Anemia Megaloblástica Aguda por Inalação de Óxido Nitroso em Doente com Patologia Autoimune Múltipla

As anemias megaloblásticas são habitualmente vistas como doenças crónicas de aparecimento insidioso. No entanto, um estado megaloblástico pode aparecer em apenas alguns dias devido à deficiência aguda de ácido fólico ou vitamina B12. Uma das causas mais comuns, embora pouco relatada, é acção tissular do óxido nitroso (NO2), substancia volátil utilizada comummente em anestesia. Efectivamente, o N02 inactiva a metilcobalamina, levando ao rápido desenvolvimento de uma hematopoiese megaloblástica. Este fenómeno pode ocorrer mesmo em doentes sem défice prévio de vitamina B12, sendo no entanto frequente e mais grave quando há um estado carencial de base. Apresentamos o caso clínico de uma doente com fractura do colo do fémur, que desenvolveu anemia aguda no pós-operatório cuja investigação permitiu identificar uma anemia pemiciosa latente e patologia tiroideia autoimune em doente com vitiligo desde longa data.

A Experiência de Um Ano na Monitorização de Estenose Intracraniana nas Crianças com Anemia de Células Falciformes (Depranocitose) por Ecodoppler Transcraniano

O Laboratório de Neurossonologia do Hospital de S. José do CHLC, EPE propôs-se avaliar os registos velocimétricos obtidos na realização de Ecodoppler Transcraniano aos doentes em idade pediátrica portadores de Drepanocitose, durante o ano de 2010, verificando-se uma baixa incidência de estenose intracraniana.

Parasitoses Intestinais Como Causa de Anemia na Gravidez: Três Casos Clínicos Ilustrativos

Os autores apresentam três casos clínicos de parasitoses, diagnosticadas no contexto de anemia. A propósito destas situações é feita uma revisão teórica das infestações em causa - shistosomíase, ancilostomíase, giardíase, trichiuríase e ascaridíase.

Pode a Presença de Anemia na Admissão Melhorar a Capacidade Preditiva do Score GRACE para Mortalidade a Curto e Médio Prazo após Síndrome Coronária Aguda?

Introdução: Nos doentes admitidos com síndrome coronária aguda (SCA), a presença de anemia é um fator predizente de prognóstico. Contudo, os diversos scores de risco após SCA não incluem este fator. Objetivos: Avaliar se a presença de anemia na admissão em doentes com SCA tem valor acrescido relativamente ao score GRACE na predição de mortalidade a curto e médio prazo. Métodos: Entre janeiro 2005 e dezembro 2008, avaliaram-se os doentes admitidos consecutivamente na nossa Unidade de Cuidados Intensivos por SCA e incluídos no registo de SCA do centro. Em todos os doentes foram colhidos dados demográficos, antropométricos, fatores de risco para doença coronária, dados clínicos e laboratoriais da admissão, incluindo hemoglobina. Foram identificados os doentes com anemia (hemoglobina < 12 g/dL nas mulheres e < 13 g/dL nos homens). Os doentes foram divididos em risco baixo, intermédio e alto: < 126, 126-154 e > 154 para o score GRACE, respetivamente. Analisou-se a ocorrência de morte intra-hospitalar, aos 30 dias e ao primeiro ano de seguimento. Resultados: Incluíram-se 1423 doentes, com idade média de 64 ± 13 anos, 69% do sexo masculino,identificando-se a presenc¸a de anemia na admissão em 27,7% dos doentes. Estes doentes eram mais idosos, com predomínio do sexo feminino, mais hipertensos e diabéticos, maior número com história prévia de enfarte, com pior classe de Killip na admissão e score GRACE mais alto. Pelo contrário, eram menos fumadores, com menor apresentação como enfarte com supradesnivelamento ST e receberam menos bloqueadores beta, estatinas e angioplastia coronária. Tiveram também mais complicações hemorrágicas durante o internamento. A mortalidade intra-hospitalar (10 versus 4%), aos 30 dias (12 versus 5%) e ao primeiro ano (15 versus 6%) foram superiores no grupo com anemia (p < 0,001). Na análise bivariada, a presença de anemia é fator predizente de mortalidade intra-hospitalar (OR 2,46, IC 95% 1,57-3,85, p < 0,001), aos 30 dias (OR 2,47, IC 95% 1,65-3,69, p < 0,001) e ao primeiro ano (OR 2,66, IC 95% 1,83-3,86, p < 0,001), não se mantendo, contudo, esta associação após ajuste para outras variáveis. Associando a presença de anemia ao score GRACE, diferencia apenas para a mortalidade ao primeiro ano(com maior mortalidade) os grupos de risco intermédio e alto do score GRACE (6,7 versus 2,3%, p = 0,024; 23,4 versus 15,6%, p = 0,022, respetivamente), com uma tendência para diferenciar a mortalidade aos 30 dias no grupo de risco alto de score (19,6 versus 13,5%, p = 0,056). Conclusão: Os nossos dados confirmam que a anemia é um fator predizente importante de mortalidade a curto e médio prazo após SCA, contudo, não significativo quando ajustado ou incluído no score GRACE. Contudo, a sua combinação com o score GRACE pode melhorar a estratificação de risco, em particular no alto risco.

