Distrofia Miotónica

Os autores apresentam dois casos de distrofia miotónica em adultos jovens com compromisso cardíaco. Sublinham a raridade desta afecção, o seu envolvimento multissistémico e a dificuldade em estabelecer um diagnóstico definitivo na ausência do quadro clássico da doença.

Enfarte Agudo do Miocárdio Associado a Origem Anómala das Artérias Coronárias (um Caso Raro de Origem da Artéria Coronária Direita)

A origem da artéria coronária esquerda a partir do ostio ou do segmento proximal da artéria coronária direita é uma anomalia congénita rara (0,03 a 0,4%), e um achado angiográfico pouco comum (0,6 a 1,3%) (artéria coronária única). A anomalia congénita coronária mais frequente é a origem separada da artéria descendente anterior e da artéria circunflexa no seio coronário esquerdo. A segunda anomalia mais comum é a origem da artéria circunflexa no seio coronário direito. Descrevemos um caso de enfarte agudo do miocárdio com localização infero lateral, que evoluiu com choque cardiogénico e disfunção ventricular esquerda graves, após angioplastia primária de oclusão proximal da artéria coronária direita, e em que não foi possível cateterizar a artéria coronária esquerda por inexistência de ostio no seio coronário esquerdo. Destaca-se o papel importante das novas técnicas de imagem, nomeadamente da angio-TC das coronárias, na identificação das anomalias congénitas das artérias coronárias.

Hemangiomas. Novas Terapêuticas!

Introdução: Os hemangiomas constituem a neoplasia mais frequente na criança, ocorrendo em 10-12%, na maioria dos casos com evolução favorável. A fase proliferativa, ocorre nos primeiros 4-6 meses e depois involuem em 50% dos casos, até aos 5 anos. Em hemangiomas de grandes dimensões e que interferem na função de outros órgãos, associam-se frequentemente complicações, nomeadamente a ulceração (10-15%), sobre-infecção bacteriana ou hemorragia. Descrição de Caso Clínico: Criança do sexo feminino, de 6 meses, com hemangioma de grandes dimensões, que ocupava todo o ombro, que nos dois meses prévios realizava regularmente tratamento com laser, internada por ulceração e infecção cutânea. Leucócitos 12.300/μL, neutrófilos 38,9%, plaquetas 616.000/μL e PCR 6,7 mg/dL. Foi medicada empiricamente com ceftazidima, flucloxacilina e gentamicina e ficando em curso cultura do exsudado em que posteiormente se isolou Staphylococcus aureus meticilino-sensível e Pseudomonas aeruginosa. A referir ainda anemia ferropenica grave com hemoglobina 5,2 g/dL, hematócrito 15,8% e siderémia (20 μg/dL) com necessidade de transfusão de concentrado eritrocitário e posteriormente terapêutica marcial. A ecografia abdominal revelou pequeno hemangioma hepático e a ecografia trans-fontanelar não tinha alterações. Após realização de electrocardiograma, iniciou terapêutica com propanolol na dose inicial de 0,15 mg/kg/dia com aumento gradual ate 1,5 mg/kg/dia com melhoria clínica e diminuição das dimensões e coloração do hemangioma e sem efeitos secundários a registar. Actualmente mantém terapêutica com propanolol e ferro oral, com o último valor de hemoglobina de 10,6 g/dL Conclusão: A terapêutica do hemamgioma inclui a utilização de laser, a embolização ou a excisão cirúrgica. Neste caso o tratamento convencional não resultou. O propanolol como uma nova alternativa terapêutica tem vindo a assumir uma importância crescente, na melhoria clínica destas situações. A realização de exames complementares para vigiar eventuais efeitos secundários é mandatória e a utilização de doses crescentes aumenta o perfil de segurança desta terapêutica.

Prostatic Arterial Embolization to Treat Benign Prostatic Hyperplasia

PURPOSE: To evaluate whether prostatic arterial embolization (PAE) might be a feasible procedure to treat lower urinary tract symptoms associated with benign prostatic hyperplasia (BPH). MATERIALS AND METHODS: Fifteen patients (age range, 62-82 years; mean age, 74.1 y) with symptomatic BPH after failure of medical treatment were selected for PAE with nonspherical 200-μm polyvinyl alcohol particles. The procedure was performed by a single femoral approach. Technical success was considered when selective prostatic arterial catheterization and embolization was achieved on at least one pelvic side. RESULTS: PAE was technically successful in 14 of the 15 patients (93.3%). There was a mean follow-up of 7.9 months (range, 3-12 months). International Prostate Symptom Score decreased a mean of 6.5 points (P = .005), quality of life improved 1.14 points (P = .065), International Index of Erectile Function increased 1.7 points (P = .063), and peak urinary flow increased 3.85 mL/sec (P = .015). There was a mean prostate-specific antigen reduction of 2.27 ng/mL (P = .072) and a mean prostate volume decrease of 26.5 mL (P = .0001) by ultrasound and 28.9 mL (P = .008) by magnetic resonance imaging. There was one major complication (a 1.5-cm(2) ischemic area of the bladder wall) and four clinical failures (28.6%). CONCLUSIONS: In this small group of patients, PAE was a feasible procedure, with preliminary results and short-term follow-up suggesting good symptom control without sexual dysfunction in suitable candidates, associated with a reduction in prostate volume.

