Monitorização da Adesão à Terapêutica Médica do Glaucoma

Introdução: A adesão à terapêutica antiglaucomatosa é fundamental na redução e controlo da pressão intra-ocular. O glaucoma, por ser uma doença crónica e inicialmente assintomática, tem um risco aumentado de não cumprimento terapêutico. Este estudo tem como objectivo a avaliação da adesão à terapêutica médica do glaucoma (estrita e relativa), através da utilização de um dispositivo de registo electrónico (DRE). Material e Métodos: Estudo prospectivo que incluiu 21 doentes, com glaucoma ou hipertensão ocular. Um e três meses após a visita inicial, procedeu-se ao preenchimento de um questionário relativo à compliance e analisaram-se os dados registados no DRE. Resultados: A idade média dos doentes era 62,4 anos (± 19,2), 52% do sexo masculino e 48% do sexo feminino. A compliance média relativa foi de 77,9% no primeiro mês e de 78,7% no final do terceiro mês. A compliance média estrita foi de 56,7% e de 53.3% no final do primeiro e terceiro mês, respectivamente. A maioria dos doentes sentiu facilidade (80,9%) e deseja continuar (85,7%) a utilização do mesmo. Conclusão: A adesão à terapêutica médica do glaucoma, factor importante no controlo desta patologia, pode ser avaliada de forma simples e objectiva através da utilização de um dispositivo de registo electrónico.

Falso Aneurisma Supraclavicular Complexo. Caso Clínico

Os autores apresentam o caso clínico de um indivíduo do sexo masculino, de 29 anos de idade, saudável, vítima de acidente de viação com traumatismo craniano e torácico, de que resultou um período de internamento em unidade de cuidados intensivos durante cerca de 60 dias. Após a alta hospitalar, referiu o aparecimento de massa pulsátil na região supraclavicular esquerda, associada a crescimento lento e ao aparecimento de dor local e irradiada ao membro superior esquerdo. A investigação realizada demonstrou a existência de um falso aneurisma complexo, com fístulas arterio-venosas associadas, dissecando planos musculares cervicais e envolvendo o plexo braquial. Foi submetido a intervenção cirúrgica que consistiu na laqueação da artéria escapular aferente e da comunicação para a veia jugular interna, com redução franca do fluxo luminal. Foi posteriormente realizada injecção eco-guiada de trombina sob manobra de Valsalva, com trombose subsequente do falso aneurisma. Verificou-se desaparecimento rápido das queixas e redução progressiva do volume de massa (follow-up de 6 meses). Os autores discutem a etiopatogenia, a abordagem cirúrgica e a técnica de exclusão do falso aneurisma por meio de injecção eco-guiada de trombina.

Infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana. Experiência de um Serviço de Medicina Interna

Apresenta-se a experiência recentemente adquirida na assistência a doentes infectados pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) num serviço de Medicina Interna de um hospital central. Descreve-se uma população de 107 doentes com 157 internamentos, num período de 7 anos (1987-1994), nas suas características epidemiológicas e clínicas, bem como alguns aspectos de diagnóstico nas infecções oportunistas e terapêutica antiviral. Procura-se acompanhar as várias etapas constituintes de um circuito que todos os doentes percorrem desde a sua admissão hospitalar até à alta e retorno à comunidade. Salientam-se as carências em cada uma destas fases, apontando-se algumas sugestões visando melhorar esta assistência, embora o caminho a percorrer nos pareça ainda bastante longo.

Avaliação dos Custos da Consulta de Medicina/Imunodeficiência em 2002

O consumo de recursos económicos com a Saúde é uma preocupação constante dos governantes, dos administradores hospitalares e também dos profissionais de Saúde, sendo a área do seguimento/tratamento dos doentes infectados pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (VIH) apontada como uma das que mais recursos consome. Os AA procuraram, pela avaliação dos doentes seguidos na Consulta de Medicina/Imunodeficiência do Hospital de Santo António dos Capuchos durante o período de um ano (2002), aferir de forma concreta os custos de funcionamento da mesma. Material e Métodos: Foram avaliados os utentes da Consulta de Medicina/Imunodeficiência do Hospital de Santo António dos Capuchos (HSAC) que nela compareceram, pelo menos, duas vezes durante o ano de 2002. O cálculo dos custos das consultas e dos exames complementares de diagnóstico baseou-se nos valores definidos nos Grupos de Diagnósticos Homogéneos (GDHs). O custo da terapêutica anti-retroviral foi calculado segundo os valores que nos foram fornecidos pela Farmácia do Hospital e assumindo o fornecimento mensal da mesma. Resultados: Foram avaliados 107 doentes correspondendo a 498 consultas (€11.424). Fizeram-se 244 determinações de carga viral €(24.321) e 245 estudos de subpopulações linfocitárias (€15.445). As restantes análises custaram €36.586. Dos 107 doentes, 85 estavam sob terapêutica anti-retroviral, com 3 ou 4 fármacos, tendo sido gasto, em média e por doente, €7.122. Foi necessário o internamento de 18 doentes, num total de 219 dias (€41.699). Conclusão: O custo médio anual por doente foi de €6.408.

