Bases Clínicas e Laboratoriais para o Diagnóstico e Compreensão das Doenças Metabólicas Neonatais

The authors divide neonatal metabolic diseases into two major groups: intoxication and energy deficiency. The main signs which allow for the suspicion of the diagnosis are indicated for each group. The complementary examinations to be carried out by the Clinical Pathology Service of the Central Hospital and those which must be carried out by the metabolic diseases Reference Centre are reviewed. Based on the clinical framework and on the examination results, the authors establish five syndromatic groups to orientate diagnosis. The authors conclude by presenting differential diagnosis tables based on the original systematic classification by Jean-Marie Saudubray, with up-dated modifications from their own experience.

Esterilização Feminina: Estudo Comparativo entre Esterilização Histeroscópica e Laparoscópica

Overview and Aims: Female sterilization is increasingly requested as a contraceptive method. Hysteroscopic sterilization by transcervical placing of Essure® micro-inserts in the initial portion of the tubes is a recent alternative to laparoscopic sterilization. The objective of this study is to evaluate the safety and effectiveness of hysteroscopic versus laparoscopic sterilization. Study Design: Retrospective cohort study. Population: A total of 98 women undergoing sterilization in an outpatient clinic between July 2005 and July 2009. Methods: Patients’ age, associated diseases, anesthesic risk, procedure time, discomfort, adverse events and success rate were evaluated. Results: Mean age at surgery was 37.8 years (19-49), and there were no statistically significant differences between the groups regarding this parameter. Women in the hysteroscopic group had a significant number of associated diseases (98% versus 47%), obesity (31% versus 6%), and anesthesic risk (ASA III- 31% versus 0%). The mean duration of the procedure was the same for both techniques (laparoscopy 28 minutes and hysteroscopy 26 minutes). All laparoscopic sterilizations were successfully completed. In the hysteroscopic group 4% failed to complete the technique. There were no cases of severe pain. Women in the hysteroscopy group reported pain less frequently (40% versus 57%, χ2 p<0.05). Long term success rate was similar in both groups (96% for hysteroscopy and 98% for laparoscopy). Conclusions: In spite of a higher incidence of associated diseases, obesity and anesthetic risks in the hysteroscopy group, there were no significant differences in the duration of the procedure, adverse events and success rate. The hysteroscopic approach can therefore be considered an alternative to laparoscopy, eliminating the need for incisional surgery and for general anaesthesia. If women with high surgical risk and several associated diseases can safely undergo this procedure, it could well become the preferred method for women who want a permanent and irreversible contraceptive method.

Tranexamic Acid for Major Spinal Surgery in Children. A Retrospective Study

Introduction: Paediatric patients who undergo posterior spinal fusion surgery to correct scoliosis often require multiple blood transfusions. Tranexamic acid is a synthetic antifibrinolytic drug that reduces transfusion requirements in scoliosis surgery (1),(2),(3). Methods: To evaluate the efficacy of prophylactic tranexamic acid (TA) (initial dose of 10mg/kg and infusion of 1mg.kg(-1).h(-1)) in reducing perioperative blood transfusion requirements, we reviewed patients files and compared the amount of blood lost and blood transfused in the perioperative period of 12 patients (54.5%) that received TA and 10 patients (45.5%) who did not received TA. T-Student test was applied. Results: The average difference of blood losses (2,67 +/- 6,06ml) and blood transfused (212,9 +/- 101,1ml) between the two groups was not statistically significant (p>0.05). No thrombotic complications were detected in either group. Discussion: Results of the current study showed that prophylactic low dose of TA did not have a significant effect in the management of intraoperative blood loss and transfusion requirements in children undergoing scoliosis surgery. It is important to emphasize that our study is retrospective and that the size of the sample is small. Further studies are needed to evaluate the efficacy and safety of TA on paediatric scoliosis surgery.

