Renal Disease in Madeira Islands: Twenty-Seven Years' Experience of Native Kidney Biopsies

Introduction: Renal biopsy plays an essential role either in the diagnosis or in the prognosis of patients with renal disease. In order to assess its epidemiology and evolution in Madeira Islands, we analysed twenty-seven years of native kidney biopsies. Methods: We performed a retrospective analysis of clinical records, including histological revision from 1986 to 2012, totalling 315 native kidney biopsies. They were assessed regarding the temporal evolution both for the quality/indications for renal biopsy and for the patterns of kidney disease. Results: A total of 315 native kidney biopsies were analysed. The patients’ mean age was of 40.8 ± 18.4 years and 50.5%(n = 159) were males. The most common indications for renal biopsy were nephrotic syndrome (36.2%, n = 114) and acute kidney injury (20.0%, n = 63). Among primary glomerular diseases (41.5%, n = 115) the most common were IgA nephropathy (26.1%, n = 30) and focal-segmental glomerulosclerosis (17.4%, n = 20) and among secondary glomerular diseases (31.4%, n = 87), lupus nephritis (51.7%, n = 45) and amyloidosis (20.7%, n = 18). Statistical analysis revealed significant correlation between gender and major pathological diagnosis (Fisher’s exact test, p <.01) and between indications for renal biopsy and major pathological diagnosis (χ2, p <.01). Regarding the temporal evolution, no statistically significant differences were found in the number of renal biopsies (χ2, p =.193), number of glomeruli per sample (Fisher’s exact test, p =.669), age (Kruskal-Wallis, p =.216), indications for renal biopsy (χ2, p =.106) or major pathological diagnosis groups (χ2,p =.649). However, considering the specific clinico-pathological diagnoses and their temporal variation, a statistically significant difference (Fisher’s exact test, p <.05) was found for lupus nephritis and membranous nephropathy with an increasing incidence and for amyloidosis with an opposite tendency. Discussion: The review of the native kidney biopsies from a population with particular characteristics, geographically isolated, such as those from Madeira Islands, showed parallel between epidemiological numbers referring to other European subpopulations, allowing simultaneously a comprehensive approach to our renal biopsy policies.

Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.

Dengue em Portugal – Experiência da Região Autónoma da Madeira

Introdução: O dengue é uma doença viral, autolimitada, transmitida pelo mosquito do género Aedes. A introdução do vetor de transmissão na ilha da Madeira levantou a ameaça de uma epidemia. Apesar da implementação de medidas de controlo do vetor, oito anos após a sua deteção verificou-se o primeiro surto de dengue na região. Este estudo teve como objetivo a caracterização dos casos de dengue em idade pediátrica no primeiro surto desta doença na Madeira. Métodos: Estudo retrospetivo, observacional e descritivo. Foram incluídas crianças e adolescentes dos zero aos catorze anos com diagnóstico de dengue confirmado laboratorialmente. Foi feita a caracterização das variáveis demográficas, clínicas e analíticas, com posterior análise e tratamento estatístico. Resultados: Foram confirmados laboratorialmente 182 casos, verificando-se predomínio do sexo masculino e idade média de 9,6 anos. A taxa de incidência foi de 413,5/100000 habitantes, com pico de incidência em novembro de 2012. Os sintomas de apresentação mais frequentes foram febre (98,3%), cefaleias (75,2%), mialgias (66,5%) e exantema (51,6%), surgindo manifestações hemorrágicas em 9,9% dos casos. A taxa de internamento foi de 15,9%, com duração média de 3,8 dias, não sendo registados óbitos. Foi identificado somente o serotipo DEN-1. Conclusões: A elevada densidade do vetor associada à presença de hospedeiros suscetíveis poderá ter originado a explosão do surto, após a introdução do vírus na região. Sendo a imunidade serotipo-específica, a presença de um novo serotipo poderia ter consequências devastadoras, pelo que dada a possibilidade de um novo surto, deverão ser mantidas as medidas de controlo entomológico e de proteção individual.

Nova Abordagem ao Diagnóstico da Sindroma de Alport: Pesquisa da Cadeia α5 do Colagénio Tipo IV na Pele

Em 2000, os autores iniciaram no Serviço de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliação do papel do estudo imunopatológico da biópsia cutânea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA é uma doença hereditária, secundária a um defeito do colagénio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV é constituído por 6 cadeias distintas (α1 a α6). A cadeia α5 está presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmissão ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alteração da cadeia α5, com consequente ausência ou intermitência desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presença da cadeia α5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudámos as biópsias cutâneas de dezanove indivíduos pertencentes a seis famílias distintas. Em cada uma das famílias havia pelo menos um indivíduo com história de SA. As biópsias cutâneas foram avaliadas por método de imunofluorescência indirecta, com antisoros dirigidos às cadeias α1, α3 e α5 do col. IV. No padrão normal há a presença das cadeias α5 e α1 e ausência de α3 na MBE.Verificou-se a ausência de α5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padrão positivo. Nas mulheres com SA verificámos a intermitência da α5. Nas sintomáticas, mas sem doença, obtivémos um padrão de intermitência da α5 em três casos e um padrão positivo em três casos. Nas três mulheres assintomáticas, os padrões foram igualmente positivos. Em todos os espécimes biópticos verificou-se a presença de α1 (controlo positivo) e a ausência de α3 (controlo negativo). Realçamos o valor da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Este método é particularmente relevante no homem, onde a ausência da α5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmissão ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padrões possíveis, positivo ou intermitente. A intermitência estará relacionada com a presença de SA ou estado portador. Assim consideramos que a biópsia cutânea deverá ser o primeiro passo na marcha diagnóstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.