Influence of Apolipoprotein E Plasma Levels and Tobacco Smoking on the Induction of Neutralising Antibodies to Interferon-Beta

Interferon-beta (IFN-beta) therapy for multiple sclerosis (MS) is associated with a potential for induction of neutralizing antibodies (NAbs). Because immune reactivity depends on changes in lipoprotein metabolism, we investigated whether plasma lipoprotein profiles could be associated with the development of NAbs. Thirty-one female MS patients treated with subcutaneously administered IFN-beta were included. Demographic and clinical characteristics were compared between NAbs response groups using t tests for continuous and logistic regression analysis and Fisher's exact tests for categorical data, respectively. Multivariate logistic regression was used to evaluate the effect of potential confounders. Patients who developed NAbs had lower apoE levels before treatment, 67 (47-74) mg/L median (interquartile range), and at the moment of NAb analysis, 53 (50-84) mg/L, in comparison to those who remained NAb-negative, 83 (68-107) mg/L, P = 0.03, and 76 (66-87) mg/L, P = 0.04, respectively. When adjusting for age and smoking for a one-standard deviation decrease in apoE levels, a 5.6-fold increase in the odds of becoming NAb-positive was detected: odds ratios (OR) 0.18 (95% CI 0.04-0.77), P = 0.04. When adjusting for apoE, smoking habit became associated with NAb induction: OR 5.6 (95% CI 1.3-87), P = 0.03. These results suggest that apoE-containing lipoprotein metabolism and, possibly, tobacco smoking may be associated with risk of NAb production in female MS patients treated with IFN-beta.

Influência dos Factores de Risco na Diabetes Gestacional

Uma amostra de 107 mulheres com diabetes gestacional foi dividida em dois grupos conforme existiam ou não factores de risco para diabetes gestacional. Foi feito o estudo comparativo dos dois grupos, verificando-se que a gravidez era semelhante no que diz respeito à gravidade do quadro clínico, complicações materno-fetais e resultados da gravidez. A existência de factores de risco tem uma influência limitada no quadro clínico da doença, porventura tanto menor quanto maior a aderência a uma consulta diferenciada de Diabetes.

Follow-Up da Diabetes Gestacional

107 mulheres que tiveram Diabetes Gestacional, vigiadas na consulta de Diabetes da MAC, de 1990 a 1997, foram reclassificadas 1 a 8 anos após o diagnóstico; 14% como diabéticas, 22% como portadoras de Alterações da Homeostase da Glicose e 64% sem alterações, usando os critérios de OMS. O perfil lipídico e a função renal apresentavam-se dentro dos valores de referência para os três grupos, apesar das mulheres com diabetes actual apresentarem algum grau de complicação da doença. A Diabetes Gestacional é factor de risco para alterações do metabolismo da glicose. É função fundamental do clínico que vigia a grávida com Diabetes Gestacional motivá-la para a aderência ao Follow-Up.

Lupus and Pregnancy. 15 Years of Experience in a Tertiary Center

This retrospective study was designed to evaluate the outcome of pregnancies in women diagnosed with systemic lupus erythematosus (SLE) followed in a tertiary fetal–maternal center. Data were collected from clinical charts between January 1993 and December 2007, with a total of 136 pregnancies (107 patients). Mean maternal age was 29 years, with the vast majority of patients being Caucasian. Most patients were in remission 6 months prior to pregnancy (93%) and the most frequently affected organs were the skin and joints. Renal lupus accounted for 14% of all cases. Twenty-nine percent of patients were positive for at least one antiphospholid antibody (aPL) and nearly 50% had positive SSa/SSb antibodies. All patients with positive aPL received low-dosage aspirin and low molecular- weight heparin (LMWH). There were no pregnancy complications in more than 50% of cases and hypertensive disease and intrauterine growth restriction were the most common adverse events. There were 125 live births, one neonatal death, eight miscarriages, and three medical terminations of pregnancy. Preterm delivery occurred in 25% of pregnancies. Our results are probably the conjoined result of a multidisciplinary approach together with a systematic management of SLE pregnancies, with most patients keeping their prior SLE medication combined with low-dosage aspirin and LMWH in the presence of aPL.

A Propósito de um Tumor Abdomino-Pélvico na Gravidez. Um Caso Clínico

Durante a gravidez podem ser diagnosticados tumores abdominais ou pélvicos. De entre estes, os mais comuns no grupo etário em idade reprodutiva, são os tumores uterinos e anexiais. A ecografia é o meio mais comum para apoiar o diagnóstico; contudo, o crescimento uterino e a sua relação com os anexos, podem levar por vezes a diagnósticos enganadores. É a propósito de uma dessas situações, rara na gravidez, que se descreve o seguinte caso clínico.