As Humanidades e a Formação Médica Pediátrica

Neste artigo define-se o conceito de Humanidades o qual se relaciona com certas áreas do conhecimento ligadas aos valores humanos (história, literatura, ética, comunicação, sociologia, etc.). Em termos formais (acções de formação sistemáticas, opcionais ou obrigatórias) não tem sido feito grande investimento nesta área, quer na pré-graduação, quer na pós-graduação. Nalguns países, no entanto, fazem parte do currículo nuclear algumas das disciplinas atrás referidas. Abora-se o papel educativo da ficçaõ literária como exercício de aprendizagem de certos tópicos que entram no âmbito das Humanidades e comenta-se o desenvolvimento desta área no nosso país no campo da Pediatria. É estabelecida uma relação com o conceito de pediatria social e faz-se alusão ao papel de pediatras portugueses na cultura do ramo de conhecimento em análise. Por fim chama-se a atenção para a necessiadde de formação, em humanidades, do pediatra actual e do futuro, o qual terá de lidar com situações que ultrapassam o âmbito meramente técnico-científico face às múltiplas transformações do mundo de hoje em que a criança e adolescente deverão ser encarados no contexto do meio familiar e social. O médico (pediatra) moderno deverá ter, por isso uma cultura de Humanidades.

Lesões Oculares por Processionária

Introdução: A Processionária (thaumetopoea pityocampa Schiff), vulgarmente conhecida como “lagarta do pinheiro” é um inseto dos pinheiros e cedros, endémico em meios rurais mas também em meios urbanos em Portugal. A toxicidade ocular, rara nas últimas décadas pelo desenvolvimento de métodos de erradicação eficazes, é provocada pelos seus pelos e prevê-se mais frequente com o recrudescimento deste inseto. Revemos a epidemiologia da Processionária e as suas lesões oculares a partir de 3 casos clínicos. Material e métodos: Caso 1: Doente de 64 anos recorre ao Serviço de Urgência (SU) com olho direito vermelho e sensação de corpo estranho após prática de jardinagem. A observação revela VODc: 0.5, erosão epitelial, presença de 1 filamento no estroma corneano profundo, flare (++) e Tyndall (+++). Caso 2: Doente de 28 anos, recorre ao SU por dor intensa no olho direito acompanhada de hiperémia após contacto com lagarta. Apresenta VODc: 0.6 e Tyndall (+++) com presença de múltiplos filamentos (mais de 20) a diferentes profundidades da córnea. Caso 3: Doente de 26 anos, recorre ao SU por sensação de corpo estranho e lacrimejo constante no olho direito, após ter estado a realizar exercícios militares num parque urbano. Apresenta VODc: 0.3, múltiplas erosões epiteliais punctiformes na metade nasal da córnea que recobriam filamentos de cor laranja e Tyndall (+). Foi instituída terapêutica com corticoide tópico e vigilância sintomática a cada um dos casos. Resultados: A patologia ocular por Processionária decorre da toxicidade dos seus pelos, cuja migração ocorre preponderantemente no sentido intraocular. Inclui por isso lesões precoces (conjuntivite, queratite e uveíte) e tardias (catarata, pars planite, vitrite e retinite). Os casos apresentados possuíam lesões iniciais, tendo recuperado totalmente do quadro inflamatório após 6 meses mas mantendo os pelos inativos no estroma corneano. A gravidade destes casos prende- -se com a possibilidade de migração intraocular, que pode ocorrer anos após o episódio inicial, obrigando a uma vigilância ao longo da vida. Conclusões: O recrudescimento da Processionária tanto em meios rurais como urbanos em Portugal justifica o conhecimento das lesões oculares que pode causar e do seu tratamento.

Acidente Vascular Cerebral no Jovem e Déficit de Proteína S

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 33 anos, internada por hemiparésia direita e afasia global de instalação súbita, havendo referência a um episódio prévio de afasia global 7 anos antes, do qual recuperou sem sequelas. É referida a investigação complementar a que foi sujeita, especialmente vocacionada para o despiste das diversas causas de AVC no jovem. Discute-se a relação entre déficit de proteínas inibidoras da coagulação e patologia arterial, fazendo-se ainda uma breve referência à bibliografia existente sobre a matéria.

