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Nesta revisão é actualizado o primeiro Consenso Nacional sobre Nutrição Parentérica no Recém-Nascido, publicado em 2004, com especial relevância para as indicações, contra-indicações e limitações, formulação das misturas e armazenamento, suprimento recomendado de líquidos, energia, macronutrientes e micronutrientes, nutrição parentérica em situações particulares, suas principais complicações, estimativa da osmolaridade das soluções, vias de administração, controlo clínico e laboratorial.

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Doente de 74 anos, sexo masculino, com dor epigástrica, associada a náuseas, anorexia e emagrecimento marcado (20 kg num mês). Antecedentes pessoais de melanoma excisado. No exame objectivo constatou-se: adenopatia supraclavicular esquerda, aderente aos planos profundos, de consistência pétrea, não dolorosa. No decurso da investigação realizou tomografia computorizada toraco-abdomino-pélvica que demonstrou: extensa disseminação hepática com pequenas imagens hipodensas e hipocaptantes. Realizou endoscopia digestiva alta que revelou: hérnia hiatal e nesta, pólipo gástrico, séssil, com 5 mm; mucosa do corpo e antro com múltiplos pólipos sésseis com dimensões entre 2 e 4 mm, erosionados que se biopsaram. O exame anatomopatológico das biópsias gástricas revelou: fragmentos de mucosa gástrica com infiltração compatível com metástase de melanoma.

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Objectives: Literature review of classification, epidemiology, pathophysiology, microbiology, clinical presentation, diagnosis, complications, treatment and prevention of urinary tract infections (UTI) in pregnancy. Data Sources and Review Methods: Bibliographic research in Medline, through PubMed and Medscape, of systematic reviews, observational studies, clinical guidelines, meta-analyses and randomized controlled trials published between January 1992 and December 2010. Results: Asymptomatic bacteriuria occurs in 2 to 10% of pregnant women, 30% of which will develop acute pyelonephritis if left untreated. Treatment of asymptomatic bacteriuria has been shown to reduce the risk of pyelonephritis in pregnancy. Therefore, screening and treatment of this form of UTI has become a standard of obstetrical care, although the ideal duration of the treatment is still controverse. Acute pyelonephritis is one of the most common medical complications of pregnancy and may be associated with maternal, obstetric and perinatal complications. There is no clear consensus in the literature regarding antibiotic choice or duration of therapy for symptomatic UTI. Increasing antibiotic resistance complicates the choice of empirical regimens and local resistance rates need to be taken into account when deciding the therapy. Considering the high rate of recurrence of UTI during pregnancy, prophylactic measures need to be taken in pregnant women who have already experienced UTI during their current pregnancy. Conclusions: Although UTI is a generally benign condition in non-pregnant women, it may be a potentially serious complication during pregnancy. Early diagnosis and treatment of UTI during pregnancy are mandatory and can prevent severe maternal and perinatal complications.

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Objetivos: Avaliar os benefícios e morbilidade da linfadenectomia (LND) como componente integral da nefrectomia radical. Material e Métodos: Efetuámos uma pesquisa bibliográfica exaustiva com recurso a vários motores de busca informática, incluindo MEDLINE, PUBMED, GOOGLE SEARCH e AUA MEDSEARCH, correspondendo o período de análise aos últimos 30 anos, entre 1980 e 2010, e utilizando como palavras-chave, exclusivamente em terminologia anglosaxónica, as seguintes: lymph node dissection, lymphadenectomy, renal cell carcinoma, renal tumor, kidneyneoplasms, radical nephrectomy, staging e prognosis. Para uma validação rigorosa das publicações relevantes, utilizámos a Tabela de Níveis de Evidência e Graus de Recomendação de Oxford publicada em Março de 2009. Com base nestas informações, tentámos analisar em detalhe o papel da linfadenectomia no tratamento do carcinoma de células renais e o seu impacto em termos prognósticos. Resultados: Em mais de 150 artigos, considerados pelos autores como relevantes e bem estruturados, apenas 1 era um estudo prospetivo e aleatorizado (Nível de Evidência 1/Grau de Recomendação A). Neste estudo de 772 doentes N0 M0, a taxa de LND positiva foi de 4,0% em status ganglionar clinicamente negativo, não tendo havido qualquer vantagem na sobrevivência e, por isso, não foi recomendada por rotina. Embora a informação obtida da maioria dos estudos seja contraditória, vários estudos retrospetivos recomendam a LND como potencialmente benéfica em casos selecionados de tumor agressivo e em contexto de nefrectomia citorredutora seguida de terapêutica adjuvante,realçando alguns autores a remoção total, sempre que possível, de quaisquer adenopatias palpáveis. Conclusão: A LND não está recomendada, por rotina, em tumores renais com gânglios linfáticos clinicamente negativos. Terá algum benefício potencial em casos selecionados de tumor agressivo e em contexto de cirurgia citorredutora seguida de terapêutica adjuvante, incentivando-se nestas situações a remoção total, se possível, das adenopatias palpáveis. Consequentemente, o tipo de LND deverá ser individualizada e dependente do estadio/extensão da doença neoplásica. Será, provavelmente, útil em futuros protocolos de terapêutica adjuvante desde que associados a inquestionável melhoria da sobrevivência.

