Síndrome de Churg-Strauss - Vasculite Cutânea como Forma de Apresentação Clínica

A síndrome de Churg-Strauss (SCS) ou angeíte granulomatosa alérgica é uma doença rara caracterizada pela presença de asma, eosinofilia e vasculite dos pequenos e, por vezes, dos médios vasos. O pulmão, coração, pele e nervos periféricos são frequentemente atingidos. Os autores descrevem o caso clínico de uma doente do sexo feminino de 47 anos de idade, internada por lesões purpúricas dolorosas com uma semana de evolução, localizadas nas superfícies extensoras dos membros inferiores. Nos antecedentes pessoais destacava-se asma brônquica com 7 anos de evolução, rinite alérgica e sinusite. A avaliação laboratorial revelou leucocitose com eosinofilia e elevação dos parâmetros de inflamação. Os anticorpos citoplasmáticos anti-neutrófilos eram negativos. A avaliação neurológica e o estudo electroneuromiográfico mostraram uma polineuropatia periférica assimétrica. A biopsia cutânea revelou uma vasculite necrotizante com infiltrado perivascular rico em eosinófilos. O diagnóstico de SCS foi apoiado pelos achados clínicos e histopatológicos, pelo que se iniciou corticoterapia sistémica que resultou numa melhoria clínica marcada. As manifestações cutâneas podem ser uma forma de apresentação clínica do SCS, sendo o seu reconhecimento essencial para a instituição precoce de terapêutica e para a prevenção de lesões irreversíveis em órgãos vitais.

Disfagia e Disartria. Forma Invulgar de Apresentação da Miastenia Gravis

Myasthenia Gravis is an autoimmune disorder that generally presents with ocular symptoms, specially diplopia and ptosis. Dysphagia may be a manifestation of the generalised type of the disease, but rarely is its presenting feature. The authors describe a case of Myasthenia Gravis in an old patient complaining of dysphagia and dysarthria. Because Myasthenia Gravis is a potentially serious but treatable disease, we emphasize the need to consider it in the differential diagnosis of dysphagia, namely in the elderly. In fact, the disorder is probably underdiagnosed in this population group, because clinicians tend to accept other more frequent diagnosis to explain these symptoms.

Dispneia Alta Como Forma de Apresentação de Laringopiocelo Misto: Caso Clínico

O laringocelo é uma dilatação anómala do sáculo ventricular, com comunicação com o lúmen laríngeo. Pode ser congénito ou adquirido, sendo a etiopatogénese do tipo adquirido multifactorial. O laringocelo adquirido pode estar relacionado com um aumento prolongado da pressão intralaríngea. Manifesta-se sobretudo em indivíduos do sexo masculino, caucasianos, na quinta ou sexta décadas de vida; é mais frequentemente unilateral e do tipo combinado ou misto. Habitualmente a sua evolução é lenta; no entanto, a sua forma de apresentação pode ser súbita, com dispneia laríngea que pode requerer intubação orotraqueal ou uma traqueotomia de urgência, como no caso da sobreinfecção, com formação de um laringopiocelo. Apresentamos o caso clínico de uma doente do sexo feminino, de 71 anos de idade, vendedora de flores na rua, que dá entrada na Urgência do Hospital de S. José por odinofagia e disfonia com um mês e meio de evolução e que, na sequência de primeira toma de antibiótico, tem reacção alérgica com necessidade de internamento por Otorrinolaringologia. A ulterior investigação revelou laringopiocelo misto. O laringocelo é uma patologia rara e que raramente se apresenta sob a forma de obstrução da via aérea. A sua sobreinfecção ocorre em apenas 8% dos casos, o que torna este caso clínico particularmente raro. No entanto consideramos importante ter em mente esta patologia no diagnóstico diferencial da obstrução aguda da via aérea superior.

Hemoperitoneu Como Forma de Apresentação de Carcinoma Hepatocelular. Contributo da Tomografia Computorizada Para o Diagnóstico

Nos países europeus, o hemoperitoneu por ruptura de carcinoma hepatocelular (HCC) é muito raro. Apresentam-se dois casos clínicos de hemoperitoneu secundário a ruptura espontânea de carcinoma hepatocelular, em que a Tomografia Computorizada (TC) abdominal foi de primordial importância para o diagnóstico. A propósito faz-se revisão da literatura sobre os aspectos mais relevantes desta patologia.

