Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.

Clinical and Pathological Findings in Women with Fabry Disease

Introduction. Fabry disease is a rare metabolic disorder caused by the genetic deficiency of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A, located on chromosome X. Females with the defective gene are more than carriers and can develop a wide range of symptoms. Nevertheless, disease symptoms generally occur later and are less severe in women than in men. The enzyme deficiency manifests as a glycosphingolipidosis with progressive accumulation of glycosphingolipids and deposit of inclusion bodies in lysosomes giving a myelinlike appearance. Patients and Methods. Records of renal biopsies performed on adults from 1st January 2008 to 31st August 2011, were retrospectively examined at the Renal Pathology Laboratory. We retrieved biopsies diagnosed with Fabry disease and reviewed clinical and laboratory data and pathology findings. Results. Four female patients with a mean age of 49.3±4.5 (44-55) years were identified. The mean proteinuria was 0.75±0.3 g/24h (0.4-1.2) and estimated glomerular filtration rate (CKD EPI equation) was 71±15.7 ml/min/1.73m2 (48-83). Three patients experienced extra-renal organ involvement (cerebrovascular, cardiac, dermatologic, ophthalmologic and thyroid) with distinct severity degrees. Leukocyte α-GAL A activity was below normal range in the four cases but plasma and urinary enzymatic activity was normal. Light microscopy showed predominant vacuolisation of the podocyte cytoplasm and darkly staining granular inclusions on paraffin and plastic-embedded semi-thin sections. Electron microscopy showed in three patients the characteristic myelin-like inclusions in the podocyte cytoplasm and also focal podocyte foot process effacement. In one case the inclusions were also present in parietal glomerular cells, endothelial cells of peritubular capillary and arterioles. Conclusion. Clinical signs and symptoms are varied and can be severe among heterozygous females with Fabry disease. Intracellular accumulation of glycosphingolipids is a characteristic histologic finding of Fabry nephropathy. Since this disease is a potentially treatable condition, its early identification is imperative. We should consider it in the differential diagnosis of any patient presenting with proteinuria and/or chronic kidney disease, especially if there is a family history of kidney disease.

Espessura da Coróide na Oclusão de Ramo Venoso da Retina

Objectivo: Avaliar a espessura da coróide na área macular em doentes com oclusão de ramo venoso da retina (ORVR) unilateral através de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) em modo enhanced depth imaging (EDI). Material e Métodos: Estudo retrospectivo não randomizado que incluiu 34 olhos de 17 doentes com ORVR unilateral (média de idade 68,6 ± 11,2 anos). Foi realizada análise estatística para comparar a espessura da coróide através de 3 medições (subfoveal e 750 µm temporal e nasal à fóvea) em cada uma de 7 linhas nos 15⁰x5⁰ centrais à fóvea para cada um dos olhos afectados e adelfos (21 medições em cada). Foi ainda realizada comparação entre a espessura macular central da retina e a espessura da coróide, para além da relação entre esta última e o tempo de evolução. Relacionou-se ainda a idade com a espessura da coróide no grupo controlo. Resultados: A média da espessura da coróide nos 17 olhos com ORVR foi de 211,8 ±55,97µm, o que foi superior à média verificada nos 17 olhos adelfos (185,7±46,1µm), sendo a diferença estatisticamente significativa (p⁼0,019). A coróide foi mais espessa a nível subfoveal (197,5±40,3µm) e mais delgada a nível nasal (176,9±54,9µm) no grupo controlo. Não se demonstrou haver relação entre o tempo de evolução e a espessura da coróide nos olhos com ORVR. Por outro lado houve relação entre a espessura da coróide e a espessura macular central (r⁼0,6; r²⁼0,36). Verificou-se uma correlação negativa, embora fraca, entre a idade e a espessura da coróide no grupo controlo (r⁼⁻0,022). Conclusões: A espessura da coróide pode ser avaliada através do EDI SD-OCT. Segundo alguns relatos, a mesma parece diminuir com a idade, tendência essa que se revelou também neste estudo. Tal como verificado na única publicação sobre a espessura da coróide na OVCR, demonstrou-se haver alteração na espessura da coróide na área macular em olhos com ORVR. Contudo são necessários mais estudos, com amostras maiores, que confirmem a alteração desta camada em olhos com ORVR e investiguem a sua influência na fisiopatologia da doença, no prognóstico visual e na resposta ao tratamento.