Deficiência Mental: Casuística da Unidade de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia

Segundo a DSM IV a Deficiência Mental (DM) define-se como o funcionamento intelectual global inferior à média (QI < 70) associado a perturbações do comportamento adaptativo com início antes dos 18 anos. Procurou-se caracterizar retrospectivamente a população de crianças com DM observadas no Centro de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia (CDHDE), entre Janeiro 2005 e Junho 2007. Foram avaliados os dados epidemiológicos, gravidade, etiologia, co-morbilidade e intervenção proposta. Do total de 232 processos clínicos observados, 185 apresentavam DM. Classificaram-se em DM ligeira 112 (61%), DM moderada 54 (29%), DM grave 17 (9%) e profunda 2 (1%). Foram definidas etiologias em 86 crianças (46%) sendo a taxa de diagnóstico mais elevada na DM de maior gravidade. Observou-se uma elevada variabilidade de etiologias: as mais frequentemente encontradas foram as doenças genéticas, prematuridade e patologia associada. Foi detectada co-morbilidade em 123 crianças (66%), sendo a mais frequente as do foro oftalmológico (57 crianças, 46%). Foram propostas e sinalizadas para apoio a totalidade das crianças com DM, 47% em intervenção precoce e 58% em educação especial, das quais 5% usufruiram, por curto período, do apoio simultaneo de educadora de Intervenção Precoce e de docente do Ensino Especial, durante o período inicial de integração em jardim de infância. Observou-se um predomínio do sexo masculino. Foi efectuada caracterização clínica e funcional das crianças seguidas no CDHDE com o diagnóstico de DM e encontraram-se semelhanças entre os dados presentes e os descritos na literatura. Contudo alguns dados diferem de outras casuísticas decorrente, muito provavelmente decorrente da heterogeneidade da população estudada, quer do ponto de vista etiológico, quer no referente aos grupos etários, provavelmente condicionada, pela política assistencial.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Morbilidade Cardiovascular em Crianças com Infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana

Na infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) estão descritas alterações cardiovasculares, tanto estruturais como funcionais. Com o objectivo de fazer o rastreio das referidas alterações no propósito de uma intervenção terapêutica precoce, foi efectuada uma avaliação clínica e laboratorial prospectiva em 32 crianças com infecção pelo VIH, com idades compreendidas entre três meses e 13 anos (média = 3.11 +/- 3.51 anos). Em 90% dos doentes identificou-se transmissão perinatal. Vinte e duas crianças (69%) estavam sintomáticas, sendo a sintomatologia moderada em nove e grave em oito. Catorze doentes tinham alterações imunológicas e oito delas apresentavam imunosupressão grave. Vinte e oito crianças (88%)tinham infecção pelo VIH 1 e seis tinham infecção recente pelo Vírus de Ebstein-Barr. Dezanove doentes receberam tratamento com zidovudina e 14 com imunoglobulinas por via endovenosa. Foram detectadas 19 alterações cardiovasculares em 15 doentes (47%), nomeadamente: 11 casos de hipertensão pulmonar por critérios ecocardiográficos, (oito delas tinham infiltrados intersticiais na radiografia do tórax) e quatro casos de disfunção ventricular esquerda que, por isso, iniciaram terapêutica anticongestiva. As restantes anomalias estruturais ou funcionais foram: persistência de canal arterial; hipertrofia do septo interventricular; prolapso da válvula mitral e derrame pericárdico cada uma delas em um caso. No electrocardiograma de superfície quatro crianças apresentaram critérios de hipertrofia ventricular direita, uma tinha hipertrofia ventricular esquerda e duas tinham alterações inespecíficas de repolarização ventricular. Em 14 doentes (44%) verificou-se no ECG de 24 horas taquicardia sinusal com uma frequência cardíaca média superior ao percentil 95. As anomalias cardiovasculares foram mais frequentes nas crianças com estadios mais avançados de doença. Conclusões: As anomalias cardiovasculares são frequentes em crianças com infecção pelo VIH em estadios avançados; a hipertensão pulmonar é a anomalia cardiovascular mais frequentemente detectada e está associada a patologia respiratória crónica ou recorrente; o acompanhamento cardiológico está indicado nas crianças com infecção pelo vírus da imunodeficiência humana.