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Introduction: The 2D:4D digit ratio is sexually-dimorphic, probably due to testosterone action through the perinatal period. We characterize the 2D:4D ratio in newborn (NB) infants, in between the pre- and postnatal surges of testosterone, and relate it to the mother's 2D:4D and to testosterone levels in the amniotic fluid (AF). Subjects and methods: Testosterone was assayed in samples of maternal plasma and AF collected at amniocentesis. Shortly after birth, 106 NBs and their mothers were measured for 2D:4D ratio. Results: NB males had lower mean 2D:4D ratios than females but this dimorphism was significant only for the left hand (males: 0.927; females: 0.950; p=0.004). Mothers who had sons had lower 2D:4D ratios than those who had daughters and the mother's 2D:4D were higher than those of NBs regardless of sex. Both hands of NB females were negatively correlated with AF testosterone and positively correlated with the mother's 2D:4D, but males showed no significant associations. Maternal plasma testosterone also showed a negative weak correlation with NB's digit ratio in both sexes. Conclusions: Sexual dimorphism at birth was only significant for the left hand, in contrast with reports of greater right hand dimorphism, suggesting that postnatal testosterone is determinant for 2D:4D stabilization. The lower 2D:4D ratios in mothers who had sons support claims that hormone levels in parents are influential for determining their children's sex. NB female's digit ratio, but not males', was associated to the level of AF testosterone. The mother's 2D:4D ratios were positively correlated with their daughters' 2D:4D, but the same was not observed for male NBs, suggesting that prenatal testosterone levels in male fetus lead their 2D:4D ratios to stray from their mothers' with high individual variability.

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Objectivo: Estabelecer valores de referência da robustez óssea nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos de termo e pré-termo adequados para a idade de gestação nascidos em Portugal. Métodos: Foi medida a velocidade do som (VdS) (m/s) por ultrassonografia quantitativa, numa amostra sistemática de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, respectivamente nos primeiros dois e cinco dias após o nascimento. Foi avaliada a homogeneidade de valores entre géneros e entre grupos de idade de gestação. Resultados: A amostra constou de 158 recém-nascidos, 34 de termo e 124 pré-termo (idade de gestação entre 26 a 41 semanas), com peso de nascimento de 595 g a 4195 g, 84 do sexo masculino (53,2%) e 20 gémeos (10,8%). A média da VdS aumenta significativamente com a idade de gestação. São providenciados valores de referência da VdS para os percentis 10, 25, 50, 75 e 90, para grupos de idade de gestação, sem distinção para o género. Conclusão: São disponibilizados valores de referência de VdS nos primeiros dias de vida, de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, nascidos em Portugal. Estes valores reflectem a robustez óssea intrauterina e servem de referência basal para estudos evolutivos realizados em Portugal.

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A 34-year-old woman with no known medical history was evaluated for multiple painful brown nodules and papules on the anterior aspect of the trunk. She mentioned a history of similar cutaneous findings on her mother. Biopsies of three lesions revealed piloleiomyomata. Renal and adrenal ultrasound revealed an isolated simple cortical cyst, and pelvic and endovaginal ultrasound revealed two uterine myomata. The clinical diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer was corroborated by the identification of a heterozygous variant on exon 5 of the fumarate hydratase gene (c.578C>T p.T193I). Identification of the tumor piloleiomyoma should alert the dermatologist to this rare genodermatosis, which is associated with an increased risk of renal cell tumors, demanding multidisciplinary follow-up, and personal and family counseling.