Esclerose Sistémica Progressiva. Forma de Apresentação Rara

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 28 anos, internada por hipertensão arterial maligna com retinopatia hipertensiva de grau IV e encefalopatia hipertensiva associadas a poliartralgias, fenómeno de Raynaud, microstomia e esclerodactilia, na qual se instalou um quadro de insuficiência renal rapidamente progressiva. Após realização de exames complementares de diagnóstico e excluídas outras formas secundárias de hipertensão arterial, concluiu-se ser uma esclerose sistémica progressiva (ESP) com envolvimento multiorgânico (rim, pele, pulmão, esófago e retina) que se apresentou de uma forma rara - crise renal de esclerodermia (10% dos casos) - que impôs início de terapêutica agressiva com IECA (captopril 150 mg/dia) e nifedipina (60 mg/dia), e início de programa de hemodiálise urgente. Salienta-se este caso por se tratar de uma doença rara (2,7 novos casos/milhão/ano) que se apresentou de uma forma pouco frequente, tendo-se observado uma recuperação completa da função renal após três meses de hemodiálise, encontrando-se a doente actualmente com níveis tensionais normais, sem qualquer terapêutica.

Rectorragias Como Forma de Apresentação de Amebíase

A amebíase é uma doença infecciosa com diferentes formas de apresentação. Trata-se de um doente de 32 anos, sexo masculino, raça caucasiana, natural e residente em Lisboa, admitido na consulta de Proctologia por rectorragias. O exame objectivo e a avaliação laboratorial não mostraram alterações. Na sigmoidoscopia observaram-se úlceras entre 3 e 5 mm na mucosa rectal e da sigmoideia com friabilidade. A histologia revelou: manutenção da arquitectura, sem depleção das células caliciformes, infiltrado inflamatório intenso, misto com muitos polimorfonucleares neutrófilos e agregados linfóides da lâmina própria, criptite e úlcera com exsudado necroinflamatório, identificando-se Entamoeba histolytica. Medicado com metronidazol com resolução clínica, endoscópica e histológica.

Pancitopénia Como Forma de Apresentação de Sprue Tropical

O sprue tropical é uma síndrome caracterizada por diarreia, perda de peso e malabsorção de nutrientes. Trata-se de um caso de uma mulher, 57 anos, raça negra, natural e residente na Guiné-Bissau, internada para esclarecimento de pancitopenia. Dos antecedentes pessoais destaca-se: malária, sífilis e infestação crónica por Entamoeba Histolytica. No exame objectivo salienta-se: mucosas descoradas, glossite. Laboratorialmente verifica-se: pancitopénia, défice de vitamina B12 e ácido fólico. A pesquisa de quistos, ovos e parasitas nas fezes mostra: quistos de Entamoeba Histolytica. A endoscopia digestiva alta revela: gastrite erosiva. A histologia duodenal: atrofia vilositária e infiltrado intraepitelial e linfoplasmocitário no corion sugestivo de sprue tropical. Medicada com cianocobalamina, ácido fólico e metronidazol com resolução clínica, laboratorial, endoscópica e histológica.

Pólipos Gástricos Como Rara Forma de Apresentação de Metástase Gástrica de Melanoma

Doente de 74 anos, sexo masculino, com dor epigástrica, associada a náuseas, anorexia e emagrecimento marcado (20 kg num mês). Antecedentes pessoais de melanoma excisado. No exame objectivo constatou-se: adenopatia supraclavicular esquerda, aderente aos planos profundos, de consistência pétrea, não dolorosa. No decurso da investigação realizou tomografia computorizada toraco-abdomino-pélvica que demonstrou: extensa disseminação hepática com pequenas imagens hipodensas e hipocaptantes. Realizou endoscopia digestiva alta que revelou: hérnia hiatal e nesta, pólipo gástrico, séssil, com 5 mm; mucosa do corpo e antro com múltiplos pólipos sésseis com dimensões entre 2 e 4 mm, erosionados que se biopsaram. O exame anatomopatológico das biópsias gástricas revelou: fragmentos de mucosa gástrica com infiltração compatível com metástase de melanoma.

Uma Forma Rara de Gastropatia

A doença de Ménétrier é uma gastropatia limitada ao fundo e corpo gástrico associada a hiperplasia foveolar. Os autores descrevem o caso de um homem de 48 anos, seguido na Consulta de Gastrenterologia por dor epigástrica. Laboratorialmente verificou-se hipoalbuminemia e gastrinemia normal. A endoscopia digestiva alta mostrou pregas gástricas gigantes do fundo e corpo. Realizaram-se biópsias que mostraram: hiperplasia foveolar do tipo polipóide. A eco-endoscopia mostrou: pregas gástricas exuberantes à custa da camada mucosa. A TC revelou: espessamento das pregas, sobretudo da face anterior do corpo e do fundo, sem outras alterações. O doente foi medicado com melhoria clínica, endoscópica e histológica. As alterações são compatíveis com a doença de Ménétrier.

