Nefrectomia Laparoscópica em Idade Pediátrica

Objectivos: Numerosas séries têm sido publicadas documentando a experiência em nefrectomias por via transperitoneal e retroperitoneal. Este artigo pretende documentar as primeiras 10 nefrectomias e nefroureterectomias laparoscópicas via transperitoneal realizadas no Hospital D. Estefânia. Material e Métodos: Revisão retrospectiva de cinco nefrectomias e cinco nefroureterectomias laparoscópicas realizadas no período de Fevereiro a Setembro de 2010 em crianças com idades compreendidas entre os 2 e os 18 anos. Todos os doentes foram referenciados por complicações de rins não funcionantes. Os procedimentos, via transperitoneal, foram unilaterais, com recurso a 3 portas. Foi igualmente efectuada a análise da duração da cirurgia, taxa de conversão, tempo de internamento e complicações associadas à técnica. Resultados: Todos os rins foram removidos com sucesso por via laparoscópica, sem necessidade de conversão em nenhum dos casos. O tempo operatório médio foi de 103 minutos. Cinco doentes tiveram alta ao 2º dia de pós-operatório, três doentes ao 3º dia de pós-operatório e dois doentes, pela complexidade médico-cirúrgica inerente tiveram internamentos mais prolongados. Não se verificaram complicaçõesno per- ou pós-operatório, com retoma precoce da actividade normal em todos os doentes. Conclusão: A nefrectomia laparoscópica na criança parece ser uma alternativa viável e segura à cirurgia aberta. Consideramos necessário a aquisição de mais experiência para reduzir os tempos operatórios e definir a sua verdadeira eficácia. A experiência adquirida com outros procedimentos laparoscópicos transperitoneais foi determinante na opção por esta via (versus retroperitoneal).

Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D

A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.