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Introdução: A fibrilhação auricular é uma arritmia comum e com risco tromboembólico bem documentado, estando definidas nas recomendações internacionais indicações referentes ao uso de anticoagulantes orais. Existem, contudo, lacunas de informação nomeadamente no que se refere à duração dos episódios de fibrilhação auricular e sua relação com o risco de tromboembolismo. Esta questão tem particular interesse em doentes com dispositivos electrónicos cardíacos implantados com documentação contínua da duração de episódios de taquidisritmias auriculares, que são frequentemente curtos e assintomáticos. Material e Métodos: Foi feita uma análise crítica da evidência disponível sobre a relação da duração dos episódios de FA paroxística e a ocorrência de eventos embólicos, com base numa pesquisa na base de dados bibliográfica PubMed. Resultados: Foram selecionados oito artigos com abordagens diferentes no estudo deste tema; sete com recurso a monitorização cardíaca com dispositivos electrónicos cardíacos implantados (pacemakers, cardioversores-desfibilhadores implantáveis e ressincronizadores cardíacos) e um com base em registo de Holter. Metade destas publicações, correspondendo globalmente às maiores amostragens, aborda a questão do ponto de vista do somatório diário de episódios de fibrilhação auricular (carga diária) e não da duração de cada episódio. O risco tromboembólico aumenta gradualmente com a carga arrítmica, tendo sido demonstrado um aumento significativo do risco quando esta ultrapassa os cinco minutos num dia. Discussão: A formação de um trombo intracavitário, e consequente potencial embólico, é um processo dinâmico que resulta da interacção de várias condicionantes anatómicas e funcionais. O risco individual dependerá da interacção destes factores. A associação entre fenómenos embólicos e curtos períodos de fibrilhação auricular é inequívoca, apesar do mecanismo não ser óbvio, tendo em conta a discrepância frequentemente observada entre os períodos de fibrilhação auricular e os eventos clínicos. Conclusões: O risco de eventos tromboembólicos aumenta significativamente mesmo para períodos curtos de fibrilhação auricular (≥ cinco minutos de fibrilhação auricular em um dia), apesar da relação causa-efeito não estar definida. A decisão final sobre o recurso à anticoagulação oral deve basear-se na avaliação clínica individualizada.

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Oral busulfan is the historical backbone of the busulfan+cyclophosphamide regimen for autologous stem cell transplantation. However intravenous busulfan has more predictable pharmacokinetics and less toxicity than oral busulfan; we, therefore, retrospectively analyzed data from 952 patients with acute myeloid leukemia who received intravenous busulfan for autologous stem cell transplantation. Most patients were male (n=531, 56%), and the median age at transplantation was 50.5 years. Two-year overall survival, leukemia-free survival, and relapse incidence were 67±2%, 53±2%, and 40±2%, respectively. The non-relapse mortality rate at 2 years was 7±1%. Five patients died from veno-occlusive disease. Overall leukemia-free survival and relapse incidence at 2 years did not differ significantly between the 815 patients transplanted in first complete remission (52±2% and 40±2%, respectively) and the 137 patients transplanted in second complete remission (58±5% and 35±5%, respectively). Cytogenetic risk classification and age were significant prognostic factors: the 2-year leukemia-free survival was 63±4% in patients with good risk cytogenetics, 52±3% in those with intermediate risk cytogenetics, and 37 ± 10% in those with poor risk cytogenetics (P=0.01); patients ≤50 years old had better overall survival (77±2% versus 56±3%; P<0.001), leukemia-free survival (61±3% versus 45±3%; P<0.001), relapse incidence (35±2% versus 45±3%; P<0.005), and non-relapse mortality (4±1% versus 10±2%; P<0.001) than older patients. The combination of intravenous busulfan and high-dose melphalan was associated with the best overall survival (75±4%). Our results suggest that the use of intravenous busulfan simplifies the autograft procedure and confirm the usefulness of autologous stem cell transplantation in acute myeloid leukemia. As in allogeneic transplantation, veno-occlusive disease is an uncommon complication after an autograft using intravenous busulfan.

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Introdução: Os acidentes constituem uma importante causa de morbimortalidade infantil e de recurso ao serviço de urgência pediátrica. A nível nacional conhecem-se apenas alguns dados epidemiológicos. Métodos: Estudo observacional transversal com análise da coorte das crianças observadas no serviço de urgência pediátrica de um hospital nível II por motivo de acidente, durante um período de nove meses, com dados obtidos através de um inquérito e submetidos a análise estatística. Resultados: Das 22502 admissões de crianças até aos 14 anos registadas, 1746 (7,8%) foram por acidentes. A maioria era do sexo masculino e tinha mais de 5 anos. Os acidentes ocorreram maioritariamente no exterior da escola (29,1%) e interior de casa (25%), predominando a queda como tipo de acidente (55,5%) e a contusão como mecanismo de lesão (54,2%). A maioria das crianças (77,3%) foi submetida a exames complementares de diagnóstico destacando-se os radiológicos. Os diagnósticos mais frequentes foram os traumatismos superficiais (47,9%) e os ferimentos (24,8%). Em 6,6% (115) dos casos os acidentes foram considerados graves. Estas admissões por acidentes associaram-se a uma despesa imediata estimada de 124 mil euros. Discussão: A frequência elevada e o local de ocorrência dos acidentes coincidiram com a literatura. Apesar do predomínio das lesões minor superficiais (47,9%) verificou-se um número significativo de crianças com necessidade de cuidados hospitalares. Não foram registados óbitos. Os autores concluem que os acidentes em crianças foram um motivo frequente de ida ao serviço de urgência pediátrica com importante consumo de recursos. A sensibilização dos cuidadores é essencial na prevenção dos acidentes.