Panencefalite Esclerosante Subaguda

A panencefalite esclerosante subaguda é um doença neurodegenerativa lentamente progressiva da infância e adolescência, caracterizada por demência, ataxia, mioclonias e outros sinais neurológicos focais, com desfecho fatal invariável. a autora faz uma revisão do tema, incidindo nos aspectos epidemiológicos, na expressão da doença, nos aspectos conhecidos sobre o comportamento do agente etiológico - o vírus do sarampo - e sobre a resposta imune do hospedeiro, profilaxia do sarampo e propostas terapêuticas.

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Endocardite Plurivalvular com Fenómenos Embólicos Múltiplos Periféricos e Pulmonares a Propósito de um Caso Clínico

A síndrome febril indeterminada no idoso coloca sempre alguma dificuldade diagnóstica. A endocardite infecciosa, pela relativa raridade e pela atipia das suas manifestações é muitas vezes esquecida neste grupo etário, onde outras causas, nomeadamente neoplásicas, são primeiramente consideradas. Os autores apresentam um caso clínico de uma doente idosa com endocardite infecciosa subaguda mitral e tricuspide, cujo diagnóstico foi estabelecido apenas após embolização periférica. Para além de fenómenos embólicos múltiplos, esta doente teve ainda como complicação um aneurisma micótico da artéria femural esquerda a que foi operada.

Metastização Pulmonar na Apresentação de Angiossarcoma Cardíaco. Caso Clínico e Discussão

Apresenta-se um caso clínico referente a doente de 35 anos, do sexo masculino sem antecedentes pessoais relevantes, admitido no serviço de urgência por quadro de toracalgia e tosse produtiva com alterações electrocardiográficas sugestivas de pericardite. Inicialmente admitido pelo Serviço de Cardiologia, com melhoria do quadro clínico após terapêutica anti- -inflamatória; contudo, no internamento houve como intercorrência pneumonia de provável etiologia bacteriana, complicada por derrame pleural. Após a alta,foi referenciado à consulta de pneumologia, onde se manteve o estudo etiológico do derrame persistente, tendo vindo a complicar-se o seu quadro com alterações das cavidades cardíacas e múltiplos nódulos pulmonares, sugestivos de endocardite subaguda com embolização séptica pulmonar. Internado no serviço de Pneumologia e submetido a videotoracoscopia, foi-lhe diagnosticado angiossarcoma cardíaco com metastização pulmonar. Assistiu-se a uma rápida evolução do quadro clínico, quase fulminante, com falência cardíaca e óbito do doente sem ter iniciado radioterapia ou quimioterapia adjuvante.

Diarreia de Causa Particular num Indivíduo Imunocompetente?

A colite a citomegalovírus em imunocompetentes é rara. Existe evidência que causa morbilidade e mortalidade nos imunocomprometidos. Os autores descrevem o caso de uma doente de 75 anos, admitida por diarreia com sangue, com 4 semanas de evolução com antecedentes de Diabetes Mellitus, Insuficiência cardíaca e renal crónica. Ao exame objectivo apresentava-se descorada, desidratada, hipotensa, com insuficiência cardíaca descompensada, abdómen indolor. Laboratorialmente verificou-se anemia, insuficiência renal crónica agudizada com acidose metabólica e aumento da proteína C reactiva. Após estabilização procedeu-se a investigação tendo realizado vários exames dos quais colonoscopia total que mostrou: mucosa de aspecto edemaciado e hiperemiado com úlceras de diferentes tamanhos, com distribuição segmentar, atingindo todo o cólon. O exame anatomo-patológico revelou: colite a citomegalovírus. A doente realizou terapêutica com ganciclovir com melhoria clínica, endoscópica e histológica.

