Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Benefits of Selective Vitamin D Receptor Activators in Kidney Transplanted Patients

Severe chronic kidney disease may lead to disturbances, such as hyperphosphatemia, increased secretion of fibroblast growth factor -23 (FGF -23) and vitamin D deficiency. These may increase plasmatic levels of parathyroid hormone, and decrease plasmatic levels of calcium. Altogether, these may contribute to the development of secondary hyperparathyroidism, and to abnormalities in mineral metabolism. Kidney transplantation is the best option to improve longevity and quality of life in end -stage chronic kidney disease patients. Vitamin D deficiency has been associated with cardiovascular disease, which is the leading cause of death in chronic kidney disease. Therefore, diagnosing this deficiency may be pivotal for minimizing mortality in chronic kidney disease, because pharmacological treatments for this deficiency may be prescribed. Calcitriol is indicated for the treatment of vitamin D deficiency, both in chronic kidney disease and in kidney transplanted patients. However, calcitriol may increase the plasmatic levels of calcium and phosphorous, which can lead to vascular calcifications, that have been associated with cardiovascular mortality. Selective vitamin D receptor activators are indicated for the treatment of vitamin D deficiency in chronic kidney disease. These have the advantage of being associated with lower increases of plasmatic levels of calcium and phosphorous. These drugs also seem to have additional effects that may minimise patient morbidity and mortality, especially due to potentially reducing cardiovascular events. Unfortunately, there are few studies about the use of these drugs in kidney transplanted patients. Here we present a review about the physiology of vitamin D, the consequences of its deficiency in chronic kidney disease and in kidney transplanted patients, and about the diagnosis and treatment of this deficiency. Finally, we discuss the new line of research about the efficacy and safety of selective vitamin D receptor activators in kidney transplanted patients.

The Self-Inflicted Burns - Typology and its Prognostic Relevance in a 14-Year Review of Self-Inflicted Burns in a Tertiary Referral Centre

Self-inflicted burns (SIB) are responsible for 2-6% of admissions to Burn Units in Europe and North America, and for as many as 25% of admissions in developing nations. Recently, a promising new tool was proposed to stratify SIB patients in the following subgroups: "typical", "delirious", and "reactive". However, as far as the authors know, the clinical usefulness of this instrument has not yet been validated by others. We retrospectively reviewed the clinical records of 56 patients admitted to our Burn Unit with the diagnosis of SIB injury in the past 14 years. The following parameters were evaluated: demographic features; psychiatric illness; substance abuse; mechanism of injury; burn depth, total body surface area (TBSA) involved, Abbreviated Burn Severity Index (ABSI); length of hospital stay, and mortality. All patients were followed up by a psychologist and a psychiatrist, and were classified according to the SIB-Typology Tool, into three classes: "typical", "delirious" and "reactive". There was a slight predominance of the "typical" type (44.6%), followed by the "delirious" type (30.4%), and, finally the "reactive" type (25.0%). Mortality was significantly higher in the "typical" subgroup. In conclusion, the SIB-Typology Tool appears to be a valuable instrument in the clinical management of SIB patients.

A Posterior Interosseous Nerve Syndrome Associated With Spontaneous Rupture of the Extensor Pollicis Longus Tendon

Posterior interosseous nerve entrapment syndrome and spontaneous rupture of the extensor pollicis longus tendon are rare conditions. The authors describe the bizarre combination of a spontaneous rupture of the extensor pollicis longus tendon in a 82-year-old lady with a posterior interosseous nerve syndrome. As far as the authors know, this is the first description of such an association in the literature. Surgical exploration revealed compression of the posterior interosseous nerve at the proximal portion of the supinator muscle and at Henry's leash. The nerve was freed, and the tendon of the extensor index proprius was transferred to the extensor pollicis longus. Six months after the procedure, the patient had resumed her daily activities, showing a good functional result.

