Early Infantil Krabbe Disease with Unusual Survival

Introduction: Globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease) is caused by a deficiency of the lysosomal galactocerebrosidase that results in progressive demyelination. The sole treatment is hematopoietic cell transplantation, which is only effective if performed before the onset of signs. In the absence of treatment, most children with early infantile Krabbe disease die within 2 years. Case Report: Female patient, first child of non-consanguineous parents, apparently normal till the fifth month of age when she presented with irritability, stiffness with clenched fists, developmental delay and feeding difficulties that progressed rapidly to failure to thrive, apathy, psychomotor regression, few spontaneous movements and spastic tetraparesis. Cerebral MRI showed extensive cerebral white matter abnormalities, relatively sparing the U-fibers, with a pattern of radiating stripes. Galactocerebrosidase activity in leukocytes and fibroblasts and molecular studies confirmed the diagnosis of Krabbe disease. After the rapid and regressive initial phase, she showed no further clinical progression of the disorder and although she did not grow she even showed regression of irritability and had a stable evolution and good visual contact until death over the age of 5 years. Comments: Our case shows that patients may have a stabilized form of disease and that a longer survival than described in the literature without transplant is possible in some patients.

Necrose Estriatal Bilateral Aguda Infantil

E descrito o caso cliníco de uma criança de nove anos com um quadro de tetraparésia e encefalopatia aguda após doença infecciosa. A ressonância magnética craneo-encefálica foi compatível com necrose bilateral e simétrica dos núcleos da base, o que associado a evolução clínica nos levou ao diagnóstico de necrose estriatal bilateral aguda infantil.

Propranolol no Tratamento do Hemangioma Infantil. A Propósito de 2 Casos

Introdução: O Hemangioma infantil é o tumor benigno mais frequente na idade pediátrica. A maioria tem evolução favorável, no entanto dependendo da sua localização, podem levar à distorsão de estruturas anatómicas ou a outras complicações locais ou sistémicas, tornando necessária uma abordagem terapêutica precoce e eficaz. Neste contexto, desde que Léauté-Labréze e colaboradores publicaram a sua experiência com o propranolol em 2008, têm-se multiplicado na literatura internacional, casos clínicos e pequenas séries em que este fármaco é utilizado “off-label” como terapêutica de primeira linha. O presente trabalho visa reportar a experiência de um serviço na utilização de propranolol como terapêutica de primeira linha no tratamento do hemangioma infantil em 2 doentes. Casos clínicos: O doente 1, do sexo feminino, tinha um hemangioma infantil desde as 5 semanas, localizado na pirâmide nasal. O doente 2, do sexo masculino, tinha dois hemangiomas infantis ulcerados: um localizado na face, com atingimento do mento, lábio inferior, mucosa gengival e labial; um segundo de localização escrotal. Ambos os doentes realizaram indução terapêutica com propranolol em regime de internamento com uma dose alvo de 2 a 3 mg/Kg/dia. Ao fim de 6 meses de follow-up, assistiu-se a uma resposta muito satisfatória, sem complicações documentadas. Discussão: O propranolol constitui uma alternativa segura e eficaz no tratamento do hemangioma. Embora não tenham ocorrido complicações, elas estão descritas e ocorrem principalmente durante a fase de indução terapêutica, tornando importante a monitorização durante esse período.

Noções de Traumatologia Infantil em Medicina Geral e Familiar

Os conceitos que ditam o diagnóstico e o tratamento das lesões de etiologia traumática na criança (e no adulto) são, frequentemente, «diluídos» na enorme massa de informação fornecida durante a formação universitária e pós-graduada dos médicos. Para poder ultrapassar estas limitações apresenta-se, de forma genérica, a fisiopatologia, a epidemiologia e a semiologia a valorizar num quadro de traumatologia infantil; também são apresentados alguns princípios terapêuticos para solucionar uma parte significativa destas situações.

A Saúde Mental Infantil e Juvenil nos Cuidados de Saúde Primários – Avaliação e Referenciação

Os problemas de saúde mental em crianças e adolescentes têm vindo a aumentar nas últimas décadas e constituem, presentemente, um dos grandes desafios de Saúde Pública a nível mundial. Perante a escassez universal de recursos de saúde mental para crianças e adolescentes nos serviços especializados, urge encontrar outras respostas, nomeadamente ao nível dos Cuidados de Saúde Primários. É importante investir num trabalho integrado de parceria, mais coeso e eficiente, no atendimento destas situações. Os profissionais dos Cuidados de Saúde Primários são, com frequência, confrontados com os problemas de saúde mental dos seus jovens pacientes e, como tal, a sua necessidade de formação nesta área específica tem vindo a tornar-se mais premente. Neste artigo são abordados aspectos referentes à avaliação e referenciação dos casos. Os parâmetros a avaliar e a atitude a adoptar na entrevista clínica com os pais, na observação da criança ou do adolescente, e na interacção pais-criança, assim como indicadores para a distinção entre o normal e o patológico, são alguns dos temas cuja discussão a autora considerou pertinente. São, ainda, descritos sinais de alerta para referenciação à consulta de Saúde Mental Infantil e Juvenil nas diferentes faixas etárias.

