Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade de formação de antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumento relativo de marcadores NK. Clínicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente, filho de pais consaguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pneumocócica com derrame. Após terapia inyensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genérico revela existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG)2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise do sangue do cordão. Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.

Recanalizações Tubárias. Resultados de 10 Anos - MAC

Entre Janeiro de 1982 e Setembro de 1991 realizaram-se 24 cirurgias de recanalização tubária na Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Os critérios de aceitação para cirurgia foram rigorosamente avaliados. Verificou-se uma taxa de gravidez intra-uterina de 66,7%. Em nove casos, a presença de factores de infertilidade associados influenciou negativamente os resultados encontrados. A localização da zona anastomose influenciou os resultados obtidos (72,7% de GIU nas anastomoses istmo-ístmicas). A histerossalpingografia (HSG) pós-operatória correlacionou-se positivamente com o resultado da cirurgia, tendo a taxa de gravidez nos casos com HSG normal sido de 100%.