Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.

Tetralogia de Fallot no Adulto

Os autores apresentam um caso clínico de tetralogia de Fallot num homem de 47 anos, com quadro clínico atípico desde a infância, sujeito a cirurgia correctiva com sucesso. Discutem-se o timing cirúrgico e as complicações pós-operatórias.

Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve

Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade. Volume testicular reduzido e azoospermia são as características clínicas mais prevalentes. Caso Clínico: Este artigo descreve o caso clínico de um homem de 40 anos de idade, saudável, que recorreu à consulta de Urologia por testículo esquerdo retráctil e doloroso. Na sequência da avaliação destas queixas foi feita uma ecografia escrotal que mostrou heterogeneidade e atrofia testicular, bem como imagem nodular do testículo direito. Analiticamente, tinha marcadores tumorais normais e o estudo hormonal mostrou diminuição do valor de testosterona e aumento de FSH e LH. Para além disso, o espermograma revelou azoospermia. Foi feita orquidopexia à esquerda e biopsia testicular que mostrou hipertrofia das células de Leydig, sem atipias. O cariótipo feito posteriormente mostrou presença de um cromossoma X supra-numerário em todas as células, compatível com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Discussão e Conclusão: O estudo da infertilidade é frequentemente aquilo que conduz ao diagnóstico desta síndrome, caracterizada por diminuição das dimensões dos testículos, azoospermia, diminuição do valor sérico de testosterona e alteração do desenvolvimento sexual secundário. É importante o acompanhamento dos doentes para despiste de outras patologias que lhe estão associadas (neoplasia do testículo e da mama, osteoporose), tratamento com suplementação androgénica, quando indicado, e tratamento da infertilidade. Apesar da obtenção de resultados animadores em doentes com espermatozóides identificados na biópsia testicular, por extracção(TESE, testicular sperm extraction) e injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI, intracytoplasmic sperm injection), estes restringem-se apenas a alguns centros com experiência.

Patologia do Feto, Criança e Adolescente com Repercussão no Adulto - Evidências e Controvérsias

Nas décadas de 80-90 demonstrou-se que a ocorrência de determinados eventos numa fase precoce da vida (fetal, neonatal, infância e adolescência)poderá ter repercussão no adulto, originando situações de diversa patologia. Daí o conceito de influência programada traduzindo os efeitos dos referidos eventos a longo prazo na estrutura e função de determinados orgãos, incidindo em períodos sensíveis ou críticos do desenvolvimento e interagindo com factores genéticos. Neste artigo são passadas em revista diversas situações do feto, recém-nascido, criança e adolescente condicionando problemas no adulto tais como a coronariopatia, o acidente vascular cerebral, a diabetes,a dislipidémia, a obesidade, a hipertensão, a doença neoplásica, a doença respiratória, etc. Foi também abordado o actual panorama do perfil nutricional nos países em desenvolvimento com repercussões diferentes das verificadas décadas antes. Por fim, aponta-se a necessiadde de investigação na área da nutrição pré-natal nomeadamente de definição de critérios rigorosos de restrição de crescimento intrauterino e de métodos não invasivos de avaliação evoluitiva da composição corporal.

Sarcoma Indiferenciado do Fígado no Adulto

Os AA apresentam um caso clínico de sarcoma indiferenciado do fígado no adulto com metástases pulmonares, cardíacas e com recidiva local hepática. Salienta-se a contribuição dos exames complementares de diagnóstico, com especial relevo para a ecocardiografia no diagnóstico precoce de metástases intracardiacas. Não encontrámos qualquer outro caso descrito na literatura portuguesa.