Mortalidade numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos. Análise e Algumas Considerações Éticas

Efectuou-se a análise retrospectiva de 184 dos 200 óbitos registados na UCIP do HDE, no período compreendido entre Abril de 1991 e Março de 1997. A análise efectuada visou essencialmente aspectos relacionados com o tipo de intervenção e investimento terapêutico, processo de tomada de decisão e a abordagem da morte em pediatria. A expectativa de intervenção terapêutica, à entrada, era curativa em 96 (52,2%) casos, paliativa-curativa em 44 (23,9%), paliativa não-curativa em 39 (21,2%) e de cuidados terminais em 5 (2,7%). Nos 184 casos analisados o investimento terapêutico inicial foi total em 178 (96,7%). Ao longo do internamento ocorreu uma modificação desse investimento terapêutico em 71 (38,6%) casos. Assim, dos 184 falecidos, 107 (58,2%) faleceram na sequência de reanimação cardio-respiratória não eficaz, isto é, com investimento total e 77 (41,8%) com limitação de investimento. Nestes últimos, em 19 (10,3%) casos houve diagnóstico de morte cerebral, em 47 (25,5%) decisão de não-reanimação, e em 11 limitação terapêutica.

The Photoreceptor Cell-Specific Nuclear Receptor Gene (PNR ) Accounts for Retinitis Pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), Survivors from the Spanish Inquisition

The last Crypto-Jews (Marranos) are the survivors of Spanish Jews who were persecuted in the late fifteenth century, escaped to Portugal and were forced to convert to save their lives. Isolated groups still exist in mountainous areas such as Belmonte in the Beira-Baixa province of Portugal. We report here the genetic study of a highly consanguineous endogamic population of Crypto-Jews of Belmonte affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). A genome-wide search for homozygosity allowed us to localize the disease gene to chromosome 15q22-q24 (Zmax=2.95 at θ=0 at the D15S131 locus). Interestingly, the photoreceptor cell-specific nuclear receptor (PNR) gene, the expression of which is restricted to the outer nuclear layer of retinal photoreceptor cells, was found to map to the YAC contig encompassing the disease locus. A search for mutations allowed us to ascribe the RP of Crypto-Jews of Belmonte to a homozygous missense mutation in the PNR gene. Preliminary haplotype studies support the view that this mutation is relatively ancient but probably occurred after the population settled in Belmonte.

Síndromes Paraneoplásicas Neurológicas

Algumas síndromes neurológicas estão ocasionalmente associadas ao cancro sistémico, na forma de síndrome paraneoplásica. Destas, a degenerescência cerebelosa subaguda, neuronopatia sensitiva, dermatomiosite polimiosite, síndrome miasténica de Eaton-Lambert e neuronopatia motora subaguda tornam obrigatória uma investigação exaustiva, no sentido de identificar o tumor primitivo, devido à sua forte correlação com neoplasia oculta.Os AA apresentam uma revisão sumária destas síndromes, ilustrando as três primeiras com casos clínicos. Faz-se referência aos aspectos imunológicos associados e à sua importância na caracterização destas entidades.

Persistência da Veia Cava Superior Esquerda Associada a Atresia do Esófago - Revisão de 5 Casos

Objectivos: A atresia do esófago está associada a uma variedade de malformações congénitas de outros órgãos. A persistência da veia cava superior esquerda e uma das malformações venosas torácicas mais comuns, ocorrendo em 0,3% da população. O objectivo deste estudo é caracterizar a persistência da veia cava superior esquerda nos doentes com atresia do esófago tratados no Hospital Dona Estefânia. Métodos: Estudo retrospectivo dos doentes admitidos por atresia do esófago desde Janeiro 2002 a Dezembro 2013. As seguintes variáveis foram estudadas, considerando, idade gestacional, o peso à nascença, o sexo, tipo de atresia do esófago, ecocardiograma no pré-operatório, malformações associadas, abordagem cirúrgica, eventual ecocardiograma no pós-operatório e angioressonância. Resultados: De um total de 107 doentes, em cinco casos foi diagnosticada persistência da veia cava superior esquerda. Destes, apenas um tinha diagnostico pré-natal. A restante investigação revelou um doente com atresia duodenal e outro com malformação do aparelho urinário, coloboma e malformação bilateral dos pavilhões auriculares. Todos os cinco doentes foram submetidos a toracotomia, esofagoesofagostomia primária após laqueação da fístula traqueo-esofágica e angio-ressonância para caracterizar a malformação vascular. Não houve registo de complicações, quer intra-operatórias quer pós-operatórias. Conclusão: Apesar do estudo pré-operatório, apenas se diagnosticou persistência da veia cava superior esquerda num dos doentes. O diagnóstico é geralmente feito de forma incidental durante a colocação rotineira de catéteres venosos centrais à esquerda. É importante identificar estes doentes e caracterizar o seu padrão de retorno venoso cardíaco, pelo risco de complicações embó1icas paradoxais para o sistema arterial.