O Volume da Aurícula Esquerda como Marcador Ecocardiográfico de Prognóstico em Doentes com Miocardiopatia Dilatada

Introdução: O aumento da aurícula esquerda (AE) é um marcador de mortalidade na população geral. Os doentes com miocardiopatia dilatada (MCD) têm um amplo espetro de tamanhos deAE, mas a importância clínica desta observação tem sido pouco estudada. Objectivo: Avaliar a importância prognóstica a longo prazo do volume da AE (VAE) em doentes com MCD. Métodos: Estudo prospetivo de doentes admitidos durante o ano de 2004 com o diagnóstico deMCD, em ritmo sinusal. Foi realizado estudo ecocardiográfico completo em repouso e após stress farmacológico. O endpoint composto considerou a assistência ventricular mecânica (AVM), a transplantação cardíaca ou a morte. Resultados: Foram incluídos 35 doentes (68,6% sexo masculino, idade média 52,0), 82,9% etiologia não isquémica. Fração ejeção em repouso 31,1 ± 9,4%.Durante o seguimento, oito doentes morreram, um foi colocado em AVM e um foi transplantado. A análise de Cox univariável revelou potenciais marcadores ecocardiográficos de prognóstico na amostra tais como a dimensão da AE em modo M (HR-1,12; IC: 0,99-1,26;p = 0,067); VAE (HR-1,02; IC: 1,00-1,04; p = 0,046); VAE ajustado à superfície corporal (HR-1,03;IC: 1,00-1,07; p = 0,049); E/A (HR-0,99; IC: 0,99-1,81; p = 0,060); E/A > 2 (HR-7,00; IC:1,48-32,43; p = 0,014) e E/E’ mitral (HR-1,04; IC: 1,00-1,09; p = 0,074). Na análise multivariável a única variável que permaneceu no modelo foi o VAE com o ponto de corte de 63 ml (HR-7,7, IC:0,97-60,61, p = 0,05).Conclusão: Nesta amostra, o VAE foi o único parâmetro ecocardiográfico determinante de AVM,transplantação cardíaca ou morte. Os parâmetros ecocardiográficos habitualmente utilizadospara estratificação de risco, tais como a fração ejeção do ventrículo esquerdo, a dimensão do ventrículo esquerdo e a reserva contrátil não tiveram valor prognóstico na nossa amostra.

Undetectable Levels of CSF Amyloid-β Peptide in a Patient with 17β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency

17β-hydroxysteroid dehydrogenase 10 (HSD10) deficiency is a rare X-linked inborn error of isoleucine catabolism. Although this protein has been genetically implicated in Alzheimer's disease pathogenesis, studies of amyloid-β peptide (Aβ) in patients with HSD10 deficiency have not been previously reported. We found, in a severely affected child with HSD10 deficiency, undetectable levels of Aβ in the cerebrospinal fluid, together with low expression of brain-derived neurotrophic factor, α-synuclein, and serotonin metabolites. Confirmation of these findings in other patients would help elucidating mechanisms of synaptic dysfunction in this disease, and highlight the role of Aβ in both early and late periods of life.