Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Crises Hipertensivas

O tratamento de uma crise hipertensiva visa controlar os níveis críticos de pressão arterial até níveis hemodinâmicos seguros, que não necessariamente normais. Os autores ressaltam a necessidade para o seu correcto tratamento de um pronto diagnóstico, diferenciando as situações de menor gravidade das de verdadeira urgência hipertensiva, da compreensão da sua fisiopatologia e do conhecimento dos fármacos disponíveis.

Frequência da Anafilaxia Induzida pelo Exercício numa Consulta de Imunoalergologia

Introdução: A anafilaxia induzida pelo exercício (AIE) é uma forma rara de alergia física que ocorre na sequência de esforços físicos. A verdadeira incidência e prevalência da AIE permanecem por esclarecer, não existindo até à data dados publicados a nível nacional. Objectivos: Estimar a frequência da AIE no ambulatório de um serviço de Imunoalergologia e incrementar o conhecimento em relação a esta patologia. Métodos: De 7699 doentes observados na consulta de Imunoalergologia durante o período de um ano, incluímos os correspondentes a quadros de anafilaxia notificados pelo corpo clínico (“pelo menos um episódio de reacção sistémica grave”). Resultados: A AIE foi reportada em 5 de 103 doentes com história de anafilaxia; correspondendo a uma frequência de 0,06% na população observada na consulta. A média etária destes doentes era de 20,2 ± 10,3 anos (entre 10 e 37 anos) e a distribuição por sexo masculino/feminino de 4:1. Todos tinham história pessoal de atopia e de rinite alérgica; dois doentes (40%) tinham asma. As actividades desencadeantes das crises foram a corrida, o futebol, a natação e a dança. Todos os doentes tinham sintomas com o exercício dependente da ingestão prévia de alimentos: cereais em três doentes (trigo – dois, cevada – um), leguminosas em dois (amendoim – um, feijão -frade e feijão -verde – um); com teste cutâneo por picada positivo para os referidos alimentos. Conclusões: A AIE representa 5% dos casos de anafi laxia reportados. Todos os casos identifi cados apresentavam AIE dependente de alimentos, encontrando-se os doentes controlados com a evicção dos alimentos referidos 6 horas antes da prática de exercício e sendo portadores de dispositivo para autoadministração de adrenalina.

Tratamento Cirúrgico dos Defeitos do Septo Auriculo-Ventricular. Experiência Uni-Institucional

OBJECTIVES: Atrio-ventricular septal (AVSD) defects include a variable spectrum of congenital malformations with different forms of clinical presentation. We report the surgical results, from a single institution, with this type of congenital cardiac malformation. Patients with hypoplasia of one of the ventricles were excluded from this analysis. POPULATION: Between November of 1998 and June of 2005, 49 patients with AVSD were operated on by the same team and in the same department. The average age was 37.3 months (medium 6 months) and 31 patients were female. In 38 patients (78%) an inter-ventricular communication was present (AVSD-complete) and of these, 26 were of the type A of Rastelli, being 13 of type B or C. The age for defect correction of the complete form was of 5.5 months, palliative surgery was not carried out on any of the patients. Associated lesions included: Down's syndrome in 22 patients (45%), patent arterial duct in 17 patients (35%), severe AV regurgitation in 4 patients (8%), tetralogy of Fallot in two (4%) and sub-aortic stenosis in one patient (2%). Pre-operatively 10 patients presented severe congestive heart failure and two were mechanically ventilated. RESULTS: Complete biventricular correction was carried out in all patients. The average time on bypass (ECC) was 74.1+/-17.5 min. and time of aortic clamping was 52.0+/-12.9 min. The complete defects were corrected by the double patch technique, and in all patients the mitral cleft was closed, except in two with single papillary muscle. There was no intra-operative mortality, but hospital mortality was 8%(4 patients), due to pulmonary hypertension crises, in the first 15 post-operative days. The mean ventilation time was of 36.5+/-93 hours (medium 7 h) and the average ICU stay was of 4.3+/-4.8 days (medium 3 days). The minimum follow-up period is 1 month and the maximum is 84 months (medium 29.5 months), during which time 4 re-operations (8%) took place: two for residual VSD's and two for mitral regurgitation. There was no mortality at re-do surgery. At follow up there was residual mitral regurgitation, mild in 17 patients and moderate in two. Four other patients presented with minor residual defects. CONCLUSIONS: The complete correction of AVSD can be carried out with acceptable results, in a varied spectrum of anatomic forms and of clinical severity. Despite the age of correction, for the complete forms, predominantly below 12 months, pulmonary hypertension was the constant cause for post operative mortality. Earlier timing of surgery and stricter peri-operative control might still improve results.

Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisciplinar

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lactente de 4 meses, com antecedentes de crises de dificuldade respiratória obstrutiva baixa e má progressão ponderal desde os 2 meses de idade. Após diagnóstico tardio de truncus arteriosus foi submetido a correcção cirúrgica com pós-operatório complicado, mantendo a dependência de ventilação mecânica, com atelectasia persistente no pulmão esquerdo. A broncofibroscopia mostrou obstrução completa do brônquio principal esquerdo por compressão extrínseca. O cateterismo cardíaco revelou origem anómala da artéria subclávia direita, comum com a artéria subclávia esquerda, formando o anel vascular com o ligamento arterioso, comprimindo o brônquio esquerdo. Foi submetido a segunda cirurgia que consistiu na divisão do anel vascular por toractomia lateral esquerda. No pós-operatório a manutenção de colapso do brônquio principal esquerdo levou à colocação de stent endobrônquico. O desenvolvimento de um uqdro de dificuldade respiratória por migração do stent do brônquico esquerdo para a traqueia obrigou a terapêutica endoscópica emergente com melhoria da sintomatologia respiratória e boa evolução posterior. A associação a este síndorme DiGeorge e anel vascular é incomum. O relato deste caso petende salientar a necessidadae de abordagem técnica multidisciplinar, por vezes de forma emergente, em situações de evolução atípica condicionada pela variabilidade anatómica.

Formas Imagiológicas Atípicas de “PRES” em Idade Pediátrica – Envolvimento Bulbo-Medular e Múltiplas Hemorragias – Nada Posterior e Pouco Reversível!

Introdução: Osíndrome de encefalopatia posterior reversível, ou PRES, é uma entidade clinico-radiológica associada a uma grande variedade de contextos clínicos, nomeadamente em idade pediátrica, com padrões imagiológicos mais típicos com envolvimento dos lobos parietais e occipitais mas também com outras formas imagiológicas, mais ou menos frequentes dependendo dos locais envolvidos (frontais e temporais, tronco cerebral, ganglios da base, cerebelo...). Objectivos: Apresentar formas de PRES em idade pediátrica com características imagiológicas infrequentes. Casos Clínicos: Apresentam-se os casos em duas jovens de sexo feminino, ambas com HTA grave e insuficiência renal, que se apresentaram com cefaleias intensas e uma delas com crises convulsivas, alteração do estado consciência e hemiparésia esquerda. Num dos casos a RM demonstrou um envolvimento extenso da medula e bulbo, apenas com uma pequena lesão parietal direita, com total reversão destas alterações em estudos de controle. No outro caso, a TC e a RM evidenciaram inúmeras lesões de edema com envolvimento multifocal de todos os lobos cerebrais e com múltiplas áreas hemorrágicas igualmente dispersas, desde micro-hemorragias a um hematoma mais volumoso, tendo-se constatado nos estudos de controle uma regressão parcial destas alterações. Conclusão: Apesar do envolvimento mais típico das regiões parietais e occipitais no PRES por lesões de edema vasogénico, padrões atípicos e infrequentes estão documentados e devem ser reconhecidos, incluindo-se nestes padrões o envolvimento predominantemente medular e a presença de múltiplas hemorragias.

