Pré-Eclâmpsia Grave. Compromisso Materno e Fetal

Introdução: A pré-eclâmpsia (PE) é uma síndrome específica da gravidez, associado a morbimortalidade materna e perinatal. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo das 134 gestações com PE grave, seguidas na nossa instituição de 2003 a 2005, com o objectivo de avaliar as repercussões maternas e fetais desta patologia. Resultados: Na maioria dos casos houve repercussão sistémica, manifestada por sintomatogia (79%) e valores laboratoriais indicativos de gravidade clínica. Os dados ecográficos revelaram 22,7% de restrição de crescimento intra-uterino e 21,3% de fluxometria doppler patológica. Decidiu-se interromper electivamente a gravidez em 95,3% dos casos, 60,5% nas primeiras 48h, sendo a síndrome materno a principal indicação. Verificaram-se 4 abortos e 5 mortes fetais. O parto ocorreu antes das 34 semanas em 63,1% dos casos. Em 82,8% a via de parto foi cesariana. Salientam-se 4 casos de insuficiência renal aguda e 2 casos de acidente vascular cerebral hemorrágico com morte materna. 20% dos recém-nascidos eram leves para a idade gestacional e verificou-se asfixia neonatal em 7,7%. Conclusão: A pré-eclâmpsia grave continua a ser uma patologia com implicações importantes no desfecho obstétrico.

Novas Vacinas

Introdução: As vacinas previnem mais casos de doença do que qualquer tratamento médico. A informação sobre novas vacinas introduzidas no mercado e não incluídas no Programa Nacional de Vacinação (PNV) é no entanto por vezes pouco divulgada, e o seu conhecimento limitado. Objectivos: Avaliar o conhecimento, geral e específico, dos pais de crianças saudáveis relativamente a três vacinas não incluídas no PNV: pneumocócica (PCV7), varicela (Var) e rotavírus (RV). Material e Métodos: Estudo descritivo transversal, realizado sob a forma de inquérito, aplicado de forma aleatória aos pais de crianças observadas em três centros de saúde de Portugal (Lisboa, Porto e Queluz), entre Março e Abril de 2007. Analisaram-se parâmetros sociodemográficos, grau de conhecimento (a existência e tipo de doença prevenível pelas as três vacinas), sua realização ou intenção de realização e disponibilidade de aquisição das mesmas por parte dos pais. Análise estatística pelos testes Qui-quadrado e t-Student (IC>95%). Considerou-se p <0,05 com significado estatístico. Resultados: Entrevistaram-se pais de 187 crianças com uma idade mediana de 13 meses. A maioria (82%) tinha ensino secundário incompleto e rendimento mensal médio de 1256€. Em 83% das entrevistas os pais conheciam pelo menos uma das vacinas: pneumocócica (72%), varicela (42%) e rotavírus (1,3%) e pela mesma ordem o tipo de doença que cada vacina prevenia: 118/135 (87%), 83/84 (99%) e 21/24 (87,5%). Em 80% dos casos a informação fora disponibilizada aos pais por profissionais de saúde: pediatra (67) e médico assistente (49). A maioria (96%) considerou a PCV7 a vacina mais importante. Das crianças avaliadas, o PNV estava actualizado em 93% dos casos; adicionalmente 39% tinham a vacina pneumocócica, 0,5% da varicela e 3% do rotavírus. O conhecimento sobre a vacina da varicela e rotavírus associou-se a um maior nível de escolaridade dos pais(40vs46,p=0,018; 8vs16,p=0,026) e a realização da vacina pneumocócica e do rotavírus a um melhor rendimento familiar (1506€vs1144€ p=0,04) e (2283€vs1162€; p=0,04). Conclusão: Á excepção da PCV7 as restantes vacinas são ainda insuficientemente conhecidas. Compete aos profissionais de saúde, divulgar informação e motivar as famílias para a vacinação.

O Volume da Aurícula Esquerda como Marcador Ecocardiográfico de Prognóstico em Doentes com Miocardiopatia Dilatada

Introdução: O aumento da aurícula esquerda (AE) é um marcador de mortalidade na população geral. Os doentes com miocardiopatia dilatada (MCD) têm um amplo espetro de tamanhos deAE, mas a importância clínica desta observação tem sido pouco estudada. Objectivo: Avaliar a importância prognóstica a longo prazo do volume da AE (VAE) em doentes com MCD. Métodos: Estudo prospetivo de doentes admitidos durante o ano de 2004 com o diagnóstico deMCD, em ritmo sinusal. Foi realizado estudo ecocardiográfico completo em repouso e após stress farmacológico. O endpoint composto considerou a assistência ventricular mecânica (AVM), a transplantação cardíaca ou a morte. Resultados: Foram incluídos 35 doentes (68,6% sexo masculino, idade média 52,0), 82,9% etiologia não isquémica. Fração ejeção em repouso 31,1 ± 9,4%.Durante o seguimento, oito doentes morreram, um foi colocado em AVM e um foi transplantado. A análise de Cox univariável revelou potenciais marcadores ecocardiográficos de prognóstico na amostra tais como a dimensão da AE em modo M (HR-1,12; IC: 0,99-1,26;p = 0,067); VAE (HR-1,02; IC: 1,00-1,04; p = 0,046); VAE ajustado à superfície corporal (HR-1,03;IC: 1,00-1,07; p = 0,049); E/A (HR-0,99; IC: 0,99-1,81; p = 0,060); E/A > 2 (HR-7,00; IC:1,48-32,43; p = 0,014) e E/E’ mitral (HR-1,04; IC: 1,00-1,09; p = 0,074). Na análise multivariável a única variável que permaneceu no modelo foi o VAE com o ponto de corte de 63 ml (HR-7,7, IC:0,97-60,61, p = 0,05).Conclusão: Nesta amostra, o VAE foi o único parâmetro ecocardiográfico determinante de AVM,transplantação cardíaca ou morte. Os parâmetros ecocardiográficos habitualmente utilizadospara estratificação de risco, tais como a fração ejeção do ventrículo esquerdo, a dimensão do ventrículo esquerdo e a reserva contrátil não tiveram valor prognóstico na nossa amostra.