Hemangioma Infantil Ulcerado do Sulco Interglúteo Tratado com Timolol Tópico

Dados recentes revelam resultados promissores com a utilização de beta-bloqueante tópico no tratamento dos hemangiomas infantis ulcerados. Os autores descrevem o caso clínico de uma lactente pré-termo de 6 meses de idade com um hemangioma infantil ulcerado do sulco interglúteo tratado com bom resultado clínico com timolol tópico.

Botulismo Infantil em Portugal – Um Lactente com Hipotonia

O Botulismo Infantil (BI) constitui uma síndrome neuroparalítica rara, potencialmente fatal, causada pela neurotoxina do Clostridium botulinum. Descreve-se o primeiro caso reportado desde o início da notificação obrigatória em Portugal (1999). Lactente de dois meses, internado por prostração, dificuldade alimentar e obstipação. Constatou-se envolvimento inicial dos pares cranianos associado a fraqueza muscular progressiva, descendente e simétrica. Constituíam factores de risco o consumo de mel caseiro e o banho com ervas de camomila. A confirmação diagnóstica foi efectuada pela pesquisa de esporos de Clostridium botulinum nas fezes e pela prova de inoculação em ratinhos. O tratamento implicou suporte respiratório e nutricional, e imunoglobulina humana anti-toxina, com evolução favorável. A clínica e o contexto epidemiológico são importantes para o diagnóstico, permitindo a instituição precoce do tratamento.

Tuberculose Infantil — Anos 90. Revisão Casuística de 5 Anos

É apresentada a revisão de 204 casos de tuberculose doença diagnosticados e tratados no Hospital de D. Estefânia num período de 5 anos (1990-1994). Refira-se, nos casos estudados (204), a maior percentagem de crianças no grupo etário dos 5 aos 14 anos (67%), uma incidência de 32% para a raça negra e um predomínio nas classes sociais mais desfavorecidas, contribuindo o concelho da Amadora com a maior percentagem de casos. A inoculação prévia de BCG observou-se em 80% dos casos. As formas mediastino-pulmonares verificaram-se em 91% das crianças, tendo ocorrido complicações em 23%. A complicação mais frequente foi o derrame pleural. A tuberculose extrapulmonar observou-se em 9% das formas de tuberculose doença, sendo a meningite a mais frequente. A identificação da fonte de contágio foi possível em 42% dos casos e a pesquisa de BK positiva em 23%. Considerando o grupo racial como factor de variabilidade, verificou-se uma maior frequência de complicações na raça negra (29%) do que na raça branca (17%). Salienta-se a alta prevalência de tuberculose em Portugal e a sua incidência preferencial nas classes sociais mais desfavorecidas e nas zonas habitacionais urbanas mais degradadas.

Tuberculose Infantil e Multirresistência

O autor descreve os mecanismos que levam ao aparecimento da resistência do bacilo de Kock (BK) aos antibacilares. A multirresistência, tal como a monorresistência, pode ser primária ou secundária. Em verdadeiro sentido clínico-epidemiológico há multirresistência quando «in vitro» o BK é resistente à isoniazida (INH) e à rifampicina (RMP). Neste caso a possibilidade de um tratamento eficaz é muito reduzida. São assinalados os factores de risco para o aparecimento da multirresistência. Esta pode ter um expressão mundial, predominando em certos continentes, mas pode ter uma expressão nacional nos grandes centros urbanos ou mesmo institucional, aparecendo até agora ligada aos hospitais, clínicas e instituições que tratam ou apoiam doentes com SIDA. Não é conhecida a prevalência da multirresistência em Portugal, mas os médicos que tratam a Tuberculose em doentes com SIDA conhecem bem o fenómeno. Na criança, a resistência secundária é muito rara e o contágio por uma estirpe multirresistente pode acontecer, embora, até ao momento, tenham sido raros os casos comunicados de TB multirresistente em menores de 15 anos. A suspeição clínica deve ser uma constante e, em todas as crianças com TB doença, deve tentar-se o isolamento do BK e submeter este a um teste de sensibilidade. O autor, aconselhando um alerta máximo em relação à multirresistência, julga prudente, por agora, manter os esquemas terapêuticos até aqui usados na TB doença e os que recomenda para a TB infecção.