Tumor Fibroso Localizado da Pleura: Análise de 11 Novos Casos

Pretende-se neste trabalho fazer uma revisão retrospectiva duma patologia, rara na sua incidência(5% de todos os tumores pleurais) e singular nas suas características, analisando na nossa casuística as formas de apresentação, terapêutica cirúrgica e resultados obtidos. Os tumores solitários da pleura são formações neoplásicas raras, cujo comportamento biológico não é obrigatoriamente correlacionável com características imuno-histoquímicas, pois os considerados benignos apresentam um sensível índice de recidiva e metastização, independentemente do volume que apresentam. A cirurgia é o único tratamento disponível e a excisão cirúrgica completa é decisiva para a cura. De Agosto de 1995 a Janeiro de 2003, na casuística do Serviço de Cirurgia Cardiotorácica do Hospital de Santa Marta, foram analisados todos os doentes com o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura (TFLP). Neste contexto, identificaram-se 11 doentes com idade média de 57,54 anos, dos quais 6 do sexo feminino, em que foi colocado o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura; 6 dos tumores foram classificados como malignos e 5 como benignos. Nesta série, todos os doentes foram submetidos a intervenção cirúrgica, com técnicas variadas, sem mortalidade intra-operatória ou morbilidade intra-hospitalar significativas, apesar da dificuldade da cirurgia nos tumores mais volumosos (um dos tumores pesava 2,5 kg). O follow up decorreu entre os 4 e os 84 meses (média – 39,4 meses). Um doente faleceu 13 meses após a intervenção, por embolia pulmonar maciça, depois de várias crises de tromboembolismo pulmonar (sem relação determinável com a cirurgia ou a patologia base), apesar da anticoagulação iniciada e controlada na Consulta do Hospital.

Neurofibromatose do Tipo 1 - Proposta de Protocolo de Seguimento

A Neurofibromatose tipo a (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF! seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefânia (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenciação para o neuropediatra. Material e Métodos: realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal através da consulta dos processos clínicos. Incluiu todas as crianças com critérios de diagnóstico de NF1 de acordo com National Institutes of Health Consensus Development Conference criteria de 1988. Os dados foram comparados com outras séries recentes. Resultados: São 28 as crianças com critérios de diagnóstico de NF1, 15 (53%) do sexo feminino e 17 (60,7%) com anetecendentes familiares de NF1. A média da idade do diagnóstico é de 3,6 +-3,3 anos (3m-14a) e a idade actual é de 8 +-7,05 anos (11m-15a). O principal motivo de referenciação à consulta de Neurologia foi um pedido de orientação face à presença de manchas "café cpm leite", que estiveram presentes em 100% dos casos. a epilepsia ocorreu em 4 (14,2%)crianças, com crises parciais complexas. Surgiram complicações graves em 7 crianças (25%): tumor do SNC (3); linfoma (1); pseudoartrose da tíbia (1); epilepsia refractária (1); neurofibroma retroperitoneal (1).

Abcessos Renais - Revisão

Baseados num caso de associação de abcessos renal, perirrenal e de quisto renal infectado, ocorrendo após biopsia prostática, os autores fazem revisão bibliográfica dos abcessos renais, classificados segundo características anatómicas perinéfrico, cortical e cortico- -medular (nefrite bacteriana aguda focal/multifocal, pielonefrite enfisematosa e pielonefrite xantogranulomatosa). Os abcessos renais são mais frequentes em diabéticos, menos vezes em alcoólicos, desnutridos e imunodeprimidos, estando associados geralmente a pielonefrites recorrentes, refluxo vesicoureteral, litíase urinária, ou resultam de êmbolos sépticos hematogéneos originados em focos extra-renais de infecção. A Escherichia coli é responsável pela maioria dos casos, e menos vezes a Klebsiella Proteus, Enterobacter, Pseudomonas, e Estafilococo aureus. Descrevem-se a expressão clínica, complicações evolutivas e diagnóstico radiológico, enfatizando-se as infecções acompanhadas de formação de gás. Referem-se opções terapêuticas médico-cirúrgicas, cujas indicações dependem do diagnóstico precoce, complicações e factores predisponentes.

Displasia Torácica

Os autores descrevem um caso clínico referente a uma criança que apresentava ao nascer uma marcada desproporção toraco-abdominal,por diminuição do diâmetro torácico. O Recém-nascido (RN) fez um Síndrome de Dificuldade Respiratória (SDR) precoce com necessidade de ventilação mecânica, tendo-se verificado dificuldade na entubação traqueal. Após a extubação manteve crises frequentes de polipneia e cianose. Na sequência da investigação etiológica, verificou-se que tinha uma estenose sub glótica importante. Associando os achados clínicos verificamos tratar-se de um síndrome de Barnes, forma rara de displasia torácica.