Anemia Hemolítica Auto-Imune - Caso Clínico

A anemia hemolitica é uma entidade caracterizada por destruição dos glóbulos vermelhos mediada por auto-anticorpos. Os mecanismos fisiopatológicos ainda nao estão completamente compreendidos e a terapêutica é controversa.Os autores apresentam este caso pela sua particular evolução/resposta terapêutica.

Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais de instalação súbita. A tomografia computorizada cranio-encefálica e ressonância magnética evidenciaram lesão isquémica aguda extensa e alterações compatíveis com AVC silencioso prévio. Analiticamente apresentava anemia normocítica, muitos drepanocitos de formação espontânea e 87% de hemoglobina S. Neste contexto, foi submetida a transfusão-permuta. Conclusão: O AVC como complicação da ACF pode acontecer em idades precoces e surgir como quadro inaugural. Pensamos que se justifica divulgar o rastreio pré-natal e realizar um estudo da relação custo-benefício para a implementação de um rastreio neonatal desta patologia em Portugal.

Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.

Anemia Congénita Diseritropoiética Tipo I. Um Caso Clínico Raro de Anemia

Os autores descrevem um caso clínico raro de anemia congénita diseritropoiética tipo I numa adolescente de 15 anos, em que só as alterações morfológicas da medula óssea e os testes serológicos (hemólise ácida, aglutinação anti-I e anti-i) permitiram o diagnóstico. O estudo familiar efectuado foi negativo. Atendendo a raridade destas anemias hereditárias são discutidos alguns dos seus aspectos.

Mixomas Cardíacos, 13 Anos de Experiência no seu Diagnóstico Ecocardiográfico

INTRODUCTION: Transthoracic echocardiography is the method of choice for the diagnosis of cardiac myxomas, but the transesophageal approach provides a better definition of the location and characteristics of the tumor. The authors review their thirteen years' experience on the echocardiographic diagnosis of this pathology. METHODS: From 1994 to 2007, 41 cardiac tumors were diagnosed in our echocardiographic laboratory, of which 27 (65.85%) were cardiac myxomas. The exams and the patients' clinical files were retrospectively reviewed. RESULTS: Of the 27 patients, 22 (81.5%) were female, with a mean age of 62.1 +/- 13.6 years (25-84 years). The predominant clinical features were due to the obstruction caused by the tumor in more than two thirds of the patients, followed by constitutional symptoms in one third and embolic events in 30%. In the lab results, anemia was found in three patients and elevated sedimentation rate and CRP in two. In two patients the myxoma was found by chance. All the cases were of the sporadic type, although we found a prevalence of thyroid disease of 14% (4 patients). All patients underwent urgent surgical resection except one, in whom surgery was refused due to advanced age and comorbidities. The myxomas followed a typical distribution with 24 (88.8%) located in the left atrium, 18 of them attached to the atrial septum (AS) and two to the mitral valve. In one patient, the tumor involved both atria. The other two cases originated in the right atrium at the AS. Embolic phenomena were more frequent in small tumors (p = 0.027) and in those with a villous appearance (p = 0.032). Obstructive manifestations were associated with larger tumors (p = 0.046) and larger left atria (p = 0.048). In our series, there were no deaths during hospitalization or in the follow-up period of 5.2 +/- 3.7 years in 19 patients. There were two recurrences, both patients being successfully reoperated. CONCLUSION: Myxoma is the most common cardiac tumor. Transesophageal echocardiography provides excellent morphologic definition, aiding in diagnosis and follow-up. Most clinical manifestations are obstructive and are associated with larger tumors. Small tumors with a friable appearance have a higher chance of embolization. Surgical resection is usually curative and the long-term prognosis is excellent.

Aplasias Medulares Congénitas

Las aplasias medulares congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por insuficiencia medular, asociadas frecuentemente a una o más anomalías somáticas y con riesgo elevado de neoplasias.Son enfermedades raras, generalmente diagnosticadas en la edad pediátrica, y con una mortalidad prematura importante. Los autores presentan 11 casos de aplasia medular congénita,8 deanemia de Fanconiy 3 de disqueratosis congénita. Estos casos fueron diagnosticados en los últimos 14anõs en el Hospital de Dona Estefânia.

Diarreia de Causa Particular num Indivíduo Imunocompetente?

