fibrose. Afecta frequentemente as vias urinárias, apresentando-se com hematúria, e, em fases terminais, com insuficiência renal por obstrução urinária e, em último caso, neoplasia escamosa da bexiga. Dado que a infecção crónica pode resultar em elevada morbilidade, é imperativo que os médicos que assistem essa população de imigrantes se familiarizem com tal doença. Apresentou-se aqui o caso clínico de uma criança natural da Guiné-Bissau observado em consulta de Nefrologia por hematúria terminal monossintomática. O diagnóstico de schistosomíase urinária foi confirmado por exame parasitológico da urina e pelo exame anatomopatológico das biópsias vesicais. Após terapêutica com praziquantel, o doente ficou assintomático.

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.

Granuloma Actínico. A Propósito de um Caso Clínico

INTRODUÇÃO: O Granuloma Actínico (GA), também conhecido por granuloma anular elastolítico de células gigantes, é uma doença dermatológica rara e caracteriza-se clinicamente por placas anulares de bordos elevados e eritematosos com centro atrófico e hipopigmentado. As lesões são geralmente assintomáticas e localizam-se em zonas cronicamente expostas à radiação solar, nomeadamente, face, pescoço, decote e membros superiores. Há ainda muita controvérsia na classificação do GA, sendo que muitos autores defendem que não se trata de uma entidade nosológica distinta, mas de uma variante do granuloma anular que surge em zonas de exposição solar. No entanto, as características histopatológicas, nomeadamente, a presença de células gigantes multinucleadas com elastofagocitose e elastólise, bem como, a ausência de necrobiose ou deposição de mucina, permitem identificar o GA como entidade distinta. CASO CLÍNICO: Mulher de 77 anos, caucasiana, referenciada à consulta de dermatologia por placa anular de bordos bem definidos, elevados e eritematosos que se localizava na região frontal esquerda. A lesão, com cerca de três anos de evolução, não estava associada a qualquer sintomatologia sistémica. A biópsia cutânea revelou elastose solar marcada com infiltrado granulomatoso composto por células gigantes multinucleadas, elastofagocitose e elastólise. Assim, de acordo com a histopatologia, foi estabelecido o diagnóstico de GA. A doente, que já tinha sido tratada pelo seu médico assistente com corticoides tópicos sem melhoria clinica, recusou qualquer terapêutica adicional. Foi aconselhada a evitar exposição solar, além do uso de fotoproteção regular. CONCLUSÃO: O GA é considerado por muitos autores como uma variante do granuloma anular. No entanto, apesar de existirem características clinicas semelhantes, a histologia permite classificar o GA como patologia distinta. Os autores apresentam este caso pela raridade desta patologia e importância da correlação clinico-histológica no estabelecimento de diagnósticos diferenciais.

Prácticas de Prescripción de Nutrición Parenteral Neonatal en Portugal

Introducción: La utilización de normas de orientación para la nutrición parenteral neonatal mejora la eficiencia y la seguridad de su prescripción. Objetivo: Evaluar la práctica de prescripción de nutrición parenteral neonatal en Portugal y el cumplimiento del Consenso Nacional (2008). Métodos: Encuesta de respuesta múltiple sobre la prescripción de nutrición parenteral (NP) enviada a los coordinadores de las 50 unidades de cuidados especiales neonatales portuguesas, tanto públicas como privadas, siendo 25 de nível ii y 25 de nivel iii. Resultados: Se prescribe NP en 32 unidades neonatales, habiendo 23 (71,9%) respondido la encuesta. De estas, 19 (82,6%) afirman tener como referencia el Consenso Nacional y las restantes siguen protocolos internos; 17 (73,9%) afirman preferir la prescripción mediante soporte informático. En recién nacidos pretérmino, la mayoría reporta una administración cautelosa de líquidos en la primera semana posnatal; inicio de aminoácidos desde el primer día posnatal con 1,5-3 g/kg/día y aumento hasta 3-4 g/kg/día; inicio de lípidos en los 3 días posnatales com 1 g/kg/día y aumento hasta 3 g/kg/día; administración de 40-70 mg/kg/día de calcio y fósforo, con un ratio calcio:fósforo de 1,7:1 (mg:mg), y estimación de la osmolaridad de las soluciones y control semanal de la trigliceridemia, uremia, fosforemia y función hepática. Conclusiones: Por la elevada tasa de respuesta la muestra probablemente es representativa de la práctica de prescripción de nutrición parenteral neonatal en Portugal. La mayoría de las unidades tienen como referencia el Consenso Nacional, lo que contribuye a unos mejores cuidados de los recién nacidos.