Parto Pré-Termo. Avaliação da Morbilidade 2002

O parto pré-termo (PPT) é a causa mais frequente de morbilidade e mortalidade perinatal nos países desenvolvidos, onde 6% a 7% dos partos são partos prematuros. Os PPT espontâneos e associados ou não a rotura prematura de membranas, têm uma etiologia multifactorial. A prevenção do PPT é a melhor forma de diminuir a morbilidade neonatal por prematuridade. Pretendeu-se identificar a causa de PPT das grávidas internadas com o diagnóstico de ameaça de PPT durante o ano 2002 na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, determinar a eficácia da terapêutica efectuadas e avaliar a morbilidade neonatal. Foram analisados os antecedentes pessoais, o factor infeccioso e o factor uterino. Para determinar a eficácia terapêutica foi analisada a tocólise, a antibioterapia e a corticoterapia para maturação fetal, efectuadas durante o internamento. Em 87,5% dos casos internados por contractilidade aumentada e em 61,1% dos casos internados por RPM foi identificado pelo menos um factor etiológico, o factor infeccioso foi responsável por 42,5% e 27,7% dos casos respectivamente. As mulheres internadas por RPM tiveram maior probabilidade de ter um parto prematuro, quando comparadas com aquelas internadas por contractilidade aumentada. Não foi possível estabelecer qualquer relação entre a presença dos factores de risco, a antibioterapia efectuada e a ocorrência de PPT. As escassas complicações major relacionadas com a prematuridade foram independentes do uso de corticoterapia. A APPT é um desafio clínico e epidemiológico pela dificuldade em definir as grávidas com esta condição e, portanto, em decidir quais as que devem beneficiar de medidas de suporte (tratamento e/ou internamento). É fundamental que sejam identificados grupos de risco, para que se possam estabelecer programas de vigilância adequados para prevenção e tratamento precoce do PPT.

Morbilidade Respiratória e Exposição a Partículas Inaláveis na Cidade de Lisboa

Introdução: Os efeitos adversos das partículas em suspensão na saúde humana expressam-se sob efeitos agudos e crónicos, não existindo nenhum limiar abaixo do qual se considere que a exposição a partículas não origine efeitos na saúde da população. À semelhança de outras capitais europeias, a cidade de Lisboa apresenta elevados níveis de partículas, principalmente nas áreas de maior tráfego. Objectivo: Neste estudo procurou-se analisar os efeitos na saúde humana decorrentes da exposição ambiental a partículas em suspensão na atmosfera (PM10 e PM2.5). Metodologia: O estudo centrou-se nos efeitos das partículas inaláveis na saúde respiratória da população infanto-juvenil residente em Lisboa. Para o efeito, foram caracterizados os níveis de partículas (PM10 e PM2.5) em Lisboa e procedeu-se a uma avaliação da morbilidade respiratória, utilizando métodos indirectos relacionados com a procura e utilização dos serviços de saúde em situação de urgência, tendo como base os atendimentos da Urgência Pediátrica de um Hospital de Lisboa. Resultados: Verificou-se que um terço das urgências pediátricas hospitalares é de natureza respiratória, destacando-se quatro principais patologias: infecção aguda das vias aéreas superiores, infecção aguda das vias aéreas inferiores, asma e pneumonia. Os modelos estatísticos explicativos foram desenvolvidos com vista a aferir as variáveis ambientais mais relevantes para avaliar os impactes da poluição atmosférica por PM na saúde respiratória infantil, identificando-se um desfasamento temporal, de poucos dias, entre as ocorrências de elevadas concentrações de partículas e os efeitos respiratórios. Conclusão: Nestes modelos a temperatura mínima surge como importante variável explicativa, assim como as concentrações de partículas medidas em estações de fundo (mais representativas dos níveis de concentrações de PM de zonas residenciais) em detrimento das estações de tráfego. Foi evidente uma relação entre a zona de residência das crianças com problemas respiratórios atendidas na urgência e as áreas da cidade com maiores níveis de partículas.