Renal Disease in Madeira Islands: Twenty-Seven Years' Experience of Native Kidney Biopsies

Introduction: Renal biopsy plays an essential role either in the diagnosis or in the prognosis of patients with renal disease. In order to assess its epidemiology and evolution in Madeira Islands, we analysed twenty-seven years of native kidney biopsies. Methods: We performed a retrospective analysis of clinical records, including histological revision from 1986 to 2012, totalling 315 native kidney biopsies. They were assessed regarding the temporal evolution both for the quality/indications for renal biopsy and for the patterns of kidney disease. Results: A total of 315 native kidney biopsies were analysed. The patients’ mean age was of 40.8 ± 18.4 years and 50.5%(n = 159) were males. The most common indications for renal biopsy were nephrotic syndrome (36.2%, n = 114) and acute kidney injury (20.0%, n = 63). Among primary glomerular diseases (41.5%, n = 115) the most common were IgA nephropathy (26.1%, n = 30) and focal-segmental glomerulosclerosis (17.4%, n = 20) and among secondary glomerular diseases (31.4%, n = 87), lupus nephritis (51.7%, n = 45) and amyloidosis (20.7%, n = 18). Statistical analysis revealed significant correlation between gender and major pathological diagnosis (Fisher’s exact test, p <.01) and between indications for renal biopsy and major pathological diagnosis (χ2, p <.01). Regarding the temporal evolution, no statistically significant differences were found in the number of renal biopsies (χ2, p =.193), number of glomeruli per sample (Fisher’s exact test, p =.669), age (Kruskal-Wallis, p =.216), indications for renal biopsy (χ2, p =.106) or major pathological diagnosis groups (χ2,p =.649). However, considering the specific clinico-pathological diagnoses and their temporal variation, a statistically significant difference (Fisher’s exact test, p <.05) was found for lupus nephritis and membranous nephropathy with an increasing incidence and for amyloidosis with an opposite tendency. Discussion: The review of the native kidney biopsies from a population with particular characteristics, geographically isolated, such as those from Madeira Islands, showed parallel between epidemiological numbers referring to other European subpopulations, allowing simultaneously a comprehensive approach to our renal biopsy policies.

Cefaleias na Criança. Avaliação Clínica

As cefaleias recorrentes são um problema frequente na prática clínica pediátrica. Os autores fazem um estudo prospectivo para avaliação clínica de um grupo de 51 crianças e adolescentes com cefaleias, seguidos numa consulta do Hospital Dona Estefânia. O diagnóstico foi baseado nos critérios da Sociedade Internacional de Cefaleias (IHS). A enxaqueca foi o diagnóstico mais frequente (n=49), sendo o carácter pulsátil e os sintomas gastrointestinais os elementos mais importantes para o diagnóstico. A unilateralidade das cefaleias só se verificou em 28% dos casos. As cefaleias de tensão embora muito menos frequentes que as enxaquecas também surgem na criança, levantando por vezes problemas de diagnóstico diferencial. As cefaleias por frequentemente criarem grande ansiedade aos pais e por puderem ocultar patologia mais grave, obrigam a uma abordagem individualizada de cada caso.

