A Vertente Cirúrgica de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais – 25 Anos de Experiência

Introdução e objectivos: O Hospital de Dona Estefânia é um hospital pediátrico com Área de Cirurgia Pediátrica e uma Maternidade da Apoio Perinatal Diferenciado. O objectivo deste estudo prospectivo histórico é analisar a população de recém-nascidos (RN) admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) submetidos a intervenção cirúrgicanum período de 25 anos. Métodos e doentes: Os dados foram obtidos de estudos de casuística e do ficheiro electrónico da UCIN. Foi realizada pesquisa individual pelo código de intervenção cirúrgica e pelo código de cada uma das condições cirúrgicas. Todos os RN submetidos a intervenção cirúrgica foram englobados. Cada doente foi contabilizado apenas uma vez mas as anomalias cirúrgicas major foram contabilizadas uma a uma. As taxas de letalidade são brutas, englobando-se no denominador todos os RN com a mesma anomalia, operados. Resultados: Neste período foram admitidos na UCIN 5937 RN dos quais 1140 (19.2%) foram operados. A mediana do tempo de internamento foi 30 dias. O número de RN submetidos a intervenção cirúrgica subiu de 2% dos admitidos em 1983 para 29.4% em 2007. Vinte e seis por cento do total de operados nasceram na maternidade do hospital. A patologia gastrointestinal foi a mais frequente tanto no grupo da patologia congénita como no grupo da adquirida; a patologia torácica/pulmonar ocupou o 2º lugar no grupo da patologia congénita, constituindo a hérnia diafragmática congénita a situação mais frequente. Na alta, 35% dos doentes (n=404) foram enviados para o domicílio, 51% (n=581) foram transferidos para outro serviço e 14% faleceram (n=155). A mortalidade diminuiu de 22% nos primeiros 10 anos para menos de 10% nos últimos 10 anos e 5% nos últimos 5. A mortalidade da atrésia do esófago baixou de 22% nos primeiros 15 anos para 3,8% nos últimos 5 e a da hérnia diafragmática de Bochdalek de 34% nos primeiros 15 anos para 28% nos últimos 10. Conclusões: A concentração de patologia cirúrgica neonatal num centro de referência melhora a experiência das equipas multidisciplinares podendo contribuir para um melhor prognóstico de doentes com patologia grave.

Colestase Intra-Hepática da Gravidez: Fator de Risco para Síndrome de Dificuldade Respiratória Neonatal?

Introdução: A colestase intra-hepática da gravidez está associada a complicações fetais e neonatais graves, incluindo síndrome de dificuldade respiratória. Tem sido recomendada terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico e antecipação do parto para reduzir o risco de complicações. Os objetivos foram determinar a associação entre colestase intra-hepática da gravidez e síndrome de dificuldade respiratória neonatal e avaliar a relação com níveis maternos de ácidos biliares e procedimentos perinatais. Metodologia: Estudo caso-controlo incluindo grávidas com colestase intra-hepática da gravidez e respetivos recém-nascidos (grupo colestase), com parto numa maternidade portuguesa de nível III entre 2006 e 2010. Os controlos foram emparelhados para idade gestacional e peso ao nascimento (1 caso para 2 controlos). Resultados: Foram incluídas 42 grávidas com colestase intra-hepática da gravidez (incidência 0,15%) e 53 recém- -nascidos. Dez recém-nascidos do grupo colestase (19,2%) e 14 controlos (13,7%) tiveram dificuldade respiratória(p=0,375). A FiO2 máxima foi superior no grupo colestase (mediana 34,0% vs. 25,0%; p=0,294), mas sem diferença quanto à ventilação mecânica. A idade gestacional ao diagnóstico de colestase materna foi menor nos recém-nascidos com dificuldade respiratória (mediana 30,5 vs 33,5 semanas; p=0,024). A taxa de parto desencadeado iatrogenicamente(69,8% vs. 40,6%; p=0,001; OR=3,4), cesariana (66,0% vs 44,3%; p=0,01; OR=2,4) e corticoterapia pré-natal (43,4% vs. 25,5%; p=0,022) foi significativamente maior no grupo colestase. Não se encontrou relação entre dificuldade respiratória neonatal e níveis maternos de ácidos biliares nem terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico. Conclusão: A colestase intra-hepática da gravidez, sobretudo de início precoce, está tendencialmente associada a síndrome de dificuldade respiratória neonatal. A antecipação do parto traz riscos adicionais para os recém-nascidos. A corticoterapia pré-natal neste contexto pode ter mascarado a verdadeira incidência de dificuldade respiratória neonatal.

Evaluation of CSF Neurotransmitters and Folate in 25 Patients with Rett Disorder and Effects of Treatment

Background: Rett disorder (RD) is a progressive neurodevelopmental entity caused by mutations in the MECP2 gene. It has been postulated that there are alterations in the levels of certain neurotransmitters and folate in the pathogenesis of this disease. Here we re-evaluated this hypothesis. Patients and Methods: We evaluated CSF folate, biogenic amines and pterines in 25 RD patients. Treatment with oral folinic acid was started in those cases with low folate. Patients were clinically evaluated and videotaped up to 6 months after therapy. Results: CSF folate was below the reference values in 32% of the patients. Six months after treatment no clinical improvement was observed. Three of the four patients with the R294X mutation had increased levels of a dopamine metabolite associated to a particular phenotype. Three patients had low levels of a serotonin metabolite. Two of them were treated with fluoxetine and one showed clinical improvement. No association was observed between CSF folate and these metabolites, after adjusting for the patients age and neopterin levels. Conclusion: Our results support that folinic acid supplementation has no significant effects on the course of the disease. We report discrete and novel neurotransmitter abnormalities that may contribute to the pathogenesis of RD highlighting the need for further studies on CSF neurotransmitters in clinically and genetically well characterized patients.

Long-Term Survival (>25 Years) of Deceased Donor Kidney Transplant Recipients: a Single-Center Experience

INTRODUCTION: The aim of this preliminary work is to analyze the clinical features of 52 patients with a functional transplanted kidney for >25 years (all first transplant and all deceased donor recipients) and to compare with a similar though more complete study from Hôpital Necker-Paris 2012. METHODS: The mean graft survival at 25 years is 12.7% and at 30 years is 10%. The actual mean serum creatinine concentration is 1.3 mg/L. We analyzed recipient age (mean, 35.9 years) and gender (29 men and 23 women). Donor age was 26.7 ± 10.3 years. Seven patients (13.4%) were transplanted with 1 HLA mismatch, 42.3% with 2 mismatches, and 44.2% with 3 mismatches. Mean cold ischemia time was 15.45 ± 7.7 hours. Of the recipients, 76% had immediate graft function; 38% experienced 1 acute rejection episode and 4 patients had 2 rejection crises. The initial immunosuppressive regimen was azathioprine (AZA) + prednisolone (Pred) in 14 patients, cyclosporin (CSA) + Pred in 13 patients, and CSA + AZA + Pred in 25 patients. Of these patients, 19% maintained their initial regimen, and 54% (28 patients) were very stable on a mixed CSA regimen for >25 years. RESULTS: We present the major complications (diabetes, neoplasia, and hepatitis C virus positivity). CONCLUSION: Our results in deceased donor kidney recipients for >25 years are similar to the mixed population (deceased donors and living donors) presented by the Necker group, although 54% of our patients remain on CSA immunosuppression, contradicting the idea that its use is not compatible with good long-term kidney function in transplant recipients.