A Transposição Valvular nos Doentes com Úlceras dos Membros Inferiores Consequentes a Síndromes Pós-Trombóticos

Venous ulcers in patients with post thrombotic syndromes are complex situations with multiple therapeutic options. They are responsible for high morbidity rates, conservative treatment is very slow and recurrences are very common. Deep venous reconstructive surgery is an alternative, but it should be based on the morphologic and functional aspects of the venous system and only adopted after a very careful study, including venography. The authors describe a morphological "pattern", found in some of these patients and related to the competence of the saphenous femoral junction, rendering possible to perform a valvular transposition. Seven patients with post thrombotic ulcers who have been treated during the last 6 years in which the pattern already described was detect, underwent a transposition of the superficial femoral vein, to the great saphenous vein and when necessary complemented with skyn grafts. Before the operation all patients had ulcers with more than 3 cm in size (3.2-5.4 cm) and with more than 4 months duration (4-16 months). All ulcers healed in the postoperative period (mean time 28 days). All patients have been reevaluated in 2003 and it was diagnosed the thrombosis of two procedures, one of them with the recurrence of the ulcer who healed with conservative treatment. The authors consider this method as a very easy technique to perform, although rarely used, and a valid alternative in a highly selected group of patients.

Síndroma de Stevens-Johnson e Necrólise Tóxica Epidérmica. Um Estudo Retrospectivo de 15 Anos

A Síndroma de Stevens-Johnson (SSJ), a Síndroma de Sobreposição (SS) e a Necrólise Tóxica Epidérmica (NTE) são emergências médicas raras, mas com elevadas morbilidade e mortalidade. A literatura referente às características destas doenças em Portugal é muito escassa. Procedeu-se à análise dos registos clínicos dos 20 doentes internados na Unidade de Queimados (UQ) do Hospital de São José nos últimos 15 anos com o diagnóstico de SSJ, SS ou NTE. A maior parte das toxidermias foi do tipo NTE (65%), seguida do SS (25%) e do SSJ (10%). A idade média foi 57,1 ± 19,0 anos. A duração média do internamento foi de 12,6 ± 7,8 dias. A mortalidade foi de 50%, sendo significativamente maior que os 16,4% de mortalidade global registada na UQ no mesmo período (p < 0,01). A área de superfície corporal total envolvida foi de 43,9 ± 28,6 %. O agente causal mais frequentemente implicado foi o alopurinol (35%), seguido da exposição à luz ultravioleta e metoxipsoraleno (15%). Catorze doentes (70%) foram tratados com corticóides nos primeiros dias de internamento, enquanto seis doentes (30%) foram tratados conservadoramente. A mortalidade foi menor nos doentes tratados com corticóides (42,8% vs 66,7%), embora esta diferença não fosse estatisticamente significativa. As taxas de infecção também não diferiram significativamente nos dois grupos. O SCORTEN nas primeiras 24 horas demonstrou ser um bom preditor de mortalidade. São necessários mais estudos para tentar reduzir a mortalidade nestas doenças.

Lesões Traumáticas Iatrogénicas das Veias Femorais no Decurso da Cirurgia de Varizes

Traumatic lesions of the femoral veins during varicose veins surgery are very uncommon and they raise several therapeutic difficulties. They occur in 1/1000 cases of varicose veins operated. The authors describe four cases of lesions of this type that were seen and treated for the last six years, probably because there was an increase in the number of varicose veins operated on in the Lisbon area. The authors discuss the surgical options and they concluded that these complications can be minimized with good anatomical and surgical skills, specially of the saphenous-femoral and saphenous-popliteal junctions.

Aneurismas das Artérias Viscerais: Alternativa Terapêutica

The authors report two cases in which stent grafts were used to treat visceral artery aneurysms. Case number 1 was a 42-year old woman with a history of renal colic who was found to have a right renal artery aneurysm. Two 6-mm x 20-mm Wallgraft endoprosthesis (Boston Scientific, Watertown, Mass) were placed across the aneurysm neck. Case number 2 was a 72 year-old woman with a past medical history significant for hepatic angioma and hypothyroidism. She was found to have a superior mesenteric artery aneurysm that was treated with a 6-mm x 17-mm Jostent stent graft (Jomed, GmbH, Ra). In both cases the aneurysm was completely excluded and distal end-organ flow preserved. Stent graft placement is a safe and effective treatment for visceral artery aneurysms. If this approach proves durable and reproducible, it can become the method of choice for the management of visceral artery aneurysms in selected patients.

Tromboembolismo Venoso na Gravidez. Diagnóstico e Tratamento

O tromboembolismo venoso é uma das principais causas de morbilidade e mortalidade materna. Quando não diagnosticado e não tratado, o embolismo pulmonar (EP) pode levar a morte materna. É assim, muito importante a classe médica estar atenta para esta patologia.O eco-Doppler-colorido e a cintigrafia de ventilação-perfusão são fundamentais, durante a gravidez, para o diagnóstico de trombose venosa profunda (TVP) e EP respectivamente. Em doentes com suspeita clínica de TVP ou EP, deve-se iniciar terapêutica com heparina não fraccionada ou de baixo peso molecular, até que o diagnóstico seja excluído, a menos que a anticoagulação seja fortemente contra-indicada.