Tratamento da Co-Infecção do Vírus da Hepatite B e C. Resposta Excedida

Os vírus da hepatite B (VHB) e da hepatite C (VHC) constituem a causa mais frequente de doença hepática crónica. A partilha de vias de transmissão contribui para o risco de coinfecção VHB-VHC. Nos doentes co-infectados com o VHB e VHC verifica-se uma progressão mais rápida para a cirrose hepática e existe um risco aumentado para o carcinoma hepatocelular. A terapêutica da co-infecção VHB/VHC é empírica, consistindo na indicada para a infecção exclusiva pelo VHC, o qual, na maioria dos casos, é o vírus dominante. A utilização do tratamento padrão para a hepatite C, nomeadamente interferão alfa peguilado e ribavirina, não mostra diferenças significativas na resposta virológica sustentada ao VHC comparativamente com a dos monoinfectados pelo VHC. É incerto o benefício da associação de análogos dos nucleós(t)idos. A acção terapêutica pode modificar a interacção entre os dois vírus e, designadamente, exacerbar a doença por reactivação do VHB. Os autores apresentam o caso clínico de uma doente com co-infecção VHB-VHC, sem reconhecimento de vírus dominante, em que a resposta à terapêutica instituída superou a expectativa da evidência científica disponível.

Morbilidade Cirúrgica do Serviço de Ginecologia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa

Introdução: A prática médica actual tem a crescente preocupação de avaliar e melhorar a qualidade dos serviços médicos prestados aos seus doentes. O objectivo principal deste trabalho foi analisar a morbilidade/mortalidade das cirurgias realizadas no Serviço de Ginecologia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, e possíveis factores associados ao aparecimento de complicações pós-operatórias. Material e Métodos: Foi feito um estudo retrospectivo de todas as cirurgias realizadas no ano de 2001, tendo sido analisadas múltiplas variáveis, como a idade, patologias anteriores, dias de internamento, tipo de anestesia, tempo cirúrgico, tipo de cirurgia e respectiva via de abordagem, “graduação” do cirurgião, uso de antibioterapia e complicações intra e pós-operatórias. Resultados: Dos 561 doentes, 1% tiveram complicações intra-operatórias e 8.9% tiveram complicações pós-operatórias. Dentro destas últimas, as “urinárias” foram as mais frequentes, seguidas pelas complicações da ferida operatória. Não se encontrou qualquer associação estatisticamente significativa entre estas complicações e a presença de patologias anteriores ou mesmo pelo tipo de cirurgia, anestesia realizada ou “graduação” do cirurgião. A via laparoscópica, o uso de antibioterapia intra-operatoriamente e uma duração da cirurgia inferior a 60 minutos esteve associado a menos complicações. Conclusões: Confirma-se mais uma vez a importância de um menor tempo cirúrgico e do uso de antibioterapia profiláctica na redução da morbilidade operatória, assim como a utilização da via laparoscópica, para redução de complicações.

Comparison of Methods and Co-Registration Maps of EEG and fMRI in Occipital Lobe Epilepsy

Clinically childhood occipital lobe epilepsy (OLE) manifests itself with distinct syndromes. The traditional EEG recordings have not been able to overcome the difficulty in correlating the ictal clinical symptoms to the onset in particular areas of the occipital lobes. To understand these syndromes it is important to map with more precision the epileptogenic cortical regions in OLE. Experimentally, we studied three idiopathic childhood OLE patients with EEG source analysis and with the simultaneous acquisition of EEG and fMRI, to map the BOLD effect associated with EEG spikes. The spatial overlap between the EEG and BOLD results was not very good, but the fMRI suggested localizations more consistent with the ictal clinical manifestations of each type of epileptic syndrome. Since our first results show that by associating the BOLD effect with interictal spikes the epileptogenic areas are mapped to localizations different from those calculated from EEG sources and that by using different EEG/fMRI processing methods our results differ to some extent, it is very important to compare the different methods of processing the localization of activation and develop a good methodology for obtaining co-registration maps of high resolution EEG with BOLD localizations.

Avaliação da Morbilidade e Mortalidade no Serviço de Ginecologia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Jan/Set 1991

Foram avaliados todos os internamentos no Serviço de Ginecologia da MAC de 2 de Janeiro a 19 de Setembro de 1991. O critério de selecção baseou-se no registo de morbilidade intra-operatória e no prolongamento de tempo de internamento. Foram estudados os dados relativos à idade, factores de risco associados, risco anestésico, tipo de intervenção cirúrgica, tempo operatório, tipo de complicações e média de tempo de internamento. Verificou-se uma morbilidade global de 5,6%, tendo-se constatado uma maior incidência de complicações no grupo das histerectomias abdominais (16,8%). Nos casos com morbilidade 72% apresentavam um ou mais factores de risco associados. Ocorreram 5 lesões de órgão (0,73%), 33 complicações pós-operatórias (4,8%) e 7 reintervenções (1%). A média de internamento neste grupo de doentes foi de 11 dias.

