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The authors divide neonatal metabolic diseases into two major groups: intoxication and energy deficiency. The main signs which allow for the suspicion of the diagnosis are indicated for each group. The complementary examinations to be carried out by the Clinical Pathology Service of the Central Hospital and those which must be carried out by the metabolic diseases Reference Centre are reviewed. Based on the clinical framework and on the examination results, the authors establish five syndromatic groups to orientate diagnosis. The authors conclude by presenting differential diagnosis tables based on the original systematic classification by Jean-Marie Saudubray, with up-dated modifications from their own experience.

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Atualmente verifica-se uma crescente progressão do número de atendimentos de falsas urgências nos serviços de urgência pediátrica. Com o objetivo de identificar fatores psicológicos que possam contribuir para a compreensão da utilização inapropriada destes serviços, foi desenvolvido este estudo descritivo, com abordagem quantitativa. A amostra foi constituída acidentalmentepor 115 díades criança-acompanhante que recorreram inapropriadamente a um serviço de urgência de um hospital pediátrico de Lisboa. Os dados foram recolhidos entre outubro e novembro de 2008 através da consulta da ficha de urgência, da entrevista e de um questionário de crenças e perceções de saúde construído para este estudo. Os resultados revelaram que em 2008 cada criança recorreu em média 5 vezes ao serviço de urgência, e que a recorrência frequente a este serviço está relacionada com as crenças positivas dos acompanhantes, nomeadamente com a confiança e segurança nos cuidados prestados e com a fácil acessibilidade a cuidados e recursos diagnósticos. A perceção da criança como frágil está também associada a uma maior recorrência ao serviço de urgência. Relativamente ao problema de saúde da criança que motivou a procura deste serviço, 52.2% dos acompanhantes consideraram ser grave e 66.1% perceberam-no como urgente. Concluindo, os fatores psicológicos podem contribuir para explicar a utilização inapropriada dos serviços de saúde.