Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica.

Carcinoma do Endométrio e seus Precursores: Factores de Risco e Valor da Aspiração Biópsia Fraccionada

Os autores realizaram um estudo retrospectivo em 586 ABF efectuadas no período de um ano no serviço de ginecologia da MAC, com o objectivo de investigar o valor da aspiração biópsia fraccionada no diagnóstico precoce do carcinoma do endométrio e seus precursores e identificar os grupos de maior risco para este tipo de patologia. Foram encontrados 14 casos de adenocarcinoma e 7 hiperplasias. Contudo 2 casos adicionais de carcinoma foram diagnosticados através de outras técnicas. A presença de factores de risco – metrorragias post-menopausa, obesidade, hipertensão, diabetes, nuliparidade e terapêutica estrogénica anterior – influenciaram significativamente os resultados encontrados.

Hydrops Fetalis - Revisão de 16 Casos

Os autores fizeram um estudo retrospectivo de 16 casos de hydrops fetalis observados durante um período de 4 anos na Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Em 5 dos recém-nascidos (RN) a hydrops era devida a isoimunização Rh. Nos 11 casos de natureza não imune, uma causa ou a presença de anomalias associadas foram detectadas em 4 doentes: taquicardia supraventricular (2 casos), doença renal multiquística (1 caso) e mielomeningocelo (1 caso). Os restantes casos eram de origem idiopática. Dois doentes faleceram in útero e quatro no período neonatal – mortalidade perinatal de 37%. A mortalidade foi mais elevada nos RN com idade gestacional mais baixa, no grupo com hydrops não imune, e nos RN com complicações orgânicas ou metabólicas graves. São revistos os problemas clínicos mais frequentes nesta situação, em particular o diagnóstico e actuação pré-natal, a asfixia perinatal e as complicações no período neonatal.

Avaliação da Morbilidade e Mortalidade no Serviço de Ginecologia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Jan/Set 1991

Foram avaliados todos os internamentos no Serviço de Ginecologia da MAC de 2 de Janeiro a 19 de Setembro de 1991. O critério de selecção baseou-se no registo de morbilidade intra-operatória e no prolongamento de tempo de internamento. Foram estudados os dados relativos à idade, factores de risco associados, risco anestésico, tipo de intervenção cirúrgica, tempo operatório, tipo de complicações e média de tempo de internamento. Verificou-se uma morbilidade global de 5,6%, tendo-se constatado uma maior incidência de complicações no grupo das histerectomias abdominais (16,8%). Nos casos com morbilidade 72% apresentavam um ou mais factores de risco associados. Ocorreram 5 lesões de órgão (0,73%), 33 complicações pós-operatórias (4,8%) e 7 reintervenções (1%). A média de internamento neste grupo de doentes foi de 11 dias.

Experiência da Consulta de Gravidez e Diabetes da Maternidade Dr. Alfredo da Costa (1989-1993)

Em 1989 foi criada na Maternidade Dr. Alfredo da Costa uma consulta de diabetes e gravidez. Desde essa altura, 300 grávidas diabéticas foram vigiadas nesta consulta: 210 com diabetes gestacional e 90 com diabetes pré-gestacional. Os problemas obstétricos mais frequentemente encontrados foram a doença hipertensiva e as infecções do tracto génito-urinário. A prematuridade, a macrossomia e as anomalias congénitas foram as complicações mais importantes no grupo dos RN filhos de mãe com diabetes pré-gestacional e a macrossomia o principal problema nos filhos de mãe com diabetes gestacional.

Prosthetic Mitral Valve Thrombosis in Pregnancy: From Thrombolysis to Anticoagulation

INTRODUCTION: Pregnant women with mechanical prosthetic heart valves are at increased risk for valve thrombosis. Management decisions for this life-threatening complication are complex. Open-heart surgery has a very high risk of maternal mortality and fetal loss. Bleeding and embolic risks associated with thrombolytic agents, the limited efficacy of thrombolysis in certain subgroups, and a lack of experience in the setting of pregnancy raise important concerns. CASE REPORT: We report a case of mitral prosthetic valve thrombosis in early pregnancy, which was successfully treated with streptokinase. Ten years later, the same patient had an uneventful pregnancy, throughout which acenocoumarol was maintained. CONCLUSION: With this case we review the prevention (with oral anticoagulant therapy) and treatment of prosthetic valve thrombosis during pregnancy, which is important for both obstetrician and cardiologist.

The Impact of Multifocal Intraocular Lens in Retinal Imaging with Optical Coherence Tomography

Multifocal intraocular lenses (MF IOLs) have concentric optical zones with different dioptric power, enabling patients to have good visual acuity at multiple focal points. However, several optical limitations have been attributed to this particular design. The purpose of this study is to access the effect of MF IOLs design on the accuracy of retinal optical coherence tomography (OCT). Cross-sectional study conducted at the Refractive Surgery Department of Central Lisbon Hospital Center. Twenty-three eyes of 15 patients with a diffractive MF IOL and 27 eyes of 15 patients with an aspheric monofocal IOL were included in this study. All patients underwent OCT macular scans using Heidelberg Spectralis®. Macular thickness and volume values and image quality (Q factor) were compared between the two groups. There were no statistically significant differences between both groups regarding macular thickness or volume measurements. Retinal OCT image quality was significantly lower in the MF IOL group (p < 0.01). MF IOLs are associated with a significant decrease in OCT image quality. However, this fact does not seem to compromise the accuracy of spectral domain OCT retinal measurements.