Infecções Respiratórias Virais na Criança

Introdução: Os vírus respiratórios são uma importante causa de morbilidade e constituem a principal causa de dificuldade respiratória na infância. Os agentes mais frequentes são o vírus sincicial respiratório (VSR) e rínovirus humano (RV). Outras agentes menos comuns incluem os vírus influenza, parainfluenza, adenovírus e os mais recentemente identificados coronavírus, metapneumovírus humano e bocavírus humano. O objectivo foi descrever as infecções por vírus respiratórios numa amostra de crianças internadas. Métodos: Foi feita uma revisão dos pedidos de pesquisa de vírus respiratório em crianças abaixo dos 5 anos, internadas por infecção respiratória entre 1 de Outubro de 2010 e 15 de Fevereiro de 2012 e dos respectivos processos clínicos. Resultados: Foi realizada pesquisa de vírus respiratórios por imunoflorescência directa em 664 crianças, com resultados positivos em 268 (40.4%): VSR (n=240, 89.6%), metapneumovírus (n=10), influenza A (n=7), parainfluenza (n=6), adenovírus (n=2) e 3 casos de co-infecção. O maior número de casos positivos ocorreu entre Dezembro 2010 e Janeiro 2011 (n=263, 39.6% do total de casos positivos) e Dezembro 2011 e Janeiro 2012 (n=183, 27.6% do total de casos positivos). A maioria das crianças apresentava infecções adquiridas na comunidade (n=605, 91.1%), com dificuldade respiratória em 422 casos (69.8%). Os restantes casos correspondiam a infecções nosocomiais (n=59, 8.9%). A infecção por VSR foi mais frequente em crianças abaixo dos seis meses (65.2%, p<0.0001) e associou-se de forma estatisticamente significativa a dificuldade respiratória (96.3%, p<0.0001), hipoxémia e corticoterapia sistémica (35.6%, p=0.0001). A maioria das crianças com sibilância recorrente apresentava dificuldade respiratória (91.9%, p<0.0001). Discussão: Nas infecções respiratórias na infância com necessidade de internamento destaca-se a preponderância de infecções por VSR, com padrão sazonal típico (com pico de incidência nos meses de Inverno) e o maior risco de internamento em infecções por VSR abaixo dos 6 meses de idade.

Morte Fetal de um Gémeo. Que Problemas para o Gémeo Sobrevivente?

Na gravidez bigemelar, a morte de um dos fetos no segundo e terceiro trimestre é uma complicação rara, variando a taxa de incidência entre 2,6 e 6,8%. Este acontecimento determina um aumento das taxas de morbilidade e mortalidade perinatal para o gémeo sobrevivente, especialmente em gravidezes monocoriónicas, quando a morte fetal é devida à síndroma de tranfusão feto-fetal. Para alguns autores o atraso de crescimento intrauterino e a prematuridade são os principais factores de risco para o aumento da morbilidade e mortalidade do gémeo sobrevivente. A patofisiologia de instalação dos distúrbios cerebrais no gémeo sobrevivente após a morte do feto irmão não está definida, nem o intervalo de tempo que medeia entre a morte e o estabelecimento das lesões. Também não existe um protocolo definitivo de seguimento destas gravidezes e, posteriormente, do gémeo sobrevivente. No período de 1 de Setembro de 1994 a 31 de Dezembro de 1998, foram seguidas, na consulta de Gravidez Múltipla da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, 235 gravidezes bigemelares. Em nove casos (3,8%) ocorreu morte de um dos fetos com idade gestacional acima das 13 semanas. Em cinco das nove gravidezes foi conhecida a causa de morte, quatro das quais foram atribuídas à síndroma de tranfusão feto-fetal. A taxa de prematuridade do gémeo sobrevivente foi de 44,4% (4/9) e a de mortalidade de 11,1%(1/9). A taxa de morbilidade neonatal foi de 62,5% (5/8), na maioria dos casos por complicações inerentes à prematuridade. A taxa de morbilidade neurológica foi de 37,5% (3/8). A taxa de lesões neurológicas major foi de 25% (2/8) e ocorreu em recém-nascidos de termo. A síndroma de transfusão feto-fetal, como causa de morte fetal, associou-se aos casos com pior prognóstico no que se referiu ao gémeo sobrevivente.O crescimento do gémeo sobrevivente parece depender das lesões provocadas pela morte do feto irmão. Os autores finalizam com uma proposta de atitudes obstétricas e pediátricas em relação ao gémeo sobrevivente.