Morbilidade Respiratória e Exposição a Partículas Inaláveis na Cidade de Lisboa

Introdução: Os efeitos adversos das partículas em suspensão na saúde humana expressam-se sob efeitos agudos e crónicos, não existindo nenhum limiar abaixo do qual se considere que a exposição a partículas não origine efeitos na saúde da população. À semelhança de outras capitais europeias, a cidade de Lisboa apresenta elevados níveis de partículas, principalmente nas áreas de maior tráfego. Objectivo: Neste estudo procurou-se analisar os efeitos na saúde humana decorrentes da exposição ambiental a partículas em suspensão na atmosfera (PM10 e PM2.5). Metodologia: O estudo centrou-se nos efeitos das partículas inaláveis na saúde respiratória da população infanto-juvenil residente em Lisboa. Para o efeito, foram caracterizados os níveis de partículas (PM10 e PM2.5) em Lisboa e procedeu-se a uma avaliação da morbilidade respiratória, utilizando métodos indirectos relacionados com a procura e utilização dos serviços de saúde em situação de urgência, tendo como base os atendimentos da Urgência Pediátrica de um Hospital de Lisboa. Resultados: Verificou-se que um terço das urgências pediátricas hospitalares é de natureza respiratória, destacando-se quatro principais patologias: infecção aguda das vias aéreas superiores, infecção aguda das vias aéreas inferiores, asma e pneumonia. Os modelos estatísticos explicativos foram desenvolvidos com vista a aferir as variáveis ambientais mais relevantes para avaliar os impactes da poluição atmosférica por PM na saúde respiratória infantil, identificando-se um desfasamento temporal, de poucos dias, entre as ocorrências de elevadas concentrações de partículas e os efeitos respiratórios. Conclusão: Nestes modelos a temperatura mínima surge como importante variável explicativa, assim como as concentrações de partículas medidas em estações de fundo (mais representativas dos níveis de concentrações de PM de zonas residenciais) em detrimento das estações de tráfego. Foi evidente uma relação entre a zona de residência das crianças com problemas respiratórios atendidas na urgência e as áreas da cidade com maiores níveis de partículas.

Asma de Esforço na Criança - Contributos para a Normalização das Provas de Provocação

A asma induzida pelo exercício (AIE), apesar de entidade muito prevalente na criança asmática,apresenta aspectos etiopatogénicos não totalmente esclarecidos. De igual modo, os aspectos metodológicos das provas de provocação utilizadas para o diagnóstico da AIE não estão normalizados. Objectivos: Foram objectivos deste trabalho estudar sensibilidade e especificidade de diferentes parâmetros funcionais (DEMI vs VEMS) e equipamentos(bicicleta ergométrica vs tapete rolante) utilizados nas provas de esforço, monitorizar a ocorrência de respostas tardias ao esforço e correlacionar os resultados com os de uma prova de provocação brônquica inespecífica normalizada (metacolina). Métodos: Foram incluídas 22 crianças com asma e 10 com rinite (grupo controle), com 7-15 anos. Todas as crianças foram submetidas a três provas de provocação efectuadas no intervalo de 1 mês, provas de esforço em tapete rolante (T) e com bicicleta ergométrica (B) e prova de metacolina, efectuadas sob condições ambientais controladas e com interrupção da medicação relevante. Resultados: Sensibilidade: T - redução VEMS >=10%=82%; B - redução VEMS>=10%=57%; T - redução DEMI>=10%=86%; B - redução DEMI >=10%=81%. Especificidade: T & B - redução VEMS >=10%=100%; T - redução DEMI>=10%=40%; B - redução DEMI>=10%=33%. Não se identificaram respostas broncoconstritoras tardias ao exercício. As crianças asmáticas com prova de esforço positiva apresentaram uma reactividade à metacolina significativamente superior à dos asmáticos com prova negativa.Conclusões: A prova de esforço em tapete rolante representa o melhor teste para diagnóstico da AIE na criança. O parâmetro funcional normalizado a ser utilizado deverá ser o VEMS, aceitando-se uma redução de 10% como critério de positividade. Os doentes com resposta positiva ao esforço foram igualmente mais reactivos à prova de metacolina, isto é apresentam hiperreactividade brônquica inespecífica mais grave, o que substancia o interesse da terapêutica preventiva anti-inflamatória com corticóides tópicos e/ou antileucotrienos no controle da AIE.

Tinea Capitis no Adulto. Um Diagnóstico a Considerar?

A tinea capitis, uma infecção por fungos dermatófitos do couro cabeludo, é uma patologia rara no adulto, mesmo em áreas geográficas onde a doença é prevalente. Nestes casos está muitas vezes, mas não exclusivamente, associada a imunodepressão e habitualmente surge por exposição ao agente infeccioso em contactantes próximos. São fundamentais uma história clínica e um exame objectivo minuciosos que permitam equacionar a tinha do couro cabeludo como hipótese diagnóstica e proceder à colheita de amostras para exame micológico. Esta metodologia pode evitar a realização de exames complementares exaustivos ou a prescrição de tratamentos inadequados. Os autores descrevem três casos de tinea capitis em mulheres adultas – dois casos de infecção por Microsporum audouinii e um caso por Trichophyton soudanense. É apresentado o registo iconográfico dos casos e é efectuada breve revisão da literatura.