Queratite por Acantamoeba - Revisão de 6 Casos Clínicos. Centro Hospitalar Lisboa Central

Objectivo: Determinar os factores de risco, características clínicas e desfecho da queratite por acantamoeba. Métodos: Os autores revêem os casos de queratite por acantamoeba em 6 doentes (3 do sexo masculino e 3 do sexo feminino) com idades compreendidas entre os 18 e os 41 anos, vigiados no Departamento de Córnea do nosso Hospital. As suas características e curso clínicos foram estudados retrospectivamente. Resultados: Todos os doentes eram portadores de lentes de contacto. Quatro dos 6 casos tiveram início do quadro entre final de Maio e Julho. A suspeita inicial de queratite bacteriana, fúngica ou viral precedeu o diagnóstico final de queratite por acantamoeba em todos os doentes. O diagnóstico foi feito através de observação clínica, PCR (polymerase chain reaction) ou microscopia confocal. Em todos os casos a terapêutica dirigida foi iniciada com propamidina, com adição de clorohexidina em um doente. Em 3 doentes verificou-se necessidade de realização de queratoplastia penetrante: um caso por incapacidade de controlo da infecção e por sequelas noutros dois. Conclusão: É necessário um grande nível de suspeita de infecção por acantamoeba em indivíduos utilizadores de lente de contacto e falência inicial à terapêutica antimicrobiana ou antiviral. A microscopia confocal é um auxiliar importante no diagnóstico da queratite por este microrganismo.

Análise Estrutural do Segmento Anterior por Tomografia de Coerência Ótica no Glaucoma Congénito Primário

Objectivo: Analisar a morfologia do segmento anterior por tomografia de coerência ótica de segmento anterior (OCT-SA) em crianças com glaucoma congénito primário (GCP). Material e métodos: Realizou-se um estudo caso-controlo, prospetivo, em crianças com GCP e em crianças sem glaucoma (grupo controlo), seguidas em Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central. Efectuou-se avaliação oftalmológica completa e OCT-SA utilizando o protocolo A C biometry. Resultados: O estudo incluiu 27 olhos (17 crianças com OCP) e 22 olhos (11 crianças sem glaucoma). Detetaram-se valores significativamente superiores de profundidade central e largura da câmara anterior (CA) (p<0,001) e maiores distâncias de abertura do ângulo a 500 CP<0,001) e 750µm (p=0,00 l), áreas de espaço irido-trabecular a 500 e 750µm (p<0,001) e áreas do recesso do ângulo a 500 (p<0,00l) e 750µm (p=0,001), no grupo GCP. A espessura da íris foi significativamente mais fina a 500µm do ângulo (p=0,011), no centro da íris (p<0,001) e na região mais espessa da mesma (p=0,001) no grupo GCP, assim como o comprimento da íris foi superior (p<0,001). A largura de CA e a acuidade visual (logMAR) apresentam correlação positiva (r=0,688; p<0,001). Outros achados morfológicos: anteriorização e hipoplasia da íris, alteração da morfologia do ângulo no local de intervenção cirúrgica (goniotomia, trabeculotornia, trabeculectomia, válvula de Ahmed). Conclusão: Este primeiro estudo em crianças com GCP sugere que a OCT-SA é de aquisição relativamente fácil, poderá ajudar no seguimento clínico e cirúrgico e ser útil como fator prognóstico destes doentes.

Contribuição da Microscopia Confocal In Vivo para o Diagnóstico e Follow-Up de Neoplasias Conjuntivais Intraepiteliais

Objectivo: Analisar o contributo da microscopia confocal in vivo para o diagnóstico efollow-up de neoplasias conjuntivais intraepiteliais. Métodos: Avaliámos 5 doentes com neoplasia conjuntival intraepitelial unilateral com o Heidelberg Retina Tomograph II, Rostock Cornea Module. Três doentes foram submetidos a excisão com crioterapia adjuvante, um doente a excisão com crioterapia adjuvante e ciclos de IFN-a2b e um doente a excisão simples e ciclos de IFN-a2b. As imagens de microscopia confocal foram comparadas com a histologia das mesmas lesões. 0 follow-up clínico, através de fotografias do segmento anterior, foi comparado com os achados da microscopia confocal. Resultados: Três dos doentes foram identificados histologicamente como neoplasia intraepitelial de alto grau e dois como carcinoma in situ. As características histológicas descritas correlacionam- se bem com as visíveis à microscopia confocal: alteração da estrutura do epitélio com acantose, disqueratose, pleomorfismo celular, aumento da refletibilidade celular e nuclear, com relação núcleo/citoplasma aumentada e por vezes binucleação. A lesão é bem delimitada e os plexos nervosos sob a lesão não são visíveis. A microscopia confocal identificou uma recidiva e demonstrou-se útil na monitorização da resposta ao tratamento. Conclusão: A microscopia confocal ill vivo pode ter um papel importante não só no diagnóstico inicial como também na deteção de recidivas e na avaliação da resposta ao tratamento, de uma forma minimamente invasiva.

Recanalizações Tubárias. Resultados de 10 Anos - MAC

Entre Janeiro de 1982 e Setembro de 1991 realizaram-se 24 cirurgias de recanalização tubária na Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Os critérios de aceitação para cirurgia foram rigorosamente avaliados. Verificou-se uma taxa de gravidez intra-uterina de 66,7%. Em nove casos, a presença de factores de infertilidade associados influenciou negativamente os resultados encontrados. A localização da zona anastomose influenciou os resultados obtidos (72,7% de GIU nas anastomoses istmo-ístmicas). A histerossalpingografia (HSG) pós-operatória correlacionou-se positivamente com o resultado da cirurgia, tendo a taxa de gravidez nos casos com HSG normal sido de 100%.