Cineangiocardiografia Axial em Cardiologia Pediátrica

Apresentam-se os resultados de 62 exames cineangiocardiográficos registados em projecções axiais referentes a 52 crianças internadas por cardiopatia congénita na Unidade de Cardiologia Pediátrica dos Hospitais Civis de Lisboa. Os diagnósticos mais frequentes foram: defeitos atrioventriculares, tetralogia de Fallot e comunicação interventricular isolada. Dos resultados, a grande maioria dos exames permitiu uma definição clara das estruturas visualizáveis na projecção utilizada. Conclui-se que, com uma selecção criteriosa das projecções a utilizar, é possível diminuir de modo muito significativo a necessidade de repetir exames por diagnóstico incompleto e, com o auxílio das projecções axiais, obter informação detalhada sobre a morfologia das cardiopatias congénitas.

Diagnóstico do Cancro da Bexiga

Exame físico (incluindo toque rectal). Ultrasonografia renal e da bexiga e/ou UIV Cistoscopia com descrição de tamanho, e localização do tumor (o diagrama da bexiga deve ser incluído). Urina Tipo II; Citologia urinária, RTU com biópsia da base tumoral. Biópsias de todas as áreas suspeitas; biópsias randomizadas na presença da citologia positiva, tumor >3cm, ou tumor não papilar; biópsia da uretra prostática em casos de Cis ou suspeita de carcionoma in situ. Quando o tumor da bexiga é invasivo e está indicado um tratamento radical, é mandatório RX do tórax, UIV e/ou tomografia axial computorizada abdominal e pélvica, Ultasonografia hepática, cintigrafia óssea se houver sintomas ou se fosfatase alcalina for elevada.

Partial Rhombencephalosynapsis.

Clinical history - A 4-year-old boy, born prematurely at 29 weeks (twin pregnancy), with periventricular leukomalacia and epilepsy underwent brain MRI. Neurological examination showed severe developmental retardation with axial hypotonia, spastic tetraparesis and convergent strabismus. Imaging findings - Cranial MRI revealed typical aspects of partial rhombencephalosynapsis with vermian hypoplasia, midline fusion of the cerebellar hemispheres and transversely oriented folia and fissures. There was also mild dilatation and dysmorphism of the ventricular system, the septum pellucidum was absent, the hippocampi were malrotated and had vertical orientation and additional finding of associated periventricular cystic leukomalacia. Discussion - Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare congenital defect of the cerebellum classically characterised by vermian agenesis or hypogenesis, fusion of the hemispheres, and closely apposed or fused dentate nuclei. It is now considered to result from an absence of division of the cerebellar hemispheres, following an insult between the 28th and 44th day of gestation (i.e., before the formation of the vermis). Other features have also been described such as fusion of the thalami and cerebral peduncles, malrotated hippocampi, corpus callosum agenesis, hypoplastic chiasm, absence of the septum pellucidum, ventriculomegaly, agenesis of the posterior lobe of the pituitary and cortical malformations. Musculoskeletal, cardiovascular, urinary tract, and respiratory abnormalities have been reported. Typical symptoms consist of swallowing difficulties, delayed motor acquisitions, muscular hypotonia, spastic quadriparesis, cerebellar signs including dysarthria, gait ataxia, abnormal eye movements, and seizures and hydrocephalus. The major MRI signs consist of fused cerebellar hemispheres, with absent or hypoplastic vermis, narrow diamond-shaped fourth ventricle and fused dentate nuclei. In a minority of cases, partial RS has been identified by MRI, demonstrating the presence of the nodulus and the anterior vermis and absence of part of the posterior vermis with only partial fusion of the hemispheres in the inferior part. Other cerebellar malformations involving vermian agenesis or hypoplasia include the Dandy–Walker continuum, Joubert syndrome, tectocerebellar dysraphy or pontocerebellar hypoplasias, and are now easily distinguished from RS by both brain MRI and morphology.