Tuberculose Infantil — Terapêutica

A partir do início dos anos 80, o melhor conhecimento da microbiologia do Bacilo de Kock (BK), bem como da farmacodinamia e da farmacocinética dos antibacilares, permitiu seleccionar 5 tuberculoestáticos de primeira linha e associá-los em esquemas que levaram a um encurtamento substancial no tempo dos regimes antes empregues na terapêutica da TB, quer nas formas simples, quer nas complicadas. O autor enumera algumas propriedades e limitações da isoniazida (INH), rifampicina (RMP), pirazinamida (PZA), estreptomicina (SM) e etambutol (EMB) e apresenta os seus esquemas associativos nas várias formas de TB infantil: TB infecção, TB pulmonar simples ou complicada, TB extrapulmonar. São igualmente apontadas, de maneira protocolada, as indicações da corticoterapia na TB infantil. Em síntese, afirma-se que é necessário tratar correctamente a TB doença e a TB infecção da criança, o que seria dispensado se, em tempo oportuno, fosse accionada, como devia, a principal arma da prevenção da TB infantil: a detecção precoce de todos os casos dos adultos contagiantes e o seu tratamento imediato, correcto e completo.

Tuberculose Infantil e Vacinação com o BCG

Há mais de sete décadas que a vacina com o BCG é utilizada para reforçar a imunidade natural contra a Tuberculose (TB) e, nos seus programas, a Organização Mundial de Saúde recomenda a sua administração universal. A sua eficácia tem sido contestada, mas uma meta-análise recente revelou que o BCG reduz significativamente o risco global de TB em mais de 50%; a protecção contra as formas disseminadas foi de 78% e de 64% em relação à meningite tuberculosa; a protecção em relação à mortalidade foi de 71%. O autor compara as curvas crescentes de vacinação de recém-nascidos em Portugal que em 1993 atingiu mais do que 91% com o decréscimo simultâneo do número de meningites tuberculosas tratadas na Unidade de Doenças Infecciosas — Serviço 2 do Hospital D. Estefânia. Sem querer tirar ilações, e recordando que o BCG não protege contra a infecção primária com o BK nem contra a reinfecção exógena e tem pouco impacto na cadeia de transmissão da doença, o autor considera que sendo Portugal ainda um país de alta prevalência, a vacinação com o BCG continua indicada: em todos os recém-nascidos, nas crianças e adolescentes com provas tuberculínicas negativas a quando de rastreios ocasionais ou programados, e em grupos de alto risco como os profissionais de saúde tuberculino-negativos

Tuberculose Infantil Diagnóstico - Provas Tuberculínicas

A abordagem da Tuberculose (TB) da criança é diferente da TB do adulto em aspectos da prevenção, terapêutica e do diagnóstico. Destacam-se essas particularidades da TB infantil, sendo que o maior valor predictivo para uma decisão correcta no diagnóstico da TB da criança se apoia nas provas tuberculínicas. Estas são decisivas tanto no diagnóstico da TB doença como na TB infecção da criança, pois ambas devem ser tratadas. O autor denuncia as condições de confusão em que se realizam e interpretam provas tuberculínicas nas unidades de saúde do SNS, sobretudo no ambulatório. As provas tuberculínicas, quer em rastreios programados quer em rastreios ocasionais, são mal interpretadas, levando com frequência ao subdiagnóstico e subnotificação da TB doença e de TB infecção. O autor reafirma que a única prova segura no diagnóstico da TB infecção é a Reacção de Mantoux. Esta prova deve ser considerada um acto médico e só a médicos cabe a sua interpretação. Se este acto for delegado em outros profissionais de saúde, estas devem ter orientações precisas e tão simples como: Independentemente da vacinação com o BCG, 1. todo o indivíduo menor de 15 anos com uma prova de Mantoux superior ou igual a 15 mm deve ser considerado infectado pelo BK e enviado a uma consulta de Pediatria; 2. todo o indivíduo menor de 15 anos com uma reacção de Mantoux entre 10 e 14 mm deve ser enviado à consulta do médico assistente, clínico geral ou pediatra.

Tuberculose Infantil em Portugal

Dos números recentemente publicados pela Direcção Geral da Saúde / Núcleo de Tuberculose e Doenças Respiratórias relativos aos anos de 1992 e 1993 e pelo Instituto Nacional de Estatística relativos a 1994, conclui-se que os casos de Tuberculose (TB) notificados pouco têm decrescido nos últimos 15 anos: descida média anual de 6,3% para os casos em geral e 14% para os menores de 15 anos; a taxa global de incidência apurada em 1994 voltou a subir — 51,1 (52,4 no Continente). Para o autor a melhoria das taxas de incidência de TB infantil, sobretudo até 1991/1992, ficou a dever-se aos melhores cuidados na assistência materno-infantil, com uma maior cobertura pediátrica e obstétrica por todo o País, e à vacinação generalizada dos recém-nascidos com o BCG. Esta cobertura não ia além de 40% em 1975, atingiu os 75% em 1985 e chegou aos 91% em 1993. Esta evolução de TB infantil não deve dar lugar a nenhum optimismo porque a TB infantil depende inteiramente das taxas de TB do adulto e se estas não melhorarem, o paralelismo vai reaparecer para continuar. As medidas positivas que permitiram a significativa melhoria das taxas de incidência da TB infantil até 1991/1992 estão esgotadas se, no combate à TB do adulto, medidas urgentes não forem tomadas a curto prazo.