Hemiplegia Alternante da Infância. A Propósito de Um Caso Clínico

Os autores apresentam um caso clínico de Hemiparésia Alternante da Infância (HAI). Trata-se de uma I filha de pais jovens e não consanguíneos, que aos 5 meses de idade, inicia crises tónicas generalizadas interpretadas como convulsões. Aos 18 meses começa com episódios de hemiplegia, de curta duração quer à direita, quer à esquerda. Paralelamente verifica-se atraso na aquisição das etapas do desenvolvimento psicomotor com aparecimento de alguns défices neurológicos — ataxia e movimentos coreoatetósicos. Após o diagnóstico de HAI inicia flunarizina em doses crescentes tendo-se verificado controle dos episódios de hemiplegia. Todavia, o atraso do desenvolvimento e os défices neurológicos persistem. A propósito deste caso fazem uma breve revisão dos conhecimentos actuais sobre esta situação rara, sua etiopatogenia e alternativas terapêuticas.

PFAPA: A Propósito de um Caso Clínico

O síndrome PFAPA ( Periodic Fever, Aphtous stomatitis,Pharingitis and Adenitis) foi descrito pela primeira vez em 1987. A etiologia é desconhecida. Clinicamente caracteriza-se por febre alta, recorrente, com intervalos de quatro a seis semanas. A febre tem a duração de cerca de cinco dias e regride espontaneamente. Associadas à febre, encontram-se estomatite aftosa, faringite e adenomegalias cervicais. Os sintomas iniciam-se antes dos cinco anos de idade e tornam-se menos frequentes à medida que a criança cresce. O doente está assintomático entre os episódios febris, não há repercussão no desenvolvimento estaturo-ponderal ou psicomotor e não estão descritas sequelas. Leucocitose, velocidade de sedimentação (VS) e proteína C reactiva (PCR) elevadas durante as crises são as únicas alterações laboratoriais encontradas. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de vinte meses, com febre periódica iniciada aos seis meses, periodicidade de vinte e oito dias e duração de cinco dias, estando assintomático entre as crises. Excluiu-se patologia infecciosa, neoplásica e imunológica, assim como outros síndromes febris periódicos com início na infância. No primeiro dia de cada episódio febril, iniciou terapêutica com dose única de prednisolona oral (2mg/Kg), com alargamento do intervalo entre os episódios febris, diminuição da duração e gravidade das crises subsequentes.

Long-Term Survival (>25 Years) of Deceased Donor Kidney Transplant Recipients: a Single-Center Experience

INTRODUCTION: The aim of this preliminary work is to analyze the clinical features of 52 patients with a functional transplanted kidney for >25 years (all first transplant and all deceased donor recipients) and to compare with a similar though more complete study from Hôpital Necker-Paris 2012. METHODS: The mean graft survival at 25 years is 12.7% and at 30 years is 10%. The actual mean serum creatinine concentration is 1.3 mg/L. We analyzed recipient age (mean, 35.9 years) and gender (29 men and 23 women). Donor age was 26.7 ± 10.3 years. Seven patients (13.4%) were transplanted with 1 HLA mismatch, 42.3% with 2 mismatches, and 44.2% with 3 mismatches. Mean cold ischemia time was 15.45 ± 7.7 hours. Of the recipients, 76% had immediate graft function; 38% experienced 1 acute rejection episode and 4 patients had 2 rejection crises. The initial immunosuppressive regimen was azathioprine (AZA) + prednisolone (Pred) in 14 patients, cyclosporin (CSA) + Pred in 13 patients, and CSA + AZA + Pred in 25 patients. Of these patients, 19% maintained their initial regimen, and 54% (28 patients) were very stable on a mixed CSA regimen for >25 years. RESULTS: We present the major complications (diabetes, neoplasia, and hepatitis C virus positivity). CONCLUSION: Our results in deceased donor kidney recipients for >25 years are similar to the mixed population (deceased donors and living donors) presented by the Necker group, although 54% of our patients remain on CSA immunosuppression, contradicting the idea that its use is not compatible with good long-term kidney function in transplant recipients.