Quisto Broncogénico: Elemento Radiológico Sugestivo

O quisto broncogénico constitui a lesão quística mais comum do mediastino. Descreve-se o caso de uma criança do sexo feminino, de quatro anos de idade, com tosse estridulosa recorrente desde os dois anos e febre de início recente. A radiografia de tórax revelou desvio da linha ázigo-esofágica, o que levantou a suspeita de lesão mediastínica.A tomografia computorizada torácica mostrou lesão mediastínica que foi posteriormente identificada por ressonância magnética como correspondendo a um quisto broncogénico. Três meses depois foi submetida a cirurgia com exérese do quisto e desde então, decorrido um ano, tem estado assintomática. Destaca-se a importância da identificação de referências radiológicas que podem ser relevantes para o diagnóstico de lesões ocupando espaço no mediastino.

Gonalgia na Criança e no Jovem Adolescente em Medicina Familiar

A gonalgia é uma queixa comum na criança e no adolescente e esta é uma razão frequente para os pais levarem os seus filhos a uma consulta. A prevalência da dor no joelho é considerável, mas só ocasionalmente o joelho apresentará uma lesão que leve a uma intervenção cirúrgica. Por este motivo, é muito importante perceber que tipo de dor no joelho nos é referida. É importante saber que há diferenças significativas entre o joelho de uma criança (ou do adolescente) e o joelho de um adulto. O objectivo deste artigo é fornecer uma linha de abordagem prática na avaliação e no tratamento da dor no joelho da criança e do adolescente.

Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes, respectivamente, mesoderme e ectoderme. A pesquisa de moisacismos minoritários envolvendo o cromossoma Y foi efectuada por PCR simples e PCR nested para os seguintes loci específicos do cromossoma Y: SRY (sex determining region Y), TSPY (testis specific protein Y encoded), DYZ3 (locus centromérico) e DAZ1 (deleted in azoospermia). O uso de STSs localizados nos braços curto e longo do cromossoma Y permitiu a caracterização de um idic (Y)e de um cromossoma em anel, detectados em duas das doentes estudadas. A eleveda sensibilidade da PCR nested (1 célila masculina/125 000 células femininas) permitiu excluir a presença de moisacismos minoritários do Y em 20 das 22 doentes com TS. Na doente com um idic(Y) a análise por PCR simples foi posistiva para todos os loci estudados com excepção da região heterocromática. Este resultado permitiu identificar o ponto de quebra no braço longo entre sY158 e sY159, tendo-se confirmado por hibridação in situ de fluorescência (FISH), a duplicação da eurocromatina do braço longo, centrómero e braço curto do cromossoma Y. A caracterização do cromossoma em anel, detectado num das doentes com TS só foi possível por FISH e por PCR. Neste cromossoma, derivado de Y, foi detectada, no braço curto, a delecção da região pseudoautossómica 1 (PARY1)e, no braço longo, a delecção dos intervalos 6 e 7. Contudo, o referido cromossoma foi positivo para os loci SRY, RPS4Y, AMGY, TSPY localizados no braço curto, DYZ3 (centrómero) e, sY85, DFFRY, GY6, sY87, sY113, sY119, sY122, sY126 e RBMY1 localizados no braço longo do cromossoma Y. Este estudo permitiu, assim, excluir a presença de moisacismos minoritários do cromossoma Y em dois tecidos obtidos de 20 doentes com TS, e caracterizar por FISH e análise molecular, um idic(Y) e um cromossoma em anel, em que a natureza deste último não tinha sido identificada por análise citogenética convencional. O risco elevado de desenvolvimento de gonadoblastoma nos indivíduos com TS que possuem sequências do cromossoma Y justifica a aplicação de FISH e PCR para a caracterização de cromossomas marcadores e a utilização de PCR nested para a detecção de moisacismos minoritários do Y sempre que o material deste cromossoma não seja detectado pela análise citogenética convencional em doentes com cariotipo 45,X e/ou virilização.