Hiperactividade de Esforço. Uma Forma de Incontinência

A incontinência urinária de esforço é geralmente diagnosticada segundo bases clínicas em que a perda resultante do esforço é a chave. Os mecanismos geralmente implicados são deficiência do suporte uretral e a insuficiência esfincteriana. No entanto, estas perdas podem surgir por verdadeiras contracções do detrusor desencadeadas pelo esforço. O reconhecimento desta causa é urodinâmico e tem implicações fisiopatológicas e terapêuticas importantes. Revimos uma série de exames urodinâmicos de mulheres incontinentes e encontrámos 16% de casos de contracções induzidas pelo esforço (hiperactividade de esforço) sendo a causa da incontinência em 6%.

Oncocitoma Renal na Gravidez. Uma Forma Invulgar de Hipertensão Secundária

Introdução: O oncocitoma renal representa 5-7% das neoplasias primárias do rim, é diagnosticado em doentes assintomáticos e caracteriza-se por um comportamento benigno, sem invasão dos tecidos adjacentes ou metastização. O seu diagnóstico no decurso da gravidez é raro, havendo poucos casos descritos na literatura. Caso clínico: Os autores apresentam o caso de uma nulípara de 32 anos com hipertensão arterial de difícil controlo diagnosticada às sete semanas gestacionais com internamento às 24 semanas por quadro de hipertensão crónica agravada com pré-eclâmpsia sobreposta, edema agudo do pulmão e instabilidade hemodinâmica com necessidade de suporte ventilatório mecânico, restrição do crescimento fetal e morte fetal. O estudo etiológico do quadro hipertensivo efectuado no período pós-parto permitiu demonstrar a existência de um tumor renal-oncocitoma. Conclusão: O comportamento clínico do oncocitoma renal permanece mal caracterizado durante a gravidez, podendo associar-se, apesar do seu comportamento teoricamente benigno, a um desfecho materno e fetal adverso. É fundamental excluir uma possível causa secundária nos quadros hipertensivos de difícil controlo.

Exantema Mercurial com Reação Pustular. Uma Forma de Dermite de Contacto Sistémica Associada a Tatuagem

INTRODUÇÃO: A realização de tatuagens é uma prática muito comum. Está demonstrado que muitos dos constituintes dos diferentes pigmentos estão associados a uma diversidade de manifestações cutâneas, como é o caso da dermite de contacto sistémica (DCS). O pigmento vermelho, cujo um dos principais constituintes é o mercúrio, é o mais frequentemente associado a estes episódios. A DCS quando associada à exposição sistémica de mercúrio (sobretudo por via inalatória ou transcutânea) manifesta-se principalmente sobre a forma de eritema simétrico das grandes pregas e região glútea/inguinal. Esta forma de apresentação clinica tem a designação de Síndrome de Baboon ou Exantema Mercurial. O seu principal diagnóstico diferencial é a pustulose exantemática generalizada aguda. CASO CLÍNICO:Mulher de 45 anos, saudável, com história de realização de três tatuagens de cor negra no tronco há 5 anos, foi referenciada à consulta de Dermatologia por dermatose pruriginosa bilateral, simétrica, monomorfa, caracterizada por placas eritematosas e edematosas com incontáveis pústulas foliculares sobrepostas. Inicialmente, as lesões encontravam-se confinadas à área da tatuagem com posterior progressão para o tronco superior, pescoço e face. Estas surgiram dois dias após o preenchimento das tatuagens com pigmento vermelho no Brasil . A biópsia cutânea, compatível com DCS, revelou infiltrado linfocitário perivascular e perianexial na derme superficial com numerosos eosinófilos e presença de pústulas foliculares. Os testes epicutâneos (série standard europeia e alergénios do mercúrio) demonstraram positividade para o acetato de fenilmercúrio. Rápida remissão do quadro clínico após tratamento com corticoterapia tópica e sistémica. Conclusão: Este caso clinico descreve uma forma de apresentação clínica menos comum da DCS ao mercúrio, isto é, sem o envolvimento preferencial das pregas e região inguinal, mas com um padrão de pústulas foliculares com envolvimento exuberante do tronco, pescoço e face. Ilustra também o potencial alergénico das substâncias contidas nas tatuagens com potencial risco de DCS por via transcutânea.