Primary Disorders of Neurotransmitter Metabolism: Experience of a Tertiary Center

Neurotransmitter diseases are a group of inherited disorders attributable to a disturbance of neurotransmitter metabolism. Biogenic amines are neurotransmitters with multiple roles including psychomotor function, hormone secretion, cardiovascular, respiratory and gastrointestinal control, sleep mechanisms, body temperature and pain. Given the multiple functions of monoamines, disorders of their metabolism comprise a wide spectrum of manifestations, with motor dysfunction being the most prominent clinical feature. Methods: Case review of 12 patients from 4 families, with primary disorders of biogenic amine metabolism. Results: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (4 patients from 2 families), and GTP-cyclohydrolase (8 patients from 2 families) were the two diseases identified. Age at first symptoms varied between 2 months and 6 years. Developmental delay was present in all cases except 2 patients with GTP cyclohydrolase deficiency. The combination of axial hypotonia and limb dystonia was also frequent. Children with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency exhibited temperature instability, oculogyric crisis and disturbances of sleep. The index case of one family with GTP cyclohydrolase deficiency presented with Parkinsonism (bradykinesia, rigidity and hypomimia). Analysis of neurotransmitters and their metabolites in CSF was crucial for the identification of index cases. Response to therapy was variable but in general unsatisfactory except in a family with GTP cyclohydrolase deficiency. Conclusions: These disorders should be considered in the differential diagnosis of paediatric neurodegenerative diseases, in order to allow an adequate therapeutic trial that can favor prognosis.

Assimetria Pulmonar na Telerradiografia do Tórax

A ausência unilateral de uma artéria pulmonar é uma anomalia congénita rara. Os autores descrevem o caso de um rapaz de dois anos, sem antecedentes patológicos prévios e que é referenciado para avaliação após a detecção na telerradiografia de tórax de assimetria dos campos pulmonares com desvio do mediastino para a direita. A tomografia axial computorizada e a cintigrafia de perfusão pulmonar entretanto efectuadas, indicavam para a ausência da artéria pulmonar direita que foi comprovada no cateterismo cardíaco e em ressonância magnética. Esta é uma patologia relevante pois o seu diagnóstico precoce e a sua correcção atempada podem evitar morbilidades no futuro. Dada a idade e o facto de o doente estar de momento assintomático, optou-se por uma atitude conservadora e vigilância em ambulatório.

Fístula Pleuro-Cutânea 52 Anos após Oleotórax

O oleotórax foi largamente utilizado entre 1930 e 1950 como tratamento da tuberculose pulmonar. Embora tenha sido abandonado a partir da década de 50, pelo sucesso terapêutico dos antibacilares e pela evolução da cirurgia torácica, continuaram a surgir, muitos anos mais tarde, complicações. Os autores apresentam o caso clínico de um doente com 80 anos de idade, com antecedentes de tuberculose pulmonar, tratada há 52 anos com oleotórax, o qual foi internado para esclarecimento de um tumor na região infra-clavicular direita, tendo a tomografia axial computorizada revelado a existência de uma fístula pleuro-cutânea e a punção mostrado que o conteúdo era oleoso.

Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant - Case Report

Individuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line. Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome. A five month old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department. She was undernourished and had axial hypotony and developmental delay, an irregular pattern of hypopigmentation on the right side of the abdomen, and moderate sagittal body asymmetry with left-side muscular hemihypotrophy.Mild craniofacial dysmorphy included dolichocephaly, frontal bossing, prominent occiput, long downslanting palpebral fissures, hypertelorism, and retrognathia. A complex heart defect with atrial and ventricular septal defects, pulmonary artery stenosis, and bicuspid aortic valve was identified. Cytogenetic analysis revealedmosaic trisomy 18with trisomy in 90%of peripheral lymphocytes and 17%of skin fibroblasts.This case adds to our knowledge of the phenotypic spectrum and the natural history of mosaic trisomy 18 by adding a dysmorphic feature and a cardiac abnormality that, to the best of our knowledge, had not been previously described.

Abcesso Hepático Amebiano. A Propósito de um Caso Clínico

A amebíase é uma das doenças parasitárias mais comuns no mundo. As principais formas invasivas da doença são a colite amebiana e o abcesso hepático. Apresenta-se o caso clínico de um homem de 42 anos admitido com um quadro agudo de febre elevada e dor abdominal no hipocôndrio direito com dois dias de evolução. A tomografia axial computorizada do abdómen revelou a presença de 3 lesões abcedadas a nível do lobo direito do fígado. Tratando-se de um doente residente em área endémica de amebiase colocou-se o diagnóstico diferencial entre abcesso amebiano hepático versus abcesso piogénico, situações com abordagem terapêutica distinta. O quadro clínico e a serologia positiva para Entamoeba histolytica confirmaram o diagnóstico de abcesso amebiano hepático. Os autores apresentam uma breve revisão desta entidade, rara nos países desenvolvidos, que no adequado contexto epidemiológico deve ser considerada no diagnóstico diferencial dos abcessos hepáticos.