Insuficiência Venosa dos Membros Inferiores na Gravidez

Durante a gravidez é frequente a manifestação de insuficiência venosa, aparecendo em cerca de 70% das gestações. Umas das explicações para esta frequência, são os elevados níveis de estrogénio e progesterona a que a grávida está exposta e as alterações anatómicas e hemodinâmicas condicionadas pelo útero grávido. É importante aplicar medidas profilácticas desde o início da gravidez para evitar o desenvolvimento da doença venosa e suas complicações. Os autores realizaram uma revisão da literatura relativa à epidemiologia, etiopatogenia, manifestações clínicas e tratamento da insuficiência venosa dos membros inferiores durante a gravidez.

Padronização do Uso de Imunoglobulina Anti-D na Profilaxia da Isoimunização Rh

A isoimunização RhD durante a gravidez tem graves repercussões fetais e neonatais. Apesar da imunoprofilaxia com imunoglobulina anti-D ter diminuído drasticamente a mortalidade e morbilidade perinatais, continuam a existir casos de isoimunização que se devem a uma administração inadequada. No âmbito de um projecto de padronização da administração de imunoglobulina anti-D, foram levados a cabo um inquérito aos obstetras da MAC e uma análise retrospectiva de processos de mulheres RhD negativas. Neste artigo são apresentados os resultados destes dois trabalhos. É também apresentada uma proposta de protocolo de imunoprofilaxia.

Reabilitação e Prevenção de Sequelas na Criança Queimada

Neste trabalho as autoras salientam os principais aspectos do tratamento da Medicina Física e de Reabilitação (MFR) na criança queimada no sentido de prevenir ou minimizar as sequelas estéticas, funcionais ou psicológicas e as respectivas repercussões no seu desenvolvimento psicomotor. Após a abordagem sucinta das particularidades das queimaduras na criança são referidos os objectivos do programa de reabilitação. Quando é que este deve ser iniciado e o contexto que deve ser efectuado, assim como as diferentes áreas de intervenção da MFR (fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala) e as suas particularidades. No internamento, destaca-se a importância dos posicionamentos e das diferentes técnicas cinesiológicas, como a cinesioterapia respiratória e as diversas formas de mobilização. No ambulatório, a necessidade de acompanhamento periódico em consulta, e a avaliação dos critérios para uso do material compressivo assim como a importância da colaboração dos pais no sucesso do tratamento da criança queimada As complicações que podem ocorrer, no decurso da evolução do processo cicatricial e que são mais frequentes na criança, nomeadamente o aparecimento de cicatrizes hipertroficas, queloides ou retracções cutâneas. Terminando por destacar a prevenção como o melhor tratamento das queimaduras.

Clinical Dilemma in the Treatment of a Patient with Microangiopathic Haemolytic Anaemia, Thrombocytopaenia and Severe Hypertension

While haemolytic uraemic syndrome in children is predominantly associated with Shiga toxin -producing Escherichia coli (typically 0157:H7), some cases occur without associated diarrhoea, or as the manifestation of an underlying disorder other than infection. Haemolytic uraemic syndrome is characterised by microangiopathic anaemia, thrombocytopaenia and renal failure, on occasion accompanied by severe hypertension. Malignant hypertension is a syndrome that sometimes exhibits the same laboratory abnormalities as haemolytic uraemic syndrome as it may share the same pathological findings: thrombotic microangiopathy. As clinical features of both entities overlap, the distinction between them can be very difficult. However, differentiation is essential for the treatment decision, since early plasma exchange dramatically reduces mortality in haemolytic uraemic syndrome not associated with diarrhoea. An increasing number of genetic causes of this pathology have been described and may be very useful in differentiating it from thrombotic microangiopathy due to other aetiologies. Despite advances in the understanding of the pathophysiology of haemolytic uraemic syndrome not associated with diarrhoea, the management often remains empirical. We describe a patient with simultaneous microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopaenia and severe hypertension managed in the acute period of illness with plasma exchange.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU) num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagn óstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Em três casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.