A colite a citomegalovírus em imunocompetentes é rara. Existe evidência que causa morbilidade e mortalidade nos imunocomprometidos. Os autores descrevem o caso de uma doente de 75 anos, admitida por diarreia com sangue, com 4 semanas de evolução com antecedentes de Diabetes Mellitus, Insuficiência cardíaca e renal crónica. Ao exame objectivo apresentava-se descorada, desidratada, hipotensa, com insuficiência cardíaca descompensada, abdómen indolor. Laboratorialmente verificou-se anemia, insuficiência renal crónica agudizada com acidose metabólica e aumento da proteína C reactiva. Após estabilização procedeu-se a investigação tendo realizado vários exames dos quais colonoscopia total que mostrou: mucosa de aspecto edemaciado e hiperemiado com úlceras de diferentes tamanhos, com distribuição segmentar, atingindo todo o cólon. O exame anatomo-patológico revelou: colite a citomegalovírus. A doente realizou terapêutica com ganciclovir com melhoria clínica, endoscópica e histológica.

A Estenose Intracraniana na Doença das Células Falciformes

O Acidente Vascular Cerebral (AVC) pode ter como origem a perturbação da circulação causada por estenose intracraniana. A Doença das Células Falciformes (DCF) é uma doença hematológica grave, mais frequente na raça negra. Caracteriza-se por alterações da configuração eritrocitária, que surge sobretudo na microcirculação, condicionando redução do lúmen arterial e vasculopatia intracraniana, sendo avaliada por Doppler Transcraniano. Avaliação da prevalência de estenose intracraniana e risco de AVC nos doentes pediátricos com DCF, seguidos em consulta de Hematologia dos Hospitais Dona Estefânia e Fernando Fonseca, durante três anos. No período compreendido entre 1 de Janeiro de 2009 e 30 de Novembro de 2011 foram avaliadas 97 crianças e adolescentes (idade <18 anos). Para o diagnóstico de estenose foi usado um Ecógrafo com sonda de 2 MHz realizando o Exame Ultrassonográfico Trancraniano Codificado a Cores (ECODTC). Para análise dos parâmetros hemodinâmicos procedeu-se de acordo com o STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Anemia) que estratificou intervalos hemodinâmicos para Artéria Cerebral Média, a TAMM (Time-Average Mean of Maximum Velocity), classificando-se assim o risco de AVC em “Baixo ”(< 170cm/s), “Moderado”(170 e 200cm/s) e “Elevado”(>200cm/s). Foram efectuadas reavaliações em 12, 6 a 3 meses ou 1 mês de acordo com os dados encontrados. Os 97 doentes estudados (57 sexo masculino e 40 sexo feminino) tinham idades entre os 2 e os 18 anos (média de 10,07). Ao longo dos três anos documentaram-se 6 doentes com risco Elevado, 16 com risco Moderado e os restantes 75 com Baixo risco para AVC. A prevalência de estenose intracraniana é de 22,3% (risco Moderado e risco Elevado) e de 6,2% para doentes com risco Elevado de AVC. Dos 6 doentes que apresentaram risco Elevado para AVC, 4 iniciaram Regime Transfusional Regular (RTR), 1 foi medicado com hidroxiureia e 1 fez tratamento standard. No período estudado, apenas 1 doente teve AVC, após interromper temporariamente RTR. No grupo de doentes de risco Moderado nenhum sofreu AVC e no de Baixo risco 1 encontrava-se a fazer hidroxiureia e 2 doentes sofreram AVC mas antes de realizarem periodicamente ECODTC, encontrando-se sob RTR. A avaliação por ECODTC permitiu optimizar a terapêutica transfusional e o seguimento dos doentes, tendo como principal objectivo a redução da incidência de AVC e consequentes sequelas neurológicas. Agradecimento Às Unidades de Hematologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia e Fernando Fonseca, pelo envio dos doentes.

Ecodoppler Neurovascular em Contexto de Urgência

Em contexto de urgência o Cardiopneumologista desempenha um papel fundamental pela realização de diversos meios complementares de diagnóstico e terapêutica. Entre estes surge o Ecodoppler Neurovascular, técnica ultrassonográfica inócua, não invasiva, de fácil aplicação, que permite a obtenção de um elevado número de achados clínicos, essenciais ao encaminhamento do doente em qualquer contexto clínico. Assim este exame demonstra a sua aplicabilidade essencialmente em pacientes neurocríticos ou outros com suspeita e/ou diagnóstico de Acidente Isquémico Transitório, Acidente Vascular Cerebral (AVC), Hemorragia Subaracnoideia, Anemia das Células Falciformes e Hidrocefalia. Ainda em contexto de urgência o Ecodoppler Neurovascular assume real importância na orientação e tratamento de doentes da Via Verde AVC, uma das principais e preocupantes causas de morbilidade e mortalidade em todo o Mundo. A realização destes exames na prática hospitalar, neste conjunto de patologias, permite uma correcta e precoce orientação terapêutica, com consequente rentabilização de custos e melhorias na qualidade do tratamento. No entanto, é de referir que esta abordagem só é possível de acordo com a existência de equipas multidisciplinares de elevada relevância especialmente em contexto de urgência, local específico de encaminhamento de pacientes urgentes ou não urgentes. A título de conclusão a realização do exame Ecodoppler Neurovascular no Serviço de Urgência traduz um serviço de qualidade, permitindo redireccionar e encaminhar os doentes, adequando as devidas medidas diagnósticas e terapêuticas a instituir.