Breast Cancer Presents With a Paraneoplastic Neurologic Syndrome

BACKGROUND: Paraneoplastic neurologic syndromes (PNS) pose quite an uncommon neurological complication, affecting less than 1% of patients with breast cancer. Nearly one third of these patients lack detectable onconeural antibodies (ONAs), and improvement in neurologic deficits with concomitant cancer treatments is achieved in less than 30% of cases. CASE PRESENTATION: A 42-year-old, premenopausal woman presented with facial paralysis on the central left side accompanied by a left tongue deviation, an upward vertical nystagmus, moderate spastic paraparesis, dystonic posturing of the left foot, lower limb hyperreflexia and bilateral extensor plantar reflex. After ruling out all other potential neurologic causes, PNS was suspected but no ONAs were found. A PET-CT scan detected increased metabolism in the right breast, as well as an ipsilateral thoracic interpectoral adenopathy. Core biopsy confirmed the presence of an infiltrating duct carcinoma. After breast surgery, the neurologic symptoms disappeared. One week later, the patient was readmitted to the hospital with a bilateral fatigable eyelid ptosis, and two weeks later, there was a noticeable improvement in eyelid ptosis, accompanied by a rapid and progressive development of lower spastic paraparesis. She started adjuvant treatment with chemotherapy with marked clinical and neurological improvement, and by the end of radiotherapy, there were no signs of neurologic impairment. CONCLUSION: This case study highlights the importance of a high level of vigilance for the detection of PNS, even when ONAs are not detected, as the rapid identification and treatment of the underlying tumor offers the best chance for a full recovery.

Reabilitação Cardíaca Após Síndrome Coronária Aguda. Deveremos Continuar a Reabilitar os Doentes de Baixo Risco? Experiência de um Centro

Introdução: A Reabilitação cardíaca (Rc) é um elemento fundamental na prevenção secundária após síndrome coronária aguda (ScA). A American Association of Cardiovascular and Pulmonary Rehabilitation (AAcPR)definiu critérios de estratificação de risco para os doentes elegíveis para programas de Rc. Contudo, tem sido questionada a integração de doentes de baixo risco em programas estruturados de treino de exercício. Objectivo: comparar o impacto da Rc nos doentes de baixo risco cardiovascular versus risco moderado/alto, segundo os critérios a AAcPR, de forma a avaliar o real benefício da Rc na capacidade de exercício nos doentes de baixo risco, quantificada por prova de esforço cardiorrespiratória (PecR). Métodos: Análise retrospetiva dos doentes submetidos a Rc após ScA e submetidos a PecR antes e após a integração num programa de treino de exercício supervisionado constituído por 36 sessões. Foram incluídos doentes desde janeiro de 2004 a dezembro de 2013, num centro Hospitalar Terciário. Os doentes foram divididos em dois grupos: grupo de risco cardiovascular baixo (GRB) e grupo de doentes com risco moderado a alto (GRMA) de acordo com os critérios da AAcPR. Os parâmetros avaliados na PecR foram: pico de consumo de oxigénio (pVO2), pVO2 em relação ao valor previsto para idade e género (%pVO2), declive da rampa do equivalente ventilatório de dióxido de carbono (Ve/VcO2slope), (Ve/VcO2slope)/pVO2 e potência circulatória de pico (PcP). Resultados: Foram incluídos em programa de Rc, pós ScA, 129 doentes, 86,0% do género masculino, com idade média de 56,3±9,8 anos. Setenta e nove doentes (61,3%) foram incluídos no grupo de baixo risco e 50 doentes (38,7%) no grupo de risco moderado a alto.Comparando os resultados da PecR basal verifica-se uma melhor capacidade funcional nos indivíduos de baixo risco (pVO2 26,7±7,0 versus 23,9±5,7 ml/kg/min; p=0,019). Esta diferença significativa desapareceu após a conclusão do programa de Rc, apresentando o GRB pVO2 final de 28,5±7,3ml/kg/min e o GRMA 27,0±7,0ml/kg/min (p=0,232). Ao confrontar os parâmetros da prova de esforço cardiorrespiratória prévios e após reabilitação cardíaca, verifica-se, em ambos os grupos, um aumento significativo da capacidade funcional expresso pelo aumento do pVO2, (Ve/VcO2slope)/pVO2, PcP e duração da prova. No entanto, apenas no grupo de baixo risco se evidencia uma diminuição signi-ficativa do Ve/VcO2 slope (26,7±6,2 versus 25,7±5,3; p=0,029). A amplitude da melhoria de pVO2 foi menos marcada no GRB (1,8±6,5 ml/kg/min versus 3,1±5,0 ml/kg/min; p=0.133). Um incremento no pVO2 superior a 10% em relação ao valor inicial foi atingido em 41,8% dos doentes no GRB e 58,0% dos doentes no GRMA (p=0,072). Conclusão: independentemente do grau de risco cardiovascular inicial, existe benefício na capacidade funcional de exercício após programa de Rc com 36 sessões de treino de exercício, objetivamente quantificado pelos parâmetros da PecR. No entanto, esta melhoria é mais acentuada nos indivíduos de risco moderado a alto comparativamente aos indivíduos de baixo risco. Atendendo à limitação de recursos, deverá ser privilegiada a inclusão de indivíduos de moderado e alto risco, não subvalorizando, no entanto, o benefício também alcançado pelos indivíduos de baixo risco cardiovascular.