Hemoperitoneu Espontâneo. Rotura de Carcinoma Hepatocelular

Introdução: A rotura de carcinoma hepatocelular é um evento que ocorre em 3 a 26% dos casos de carcinoma hepatocelular e está associado a uma elevada taxa de mortalidade. A apresentação habitual é a de um quadro de hemoperitoneu. A abordagem destes doentes ainda não é consensual e encontra-se dependente da reserva hepática funcional e estadiamento tumoral, mas também dos meios tecnológicos disponíveis na instituição hospitalar e experiência da equipa cirúrgica. Caso clínico: Doente de 57 anos admitida no serviço de urgência por um quadro clínico de abdómen agudo associado a sinais de hipovolémia. Durante a observação registou-se um agravamento clínico e instabilidade hemodinâmica. Dos exames complementares destacava-se a existência de acidose metabólica, anemia aguda, e após medidas iniciais de ressuscitação com estabilização hemodinâmica, tomografia computorizada que revelou sinais de hemoperitoneu associados à existência de um tumor hepático em rotura no segmento V/VI. A doente foi abordada cirurgicamente, encontrando-se tumor hepático solitário em hemorragia activa. Realizado controlo hemostático e ressecção hepática. Pós-operatório sem intercorrências. Na histologia da peça operatória foi identificado carcinoma hepatocelular. Conclusão: O presente caso clínico pretende chamar a atenção para uma causa não frequente de hemoperitoneu espontâneo, mas associada a elevada taxa de mortalidade. O diagnóstico e abordagem precoces são essenciais para evitar um evento fatal.

Síndromes Paraneoplásicas Neurológicas

Algumas síndromes neurológicas estão ocasionalmente associadas ao cancro sistémico, na forma de síndrome paraneoplásica. Destas, a degenerescência cerebelosa subaguda, neuronopatia sensitiva, dermatomiosite polimiosite, síndrome miasténica de Eaton-Lambert e neuronopatia motora subaguda tornam obrigatória uma investigação exaustiva, no sentido de identificar o tumor primitivo, devido à sua forte correlação com neoplasia oculta.Os AA apresentam uma revisão sumária destas síndromes, ilustrando as três primeiras com casos clínicos. Faz-se referência aos aspectos imunológicos associados e à sua importância na caracterização destas entidades.

Osteomielite Crónica de Metatarsico por Pseudomonas após Ferida Perfurante Plantar

As feridas perfurantes dos pés são relativamente comuns e as complicações ósseas e articulares ocorrem em aproximadamente 2% dos casos. Estas infeções são na grande maioria provocadas pela Pseudomonas aeruginosa. A elevada apetência desta bactéria para o tecido cartilagíneo e a utilização frequente de calçado desportivo no grupo etário infantil constituem os dois principais fatores que contribuem para o aumento da incidência desta patologia no pé imaturo da criança. Vários artigos têm chamado a atenção para esta entidade na sua forma aguda. Neste estudo os autores pretende alertar para a evolução subaguda e crónica, cursos menos frequentes da doença. As feridas perfurantes do pé continuam a ser desvalorizadas pelos profissionais de saúde e, muitas vezes, são menosprezadas pelo próprio doente. Como consequência da falta de avaliação e de seguimento no período pós ferida, podem desenvolver-se lesões com repercussões futuras como aconteceu no caso clínico apresentado.

Choque no Recém-Nascido

O choque é uma síndrome que resulta da falência circulatória com insuficiente perfusão tecidular e, em situações extremas, lesão celular irreversível. Há várias classificações etiológicas, nenhuma delas completa ou satisfatória. De um modo geral considera-se que o choque pode ser hipovolémico, cardiogénico, séptico ou distributivo, cabendo neste último vários «subtipos» como sejam o neurogénico, espinal, séptico ou anafilático. Numa determinada situação é possível a coexistência de um ou mais tipos de choque. A fisiopatologia do choque séptico é um intrincado de fenómenos auto-mantidos, primeiramente desencadeados pelas toxinas bacterianas cujo órgão alvo é o endotélio, com produção de mediadores celulares e humorais que, por sua vez, lesam mais o endotélio. No recém-nascido o tipo de choque mais frequente é o séptico, excepto nas crianças com cardiopatia congénita em que predomina o choque cardiogénico. O diagnóstico de choque é predominantemente clínico: palidez, cianose, má perfusão periférica, tempo de recoloração capilar > 3 segundos, taquicárdia e taquipneia. A pressão arterial está normal. A existência de hipotensão indica falência dos mecanismos de compensação e a entrada no estadio irreversível. Outros sinais de mau prognóstico são bradicárdia, «gasping» e acidose metabólica grave que prenunciam paragem cardíaca eminente. A terapêutica baseia-se em quatro medidas fundamentais: ressuscitação cardiorrespiratória com oferta generosa de 02 suplementar, de preferência administrado por tubo endotraqueal; reposição da volémia, com administração de solutos em quantidade e qualidade adequadas e no tempo apropriado; correcção da acidose metabólica e administração de substâncias vasoactivas/inotrópicas.