A Experiência de Um Ano na Monitorização de Estenose Intracraniana nas Crianças com Anemia de Células Falciformes (Depranocitose) por Ecodoppler Transcraniano

O Laboratório de Neurossonologia do Hospital de S. José do CHLC, EPE propôs-se avaliar os registos velocimétricos obtidos na realização de Ecodoppler Transcraniano aos doentes em idade pediátrica portadores de Drepanocitose, durante o ano de 2010, verificando-se uma baixa incidência de estenose intracraniana.

Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias numa População Residente em Portugal

The primary objective of newborn screening of hemoglobinopathies is the early identification of infants with sickle cell disease, as they are at increased clinical risk. Other goals include the identification of other types of clinically significant hemoglobinopathies and the detection of heterozygous carriers followed by the screening and counselling of family members. We performed a pilot study for the neonatal screening of hemoglobinopathies in 400 samples of cord blood taken from a maternity in Lisbon. We did not find any newborn with sickle cell disease. Six samples were from sickle cell heterozygotes, the respective families were studied and informed. We looked for the presence of alpha-thalassemia at birth in 100 consecutive samples of cord blood, by the presence of Hb Bart's, abnormal red blood cell indices and alpha-globin genotype. The results show an incidence of 10% of alpha-thalassemia (-alpha) carriers and 4% of triple alpha-globin gene carriers. The authors discuss the feasibility of neonatal screening of hemoglobinopathies in a Portuguese-speaking population consisting of a low prevalence of Hb S trait autoclonous group and a high prevalence immigrant minority

Annular Lichen Planus in Association with Crohn Disease

BACKGROUND: Lichen planus is an idiopathic inflammatory disease of the skin and mucous membranes. Although the etiology is not established, it has been associated with autoimmune diseases, viral infections, drugs and dental restoration materials. However, the association with inflammatory bowel disease has been very rarely reported in the literature. CASE REPORT: A 19-year-old female patient presented with annular lesions on her upper body and limbs, with a sharply defined border and non-atrophic skin in the center. The lesions were hyperpigmented and had been stable for over one year. The histopathology confirmed the diagnosis of annular lichen planus. She had weight loss, occasional diarrhea, and a severe anemia. The investigation of these symptoms led to the diagnosis of Crohn disease and a sickle cell trait. Therapy with systemic corticosteroids and mesalazine controlled the intestinal disease, with concomitant improvement of the skin lesions. CONCLUSIONS: As lichen planus can be associated with other immunological disorders, the association with inflammatory bowel disease should be considered in the evaluation of the patient.

Priapismo na Criança - Caso Clínico e Revisão da Literatura

Reporta-se um caso clínico de uma criança de 10 anos, com anemia de células falciformes que recorre ao serviço de urgência por priapismo com 12h de evolução. A propósito deste caso clínico fez-se uma revisão da literatura sobre priapismo na criança: definição, etiologia mais frequente, diagnóstico e tratamento.

Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais de instalação súbita. A tomografia computorizada cranio-encefálica e ressonância magnética evidenciaram lesão isquémica aguda extensa e alterações compatíveis com AVC silencioso prévio. Analiticamente apresentava anemia normocítica, muitos drepanocitos de formação espontânea e 87% de hemoglobina S. Neste contexto, foi submetida a transfusão-permuta. Conclusão: O AVC como complicação da ACF pode acontecer em idades precoces e surgir como quadro inaugural. Pensamos que se justifica divulgar o rastreio pré-natal e realizar um estudo da relação custo-benefício para a implementação de um rastreio neonatal desta patologia em Portugal.

Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.

Drepanocitose e Gravidez: Estado da Arte

Os autores apresentam uma revisão teórica da Drepanocitose (SS), focando os aspectos mais pertinentes da fisiopatologia, clínica, diagnóstico e principais medidas terapêuticas. Alertam para as complicações mais frequentes na gravidez e salientam a importância do Aconselhamento Genético e do Diagnóstico Pré-Natal no modelo de prevenção da doença.

Anestesia para Drepanocitose e Gravidez. A Propósito de um Caso Clínico

A propósito de uma parturiente com anemia falciforme, os autores revêem o quadro clínico desta patologia hematológica com repercussão multi-orgânica, e focam as particularidades da mesma durante a gravidez. Em função dos factores que podem desencadear um agravamento (ou uma agudização) do quadro, salientam as facetas mais importantes do acto anestésico, desde as possíveis técnicas até às medidas profilácticas do peri-operatório. A revisão é intercalada com a descrição do caso clínico da parturiente com anemia falciforme.

A Transfusão Sanguínea na Drepanocitose

A Drepanocitose é uma doença genética caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal (Hb S). Esta apresenta baixa afinidade para o oxigénio, permitindo uma boa oxigenação dos tecidos com níveis baixos de hemoglobina. Assim, as transfusões sanguíneas não se justificam para corrigir a anemia basal, mas são indispensáveis no tratamento e prevenção de algumas complicações. Apresentam-se detalhadamente as indicações transfusionais, bem como as diferentes modalidades utilizáveis nesta patologia: transfusão simples, exsanguíneo-transfusão e hiper-transfusão. Termina-se referindo o componente sanguíneo a utilizar preferencialmente, as complicações relacionadas com a transfusão e as medidas preventivas a tomar, sugerindo a necessidade da existência do boletim transfusional do doente.