Monoterapia com Laser na Fasceíte Plantar

Introdução: A fasceíte plantar (FP) constitui a causa mais frequente de dor no retropé. Está recomendada uma prova terapêutica inicial conservadora. Objetivos: Caraterizar fatores demográficos e sintomáticos, terapêutica prévia e resultados de monoterapia com laser. Material e Métodos: Estudo observacional retrospetivo (12 meses). O tratamento aplicado foi laser infravermelho (AsGa 904nm; densidade de energia 20J/cm2; potência de pico 200mW). Fez-se análise estatística descritiva e comparativa (nível de significância de 0,05). Resultados: Seguiram-se 32 doentes com FP, com idade média de 54,28 anos (24–86; DP 13,95), 66% mulheres, Índice de Massa Corporal (IMC) médio de 30,18Kg/m2 (17,91-41,13; DP 5,19), 75% unilaterais, tempo médio de evolução de 6,28 meses (0,2-24; DP 6,82), 21 tinham feito previamente farmacoterapia e 12 outros tratamentos de MFR. O nível de dor inicial (END) médio foi 7,31 (5-10; DP 1,38). Dos 26 doentes tratados (6 perdas), 24 (92,3%) reportaram melhoria. O número médio de sessões foi 28,5 (11– 60; DP 14,01). O nível médio de dor final foi 0,75 (0-5; DP 2,37), com melhoria média de 89,7% (28,6%-100%; DP 0,16) do nível de dor. A intensidade de dor inicial foi maior em doentes com IMC superior (p=0,002). Não se encontraram outras relações estatisticamente significativas. Conclusões: A FP caraterizou-se por um nível de dor significativo (moderado a grave). A obesidade pareceu ser um fator de risco. A taxa de melhoria com o tratamento com laser foi muito satisfatória. A terapia com laser de baixa intensidade IV constitui uma boa opção terapêutica, a justificar avaliação suplementar por ensaios prospetivos controlados e randomizados.

Disturbed Correlation Between Arterial Resistance and Pulsatility in Glaucoma Patients

PURPOSE: (i) To investigate whether pulsatility index (PI) and mean flow velocities (MFV) are altered in glaucoma patients. (ii) To evaluate the significance of PI in retrobulbar autoregulation capacity. METHODS: Patients with primary open-angle glaucoma (POAG; n = 49), normal tension glaucoma (NTG; n = 62) and healthy controls (n = 48) underwent colour Doppler imaging measurements of the retrobulbar vasculature. Kruskal-Wallis test was used to compare variables between the three diagnostic groups. Restricted cubic splines were used to determine nonlinearities between the resistive index (RI) and PI correlations. RESULTS: Mean flow velocities (MFV) were lower in both short posterior ciliary arteries (SCPA) and central retinal arteries (CRA) from the two glaucoma groups (p < 0.04 versus healthy controls). No differences were detected in RI or PI in any arteries of the three diagnostic groups (p > 0.08). In healthy individuals, correlations between RI and PI were linear in all arteries. In both POAG and NTG patients, CRA presented a nonlinear curve with a cutpoint at RI 0.77 (p < 0.001) and 0.61 (p = 0.03), respectively, above which the slope increased nearly five- and tenfold (POAG: 1.96 to 10.06; NTG: -0.46-4.06), respectively. A nonlinear correlation in the ophthalmic artery was only observed in NTG patients, with a cutpoint at RI 0.82 (p < 0.001), above which the slope increased from 3.47 to 14.03. CONCLUSIONS: Glaucoma patients do not present the linear relationships between RI and PI observed in healthy individuals. Their nonlinear relations may be indicative of an altered autoregulation and suggest a possible threshold RI could be determined above which autoregulatory disturbances become more relevant.

Variant Rett Syndrome in a Girl with a Pericentric X-Chromosome Inversion Leading to Epigenetic Changes and Overexpression of the MECP2 Gene

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene. We investigated the genetic basis of disease in a female patient with a Rett-like clinical. Karyotype analysis revealed a pericentric inversion in the X chromosome -46,X,inv(X)(p22.1q28), with breakpoints in the cytobands where the MECP2 and CDKL5 genes are located. FISH analysis revealed that the MECP2 gene is not dislocated by the inversion. However, and in spite of a balanced pattern of X inactivation, this patient displayed hypomethylation and an overexpression of the MECP2 gene at the mRNA level in the lymphocytes (mean fold change: 2.55±0.38) in comparison to a group of control individuals; the expression of the CDKL5 gene was similar to that of controls (mean fold change: 0.98±0.10). No gains or losses were detected in the breakpoint regions encompassing known or suspected transcription regulatory elements. We propose that the de-regulation of MECP2 expression in this patient may be due to alterations in long-range genomic interactions caused by the inversion and hypothesize that this type of epigenetic de-regulation of the MECP2 may be present in other RTT-like patients.