Condições de Assistência ao Recém-Nascido na Sala de Partos. Inquérito Nacional (2009)

Introdução: Desde 1989 que em Portugal as taxas de mortalidade materna, perinatal e neonatal apresentam uma diminuição significativa, em parte devido à rede perinatal implementada. Auditorias às condições existentes nos diferentes níveis de cuidados constituem um instrumento fundamental para identificar desvios da normalidade definida e podem ser um contributo para a melhoria de cuidados. Objectivos: Conhecer as condições e práticas de assistência nas salas de parto nacionais e, quando se justificar, propôr medidas de melhoria dos cuidados neonatais. Material e métodos: Foi enviado, por via electrónica, um questionário a 35 centros hospitalares com maternidade. O inquérito incluía questões relacionadas com os recursos humanos, equipamento disponível, características das salas de partos, práticas usadas na estabilização/ reanimação do recém-nascido, número de partos e número de recém-nascidos transferidos após o nascimento por ano, bem como questões relacionadas com a articulação com as equipas de obstetrícia. Resultados: Responderam 30 (86%) centros, 16 de apoio perinatal diferenciado. Oito (27%) centros têm pediatra presente em todos os partos, os restantes centros têm pediatra disponível para as situações de maior risco. Entre o material não disponível em alguns centros salienta-se o equipamento de monitorização cardio-respiratória, dispositivo de apoio ventilatório com pressão controlada, misturador de oxigénio, ventilador, CPAP (continuous positive airway pressure), incubadora de transporte e material para toracocentese e paracentese. Os critérios usados para oxigenoterapia e uso de surfactante “profiláctico” não são os mesmos entre os diversos centros. Todos os centros referiram a necessidade transferir recém-nascidos após o nascimento, quer por falta de diferenciação de cuidados quer por falta de vagas para internamento. Os centros de apoio perinatal referiram pior colaboração por parte das equipas de obstetrícia. Conclusâo: Os cuidados prestados ao recém-nascido nas salas de partos nacionais podem e devem ser melhorados. É necessário adequar o equipamento e recursos humanos às necessidades de cada centro. É necessário actualizar protocolos de práticas como oxigenoterapia e uso de surfactante “profiláctico”, reduzir o transporte após o nascimento e melhorar a comunicação com as equipas de obstetrícia.

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).