Falências de Orgão em Pediatria

Objectivos: 1) Caracterizar as falências mono (OF) e multiorgão (MOF) numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos em relação a; altura do internamento em que ocorrem; associação de orgãos em falência e evolução dos doentes com falência mono e multiorgão. 2) Avaliar a performance de um índice de gravidade, o Pediatric Risk of Mortality (PRISM), para a população total da Unidade e para o grupo das falências multiorgão. 3) Identificar marcadores de risco de mortalidade nos doentes com MOF. Métodos: Revisão de uma base de dados e análise retrospectiva de todos os doentes internados em relação aos critérios de OF e MOF, sugeridos por Wilkinson et al. População: Total de doentes internados na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de um Hospital Terciário, durante um período de dois anos (Abril de 1991 a Março de 1993). Resultados Principais / Conclusões: Foram avaliados 1120 doentes, com uma média de idades de 45.9 ± 51.1 meses, sendo 961 (85.8%) médicos e 159 (14.2%) cirúrgicos. Eram previamente saudáveis 695 (62.1%), sendo os restantes 424 (37.9%) portadores de doença crónica. A mortalidade global foi de 5% (56/1120 doentes). Cento e oitenta e sete doentes (16.7%) preencheram critérios de falência mono-orgão (OF), destes, 180 (96.3%) estavam em OF já à entrada e 7 (3.7%) tiveram falência não simultânea de mais de um orgão. A mortalidade dos doentes com falência mono-orgão foi de 3.7% (7 doentes). Cento e um doentes (9.02%) tiveram falência multiorgão (MOF), definida como falência simultânea de dois ou mais orgãos, em qualquer altura do internamento. Existia MOF já à entrada em 90 doentes (89.1%). Houve 47 doentes com falência máxima de 2 orgãos (46.6%), 42 (41.6%) com falência de 3 orgãos. 10 (9.9%) com falência de 4 orgãos e 2 (1.98%) com falência de 5 orgãos. A mortalidade por número de orgãos em falência foi respectivamente de 23.4%; 66.7%; 80% e 100%. A mortalidade global dos doentes com falência multiorgão foi de 48.5% (49/101 doentes). O PRISM revelou um bom valor predictivo quando aplicado na totalidade dos doentes: discriminação (W) (avaliada pela área sob curvas ROC) W = 0.959 SE = 0.00085 e calibração (H) (avaliada pelo Hosmer-Lemesshow goodness-of-fit test) H = 13.217 p = 0.104. Estes valores permitem considerar este índice de gravidade como estando bem aferido para a população da Unidade. Quando aplicado ao grupo das MOF a discriminação foi aceitável (W = 0.732 SE = 0.036) mas a calibração foi má (H = 29.780 p = 0.00026). A análise multivariada mostrou que um score de PRISM % 15 e um número de orgãos em falência % 3, tanto na admissão como em qualquer altura do internamento, têm uma importância significativa na probabilidade de morte.

Vitaminas, Minerais e Oligoelementos por Via Entérica no Recém-Nascido. Revisão do Consenso Nacional

Na presente atualização da recomendação sobre vitaminas, minerais e oligoelementos por via entérica no recém-nascido, é dada especial relevância às necessidades destes micronutrientes do recém-nascido de termo e pré-termo, suprimentos fornecidos pelo leite materno, leite humano fortificado, fórmulas lácteas para recém-nascido de termo e pré-termo comercializadas em Portugal e suplementos recomendados por rotina no recém-nascido de termo e pré-termo.

Comportamento Suicidário nos Internos de Psiquiatria em Portugal: Comparação com a Realidade Europeia

Introdução: O objectivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de ideação suicida e tentativas de suicídio nos médicos internos de psiquiatria de adultos e de psiquiatria da infância e da adolescência em Portugal, e comparar os resultados com a população geral portuguesa e de outros países europeus. Material e Métodos: Enviou-se um questionário estruturado e anónimo, por e-mail, aos 159 internos de psiquiatria de adultos e de psiquiatria da infância e da adolescência do país, questionando antecedentes pessoais de ideação suicida e tentativas de suícidio, bem como antecedentes familiares de tentativas de suicídio falhadas e consumadas. Estas questões fazem parte do Estudo BoSS (Burnout Syndrome Study) realizado em 21 países. A análise dos dados foi feita através do programa informático SPSS v. 19. Resultados: Responderam parcialmente ao questionário 62 internos (40,3%) e 46 (29%) responderam ao questionário na totalidade, constituindo assim a amostra. O ratio feminino:masculino foi de 2:1 e a média de idade de 29 anos. A ideação suicida estava presente na forma passiva em 44% dos inquiridos e na forma activa em 33%; 4,3% referiu tentativas de suicídio prévias. Em relação à história familiar, registou-se 22% de tentativas de suicídio e 13% de suicídio consumado. Discussão: Os resultados obtidos são preocupantes e podem estar associados a factores específicos a que esta população está exposta. Conclusão: É necessária uma investigação mais aprofundada para se compreender melhor este fenómeno, respectivas causas e potenciais modificadores