Tratamento de Sequelas de Osteomielite Crónica dos Ossos Longos na População Pediátrica

Introdução: A osteomielite crónica leva a uma alteração do padrão de crescimento ósseo da criança, não só pela doença em si, como pelos procedimentos efectuados para o seu tratamento. O objectivo deste trabalho é descrever as deformidades encontradas, o tratamento realizado e resultados obtidos, numa população de crianças com osteomielite crónica. Material e Métodos: Foram revistos os casos de crianças com sequelas de osteomielite crónica dos ossos longos tratadas na nossa instituição entre 2008 e 2011, utilizando fixadores externos. Num total de 6 doentes, (7 ossos), 3 apresentavam sequelas a nível da tíbia e 2 do fémur e 1 na tíbia e fémur. O tempo médio decorrido entre o episódio de osteomielite e a correcção da sequela foi de 10 anos. Em 3 doentes(4 ossos) a deformidade era uma hipometria do membro afectado (Grupo 1), em 2 casos tratava-se de um desvio axial (Grupo 2) e num dos casos tratava-se de uma hipometria com desvio axial associado (Grupo 3). As dificuldades encontradas durante o tratamento foram classificadas segundo Paley (problemas, obstáculos, complicações) Resultados: No Grupo 1 foram realizadas 5 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade realizando um alongamentocom fixador circular (4 cirurgias) ou fixador monolateral (1 cirurgia). Foi possível alongar em média 52mm, com um índice de alongamento de 4,7 dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 100%(4 problemas e 1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória em 2 casos. No Grupo 2 foram realizadas 3 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade por osteotomia e osteotaxia com fixador externo circular. A correcção angular foi em média 23º e o tempo de fixador foi em média 187 dias, a taxa de dificuldades foi de 33%(1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória nos dois casos. No Grupo 3 foi realizada 1 cirurgia. Procedeu‐se à ressecção do sequestro e transporte ósseo com fixador externo circular. O índice de alongamento foi de 3,5dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 200%(2 complicações). Obteve-se uma correcção satisfatória da deformidade. Discussão: O número limitado de casos deve-se a estarmos a analisar apenas os doentes que foram tratados com fixadores externos, doentes que à partida apresentava sequelas mais graves da osteomielite, que impediam a utilização de outras técnicas. A alta taxa de dificuldades poderá ser explicada pela complexidade das deformidades e por reactivações da osteomielite crónica. Conclusão: Conclui-se que o tratamento das sequelas da osteomielite na população pediátrica é um desafio, quer para o ortopedista, devido à complexidade da cirurgia a realizar, quer para o doente, devido ao tempo de utilização de fixadores externos e à elevada taxa de dificuldades. Estes aspectos do tratamento devem ser explicados ao doente e familiares, antes de realizar qualquer intervenção, para não criar expectativas irrealistas quanto à duração, intercorrências e resultado final.

Artroplastia Total do Joelho Dolorosa

A Artroplastia Total do Joelho (ATJ) tem vindo a assumir-se como a opção cirúrgica mais frequente no tratamento de doentes com alterações degenerativas da articulação do joelho devido aos ótimos resultados funcionais e melhoria da dor. No entanto, a percentagem de doentes com sintomas dolorosos após a realização deste procedimento atinge em algumas estatísticas publicadas valores significativos que oscilam entre os 10 e os 20%. Em alguns casos a dor não é facilmente explicável, representando um desafio para o cirurgião. Os autores relatam o caso de uma doente de 71 anos submetida a ATJ primária, no contexto de patologia degenerativa idiopática associado a desvio axial em varum. A dor localizava-se na face anteroexterna do joelho ao nível da interlinha articular e tiveram início no pós-operatório de forma gradual, associadas ao aumento da mobilidade. Devido à presença de um sintoma associado a atividade mecânica, foram colocadas várias hipóteses, entre as quais a possibilidade de conflito com resquício intra-articulares do compartimento externo do joelho. A doente foi submetida a artroscopia da articulação do joelho que revelou a existência de um fragmento meniscal que provocava conflito entre o côndilo externo do componente artroplástico femoral e o polietileno no movimento de extensão máxima do joelho. Procedeu-se a remoção artroscópica do fragmento com melhoria sintomática completa. Os autores pretendem com este caso evidenciar a importância da investigação diagnóstica para o tratamento da dor inexplicável na ATJ, e o valor terapêutico da artroscopia nos casos de provável conflito.