Distúrbios Lipídicos em Crianças com Diabetes Mellitus Insulino-Dependentes

Os distúrbios dos lípidos e das lipoproteínas plasmáticas, frequentes em doentes diabéticos insulinodependentes, contribuem significativamente para o risco cardiovascular elevado que estes indivíduos apresentam. Estudos efectuados em crianças e jovens insulinodependentes, demonstram o aparecimento precoce de alterações no metabolismo lipídico, habitualmente associa das e agravadas por um deficiente controle glicémico. Algumas outras alterações mantém-se presentes em crianças diabéticas, mesmo em condições de bom controle glicémico. Aparentemente, as medidas habituais de optimização do controle metabólico não corrigem todas as alterações do perfil lipídico, induzidas pela Diabetes Mellitus. A hiperglicémia induz a maioria das perturbações verificadas, através da estimulação da síntese hepática de triglicéridos, e pela glicolização e oxidação das lipoproteinas e respectivas apolipoproteinas. A carência em insulina, é responsá vel por alterações adicionais, ao interferir na actividade da lipoproteina lipase. O perfil lipídico, em crianças e jovens insulinodependentes, com deficiente controlo metabólico, tende a ser sobre ponível ao descrito para os diabéticos adultos: elevação significativa de triglicéridos, VLDL-Tg, LDL-Tg, VLDL-Col, Apo B e CIII e diminuição do HDL-Col e da Apo AI. Dada a forte corre lação do controle glicémico com a maioria das alterações lipidicas, mesmo em presença de va lores de colesterol e triglicéridos normais, os doseamentos das apolipoproteinas Apo AI, Apo B 100 e de Apo CIII, parecem ser fieis indicadores do controle glicémico, na criança diabética, e factores de elevado valor predictivo de risco cardiovascular, na idade adulta.

Manifestações Radiológicas da Sarcoidose

A Sarcoidose é uma doença inflamatória crónica multissistémica que se caracteriza pela deposição de granulomas não caseosos em diversos órgãos, originando diferentes manifestações clínicas. No entanto, cerca de 50% dos casos são assintomáticos e detectados incidentalmente em radiograma de tórax. Nesta apresentação, realizamos uma revisão das manifestações radiológicas da sarcoidose, com particular destaque para as torácicas, por serem as mais frequentes. O nosso principal objectivo é demonstrar que a sarcoidose apresenta vários padrões radiológicos, desde os mais típicos até outros mais atípicos, podendo mimetizar diversas doenças.

Melhor Suporte Nutricional — «Melhor» Composição Corporal? Uma Análise em Recém-Nascidos de Baixo Peso

Objectivo: Avaliar o impacto de diferentes estratégias de suporte nutricional na composição corporal de recém-nascidos de baixo peso (RNBP), por intermédio não só do peso, mas também das áreas muscular braquial (AMB) e adiposa braquial (AAB). Indivíduos e métodos: Comparou-se a média do dia de recuperação do peso, da AMB e da AAB entre dois grupos de RNBP assistidos em períodos distintos, com suportes nutricionais diferentes — grupo I (n=10): 1991 versus grupo II (n=24): 1995/96. Os recém-nascidos foram incluidos de modo consecutivo e avaliados prospectivamente sob o ponto de vista antropométrico. Resultados: Não houve diferenças significativas da média das idades gestacionais e dos pesos de nascimento entre os dois grupos. Os recém-nascidos do grupo II, comparativamente com os do grupo I, receberam provisões mais precoces de energia, lípidos e proteínas através da alimentação parentérica. Não se observaram diferenças significativas no dia de recuperação do peso e da AMB entre os grupos. No entanto, os RN do grupo II recuperaram mais precocemente a AAB (dia 6,9 ± 2,5 vs dia 12,6 ± 5,1) (p<0,01), após um período inicial de declínio dos respectivos valores. Conclusões: O atraso na adequada provisão de energia e proteínas pode ter um impacto negativo na reserva lipídica, não detectada pela observação isolada da evolução ponderai. A medição das áreas braquiais representa um método simples e não invasivo de avaliação indirecta da composição corporal dos RNBP.

Placas Assintomáticas no Couro Cabeludo

A mucinose cutânea focal é um padrão de reação histológica descrita em várias doenças no qual existe uma deposição focal anormal de mucinas na derme. Os autores apresentam um caso de um doente de 62 anos de idade, com placas infiltradas assintomáticas no couro cabeludo frontal e occipital, com três meses de evolução. Biópsias seriadas demostraram um infiltrado linfocitário moderado e deposição homogénea de mucinas na derme, sem alterações da epiderme, unidade pilossebácea, epidermotropismo ou granulomas. Investigações posteriores revelaram um adenocarcinoma primário do pulmão. A mucinose cutânea focal pode ter um amplo espectro de apresentações clínicas. Relatamos este caso para ilustrar uma apresentação incomum de mucinose cutânea focal no couro cabeludo e realçar a importância de excluir uma doença secundária associada. No melhor conhecimento dos autores este é o primeiro caso relatado de uma possível associação entre o adenocarcinoma do pulmão e mucinose cutânea.

Metabolismo Lipídico e Diagnóstico das Dislipidemias Primárias

O tratamento das dislipidemias é um imperativo ético na abordagem do doente em risco cardiovascular. O conhecimento do metabolismo das lipoproteínas, a expressão fenotípica de uma dislipidemia e a compreensão dos processos e elementos fisiopatológicos relacionados constituem a base de uma estratégia fundamentada e racional no doente em risco. A abordagem de um indivíduo com dislipidemia passa por um diagnóstico criterioso, de base laboratorial. Com uma clínica e uma semiologia escassa, mas interessante, o diagnóstico assenta na compreensão do metabolismo lipoproteico, na confirmação laboratorial da dislipidemia e na determinação de uma possível causa genética (as dislipidemias primárias, que são motivo deste artigo), na exclusão de uma causa secundária (que pode coexistir, influenciar ou modular a dislipidemia principal) e na decisão de tratar, adequando abordagens à melhor evidência científica.