Carcinoma Oculto da Mama com Metástases Axilares. A Propósito de Dois Casos Clínicos

INTRODUÇÃO: O carcinoma oculto é uma entidade pouco frequente, que se define como a presença de metástases com tumor primário indetetável na altura da apresentação. O prognóstico da maioria dos casos de tumor oculto é reservado, no entanto, o desenvolvimento de técnicas imunohistoquímicas que permitem a caracterização do tumor, tornaram alguns subgrupos de tumor oculto potencialmente curáveis. A presença de adenopatias axilares é a forma de apresentação do cancro da mama em 0,3-1% das mulheres, sendo a origem mais provável a mama ipsilateral. CASO CLÍNICO: Os autores relatam dois casos clínicos de tumor oculto da mama: Caso 1: Doente de 57 anos, com antecedentes familiares de primeiro e segundo grau de cancro da mama, com estudo genético negativo. Recorreu à consulta por adenopatia axilar direita.Exame objetivo (EO), mamografia + ecografia mamária normais. Microbiópsia (MB) ganglionar:metástase de carcinoma compatível com origem na mama, recetores de estrogénios (RE) +, HER2 +, CK7 +, Ca125 +, CK20 (-). RMN mamária e PET não identificaram tumor primário. Procedeu-se a dissecção axilar: 10 gânglios sem metástases. Realizou terapêutica adjuvante com quimioterapia (QT) e imunoterapia (IT). Manteve follow-up regular com EO, RMN e mamografia alternadas até aos 4 anos sem alterações. Aos 4,5 anos detetou-se ao E.O. nódulo palpável na mama direita e nódulo axilar. Mamografia + ecografia: lesão sólida suspeita (R5) cuja caracterização histológicademonstrouCDIG3, recetores hormonais (-) (RH), HER2 3+, Ki67 >30%. A TC TAP e a cintigrafia óssea não revelaram alterações. Em reunião multidisciplinar de decisão terapêutica (RMDT) decidiu-serealizar mastectomia total direita + mastectomia profilática contralateral com reconstrução. Exame histológico:CDI G3 com 22mm,confirmando-se a caracterização imunohistoquímica, com invasão vascular e presença de 3 gânglios com metástase e extensão extracapsular (T2 N2). Realizou terapêutica adjuvante com QT + IT+ Radioterapia (RT) da parede torácica e ganglionar. Um ano após a mastectomia, a doente mantém-se em follow-up sem sinais de recidiva. Caso 2: Doente de 50 anos, com antecedentes familiares de primeiro grau de cancro da mama. Recorreu à consulta por nódulo da axila esquerda e nódulo da mama direita com 2 meses de evolução. EO: nódulo palpável da mama direita e duas adenopatias axilares à esquerda. Mamografia + eco: microcalcificações atípicas da mama esquerda (R5) ealterações benignas da mama direita (R2). Realizaram-se microbiópsia por estereotaxia e biópsia assistida por vácuo da mama esquerda e citologia aspirativa de agulha fina (CAAF) de nódulo da mama direita:sem alterações neoplásicas. A biópsia de adenopatia axilar revelou metástase ganglionar de carcinoma compatível com origem na mama, RH (-), GCDFP15 (-),HER2 3+ e CK7 +.A RM mamária revelou apenas lesões benignas. TC TAP, ecografia abdominal e cintigrafia óssea normais. PET: lesão localizada na axila esquerda, nos três níveis axilares. Por recusa da doente em realizar microbiópsias adicionais ou mastectomia radical modificada, optou-se por realizar dissecção axilar esquerda. Exame histológico: 7 em 14 gânglios com metástases, morfologia e estudo imunohistoquímico concordantes com o anterior. Em RMDT foi decidida terapêuticaadjuvante com RT, QT e IT que a doente se encontra no momento a realizar. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS/ DISCUSSÃO A presença de adenopatias axilares relaciona-se na maioria dos casos com processos benignos, mas naqueles em que se diagnostica uma neoplasia maligna, mais de 50% correspondem a carcinoma da mama. Outras neoplasias que se podem apresentar com metástases axilares são: linfoma, melanoma, sarcoma, tiróide, pulmão, estômago, ovário, útero. A avaliação diagnóstica deve incluir além do exame físico, a biópsia ganglionar (para exame histológico e caracterização imunohistoquímica), mamografia, ecografia mamária e ressonância magnética mamária, eventual TC toraco-abdominal, cintigrafia óssea nas mulheres sintomáticas, existindo controvérsia sobre autilidade da PET. CONCLUSÕES O tumor oculto representa um problema diagnóstico e um desafio terapêutico. O carcinoma da mama apresentando-se sob a forma de metástase axilar sem tumor primário identificável e sem doença à distância, considera-se um dos casos potencialmente curáveis, se for tratado de acordo com as guidelines para o estadio II do cancro da mama. A abordagem recomendada inclui dissecção axilar, de importância crucial pela informação prognóstica que guiará o restante tratamento e por ajudar no controlo local da doença. A terapêutica adequada da mama ipsilateral é controversa, e pode passar pela mastectomia radical modificada ou RT. Não existem até à data estudos randomizados comparando a mastectomia versus RT mamária e os estudos retrospetivos disponíveis não apresentam resultados consensuais. A decisão de RT da parede torácica pós-mastectomia e de terapêutica adjuvante deverá ser tomada tendo em conta as guidelines publicadas. 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