Asma no Jovem Desportista: Avaliação no Laboratório de Função Respiratória

Criança de 12 anos de idade, do sexo masculino, com asma desde os primeiros anos de vida, controlada com evicção alergénica e corticoterapia inalada. Aos 10 anos de idade, após inicio de actividade desportiva mais intensa(futebol), verifica-se a ocorrência de broncoconstrição induzida pelo esforço, limitando a sua performance. Efectuou prova de esforço que se revelou positiva, com reduzido VEMS basal de 53%; instituiu-se um novo esquema terapêutico. Após 6 meses, embora referindo melhoria, mantinha queixas significativas durante a prática desportiva, revelando no entanto uma prova de esforço modestamente positiva (redução do VEMS de 12%). Efectuado novo ajuste do tratamento, após 6 meses houve regressão total das queixas de esforço, com negativação da prova de esforço. Mantém-se sem queixas, cumprindo o seu programa desportivo (treinos e jogos).

Factores de Risco para Asma Activa em Idade Escolar: Estudo Prospectivo com Oito Anos de Duração

A sibilância recorrente na infância é uma entidade clínica prevalente e heterogénea do pontode vista da história natural e do prognóstico. Efectuou-se um estudo prospectivo com 8 anos de duração, com o objectivo de relacionar a evolução clínica da sibilância recorrente nos primeiros anos de vida, com factores de prognóstico associados com a persistência da sintomatologia. Uma coorte de 308 crianças com sibilância recorrente, com idade ≤6 anos, foi incluída no estudo em 1993. Foi aplicado um questionário clínico, realizados testes cutâneos por prick e efectuado doseamento sérico de IgE total. Em 1996 procedeu-se a uma primeira reavaliação sistemática destas crianças. Em 2001 foi efectuada nova reavaliação sistemática, possível em 81% destas crianças (n=249), com repetição dos testes cutâneos e realização de avaliação funcional respiratória,em período intercrise, com espirometria com prova de broncodilatação (BD). As crianças reavaliadas apresentavam média etária de 11 anos (8-14 anos) e relação sexo M/F de 1.7/1. Permaneciam sintomáticas em 61% dos casos. A prevalência de atopia foi de 48% em 1993, 65% em 1996 e 75% em 2001. Pela realização de um modelo de regressão logística múltiplo foram identificados como factores de risco para asma activa em idade escolar: história pessoal de rinite alérgica (OR=15.8, IC95%=6.1-40.8; p<0.001), asma paterna (OR=7.2, IC95%=1.7-29.7; p=0.007), história pessoal de eczema atópico (OR=5.9, IC95%=2.2-15.7; p<0.001), asma materna (OR=5.4, IC95%=1.7-17.1; p=0.004), evidência de sensibilização alergénica (OR=3.4, IC95%=1.2-10.4;p=0.03) e início dos sintomas ≥2 anos de idade (OR=2.1, IC95%=1.1-4.8; p=0.04); a frequência de infantário antes dos 12 meses de idade foi identificada como factor protector (OR=0.4, IC95%=0.2- 0.9; p=0.04). Desenvolveram sensibilização alergénica de novo (ácaros do pó >80%) 66 das 128 crianças não atópicas em 1993 (52%). Apresentavam obstrução brônquica 36% das crianças: 47% das sintomáticas e 18% das assintomáticas (p<0.001). A prova de BD foi positiva em 35%: 47% nos sintomáticos e 13% nos assintomáticos (p<0.001). Concluindo, foram identificados como factores de mau prognóstico, antecedentes pessoais de doença alérgica, história parental de asma, presença de sensibilização alergénica e início dos sintomas na segunda infância. Os sintomas clínicos podem preceder em anos a sensibilização alergénica, realçando a importância da instituição precoce de medidas de controlo ambiental. Alterações nas provas funcionais respiratórias, mais frequentes nas asmas activas, estavam também presentes em crianças actualmente sem clínica, reforçando a necessidade de valorizar marcadores objectivos nesta cada vez mais prevalente doença respiratória crónica.

Espirometria Pré-Escolar: Estudo de uma População - Que Implicações?

