Consulta de Diabetes Ocular. Primeiros Resultados do Rastreio da Retinopatia Diabética por Câmara Não Midriática

Introdução: a retinopatia diabética (RD) é, nos países industrializados, uma das principais causas de cegueira. A perda de visão na RD diminui com o diagnóstico precoce e instituição terapêutica2 adequada possibilitados por programas de rastreio sistemático. O rastreio efectuado por fotografias do polo posterior com câmara não midriática é simples e apresenta boa sensibilidade e especificidade3. Material e Métodos: estudo prospectivo, observacional, dos doentes diabéticos sem seguimento oftalmológico regular, seguidos na consulta de Medicina do Centro Hospitalar de Lisboa Central desde Setembro de 2008 a Julho de 2009. Incluíram-se 86 doentes. Um ortoptista fez a aquisição de imagens do polo posterior com uma câmara não midriática e a impressão de fotografias compostas, coloridas, que foram posteriormente analisadas por um oftalmologista da consulta de Diabetes Ocular. Resultados: foram excluídos 7 olhos (4,2%) por não existir qualidade de imagem. Identificou-se a existência de RD em 26% dos 165 olhos incluídos ( 28% dos doentes), apresentando 21% RD não proliferativa e 5% proliferativa. Apurou-se uma relação estatisticamente significativa entre a existência de RD, a idade (p= 0,253 x 10-1) e a duração da diabetes (p= 7,16 x 10-5). Relativamente ao encaminhamento, 57,8% foram referenciados para rastreio anual e 42,2% para a Consulta Geral de Oftalmologia. Todos os excluídos foram igualmente encaminhados para a Consulta Geral de Oftalmologia. Conclusões: a percentagem de doentes rastreados que apresentou RD foi elevada (28%). O rastreio sistemático da população diabética com câmara não midriática pareceu-nos ser um método simples e eficaz no despiste da RD.

Evaluation of CSF Neurotransmitters and Folate in 25 Patients with Rett Disorder and Effects of Treatment

Background: Rett disorder (RD) is a progressive neurodevelopmental entity caused by mutations in the MECP2 gene. It has been postulated that there are alterations in the levels of certain neurotransmitters and folate in the pathogenesis of this disease. Here we re-evaluated this hypothesis. Patients and Methods: We evaluated CSF folate, biogenic amines and pterines in 25 RD patients. Treatment with oral folinic acid was started in those cases with low folate. Patients were clinically evaluated and videotaped up to 6 months after therapy. Results: CSF folate was below the reference values in 32% of the patients. Six months after treatment no clinical improvement was observed. Three of the four patients with the R294X mutation had increased levels of a dopamine metabolite associated to a particular phenotype. Three patients had low levels of a serotonin metabolite. Two of them were treated with fluoxetine and one showed clinical improvement. No association was observed between CSF folate and these metabolites, after adjusting for the patients age and neopterin levels. Conclusion: Our results support that folinic acid supplementation has no significant effects on the course of the disease. We report discrete and novel neurotransmitter abnormalities that may contribute to the pathogenesis of RD highlighting the need for further studies on CSF neurotransmitters in clinically and genetically well characterized patients.