A espirometria é uma ferramenta major para o estudo de doentes com várias patologias, nomeadamente respiratórias, comumente usada em adultos e em crianças mais velhas. A idade pré-escolar tem sido a "idade das trevas" para a função pulmonar até aos últimos anos, pela necessiadade de cooperação e impraticabilidade de sedação. Objectivo: Determinar o número de crianças em que se torna possível efectuar espirometrias em idade pré-escolar, em função da sua idade, cumprindo critérios de aceitabilidade e exequibilidade das curvas débito-volume. Metodologia: Entre os meses de Março e Junho de 2004 foram efectuadas espirometrias animadas com equipamento Jaeger, a um grupo de 53 crianças, admitidas na Consulta de Imunoalergologia do nosso hospital por quadro clínico de asma, tosse crónica ou queixas de esforço. Foram efectuadas a cada criança 15 manobras expiratórias, antes e após a administração de 400ug de salbutamol, em câmara expansora, sendo utilizados critérios de aceitabilidade e reprodutibilidade de espirometria, paar esta faixa etária, publicados recentemente por urora et al. Resultados: De universo alvo (n=53) foi possível obter curvas em critérios de aceitabilidade e reprodutibilidade em 44 crianças (85%), com uma média etária de 4,8 anos (2-6anos) e ratio M/F de 2,2/l. Obteve-se FEV, em 22 crianças (42%), FEV 0,75 em 32 (60%) e FEV 0,5 em 45 (85%). Analisando a globalidade da população em estudo, reporta-se um ganho de 45% usando FEV 0,75 em vez de FEV 1, bem como um ganho de 104% reportando FEV 0,5 em vez de FEV 1. Tempo médio de exame, incluindo prova de broncodilatação:1,30h (35min-2h), 22% (n=10) tinham padrão obstrutivo basal, dos quais 6 tiveram prova de broncodilatção positiva. Conclusões: As crianças com 2 e 3 anos conseguiram efectuar manobras de duração máxima de 0,5 e 0,75 segundos, respectivamente. O grau de sucesso para manobras de maior duração é proporcional à idade. No período inter-crise, 22% tinham padrão obstrutivo basal, alguns dos quais com reversibilidade. A espirometria em idade pré-escolar é uma excelente ferramenta que pode ser utilizada diariamente, possibilitando analisar um grande número de crianças, que seria impossível utilizando os critérios empregues no adulto.

Epidemiologia da Asma Grave

A asma brônquica associa-se a apreciáveis taxas de morbilidade, traduzindo-se por um elevado número de recursos ao serviço de urgência e internamentos hospitalares. Apesar de uma tendência decrescente observada nas últimas décadas nas taxas de mortalidade associadas a esta doença, verifica-se ainda um número significativo de óbitos evitáveis por asma. Os autores apresentam os dados nacionais relativos aos óbitos por asma (dados fornecidos pelo Instituto Nacional de Estatística) e aos internamentos hospitalares por asma (dados fornecidos pelo Instituto de Gestão Informática e Financeira do Ministério da Saúde - Grupos de Diagnósticos Homogéneos: diagnósticos de saída), durante a última década, avaliando também estes dados por sexo, grupo etário e local de residência. Realça-se a importância do diagnóstico e tratamento precoces da asma, prevenindo formas graves e perspectivando a optimização da qualidade de vida e controlo da doença.

Reflexão sobre Riscos, Asma e Tabagismo

O impacto da asma brônquica nas últimas décadas, nomeadamente em idade pediátrica, associando prevalências significativas a uma tendência, gravidade e custos crescentes, tem levado a que se efectuem múltiplos estudos para esclarecer causas, avaliando riscos, permitindo a elaboração de programas de prevenção. Estudos epidemiológicos bem desenhados, aplicados a amostras populacionais significativas, permitem identificar determinantes independentes da asma, viabilizando a actuação. Se muito se tem avançado no conhecimento das bases fisiopatológicas da doença alérgica, é com alguma preocupação que sentimos que a comunidade médica, mesmo a especializada, não sente as evidências epidemiológicas como aplicáveis à sua população de asmáticos. “Precisamos de mais estudos”, é declaração comum. Com este trabalho, centrado em três rastreios efectuados com a coordenação dos autores, pretendemos demonstrar que existem factores preveníveis, moduláveis, que podem permitir reduzir a morbilidade da doença asmática. Entre estes, o tabagismo passivo assume uma relevância ímpar, por ser o principal factor de risco para a gravidade da asma pediátrica em Portugal.

Os Factores Genéticos da Asma

A asma brônquica é uma doença inflamatória crónica das vias aéreas, de prevalência crescente, particularmente na infância, sendo considerado um importante problema de saúde pública. É reconhecidamente uma doença de transmissão familiar, sendo um desafio a descrição e potencial identificação dos genes envolvidos na sua génese. Pretende-se com o presente artigo de revisão explicitar exaustivamente os genes associados a esta patologia, bem como esclarecer os métodos laboratoriais que permitem a sua identificação.